WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027442A>C | CA361666677 | SH3TC2 | c.2186T>G c.2290T>G (p.Ser764Ala) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.1340T>G c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2269T>G (p.Ser757Ala) | |
| 5 | g.149027442A>G | CA361666678 | SH3TC2 | c.2186T>C c.2290T>C (p.Ser764Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.1340T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2269T>C (p.Ser757Pro) | |
| 5 | g.149027442A>T | CA361666679 | SH3TC2 | c.2186T>A c.2290T>A (p.Ser764Thr) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.1340T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.2269T>A (p.Ser757Thr) | |
| 5 | g.149027443A>C | CA447399201 | SH3TC2 | c.2185T>G c.2289T>G (p.Leu763=) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.1339T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2268T>G (p.Leu756=) | |
| 5 | g.149027443A>G | CA447399202 | SH3TC2 | c.2185T>C c.2289T>C (p.Leu763=) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) c.1339T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2268T>C (p.Leu756=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027443A>T | CA447399203 | SH3TC2 | c.2185T>A c.2289T>A (p.Leu763=) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.1819T>A (n.1819T>A) c.1339T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.2268T>A (p.Leu756=) | |
| 5 | g.149027444A= | CA1590312450 | SH3TC2 | c.2184T= c.2288T= (p.Leu763=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1798T= (n.*1798T=) c.*1676T= (n.*1676T=) c.1818T= (n.1818T=) c.1338T= c.*2068T= (n.*2068T=) c.2267T= (p.Leu756=) | |
| 5 | g.149027444A>C | CA361666680 | SH3TC2 | c.2184T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.1818T>G (n.1818T>G) c.1338T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
| 5 | g.149027444A>G | CA361666681 | SH3TC2 | c.2184T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.1818T>C (n.1818T>C) c.1338T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2267T>C (p.Leu756Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027444A>T | CA361666682 | SH3TC2 | c.2184T>A c.2288T>A (p.Leu763His) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.1818T>A (n.1818T>A) c.1338T>A c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2267T>A (p.Leu756His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027445G>A | CA361666685 | SH3TC2 | c.2183C>T c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.1817C>T (n.1817C>T) c.1337C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2266C>T (p.Leu756Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027445G>C | CA361666683 | SH3TC2 | c.2183C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.1817C>G (n.1817C>G) c.1337C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2266C>G (p.Leu756Val) | |
| 5 | g.149027445G>T | CA361666684 | SH3TC2 | c.2183C>A c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.1817C>A (n.1817C>A) c.1337C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2266C>A (p.Leu756Ile) | |
| 5 | g.149027446G>A | CA3499031 | SH3TC2 | c.2182C>T c.2286C>T (p.Ile762=) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.1336C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2265C>T (p.Ile755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027446G>C | CA361666686 | SH3TC2 | c.2182C>G c.2286C>G (p.Ile762Met) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.1336C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2265C>G (p.Ile755Met) | |
| 5 | g.149027446G= | CA1590312451 | SH3TC2 | c.2182C= c.2286C= (p.Ile762=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.1816C= (n.1816C=) c.1336C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.2265C= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027446G>T | CA447399205 | SH3TC2 | c.2182C>A c.2286C>A (p.Ile762=) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.1336C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2265C>A (p.Ile755=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027447A= | CA1590312452 | SH3TC2 | c.2181T= c.2285T= (p.Ile762=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.1815T= (n.1815T=) c.1335T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.2264T= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027447A>C | CA361666687 | SH3TC2 | c.2181T>G c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1815T>G (n.1815T>G) c.1335T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) | |
| 5 | g.149027447A>G | CA3499032 | SH3TC2 | c.2181T>C c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.1335T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027447A>T | CA361666688 | SH3TC2 | c.2181T>A c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1815T>A (n.1815T>A) c.1335T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027448T>A | CA361666689 | SH3TC2 | c.2180A>T c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1814A>T (n.1814A>T) c.1334A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027448T>C | CA361666690 | SH3TC2 | c.2180A>G c.2284A>G (p.Ile762Val) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) c.1334A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027448T>G | CA361666691 | SH3TC2 | c.2180A>C c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) c.1334A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) | |
| 5 | g.149027448T= | CA1590312453 | SH3TC2 | c.2180A= c.2284A= (p.Ile762=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*1794A= (n.*1794A=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.1814A= (n.1814A=) c.1334A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.2263A= (p.Ile755=) | |
| 5 | g.149027449G>A | CA447399209 | SH3TC2 | c.2179C>T c.2283C>T (p.Leu761=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1333C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.2262C>T (p.Leu754=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027449G>C | CA447399211 | SH3TC2 | c.2179C>G c.2283C>G (p.Leu761=) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1333C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.2262C>G (p.Leu754=) | |
| 5 | g.149027449G>T | CA447399210 | SH3TC2 | c.2179C>A c.2283C>A (p.Leu761=) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1333C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.2262C>A (p.Leu754=) | |
| 5 | g.149027450A>C | CA361666692 | SH3TC2 | c.2178T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.1812T>G (n.1812T>G) c.1332T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) | |
| 5 | g.149027450A>G | CA361666693 | SH3TC2 | c.2178T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) c.1332T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) | |
| 5 | g.149027450A>T | CA361666694 | SH3TC2 | c.2178T>A c.2282T>A (p.Leu761His) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) c.1332T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.2261T>A (p.Leu754His) | |
| 5 | g.149027451G>A | CA361666697 | SH3TC2 | c.2177C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.1811C>T (n.1811C>T) c.1331C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2260C>T (p.Leu754Phe) | |
| 5 | g.149027451G>C | CA361666696 | SH3TC2 | c.2177C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1331C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) | |
| 5 | g.149027451G>T | CA361666695 | SH3TC2 | c.2177C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1331C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.2260C>A (p.Leu754Ile) | |
| 5 | g.149027452A>C | CA361666698 | SH3TC2 | c.2176T>G c.2280T>G (p.Cys760Trp) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1810T>G (n.1810T>G) c.1330T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.2259T>G (p.Cys753Trp) | |
| 5 | g.149027452A>G | CA447399213 | SH3TC2 | c.2176T>C c.2280T>C (p.Cys760=) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.1330T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.2259T>C (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027452A>T | CA361666699 | SH3TC2 | c.2176T>A c.2280T>A (p.Cys760Ter) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) c.1330T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.2259T>A (p.Cys753Ter) | |
| 5 | g.149027453C>A | CA361666700 | SH3TC2 | c.2175G>T c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1329G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.2258G>T (p.Cys753Phe) | |
| 5 | g.149027453C= | CA1590312454 | SH3TC2 | c.2175G= c.2279G= (p.Cys760=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.1809G= (n.1809G=) c.1329G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.2258G= (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027453C>G | CA361666701 | SH3TC2 | c.2175G>C c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1329G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2258G>C (p.Cys753Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027453C>T | CA361666702 | SH3TC2 | c.2175G>A c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1329G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027454A= | CA1590312455 | SH3TC2 | c.2174T= c.2278T= (p.Cys760=) c.*1562T= (n.*1562T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.1808T= (n.1808T=) c.1328T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.2257T= (p.Cys753=) | |
| 5 | g.149027454A>C | CA361666705 | SH3TC2 | c.2174T>G c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1328T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.2257T>G (p.Cys753Gly) | |
| 5 | g.149027454A>G | CA361666704 | SH3TC2 | c.2174T>C c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1328T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.2257T>C (p.Cys753Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027454A>T | CA361666703 | SH3TC2 | c.2174T>A c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1328T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.2257T>A (p.Cys753Ser) | |
| 5 | g.149027455C>A | CA447399217 | SH3TC2 | c.2173G>T c.2277G>T (p.Leu759=) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.1327G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.2256G>T (p.Leu752=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027455C>G | CA447399218 | SH3TC2 | c.2173G>C c.2277G>C (p.Leu759=) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.1327G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.2256G>C (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027455C>T | CA447399219 | SH3TC2 | c.2173G>A c.2277G>A (p.Leu759=) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.1327G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.2256G>A (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027456A= | CA1590312456 | SH3TC2 | c.2172T= c.2276T= (p.Leu759=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.1806T= (n.1806T=) c.1326T= c.*2056T= (n.*2056T=) c.2255T= (p.Leu752=) | |
| 5 | g.149027456A>C | CA361666706 | SH3TC2 | c.2172T>G c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.1326T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) |