UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027572C>A | CA361666949 | SH3TC2 | c.2056G>T c.2160G>T (p.Lys720Asn) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1210G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2139G>T (p.Lys713Asn) | |
| 5 | g.149027572C>G | CA361666950 | SH3TC2 | c.2056G>C c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1210G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.2139G>C (p.Lys713Asn) | |
| 5 | g.149027572C>T | CA447399360 | SH3TC2 | c.2056G>A c.2160G>A (p.Lys720=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1210G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2139G>A (p.Lys713=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027573T>A | CA361666951 | SH3TC2 | c.2055A>T c.2159A>T (p.Lys720Met) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1209A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.2138A>T (p.Lys713Met) | |
| 5 | g.149027573T>C | CA361666952 | SH3TC2 | c.2055A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1209A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) | |
| 5 | g.149027573T>G | CA361666953 | SH3TC2 | c.2055A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1209A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) | |
| 5 | g.149027574T>A | CA361666954 | SH3TC2 | c.2054A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1208A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.2137A>T (p.Lys713Ter) | |
| 5 | g.149027574T>C | CA361666955 | SH3TC2 | c.2054A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1208A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.2137A>G (p.Lys713Glu) | |
| 5 | g.149027574T>G | CA361666956 | SH3TC2 | c.2054A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1208A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.2137A>C (p.Lys713Gln) | |
| 5 | g.149027575G>A | CA3499049 | SH3TC2 | c.2053C>T c.2157C>T (p.Thr719=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1207C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.2136C>T (p.Thr712=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027575G>C | CA447399361 | SH3TC2 | c.2053C>G c.2157C>G (p.Thr719=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1207C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.2136C>G (p.Thr712=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027575G= | CA1590312502 | SH3TC2 | c.2053C= c.2157C= (p.Thr719=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1207C= c.*1937C= (n.*1937C=) c.2136C= (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027575G>T | CA447399362 | SH3TC2 | c.2053C>A c.2157C>A (p.Thr719=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1207C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.2136C>A (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027576G>A | CA361666959 | SH3TC2 | c.2052C>T c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1206C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) | |
| 5 | g.149027576G>C | CA361666958 | SH3TC2 | c.2052C>G c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1206C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.2135C>G (p.Thr712Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027576G= | CA1590312503 | SH3TC2 | c.2052C= c.2156C= (p.Thr719=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1686C= (n.1686C=) c.1206C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.2135C= (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027576G>T | CA361666957 | SH3TC2 | c.2052C>A c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1206C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.2135C>A (p.Thr712Asn) | |
| 5 | g.149027577T>A | CA361666960 | SH3TC2 | c.2051A>T c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1205A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2134A>T (p.Thr712Ser) | |
| 5 | g.149027577T>C | CA361666962 | SH3TC2 | c.2051A>G c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1205A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2134A>G (p.Thr712Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027577T>G | CA361666961 | SH3TC2 | c.2051A>C c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1205A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2134A>C (p.Thr712Pro) | |
| 5 | g.149027577T= | CA1590312504 | SH3TC2 | c.2051A= c.2155A= (p.Thr719=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.1685A= (n.1685A=) c.1205A= c.*1935A= (n.*1935A=) c.2134A= (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027578T>A | CA447399363 | SH3TC2 | c.2050A>T c.2154A>T (p.Thr718=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1204A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.2133A>T (p.Thr711=) | |
| 5 | g.149027578T>C | CA447399364 | SH3TC2 | c.2050A>G c.2154A>G (p.Thr718=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1204A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.2133A>G (p.Thr711=) | |
| 5 | g.149027578T>G | CA128984608 | SH3TC2 | c.2050A>C c.2154A>C (p.Thr718=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1204A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.2133A>C (p.Thr711=) | dbSNP |
| 5 | g.149027578T= | CA1590312505 | SH3TC2 | c.2050A= c.2154A= (p.Thr718=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1684A= (n.1684A=) c.1204A= c.*1934A= (n.*1934A=) c.2133A= (p.Thr711=) | |
| 5 | g.149027579G>A | CA361666964 | SH3TC2 | c.2049C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1203C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2132C>T (p.Thr711Ile) | |
| 5 | g.149027579G>C | CA361666963 | SH3TC2 | c.2049C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1203C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2132C>G (p.Thr711Arg) | |
| 5 | g.149027579G>T | CA361666965 | SH3TC2 | c.2049C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1203C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2132C>A (p.Thr711Lys) | |
| 5 | g.149027580T>A | CA361666966 | SH3TC2 | c.2048A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.1202A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.2131A>T (p.Thr711Ser) | |
| 5 | g.149027580T>C | CA361666968 | SH3TC2 | c.2048A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.1202A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.2131A>G (p.Thr711Ala) | |
| 5 | g.149027580T>G | CA361666967 | SH3TC2 | c.2048A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.1202A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2131A>C (p.Thr711Pro) | |
| 5 | g.149027581G>A | CA447399365 | SH3TC2 | c.2047C>T c.2151C>T (p.Asn717=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.1201C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.2130C>T (p.Asn710=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.149027581G>C | CA361666969 | SH3TC2 | c.2047C>G c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.1201C>G c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.2130C>G (p.Asn710Lys) | |
| 5 | g.149027581G>T | CA361666970 | SH3TC2 | c.2047C>A c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.1201C>A c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.2130C>A (p.Asn710Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027582T>A | CA361666971 | SH3TC2 | c.2046A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1200A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2129A>T (p.Asn710Ile) | |
| 5 | g.149027582T>C | CA361666972 | SH3TC2 | c.2046A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1200A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2129A>G (p.Asn710Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027582T>G | CA361666973 | SH3TC2 | c.2046A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1200A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2129A>C (p.Asn710Thr) | |
| 5 | g.149027583T>A | CA361666974 | SH3TC2 | c.2045A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) c.1199A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.2128A>T (p.Asn710Tyr) | |
| 5 | g.149027583T>C | CA3499050 | SH3TC2 | c.2045A>G c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) c.1199A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.2128A>G (p.Asn710Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027583T>G | CA361666975 | SH3TC2 | c.2045A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) c.1199A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.2128A>C (p.Asn710His) | |
| 5 | g.149027583T= | CA1590312506 | SH3TC2 | c.2045A= c.2149A= (p.Asn717=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.1679A= (n.1679A=) c.1199A= c.*1929A= (n.*1929A=) c.2128A= (p.Asn710=) | |
| 5 | g.149027584C>A | CA361666976 | SH3TC2 | c.2044G>T c.2148G>T (p.Gln716His) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1198G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2127G>T (p.Gln709His) | |
| 5 | g.149027584C>G | CA361666977 | SH3TC2 | c.2044G>C c.2148G>C (p.Gln716His) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1198G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2127G>C (p.Gln709His) | |
| 5 | g.149027584C>T | CA447399366 | SH3TC2 | c.2044G>A c.2148G>A (p.Gln716=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1198G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2127G>A (p.Gln709=) | |
| 5 | g.149027585T>A | CA361666978 | SH3TC2 | c.2043A>T c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1197A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.2126A>T (p.Gln709Leu) | |
| 5 | g.149027585T>C | CA361666979 | SH3TC2 | c.2043A>G c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1197A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.2126A>G (p.Gln709Arg) | |
| 5 | g.149027585T>G | CA361666980 | SH3TC2 | c.2043A>C c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1197A>C c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.2126A>C (p.Gln709Pro) | |
| 5 | g.149027586G>A | CA361666981 | SH3TC2 | c.2042C>T c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.1196C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2125C>T (p.Gln709Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027586G>C | CA361666982 | SH3TC2 | c.2042C>G c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.1196C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2125C>G (p.Gln709Glu) | |
| 5 | g.149027586G= | CA1590312507 | SH3TC2 | c.2042C= c.2146C= (p.Gln716=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.1676C= (n.1676C=) c.1196C= c.*1926C= (n.*1926C=) c.2125C= (p.Gln709=) |