WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027551T>A | CA447399340 | SH3TC2 | c.2077A>T c.2181A>T (p.Pro727=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1231A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027551T>C | CA447399341 | SH3TC2 | c.2077A>G c.2181A>G (p.Pro727=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1231A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) | |
| 5 | g.149027551T>G | CA447399342 | SH3TC2 | c.2077A>C c.2181A>C (p.Pro727=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1231A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) | |
| 5 | g.149027552G>A | CA361666905 | SH3TC2 | c.2076C>T c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1230C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | |
| 5 | g.149027552G>C | CA361666906 | SH3TC2 | c.2076C>G c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1230C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | |
| 5 | g.149027552G>T | CA361666907 | SH3TC2 | c.2076C>A c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1230C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) | |
| 5 | g.149027555del | CA2675887966 | SH3TC2 | c.2076del c.2180del (p.Pro727GlnfsTer24) c.*1464del (n.*1464del) c.*1690del (n.*1690del) c.*1568del (n.*1568del) c.1710del (n.1710del) c.1230del c.*1960del (n.*1960del) c.2159del (p.Pro720GlnfsTer24) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027553G>A | CA361666908 | SH3TC2 | c.2075C>T c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.1229C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | |
| 5 | g.149027553G>C | CA361666909 | SH3TC2 | c.2075C>G c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.1229C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | |
| 5 | g.149027553G>T | CA361666910 | SH3TC2 | c.2075C>A c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.1229C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | |
| 5 | g.149027554G>A | CA447399343 | SH3TC2 | c.2074C>T c.2178C>T (p.Ser726=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1228C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2157C>T (p.Ser719=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027554G>C | CA447399344 | SH3TC2 | c.2074C>G c.2178C>G (p.Ser726=) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1228C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2157C>G (p.Ser719=) | |
| 5 | g.149027554G>T | CA447399345 | SH3TC2 | c.2074C>A c.2178C>A (p.Ser726=) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1228C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2157C>A (p.Ser719=) | |
| 5 | g.149027555G>A | CA361666911 | SH3TC2 | c.2073C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1707C>T (n.1707C>T) c.1227C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2156C>T (p.Ser719Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027555G>C | CA361666913 | SH3TC2 | c.2073C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1707C>G (n.1707C>G) c.1227C>G c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2156C>G (p.Ser719Cys) | |
| 5 | g.149027555G>T | CA361666912 | SH3TC2 | c.2073C>A c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.1707C>A (n.1707C>A) c.1227C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2156C>A (p.Ser719Tyr) | |
| 5 | g.149027556A>C | CA361666914 | SH3TC2 | c.2072T>G c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1226T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2155T>G (p.Ser719Ala) | |
| 5 | g.149027556A>G | CA361666915 | SH3TC2 | c.2072T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1226T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2155T>C (p.Ser719Pro) | |
| 5 | g.149027556A>T | CA361666916 | SH3TC2 | c.2072T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1226T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2155T>A (p.Ser719Thr) | |
| 5 | g.149027557A= | CA1590312499 | SH3TC2 | c.2071T= c.2175T= (p.Pro725=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*1685T= (n.*1685T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.1705T= (n.1705T=) c.1225T= c.*1955T= (n.*1955T=) c.2154T= (p.Pro718=) | |
| 5 | g.149027557A>C | CA447399346 | SH3TC2 | c.2071T>G c.2175T>G (p.Pro725=) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1705T>G (n.1705T>G) c.1225T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.2154T>G (p.Pro718=) | |
| 5 | g.149027557A>G | CA447399347 | SH3TC2 | c.2071T>C c.2175T>C (p.Pro725=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1705T>C (n.1705T>C) c.1225T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.2154T>C (p.Pro718=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027557A>T | CA447399348 | SH3TC2 | c.2071T>A c.2175T>A (p.Pro725=) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1705T>A (n.1705T>A) c.1225T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.2154T>A (p.Pro718=) | |
| 5 | g.149027558G>A | CA361666917 | SH3TC2 | c.2070C>T c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.1224C>T c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2153C>T (p.Pro718Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027558G>C | CA361666918 | SH3TC2 | c.2070C>G c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1224C>G c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2153C>G (p.Pro718Arg) | |
| 5 | g.149027558G>T | CA361666919 | SH3TC2 | c.2070C>A c.2174C>A (p.Pro725His) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1224C>A c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2153C>A (p.Pro718His) | |
| 5 | g.149027559G>A | CA361666920 | SH3TC2 | c.2069C>T c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.1223C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.2152C>T (p.Pro718Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027559G>C | CA361666921 | SH3TC2 | c.2069C>G c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.1223C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.2152C>G (p.Pro718Ala) | |
| 5 | g.149027559G= | CA1590312500 | SH3TC2 | c.2069C= c.2173C= (p.Pro725=) c.*1457C= (n.*1457C=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.1703C= (n.1703C=) c.1223C= c.*1953C= (n.*1953C=) c.2152C= (p.Pro718=) | |
| 5 | g.149027559G>T | CA361666922 | SH3TC2 | c.2069C>A c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.1223C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.2152C>A (p.Pro718Thr) | |
| 5 | g.149027560A>C | CA361666923 | SH3TC2 | c.2068T>G c.2172T>G (p.Phe724Leu) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1222T>G c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.2151T>G (p.Phe717Leu) | |
| 5 | g.149027560A>G | CA447399350 | SH3TC2 | c.2068T>C c.2172T>C (p.Phe724=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1222T>C c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.2151T>C (p.Phe717=) | |
| 5 | g.149027560A>T | CA361666924 | SH3TC2 | c.2068T>A c.2172T>A (p.Phe724Leu) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1222T>A c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.2151T>A (p.Phe717Leu) | |
| 5 | g.149027561A>C | CA361666926 | SH3TC2 | c.2067T>G c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1221T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.2150T>G (p.Phe717Cys) | |
| 5 | g.149027561A>G | CA361666927 | SH3TC2 | c.2067T>C c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1221T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.2150T>C (p.Phe717Ser) | |
| 5 | g.149027561A>T | CA361666925 | SH3TC2 | c.2067T>A c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1221T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) | |
| 5 | g.149027562A>C | CA361666928 | SH3TC2 | c.2066T>G c.2170T>G (p.Phe724Val) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) c.1220T>G c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.2149T>G (p.Phe717Val) | |
| 5 | g.149027562A>G | CA361666929 | SH3TC2 | c.2066T>C c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1700T>C (n.1700T>C) c.1220T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.2149T>C (p.Phe717Leu) | |
| 5 | g.149027562A>T | CA361666930 | SH3TC2 | c.2066T>A c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1700T>A (n.1700T>A) c.1220T>A c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.2149T>A (p.Phe717Ile) | |
| 5 | g.149027563G>A | CA447399351 | SH3TC2 | c.2065C>T c.2169C>T (p.Gly723=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1219C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.2148C>T (p.Gly716=) | |
| 5 | g.149027563G>C | CA447399352 | SH3TC2 | c.2065C>G c.2169C>G (p.Gly723=) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1219C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.2148C>G (p.Gly716=) | |
| 5 | g.149027563G>T | CA447399353 | SH3TC2 | c.2065C>A c.2169C>A (p.Gly723=) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1219C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.2148C>A (p.Gly716=) | |
| 5 | g.149027564C>A | CA361666931 | SH3TC2 | c.2064G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1218G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.2147G>T (p.Gly716Val) | |
| 5 | g.149027564C>G | CA361666932 | SH3TC2 | c.2064G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1218G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.2147G>C (p.Gly716Ala) | |
| 5 | g.149027564C>T | CA361666933 | SH3TC2 | c.2064G>A c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1218G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.2147G>A (p.Gly716Asp) | |
| 5 | g.149027565C>A | CA361666936 | SH3TC2 | c.2063G>T c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1217G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.2146G>T (p.Gly716Cys) | |
| 5 | g.149027565C>G | CA361666934 | SH3TC2 | c.2063G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1217G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.2146G>C (p.Gly716Arg) | |
| 5 | g.149027565C>T | CA361666935 | SH3TC2 | c.2063G>A c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1217G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.2146G>A (p.Gly716Ser) | |
| 5 | g.149027566A>C | CA447399354 | SH3TC2 | c.2062T>G c.2166T>G (p.Leu722=) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1216T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.2145T>G (p.Leu715=) | |
| 5 | g.149027566A>G | CA447399355 | SH3TC2 | c.2062T>C c.2166T>C (p.Leu722=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1216T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2145T>C (p.Leu715=) | gnomAD v4 |