WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027453C>A | CA361666700 | SH3TC2 | c.2175G>T c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1329G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.2258G>T (p.Cys753Phe) | |
| 5 | g.149027453C= | CA1590312454 | SH3TC2 | c.2175G= c.2279G= (p.Cys760=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.1809G= (n.1809G=) c.1329G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.2258G= (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027453C>G | CA361666701 | SH3TC2 | c.2175G>C c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1329G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2258G>C (p.Cys753Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027453C>T | CA361666702 | SH3TC2 | c.2175G>A c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1329G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027454A= | CA1590312455 | SH3TC2 | c.2174T= c.2278T= (p.Cys760=) c.*1562T= (n.*1562T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.1808T= (n.1808T=) c.1328T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.2257T= (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027454A>C | CA361666705 | SH3TC2 | c.2174T>G c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1328T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.2257T>G (p.Cys753Gly) | |
| 5 | g.149027454A>G | CA361666704 | SH3TC2 | c.2174T>C c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1328T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.2257T>C (p.Cys753Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027454A>T | CA361666703 | SH3TC2 | c.2174T>A c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1328T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.2257T>A (p.Cys753Ser) | |
| 5 | g.149027455C>A | CA447399217 | SH3TC2 | c.2173G>T c.2277G>T (p.Leu759=) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.1327G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.2256G>T (p.Leu752=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027455C>G | CA447399218 | SH3TC2 | c.2173G>C c.2277G>C (p.Leu759=) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.1327G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.2256G>C (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027455C>T | CA447399219 | SH3TC2 | c.2173G>A c.2277G>A (p.Leu759=) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.1327G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.2256G>A (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027456A= | CA1590312456 | SH3TC2 | c.2172T= c.2276T= (p.Leu759=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.1806T= (n.1806T=) c.1326T= c.*2056T= (n.*2056T=) c.2255T= (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027456A>C | CA361666706 | SH3TC2 | c.2172T>G c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.1326T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) | |
| 5 | g.149027456A>G | CA361666707 | SH3TC2 | c.2172T>C c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.1326T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2255T>C (p.Leu752Pro) | |
| 5 | g.149027456A>T | CA361666708 | SH3TC2 | c.2172T>A c.2276T>A (p.Leu759Gln) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.1326T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2255T>A (p.Leu752Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027457G>A | CA447399220 | SH3TC2 | c.2171C>T c.2275C>T (p.Leu759=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.1325C>T c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2254C>T (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027457G>C | CA361666709 | SH3TC2 | c.2171C>G c.2275C>G (p.Leu759Val) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) c.1325C>G c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2254C>G (p.Leu752Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027457G= | CA1590312457 | SH3TC2 | c.2171C= c.2275C= (p.Leu759=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.1805C= (n.1805C=) c.1325C= c.*2055C= (n.*2055C=) c.2254C= (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027457G>T | CA361666710 | SH3TC2 | c.2171C>A c.2275C>A (p.Leu759Met) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) c.1325C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2254C>A (p.Leu752Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027458G>A | CA3499033 | SH3TC2 | c.2170C>T c.2274C>T (p.Ala758=) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.1804C>T (n.1804C>T) c.1324C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.2253C>T (p.Ala751=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027458G>C | CA447399225 | SH3TC2 | c.2170C>G c.2274C>G (p.Ala758=) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.1804C>G (n.1804C>G) c.1324C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.2253C>G (p.Ala751=) | |
| 5 | g.149027458G= | CA1590312458 | SH3TC2 | c.2170C= c.2274C= (p.Ala758=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.1804C= (n.1804C=) c.1324C= c.*2054C= (n.*2054C=) c.2253C= (p.Ala751=) | |
| 5 | g.149027458G>T | CA447399224 | SH3TC2 | c.2170C>A c.2274C>A (p.Ala758=) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.1804C>A (n.1804C>A) c.1324C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.2253C>A (p.Ala751=) | dbSNP |
| 5 | g.149027459G>A | CA361666711 | SH3TC2 | c.2169C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1323C>T c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027459G>C | CA361666712 | SH3TC2 | c.2169C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1323C>G c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) | |
| 5 | g.149027459G= | CA1590312459 | SH3TC2 | c.2169C= c.2273C= (p.Ala758=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1803C= (n.1803C=) c.1323C= c.*2053C= (n.*2053C=) c.2252C= (p.Ala751=) | |
| 5 | g.149027459G>T | CA3499034 | SH3TC2 | c.2169C>A c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1323C>A c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027460C>A | CA361666713 | SH3TC2 | c.2168G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) c.1322G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027460C>G | CA361666714 | SH3TC2 | c.2168G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1802G>C (n.1802G>C) c.1322G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) | |
| 5 | g.149027460C>T | CA361666715 | SH3TC2 | c.2168G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1802G>A (n.1802G>A) c.1322G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) | |
| 5 | g.149027461C>A | CA361666716 | SH3TC2 | c.2167G>T c.2271G>T (p.Arg757Ser) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) c.1321G>T c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.2250G>T (p.Arg750Ser) | |
| 5 | g.149027461C= | CA1590312460 | SH3TC2 | c.2167G= c.2271G= (p.Arg757=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.*1659G= (n.*1659G=) c.1801G= (n.1801G=) c.1321G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.2250G= (p.Arg750=) | |
| 5 | g.149027461C>G | CA361666717 | SH3TC2 | c.2167G>C c.2271G>C (p.Arg757Ser) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1801G>C (n.1801G>C) c.1321G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.2250G>C (p.Arg750Ser) | |
| 5 | g.149027461C>T | CA3499035 | SH3TC2 | c.2167G>A c.2271G>A (p.Arg757=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) c.1321G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2250G>A (p.Arg750=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027462C>A | CA361666718 | SH3TC2 | c.2166G>T c.2270G>T (p.Arg757Met) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1800G>T (n.1800G>T) c.1320G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.2249G>T (p.Arg750Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027462C>G | CA361666719 | SH3TC2 | c.2166G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1800G>C (n.1800G>C) c.1320G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.2249G>C (p.Arg750Thr) | |
| 5 | g.149027462C>T | CA361666720 | SH3TC2 | c.2166G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1800G>A (n.1800G>A) c.1320G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.2249G>A (p.Arg750Lys) | |
| 5 | g.149027463T>A | CA361666721 | SH3TC2 | c.2165A>T c.2269A>T (p.Arg757Trp) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.1799A>T (n.1799A>T) c.1319A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.2248A>T (p.Arg750Trp) | |
| 5 | g.149027463T>C | CA361666722 | SH3TC2 | c.2165A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.1799A>G (n.1799A>G) c.1319A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.2248A>G (p.Arg750Gly) | |
| 5 | g.149027463T>G | CA447399230 | SH3TC2 | c.2165A>C c.2269A>C (p.Arg757=) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.1799A>C (n.1799A>C) c.1319A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.2248A>C (p.Arg750=) | |
| 5 | g.149027464C>A | CA361666724 | SH3TC2 | c.2164G>T c.2268G>T (p.Gln756His) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1798G>T (n.1798G>T) c.1318G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2247G>T (p.Gln749His) | |
| 5 | g.149027464C>G | CA361666723 | SH3TC2 | c.2164G>C c.2268G>C (p.Gln756His) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1798G>C (n.1798G>C) c.1318G>C c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2247G>C (p.Gln749His) | |
| 5 | g.149027464C>T | CA447399234 | SH3TC2 | c.2164G>A c.2268G>A (p.Gln756=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1798G>A (n.1798G>A) c.1318G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2247G>A (p.Gln749=) | |
| 5 | g.149027465T>A | CA361666725 | SH3TC2 | c.2163A>T c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.1797A>T (n.1797A>T) c.1317A>T c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2246A>T (p.Gln749Leu) | |
| 5 | g.149027465T>C | CA361666727 | SH3TC2 | c.2163A>G c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.1797A>G (n.1797A>G) c.1317A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2246A>G (p.Gln749Arg) | |
| 5 | g.149027465T>G | CA361666726 | SH3TC2 | c.2163A>C c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.1797A>C (n.1797A>C) c.1317A>C c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2246A>C (p.Gln749Pro) | |
| 5 | g.149027469_149027521del | CA2675887923 | SH3TC2 | c.2111_2163del c.2215_2267del (p.Met739GlufsTer18) c.*1499_*1551del (n.*1499_*1551del) c.*1725_*1777del (n.*1725_*1777del) c.*1603_*1655del (n.*1603_*1655del) c.1745_1797del (n.1745_1797del) c.1265_1317del c.*1995_*2047del (n.*1995_*2047del) c.2194_2246del (p.Met732GlufsTer18) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027466G>A | CA361666728 | SH3TC2 | c.2162C>T c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1316C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.2245C>T (p.Gln749Ter) | ClinVar |
| 5 | g.149027466G>C | CA361666730 | SH3TC2 | c.2162C>G c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1316C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.2245C>G (p.Gln749Glu) | |
| 5 | g.149027466G>T | CA361666729 | SH3TC2 | c.2162C>A c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1316C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.2245C>A (p.Gln749Lys) | gnomAD v4 |