UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027565C>A | CA361666936 | SH3TC2 | c.2063G>T c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1217G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.2146G>T (p.Gly716Cys) | |
| 5 | g.149027565C>G | CA361666934 | SH3TC2 | c.2063G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1217G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.2146G>C (p.Gly716Arg) | |
| 5 | g.149027565C>T | CA361666935 | SH3TC2 | c.2063G>A c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1217G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.2146G>A (p.Gly716Ser) | |
| 5 | g.149027566A>C | CA447399354 | SH3TC2 | c.2062T>G c.2166T>G (p.Leu722=) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1216T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.2145T>G (p.Leu715=) | |
| 5 | g.149027566A>G | CA447399355 | SH3TC2 | c.2062T>C c.2166T>C (p.Leu722=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1216T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2145T>C (p.Leu715=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027566A>T | CA447399356 | SH3TC2 | c.2062T>A c.2166T>A (p.Leu722=) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1216T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.2145T>A (p.Leu715=) | |
| 5 | g.149027567A>C | CA361666937 | SH3TC2 | c.2061T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1215T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2144T>G (p.Leu715Arg) | |
| 5 | g.149027567A>G | CA361666938 | SH3TC2 | c.2061T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1215T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2144T>C (p.Leu715Pro) | |
| 5 | g.149027567A>T | CA361666939 | SH3TC2 | c.2061T>A c.2165T>A (p.Leu722His) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1215T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2144T>A (p.Leu715His) | |
| 5 | g.149027568G>A | CA361666940 | SH3TC2 | c.2060C>T c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.1214C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2143C>T (p.Leu715Phe) | |
| 5 | g.149027568G>C | CA361666941 | SH3TC2 | c.2060C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.1214C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2143C>G (p.Leu715Val) | |
| 5 | g.149027568G>T | CA361666942 | SH3TC2 | c.2060C>A c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.1214C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2143C>A (p.Leu715Ile) | |
| 5 | g.149027569G>A | CA447399359 | SH3TC2 | c.2059C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1213C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.2142C>T (p.Leu714=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027569G>C | CA447399357 | SH3TC2 | c.2059C>G c.2163C>G (p.Leu721=) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1213C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.2142C>G (p.Leu714=) | |
| 5 | g.149027569G= | CA1590312501 | SH3TC2 | c.2059C= c.2163C= (p.Leu721=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.1693C= (n.1693C=) c.1213C= c.*1943C= (n.*1943C=) c.2142C= (p.Leu714=) | |
| 5 | g.149027569G>T | CA447399358 | SH3TC2 | c.2059C>A c.2163C>A (p.Leu721=) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1213C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.2142C>A (p.Leu714=) | |
| 5 | g.149027570A>C | CA361666943 | SH3TC2 | c.2058T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1212T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027570A>G | CA361666945 | SH3TC2 | c.2058T>C c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1212T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) | |
| 5 | g.149027570A>T | CA361666944 | SH3TC2 | c.2058T>A c.2162T>A (p.Leu721His) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1212T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) | |
| 5 | g.149027571G>A | CA361666946 | SH3TC2 | c.2057C>T c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1211C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) | |
| 5 | g.149027571G>C | CA361666947 | SH3TC2 | c.2057C>G c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1211C>G c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) | |
| 5 | g.149027571G>T | CA361666948 | SH3TC2 | c.2057C>A c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1211C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) | |
| 5 | g.149027572C>A | CA361666949 | SH3TC2 | c.2056G>T c.2160G>T (p.Lys720Asn) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1210G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2139G>T (p.Lys713Asn) | |
| 5 | g.149027572C>G | CA361666950 | SH3TC2 | c.2056G>C c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1210G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.2139G>C (p.Lys713Asn) | |
| 5 | g.149027572C>T | CA447399360 | SH3TC2 | c.2056G>A c.2160G>A (p.Lys720=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1210G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2139G>A (p.Lys713=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027573T>A | CA361666951 | SH3TC2 | c.2055A>T c.2159A>T (p.Lys720Met) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1209A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.2138A>T (p.Lys713Met) | |
| 5 | g.149027573T>C | CA361666952 | SH3TC2 | c.2055A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1209A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) | |
| 5 | g.149027573T>G | CA361666953 | SH3TC2 | c.2055A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1209A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) | |
| 5 | g.149027574T>A | CA361666954 | SH3TC2 | c.2054A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1208A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.2137A>T (p.Lys713Ter) | |
| 5 | g.149027574T>C | CA361666955 | SH3TC2 | c.2054A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1208A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.2137A>G (p.Lys713Glu) | |
| 5 | g.149027574T>G | CA361666956 | SH3TC2 | c.2054A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1208A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.2137A>C (p.Lys713Gln) | |
| 5 | g.149027575G>A | CA3499049 | SH3TC2 | c.2053C>T c.2157C>T (p.Thr719=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1207C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.2136C>T (p.Thr712=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027575G>C | CA447399361 | SH3TC2 | c.2053C>G c.2157C>G (p.Thr719=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1207C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.2136C>G (p.Thr712=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027575G= | CA1590312502 | SH3TC2 | c.2053C= c.2157C= (p.Thr719=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1207C= c.*1937C= (n.*1937C=) c.2136C= (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027575G>T | CA447399362 | SH3TC2 | c.2053C>A c.2157C>A (p.Thr719=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1207C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.2136C>A (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027576G>A | CA361666959 | SH3TC2 | c.2052C>T c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1206C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) | |
| 5 | g.149027576G>C | CA361666958 | SH3TC2 | c.2052C>G c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1206C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.2135C>G (p.Thr712Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027576G= | CA1590312503 | SH3TC2 | c.2052C= c.2156C= (p.Thr719=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1686C= (n.1686C=) c.1206C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.2135C= (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027576G>T | CA361666957 | SH3TC2 | c.2052C>A c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1206C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.2135C>A (p.Thr712Asn) | |
| 5 | g.149027577T>A | CA361666960 | SH3TC2 | c.2051A>T c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1205A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2134A>T (p.Thr712Ser) | |
| 5 | g.149027577T>C | CA361666962 | SH3TC2 | c.2051A>G c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1205A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2134A>G (p.Thr712Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027577T>G | CA361666961 | SH3TC2 | c.2051A>C c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1205A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2134A>C (p.Thr712Pro) | |
| 5 | g.149027577T= | CA1590312504 | SH3TC2 | c.2051A= c.2155A= (p.Thr719=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.1685A= (n.1685A=) c.1205A= c.*1935A= (n.*1935A=) c.2134A= (p.Thr712=) | |
| 5 | g.149027578T>A | CA447399363 | SH3TC2 | c.2050A>T c.2154A>T (p.Thr718=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1204A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.2133A>T (p.Thr711=) | |
| 5 | g.149027578T>C | CA447399364 | SH3TC2 | c.2050A>G c.2154A>G (p.Thr718=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1204A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.2133A>G (p.Thr711=) | |
| 5 | g.149027578T>G | CA128984608 | SH3TC2 | c.2050A>C c.2154A>C (p.Thr718=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1204A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.2133A>C (p.Thr711=) | dbSNP |
| 5 | g.149027578T= | CA1590312505 | SH3TC2 | c.2050A= c.2154A= (p.Thr718=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1684A= (n.1684A=) c.1204A= c.*1934A= (n.*1934A=) c.2133A= (p.Thr711=) | |
| 5 | g.149027579G>A | CA361666964 | SH3TC2 | c.2049C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1203C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2132C>T (p.Thr711Ile) | |
| 5 | g.149027579G>C | CA361666963 | SH3TC2 | c.2049C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1203C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2132C>G (p.Thr711Arg) | |
| 5 | g.149027579G>T | CA361666965 | SH3TC2 | c.2049C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1203C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2132C>A (p.Thr711Lys) |