UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027672T>A | CA361667161 | SH3TC2 | c.1956A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1110A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.2039A>T (p.His680Leu) | |
| 5 | g.149027672T>C | CA361667162 | SH3TC2 | c.1956A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1110A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.2039A>G (p.His680Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027672T>G | CA361667163 | SH3TC2 | c.1956A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1110A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.2039A>C (p.His680Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027672T= | CA1590312545 | SH3TC2 | c.1956A= c.2060A= (p.His687=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1590A= (n.1590A=) c.1110A= c.*1840A= (n.*1840A=) c.2039A= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>A | CA361667164 | SH3TC2 | c.1955C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1109C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.2038C>T (p.His680Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027673G>C | CA361667166 | SH3TC2 | c.1955C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1109C>G c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.2038C>G (p.His680Asp) | |
| 5 | g.149027673G= | CA1590312546 | SH3TC2 | c.1955C= c.2059C= (p.His687=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1109C= c.*1839C= (n.*1839C=) c.2038C= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>T | CA361667165 | SH3TC2 | c.1955C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1109C>A c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.2038C>A (p.His680Asn) | |
| 5 | g.149027674T>A | CA447399422 | SH3TC2 | c.1954A>T c.2058A>T (p.Pro686=) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1108A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027674T>C | CA447399423 | SH3TC2 | c.1954A>G c.2058A>G (p.Pro686=) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1108A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027674T>G | CA447399424 | SH3TC2 | c.1954A>C c.2058A>C (p.Pro686=) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1108A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027675G>A | CA3499066 | SH3TC2 | c.1953C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1107C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027675G>C | CA361667167 | SH3TC2 | c.1953C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1107C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) | |
| 5 | g.149027675G= | CA1590312547 | SH3TC2 | c.1953C= c.2057C= (p.Pro686=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1107C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.2036C= (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027675G>T | CA361667168 | SH3TC2 | c.1953C>A c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1107C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) | |
| 5 | g.149027676G>A | CA3499067 | SH3TC2 | c.1952C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1106C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027676G>C | CA361667169 | SH3TC2 | c.1952C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1106C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) | |
| 5 | g.149027676G= | CA1590312548 | SH3TC2 | c.1952C= c.2056C= (p.Pro686=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1106C= c.*1836C= (n.*1836C=) c.2035C= (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027676G>T | CA361667170 | SH3TC2 | c.1952C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1106C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) | |
| 5 | g.149027677A>C | CA447399427 | SH3TC2 | c.1951T>G c.2055T>G (p.Leu685=) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1105T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.2034T>G (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027677A>G | CA447399425 | SH3TC2 | c.1951T>C c.2055T>C (p.Leu685=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1105T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.2034T>C (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027677A>T | CA447399426 | SH3TC2 | c.1951T>A c.2055T>A (p.Leu685=) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1105T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.2034T>A (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027678A>C | CA361667171 | SH3TC2 | c.1950T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1104T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) | |
| 5 | g.149027678A>G | CA361667172 | SH3TC2 | c.1950T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1104T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) | |
| 5 | g.149027678A>T | CA361667173 | SH3TC2 | c.1950T>A c.2054T>A (p.Leu685His) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1104T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2033T>A (p.Leu678His) | |
| 5 | g.149027679G>A | CA361667174 | SH3TC2 | c.1949C>T c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1103C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.2032C>T (p.Leu678Phe) | dbSNP |
| 5 | g.149027679G>C | CA361667175 | SH3TC2 | c.1949C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1103C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027679G= | CA1590312549 | SH3TC2 | c.1949C= c.2053C= (p.Leu685=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1583C= (n.1583C=) c.1103C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.2032C= (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027679G>T | CA361667176 | SH3TC2 | c.1949C>A c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1103C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) | |
| 5 | g.149027680A>C | CA361667178 | SH3TC2 | c.1948T>G c.2052T>G (p.Tyr684Ter) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1102T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.2031T>G (p.Tyr677Ter) | |
| 5 | g.149027680A>G | CA447399428 | SH3TC2 | c.1948T>C c.2052T>C (p.Tyr684=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1102T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.2031T>C (p.Tyr677=) | |
| 5 | g.149027680A>T | CA361667177 | SH3TC2 | c.1948T>A c.2052T>A (p.Tyr684Ter) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1102T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.2031T>A (p.Tyr677Ter) | |
| 5 | g.149027681T>A | CA361667179 | SH3TC2 | c.1947A>T c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1101A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) | |
| 5 | g.149027681T>C | CA3499068 | SH3TC2 | c.1947A>G c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1101A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027681T>G | CA361667180 | SH3TC2 | c.1947A>C c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1101A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) | |
| 5 | g.149027681T= | CA1590312550 | SH3TC2 | c.1947A= c.2051A= (p.Tyr684=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.1581A= (n.1581A=) c.1101A= c.*1831A= (n.*1831A=) c.2030A= (p.Tyr677=) | |
| 5 | g.149027682A>C | CA361667181 | SH3TC2 | c.1946T>G c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1100T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) | |
| 5 | g.149027682A>G | CA361667182 | SH3TC2 | c.1946T>C c.2050T>C (p.Tyr684His) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1100T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.2029T>C (p.Tyr677His) | |
| 5 | g.149027682A>T | CA361667183 | SH3TC2 | c.1946T>A c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1100T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) | |
| 5 | g.149027682_149027683delinsAT | CA1590312551 | SH3TC2 | c.1945_1946delinsAT c.2049_2050delinsAT (p.Lys683=) c.*1333_*1334delinsAT (n.*1333_*1334delinsAT) c.*1559_*1560delinsAT (n.*1559_*1560delinsAT) c.*1437_*1438delinsAT (n.*1437_*1438delinsAT) c.1579_1580delinsAT (n.1579_1580delinsAT) c.1099_1100delinsAT c.*1829_*1830delinsAT (n.*1829_*1830delinsAT) c.2028_2029delinsAT (p.Lys676=) | |
| 5 | g.149027683T>A | CA361667184 | SH3TC2 | c.1945A>T c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1099A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.2028A>T (p.Lys676Asn) | |
| 5 | g.149027683T>C | CA447399429 | SH3TC2 | c.1945A>G c.2049A>G (p.Lys683=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1099A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.2028A>G (p.Lys676=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027683T>G | CA361667185 | SH3TC2 | c.1945A>C c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1099A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.2028A>C (p.Lys676Asn) | |
| 5 | g.149027685del | CA3499069 | SH3TC2 | c.1945del c.2049del (p.Lys683AsnfsTer?) c.*1333del (n.*1333del) c.*1559del (n.*1559del) c.*1437del (n.*1437del) c.1579del (n.1579del) c.1099del c.*1829del (n.*1829del) c.2028del (p.Lys676AsnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027684T>A | CA361667186 | SH3TC2 | c.1944A>T c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1098A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2027A>T (p.Lys676Ile) | |
| 5 | g.149027684T>C | CA361667187 | SH3TC2 | c.1944A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1098A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) | |
| 5 | g.149027684T>G | CA361667188 | SH3TC2 | c.1944A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1098A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) | |
| 5 | g.149027685T>A | CA361667190 | SH3TC2 | c.1943A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1097A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) | |
| 5 | g.149027685T>C | CA3499070 | SH3TC2 | c.1943A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1097A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149027685T>G | CA361667189 | SH3TC2 | c.1943A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1097A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) |