UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027669A>C | CA361667155 | SH3TC2 | c.1959T>G c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1113T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
| 5 | g.149027669A>G | CA361667156 | SH3TC2 | c.1959T>C c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1113T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | |
| 5 | g.149027669A>T | CA361667157 | SH3TC2 | c.1959T>A c.2063T>A (p.Leu688His) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1113T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2042T>A (p.Leu681His) | |
| 5 | g.149027670G>A | CA3499065 | SH3TC2 | c.1958C>T c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1112C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2041C>T (p.Leu681Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027670G>C | CA361667158 | SH3TC2 | c.1958C>G c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1112C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) | dbSNP |
| 5 | g.149027670G= | CA1590312543 | SH3TC2 | c.1958C= c.2062C= (p.Leu688=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.1592C= (n.1592C=) c.1112C= c.*1842C= (n.*1842C=) c.2041C= (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027670G>T | CA361667159 | SH3TC2 | c.1958C>A c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1112C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2041C>A (p.Leu681Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G>A | CA447399421 | SH3TC2 | c.1957C>T c.2061C>T (p.His687=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) c.1111C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2040C>T (p.His680=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G>C | CA128984728 | SH3TC2 | c.1957C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) c.1111C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.2040C>G (p.His680Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G= | CA1590312544 | SH3TC2 | c.1957C= c.2061C= (p.His687=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1591C= (n.1591C=) c.1111C= c.*1841C= (n.*1841C=) c.2040C= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027671G>T | CA361667160 | SH3TC2 | c.1957C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) c.1111C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2040C>A (p.His680Gln) | |
| 5 | g.149027672T>A | CA361667161 | SH3TC2 | c.1956A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1110A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.2039A>T (p.His680Leu) | |
| 5 | g.149027672T>C | CA361667162 | SH3TC2 | c.1956A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1110A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.2039A>G (p.His680Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027672T>G | CA361667163 | SH3TC2 | c.1956A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1110A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.2039A>C (p.His680Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027672T= | CA1590312545 | SH3TC2 | c.1956A= c.2060A= (p.His687=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1590A= (n.1590A=) c.1110A= c.*1840A= (n.*1840A=) c.2039A= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>A | CA361667164 | SH3TC2 | c.1955C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1109C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.2038C>T (p.His680Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027673G>C | CA361667166 | SH3TC2 | c.1955C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1109C>G c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.2038C>G (p.His680Asp) | |
| 5 | g.149027673G= | CA1590312546 | SH3TC2 | c.1955C= c.2059C= (p.His687=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1109C= c.*1839C= (n.*1839C=) c.2038C= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>T | CA361667165 | SH3TC2 | c.1955C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1109C>A c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.2038C>A (p.His680Asn) | |
| 5 | g.149027674T>A | CA447399422 | SH3TC2 | c.1954A>T c.2058A>T (p.Pro686=) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1108A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027674T>C | CA447399423 | SH3TC2 | c.1954A>G c.2058A>G (p.Pro686=) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1108A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027674T>G | CA447399424 | SH3TC2 | c.1954A>C c.2058A>C (p.Pro686=) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1108A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027675G>A | CA3499066 | SH3TC2 | c.1953C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1107C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027675G>C | CA361667167 | SH3TC2 | c.1953C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1107C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) | |
| 5 | g.149027675G= | CA1590312547 | SH3TC2 | c.1953C= c.2057C= (p.Pro686=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1107C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.2036C= (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027675G>T | CA361667168 | SH3TC2 | c.1953C>A c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1107C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) | |
| 5 | g.149027676G>A | CA3499067 | SH3TC2 | c.1952C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1106C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027676G>C | CA361667169 | SH3TC2 | c.1952C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1106C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) | |
| 5 | g.149027676G= | CA1590312548 | SH3TC2 | c.1952C= c.2056C= (p.Pro686=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1106C= c.*1836C= (n.*1836C=) c.2035C= (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027676G>T | CA361667170 | SH3TC2 | c.1952C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1106C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) | |
| 5 | g.149027677A>C | CA447399427 | SH3TC2 | c.1951T>G c.2055T>G (p.Leu685=) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1105T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.2034T>G (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027677A>G | CA447399425 | SH3TC2 | c.1951T>C c.2055T>C (p.Leu685=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1105T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.2034T>C (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027677A>T | CA447399426 | SH3TC2 | c.1951T>A c.2055T>A (p.Leu685=) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1105T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.2034T>A (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027678A>C | CA361667171 | SH3TC2 | c.1950T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1104T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) | |
| 5 | g.149027678A>G | CA361667172 | SH3TC2 | c.1950T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1104T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) | |
| 5 | g.149027678A>T | CA361667173 | SH3TC2 | c.1950T>A c.2054T>A (p.Leu685His) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1104T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2033T>A (p.Leu678His) | |
| 5 | g.149027679G>A | CA361667174 | SH3TC2 | c.1949C>T c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1103C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.2032C>T (p.Leu678Phe) | dbSNP |
| 5 | g.149027679G>C | CA361667175 | SH3TC2 | c.1949C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1103C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027679G= | CA1590312549 | SH3TC2 | c.1949C= c.2053C= (p.Leu685=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1583C= (n.1583C=) c.1103C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.2032C= (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027679G>T | CA361667176 | SH3TC2 | c.1949C>A c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1103C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) | |
| 5 | g.149027680A>C | CA361667178 | SH3TC2 | c.1948T>G c.2052T>G (p.Tyr684Ter) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1102T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.2031T>G (p.Tyr677Ter) | |
| 5 | g.149027680A>G | CA447399428 | SH3TC2 | c.1948T>C c.2052T>C (p.Tyr684=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1102T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.2031T>C (p.Tyr677=) | |
| 5 | g.149027680A>T | CA361667177 | SH3TC2 | c.1948T>A c.2052T>A (p.Tyr684Ter) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1102T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.2031T>A (p.Tyr677Ter) | |
| 5 | g.149027681T>A | CA361667179 | SH3TC2 | c.1947A>T c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1101A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) | |
| 5 | g.149027681T>C | CA3499068 | SH3TC2 | c.1947A>G c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1101A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027681T>G | CA361667180 | SH3TC2 | c.1947A>C c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1101A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) | |
| 5 | g.149027681T= | CA1590312550 | SH3TC2 | c.1947A= c.2051A= (p.Tyr684=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.1581A= (n.1581A=) c.1101A= c.*1831A= (n.*1831A=) c.2030A= (p.Tyr677=) | |
| 5 | g.149027682A>C | CA361667181 | SH3TC2 | c.1946T>G c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1100T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) | |
| 5 | g.149027682A>G | CA361667182 | SH3TC2 | c.1946T>C c.2050T>C (p.Tyr684His) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1100T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.2029T>C (p.Tyr677His) | |
| 5 | g.149027682A>T | CA361667183 | SH3TC2 | c.1946T>A c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1100T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) |