UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027641_149027660delinsACCATGTTGCTGGACAGAGG | CA1590312532 | SH3TC2 | c.1968_1987delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.2072_2091delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala691=) c.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1122_1141delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.2051_2070delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027645_149027663del | CA10582409 | SH3TC2 | c.1968_1986del c.2072_2090del (p.Ala691ValfsTer?) c.*1356_*1374del (n.*1356_*1374del) c.*1582_*1600del (n.*1582_*1600del) c.*1460_*1478del (n.*1460_*1478del) c.1602_1620del (n.1602_1620del) c.1122_1140del c.*1852_*1870del (n.*1852_*1870del) c.2051_2069del (p.Ala684ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027646G>A | CA361667110 | SH3TC2 | c.1982C>T c.2086C>T (p.His696Tyr) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.1136C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.2065C>T (p.His689Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027646G>C | CA361667112 | SH3TC2 | c.1982C>G c.2086C>G (p.His696Asp) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.1136C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.2065C>G (p.His689Asp) | |
| 5 | g.149027646G>T | CA361667111 | SH3TC2 | c.1982C>A c.2086C>A (p.His696Asn) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.1136C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.2065C>A (p.His689Asn) | |
| 5 | g.149027647T>A | CA3499063 | SH3TC2 | c.1981A>T c.2085A>T (p.Gln695His) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1135A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.2064A>T (p.Gln688His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027647T>C | CA447399401 | SH3TC2 | c.1981A>G c.2085A>G (p.Gln695=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1135A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.2064A>G (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027647T>G | CA361667113 | SH3TC2 | c.1981A>C c.2085A>C (p.Gln695His) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1135A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.2064A>C (p.Gln688His) | |
| 5 | g.149027647T= | CA1590312535 | SH3TC2 | c.1981A= c.2085A= (p.Gln695=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.1615A= (n.1615A=) c.1135A= c.*1865A= (n.*1865A=) c.2064A= (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027648T>A | CA361667114 | SH3TC2 | c.1980A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1134A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.2063A>T (p.Gln688Leu) | |
| 5 | g.149027648T>C | CA361667115 | SH3TC2 | c.1980A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1134A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.2063A>G (p.Gln688Arg) | |
| 5 | g.149027648T>G | CA361667116 | SH3TC2 | c.1980A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1134A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.2063A>C (p.Gln688Pro) | |
| 5 | g.149027649G>A | CA361667117 | SH3TC2 | c.1979C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1133C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2062C>T (p.Gln688Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027649G>C | CA3499064 | SH3TC2 | c.1979C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1133C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2062C>G (p.Gln688Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027649G= | CA1590312536 | SH3TC2 | c.1979C= c.2083C= (p.Gln695=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1613C= (n.1613C=) c.1133C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.2062C= (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027649G>T | CA361667118 | SH3TC2 | c.1979C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1133C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2062C>A (p.Gln688Lys) | |
| 5 | g.149027650C>A | CA361667119 | SH3TC2 | c.1978G>T c.2082G>T (p.Gln694His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1132G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.2061G>T (p.Gln687His) | |
| 5 | g.149027650C>G | CA361667120 | SH3TC2 | c.1978G>C c.2082G>C (p.Gln694His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1132G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.2061G>C (p.Gln687His) | |
| 5 | g.149027650C>T | CA447399402 | SH3TC2 | c.1978G>A c.2082G>A (p.Gln694=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1132G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2061G>A (p.Gln687=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027651del | CA2675888049 | SH3TC2 | c.1977del c.2081del (p.Gln694ArgfsTer?) c.*1365del (n.*1365del) c.*1591del (n.*1591del) c.*1469del (n.*1469del) c.1611del (n.1611del) c.1131del c.*1861del (n.*1861del) c.2060del (p.Gln687ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027651T>A | CA361667121 | SH3TC2 | c.1977A>T c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1131A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2060A>T (p.Gln687Leu) | |
| 5 | g.149027651T>C | CA128984703 | SH3TC2 | c.1977A>G c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1131A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2060A>G (p.Gln687Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027651T>G | CA361667122 | SH3TC2 | c.1977A>C c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1131A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.2060A>C (p.Gln687Pro) | |
| 5 | g.149027651T= | CA1590312537 | SH3TC2 | c.1977A= c.2081A= (p.Gln694=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1611A= (n.1611A=) c.1131A= c.*1861A= (n.*1861A=) c.2060A= (p.Gln687=) | |
| 5 | g.149027652G>A | CA361667123 | SH3TC2 | c.1976C>T c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1130C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.2059C>T (p.Gln687Ter) | |
| 5 | g.149027652G>C | CA361667125 | SH3TC2 | c.1976C>G c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1130C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.2059C>G (p.Gln687Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027652G>T | CA361667124 | SH3TC2 | c.1976C>A c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1130C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.2059C>A (p.Gln687Lys) | |
| 5 | g.149027653G>A | CA447399403 | SH3TC2 | c.1975C>T c.2079C>T (p.Val693=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1129C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.2058C>T (p.Val686=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027653G>C | CA447399404 | SH3TC2 | c.1975C>G c.2079C>G (p.Val693=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1129C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.2058C>G (p.Val686=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027653G>T | CA447399405 | SH3TC2 | c.1975C>A c.2079C>A (p.Val693=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1129C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.2058C>A (p.Val686=) | |
| 5 | g.149027654A= | CA1590312538 | SH3TC2 | c.1974T= c.2078T= (p.Val693=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.1608T= (n.1608T=) c.1128T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.2057T= (p.Val686=) | |
| 5 | g.149027654A>C | CA361667126 | SH3TC2 | c.1974T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.1128T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) | |
| 5 | g.149027654A>G | CA128984721 | SH3TC2 | c.1974T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.1128T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027654A>T | CA361667127 | SH3TC2 | c.1974T>A c.2078T>A (p.Val693Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.1128T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.2057T>A (p.Val686Asp) | |
| 5 | g.149027655C>A | CA361667128 | SH3TC2 | c.1973G>T c.2077G>T (p.Val693Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1127G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.2056G>T (p.Val686Phe) | |
| 5 | g.149027655C>G | CA361667129 | SH3TC2 | c.1973G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1127G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) | |
| 5 | g.149027655C>T | CA361667130 | SH3TC2 | c.1973G>A c.2077G>A (p.Val693Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1127G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.2056G>A (p.Val686Ile) | |
| 5 | g.149027656A>C | CA447399406 | SH3TC2 | c.1972T>G c.2076T>G (p.Ser692=) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1126T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.2055T>G (p.Ser685=) | |
| 5 | g.149027656A>G | CA447399407 | SH3TC2 | c.1972T>C c.2076T>C (p.Ser692=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1126T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.2055T>C (p.Ser685=) | |
| 5 | g.149027656A>T | CA447399408 | SH3TC2 | c.1972T>A c.2076T>A (p.Ser692=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1126T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.2055T>A (p.Ser685=) | |
| 5 | g.149027657G>A | CA361667131 | SH3TC2 | c.1971C>T c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1125C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.2054C>T (p.Ser685Phe) | |
| 5 | g.149027657G>C | CA361667132 | SH3TC2 | c.1971C>G c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1125C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.2054C>G (p.Ser685Cys) | |
| 5 | g.149027657G>T | CA361667133 | SH3TC2 | c.1971C>A c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1125C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) | |
| 5 | g.149027658A>C | CA361667136 | SH3TC2 | c.1970T>G c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1124T>G c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.2053T>G (p.Ser685Ala) | |
| 5 | g.149027658A>G | CA361667135 | SH3TC2 | c.1970T>C c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1124T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.2053T>C (p.Ser685Pro) | |
| 5 | g.149027658A>T | CA361667134 | SH3TC2 | c.1970T>A c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1124T>A c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.2053T>A (p.Ser685Thr) | |
| 5 | g.149027659G>A | CA447399409 | SH3TC2 | c.1969C>T c.2073C>T (p.Ala691=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1123C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2052C>T (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027659G>C | CA447399410 | SH3TC2 | c.1969C>G c.2073C>G (p.Ala691=) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1123C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2052C>G (p.Ala684=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027659G= | CA1590312539 | SH3TC2 | c.1969C= c.2073C= (p.Ala691=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.1603C= (n.1603C=) c.1123C= c.*1853C= (n.*1853C=) c.2052C= (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027659G>T | CA447399411 | SH3TC2 | c.1969C>A c.2073C>A (p.Ala691=) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1123C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2052C>A (p.Ala684=) |