Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAGCA1590312576SH3TC2c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG
c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=)
c.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG
c.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG)
c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=)
5g.149027733_149027746delCA1590312577SH3TC2c.1884_1897del
c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3)
c.*1272_*1285del (n.*1272_*1285del)
c.*1498_*1511del (n.*1498_*1511del)
c.*1376_*1389del (n.*1376_*1389del)
c.1518_1531del (n.1518_1531del)
c.1038_1051del
c.*1768_*1781del (n.*1768_*1781del)
c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3)
dbSNP
5g.149027733G>ACA361667294SH3TC2c.1895C>T
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1049C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027733G>CCA361667295SH3TC2c.1895C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1049C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
5g.149027733G=CA1590312578SH3TC2c.1895C=
c.1999C= (p.Pro667=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.1529C= (n.1529C=)
c.1049C=
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.1978C= (p.Pro660=)
5g.149027733G>TCA361667296SH3TC2c.1895C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1049C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
5g.149027734_149027735delCA2739272733SH3TC2c.1894_1895del
c.1998_1999del (p.Pro667CysfsTer3)
c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del)
c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del)
c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del)
c.1528_1529del (n.1528_1529del)
c.1048_1049del
c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del)
c.1977_1978del (p.Pro660CysfsTer3)
ClinVar
5g.149027734A=CA1590312579SH3TC2c.1894T=
c.1998T= (p.Pro666=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*1508T= (n.*1508T=)
c.*1386T= (n.*1386T=)
c.1528T= (n.1528T=)
c.1048T=
c.*1778T= (n.*1778T=)
c.1977T= (p.Pro659=)
5g.149027734A>CCA447399477SH3TC2c.1894T>G
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.1528T>G (n.1528T>G)
c.1048T>G
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.1977T>G (p.Pro659=)
5g.149027734A>GCA447399480SH3TC2c.1894T>C
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.1528T>C (n.1528T>C)
c.1048T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.1977T>C (p.Pro659=)
dbSNP
5g.149027734A>TCA447399478SH3TC2c.1894T>A
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.1528T>A (n.1528T>A)
c.1048T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.1977T>A (p.Pro659=)
5g.149027735G>ACA361667297SH3TC2c.1893C>T
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.1527C>T (n.1527C>T)
c.1047C>T
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
5g.149027735G>CCA361667298SH3TC2c.1893C>G
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.1527C>G (n.1527C>G)
c.1047C>G
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
5g.149027735G>TCA361667299SH3TC2c.1893C>A
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.1527C>A (n.1527C>A)
c.1047C>A
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.1976C>A (p.Pro659His)
5g.149027736G>ACA3499078SH3TC2c.1892C>T
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1046C>T
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027736G>CCA361667300SH3TC2c.1892C>G
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1046C>G
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
5g.149027736G=CA1590312580SH3TC2c.1892C=
c.1996C= (p.Pro666=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1046C=
c.*1776C= (n.*1776C=)
c.1975C= (p.Pro659=)
5g.149027736G>TCA361667301SH3TC2c.1892C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1046C>A
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
5g.149027737G>ACA3499079SH3TC2c.1891C>T
c.1995C>T (p.His665=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1525C>T (n.1525C>T)
c.1045C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1974C>T (p.His658=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027737G>CCA361667302SH3TC2c.1891C>G
c.1995C>G (p.His665Gln)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1525C>G (n.1525C>G)
c.1045C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1974C>G (p.His658Gln)
5g.149027737G=CA1590312581SH3TC2c.1891C=
c.1995C= (p.His665=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1525C= (n.1525C=)
c.1045C=
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.1974C= (p.His658=)
5g.149027737G>TCA361667303SH3TC2c.1891C>A
c.1995C>A (p.His665Gln)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1525C>A (n.1525C>A)
c.1045C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.1974C>A (p.His658Gln)
5g.149027738T>ACA361667305SH3TC2c.1890A>T
c.1994A>T (p.His665Leu)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.1524A>T (n.1524A>T)
c.1044A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1973A>T (p.His658Leu)
5g.149027738T>CCA361667306SH3TC2c.1890A>G
c.1994A>G (p.His665Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.1524A>G (n.1524A>G)
c.1044A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1973A>G (p.His658Arg)
5g.149027738T>GCA361667304SH3TC2c.1890A>C
c.1994A>C (p.His665Pro)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.1524A>C (n.1524A>C)
c.1044A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1973A>C (p.His658Pro)
dbSNP
5g.149027738T=CA1590312582SH3TC2c.1890A=
c.1994A= (p.His665=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.1524A= (n.1524A=)
c.1044A=
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.1973A= (p.His658=)
5g.149027738dupCA2768853362SH3TC2c.1890dup
c.1994dup (p.His665GlnfsTer6)
c.*1278dup (n.*1278dup)
c.*1504dup (n.*1504dup)
c.*1382dup (n.*1382dup)
c.1524dup (n.1524dup)
c.1044dup
c.*1774dup (n.*1774dup)
c.1973dup (p.His658GlnfsTer6)
5g.149027739G>ACA361667308SH3TC2c.1889C>T
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.1043C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027739G>CCA361667307SH3TC2c.1889C>G
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.1523C>G (n.1523C>G)
c.1043C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
c.1972C>G (p.His658Asp)
5g.149027739G=CA1590312583SH3TC2c.1889C=
c.1993C= (p.His665=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.1523C= (n.1523C=)
c.1043C=
c.*1773C= (n.*1773C=)
c.1972C= (p.His658=)
5g.149027739G>TCA361667309SH3TC2c.1889C>A
c.1993C>A (p.His665Asn)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1523C>A (n.1523C>A)
c.1043C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.1972C>A (p.His658Asn)
5g.149027740T>ACA447399485SH3TC2c.1888A>T
c.1992A>T (p.Gly664=)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.1042A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.1971A>T (p.Gly657=)
5g.149027740T>CCA447399486SH3TC2c.1888A>G
c.1992A>G (p.Gly664=)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.1042A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.1971A>G (p.Gly657=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027740T>GCA447399487SH3TC2c.1888A>C
c.1992A>C (p.Gly664=)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.1042A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1971A>C (p.Gly657=)
5g.149027740T=CA1590312584SH3TC2c.1888A=
c.1992A= (p.Gly664=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.1522A= (n.1522A=)
c.1042A=
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.1971A= (p.Gly657=)
5g.149027741C>ACA361667310SH3TC2c.1887G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1041G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
5g.149027741C>GCA361667311SH3TC2c.1887G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1041G>C
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
5g.149027741C>TCA361667312SH3TC2c.1887G>A
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1041G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
5g.149027742C>ACA361667313SH3TC2c.1886G>T
c.1990G>T (p.Gly664Ter)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.1520G>T (n.1520G>T)
c.1040G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
5g.149027742C>GCA361667314SH3TC2c.1886G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.1520G>C (n.1520G>C)
c.1040G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
5g.149027742C>TCA361667315SH3TC2c.1886G>A
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.1520G>A (n.1520G>A)
c.1040G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
COSMIC COSMIC
5g.149027743A=CA1590312585SH3TC2c.1885T=
c.1989T= (p.Ser663=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.1519T= (n.1519T=)
c.1039T=
c.*1769T= (n.*1769T=)
c.1968T= (p.Ser656=)
5g.149027743A>CCA447399489SH3TC2c.1885T>G
c.1989T>G (p.Ser663=)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.1519T>G (n.1519T>G)
c.1039T>G
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.1968T>G (p.Ser656=)
dbSNP
5g.149027743A>GCA447399491SH3TC2c.1885T>C
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1519T>C (n.1519T>C)
c.1039T>C
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.1968T>C (p.Ser656=)
5g.149027743A>TCA447399493SH3TC2c.1885T>A
c.1989T>A (p.Ser663=)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1519T>A (n.1519T>A)
c.1039T>A
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.1968T>A (p.Ser656=)
5g.149027744G>ACA361667316SH3TC2c.1884C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.1038C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
5g.149027744G>CCA361667317SH3TC2c.1884C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.1038C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
ClinVar dbSNP
5g.149027744G=CA1590312586SH3TC2c.1884C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.1038C=
c.*1768C= (n.*1768C=)
c.1967C= (p.Ser656=)
5g.149027744G>TCA361667318SH3TC2c.1884C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.1038C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
5g.149027745A>CCA361667319SH3TC2c.1883T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.1517T>G (n.1517T>G)
c.1037T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)

Number of alleles fetched