| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149026803T>A | CA563955017 | SH3TC2 | c.2769-51A>T c.2873-51A>T (n.2873-51A>T) c.*2157-51A>T (n.*2157-51A>T) c.*2383-51A>T (n.*2383-51A>T) c.*2261-51A>T (n.*2261-51A>T) c.2403-51A>T (n.2403-51A>T) c.1923-51A>T c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.2852-51A>T (n.2852-51A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026803T>C | CA2739865927 | SH3TC2 | c.2769-51A>G c.2873-51A>G (n.2873-51A>G) c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G) c.*2383-51A>G (n.*2383-51A>G) c.*2261-51A>G (n.*2261-51A>G) c.2403-51A>G (n.2403-51A>G) c.1923-51A>G c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.2852-51A>G (n.2852-51A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | |
| 5 | g.149026803T>G | CA2739865928 | SH3TC2 | c.2769-51A>C c.2873-51A>C (n.2873-51A>C) c.*2157-51A>C (n.*2157-51A>C) c.*2383-51A>C (n.*2383-51A>C) c.*2261-51A>C (n.*2261-51A>C) c.2403-51A>C (n.2403-51A>C) c.1923-51A>C c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.2852-51A>C (n.2852-51A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) | |
| 5 | g.149026803T= | CA1590312165 | SH3TC2 | c.2769-51A= c.2873-51A= (n.2873-51A=) c.*2157-51A= (n.*2157-51A=) c.*2383-51A= (n.*2383-51A=) c.*2261-51A= (n.*2261-51A=) c.2403-51A= (n.2403-51A=) c.1923-51A= c.*2709A= (n.*2709A=) c.2852-51A= (n.2852-51A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
| 5 | g.149026804A>C | CA2739865929 | SH3TC2 | c.2769-52T>G c.2873-52T>G (n.2873-52T>G) c.*2157-52T>G (n.*2157-52T>G) c.*2383-52T>G (n.*2383-52T>G) c.*2261-52T>G (n.*2261-52T>G) c.2403-52T>G (n.2403-52T>G) c.1923-52T>G c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.2852-52T>G (n.2852-52T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) | |
| 5 | g.149026804A>T | CA2739865930 | SH3TC2 | c.2769-52T>A c.2873-52T>A (n.2873-52T>A) c.*2157-52T>A (n.*2157-52T>A) c.*2383-52T>A (n.*2383-52T>A) c.*2261-52T>A (n.*2261-52T>A) c.2403-52T>A (n.2403-52T>A) c.1923-52T>A c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.2852-52T>A (n.2852-52T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) | |
| 5 | g.149026805A>C | CA2675887564 | SH3TC2 | c.2769-53T>G c.2873-53T>G (n.2873-53T>G) c.*2157-53T>G (n.*2157-53T>G) c.*2383-53T>G (n.*2383-53T>G) c.*2261-53T>G (n.*2261-53T>G) c.2403-53T>G (n.2403-53T>G) c.1923-53T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.2852-53T>G (n.2852-53T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026805A>G | CA2739865931 | SH3TC2 | c.2769-53T>C c.2873-53T>C (n.2873-53T>C) c.*2157-53T>C (n.*2157-53T>C) c.*2383-53T>C (n.*2383-53T>C) c.*2261-53T>C (n.*2261-53T>C) c.2403-53T>C (n.2403-53T>C) c.1923-53T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.2852-53T>C (n.2852-53T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) | |
| 5 | g.149026805A>T | CA2739865932 | SH3TC2 | c.2769-53T>A c.2873-53T>A (n.2873-53T>A) c.*2157-53T>A (n.*2157-53T>A) c.*2383-53T>A (n.*2383-53T>A) c.*2261-53T>A (n.*2261-53T>A) c.2403-53T>A (n.2403-53T>A) c.1923-53T>A c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.2852-53T>A (n.2852-53T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) | |
| 5 | g.149026806A>C | CA2739865933 | SH3TC2 | c.2769-54T>G c.2873-54T>G (n.2873-54T>G) c.*2157-54T>G (n.*2157-54T>G) c.*2383-54T>G (n.*2383-54T>G) c.*2261-54T>G (n.*2261-54T>G) c.2403-54T>G (n.2403-54T>G) c.1923-54T>G c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.2852-54T>G (n.2852-54T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) | |
| 5 | g.149026806A>G | CA2739865934 | SH3TC2 | c.2769-54T>C c.2873-54T>C (n.2873-54T>C) c.*2157-54T>C (n.*2157-54T>C) c.*2383-54T>C (n.*2383-54T>C) c.*2261-54T>C (n.*2261-54T>C) c.2403-54T>C (n.2403-54T>C) c.1923-54T>C c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.2852-54T>C (n.2852-54T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | |
| 5 | g.149026806A>T | CA2739865935 | SH3TC2 | c.2769-54T>A c.2873-54T>A (n.2873-54T>A) c.*2157-54T>A (n.*2157-54T>A) c.*2383-54T>A (n.*2383-54T>A) c.*2261-54T>A (n.*2261-54T>A) c.2403-54T>A (n.2403-54T>A) c.1923-54T>A c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.2852-54T>A (n.2852-54T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) | |
| 5 | g.149026807A>C | CA2739865936 | SH3TC2 | c.2768+53T>G c.2872+53T>G (n.2872+53T>G) c.*2156+53T>G (n.*2156+53T>G) c.*2382+53T>G (n.*2382+53T>G) c.*2260+53T>G (n.*2260+53T>G) c.2402+53T>G (n.2402+53T>G) c.1922+53T>G c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.2851+53T>G (n.2851+53T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) | |
| 5 | g.149026807A>T | CA2739865937 | SH3TC2 | c.2768+53T>A c.2872+53T>A (n.2872+53T>A) c.*2156+53T>A (n.*2156+53T>A) c.*2382+53T>A (n.*2382+53T>A) c.*2260+53T>A (n.*2260+53T>A) c.2402+53T>A (n.2402+53T>A) c.1922+53T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.2851+53T>A (n.2851+53T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) | |
| 5 | g.149026808C>A | CA2500863583 | SH3TC2 | c.2768+52G>T c.2872+52G>T (n.2872+52G>T) c.*2156+52G>T (n.*2156+52G>T) c.*2382+52G>T (n.*2382+52G>T) c.*2260+52G>T (n.*2260+52G>T) c.2402+52G>T (n.2402+52G>T) c.1922+52G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.2851+52G>T (n.2851+52G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) | |
| 5 | g.149026808C= | CA1590312166 | SH3TC2 | c.2768+52G= c.2872+52G= (n.2872+52G=) c.*2156+52G= (n.*2156+52G=) c.*2382+52G= (n.*2382+52G=) c.*2260+52G= (n.*2260+52G=) c.2402+52G= (n.2402+52G=) c.1922+52G= c.*2704G= (n.*2704G=) c.2851+52G= (n.2851+52G=) c.*2312G= (n.*2312G=) | |
| 5 | g.149026808C>G | CA1082788293 | SH3TC2 | c.2768+52G>C c.2872+52G>C (n.2872+52G>C) c.*2156+52G>C (n.*2156+52G>C) c.*2382+52G>C (n.*2382+52G>C) c.*2260+52G>C (n.*2260+52G>C) c.2402+52G>C (n.2402+52G>C) c.1922+52G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) c.2851+52G>C (n.2851+52G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026808C>T | CA2739865938 | SH3TC2 | c.2768+52G>A c.2872+52G>A (n.2872+52G>A) c.*2156+52G>A (n.*2156+52G>A) c.*2382+52G>A (n.*2382+52G>A) c.*2260+52G>A (n.*2260+52G>A) c.2402+52G>A (n.2402+52G>A) c.1922+52G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.2851+52G>A (n.2851+52G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) | |
| 5 | g.149026809T>A | CA2539832714 | SH3TC2 | c.2768+51A>T c.2872+51A>T (n.2872+51A>T) c.*2156+51A>T (n.*2156+51A>T) c.*2382+51A>T (n.*2382+51A>T) c.*2260+51A>T (n.*2260+51A>T) c.2402+51A>T (n.2402+51A>T) c.1922+51A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.2851+51A>T (n.2851+51A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) | |
| 5 | g.149026809T>C | CA447398094 | SH3TC2 | c.2768+51A>G c.2872+51A>G (n.2872+51A>G) c.*2156+51A>G (n.*2156+51A>G) c.*2382+51A>G (n.*2382+51A>G) c.*2260+51A>G (n.*2260+51A>G) c.2402+51A>G (n.2402+51A>G) c.1922+51A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.2851+51A>G (n.2851+51A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) | COSMIC |
| 5 | g.149026809T>G | CA2739865939 | SH3TC2 | c.2768+51A>C c.2872+51A>C (n.2872+51A>C) c.*2156+51A>C (n.*2156+51A>C) c.*2382+51A>C (n.*2382+51A>C) c.*2260+51A>C (n.*2260+51A>C) c.2402+51A>C (n.2402+51A>C) c.1922+51A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.2851+51A>C (n.2851+51A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) | |
| 5 | g.149026810T>C | CA3498910 | SH3TC2 | c.2768+50A>G c.2872+50A>G (n.2872+50A>G) c.*2156+50A>G (n.*2156+50A>G) c.*2382+50A>G (n.*2382+50A>G) c.*2260+50A>G (n.*2260+50A>G) c.2402+50A>G (n.2402+50A>G) c.1922+50A>G c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.2851+50A>G (n.2851+50A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026810T= | CA1590312167 | SH3TC2 | c.2768+50A= c.2872+50A= (n.2872+50A=) c.*2156+50A= (n.*2156+50A=) c.*2382+50A= (n.*2382+50A=) c.*2260+50A= (n.*2260+50A=) c.2402+50A= (n.2402+50A=) c.1922+50A= c.*2702A= (n.*2702A=) c.2851+50A= (n.2851+50A=) c.*2310A= (n.*2310A=) | |
| 5 | g.149026811G>A | CA2739865940 | SH3TC2 | c.2768+49C>T c.2872+49C>T (n.2872+49C>T) c.*2156+49C>T (n.*2156+49C>T) c.*2382+49C>T (n.*2382+49C>T) c.*2260+49C>T (n.*2260+49C>T) c.2402+49C>T (n.2402+49C>T) c.1922+49C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.2851+49C>T (n.2851+49C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) | |
| 5 | g.149026811G>C | CA3498911 | SH3TC2 | c.2768+49C>G c.2872+49C>G (n.2872+49C>G) c.*2156+49C>G (n.*2156+49C>G) c.*2382+49C>G (n.*2382+49C>G) c.*2260+49C>G (n.*2260+49C>G) c.2402+49C>G (n.2402+49C>G) c.1922+49C>G c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.2851+49C>G (n.2851+49C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026811G= | CA1590312168 | SH3TC2 | c.2768+49C= c.2872+49C= (n.2872+49C=) c.*2156+49C= (n.*2156+49C=) c.*2382+49C= (n.*2382+49C=) c.*2260+49C= (n.*2260+49C=) c.2402+49C= (n.2402+49C=) c.1922+49C= c.*2701C= (n.*2701C=) c.2851+49C= (n.2851+49C=) c.*2309C= (n.*2309C=) | |
| 5 | g.149026811G>T | CA2675887568 | SH3TC2 | c.2768+49C>A c.2872+49C>A (n.2872+49C>A) c.*2156+49C>A (n.*2156+49C>A) c.*2382+49C>A (n.*2382+49C>A) c.*2260+49C>A (n.*2260+49C>A) c.2402+49C>A (n.2402+49C>A) c.1922+49C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.2851+49C>A (n.2851+49C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026812del | CA2510098028 | SH3TC2 | c.2768+48del c.2872+48del (n.2872+48del) c.*2156+48del (n.*2156+48del) c.*2382+48del (n.*2382+48del) c.*2260+48del (n.*2260+48del) c.2402+48del (n.2402+48del) c.1922+48del c.*2700del (n.*2700del) c.2851+48del (n.2851+48del) c.*2308del (n.*2308del) | |
| 5 | g.149026812A>C | CA2739865942 | SH3TC2 | c.2768+48T>G c.2872+48T>G (n.2872+48T>G) c.*2156+48T>G (n.*2156+48T>G) c.*2382+48T>G (n.*2382+48T>G) c.*2260+48T>G (n.*2260+48T>G) c.2402+48T>G (n.2402+48T>G) c.1922+48T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.2851+48T>G (n.2851+48T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) | |
| 5 | g.149026812A>G | CA2739865941 | SH3TC2 | c.2768+48T>C c.2872+48T>C (n.2872+48T>C) c.*2156+48T>C (n.*2156+48T>C) c.*2382+48T>C (n.*2382+48T>C) c.*2260+48T>C (n.*2260+48T>C) c.2402+48T>C (n.2402+48T>C) c.1922+48T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.2851+48T>C (n.2851+48T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) | |
| 5 | g.149026812A>T | CA2675887571 | SH3TC2 | c.2768+48T>A c.2872+48T>A (n.2872+48T>A) c.*2156+48T>A (n.*2156+48T>A) c.*2382+48T>A (n.*2382+48T>A) c.*2260+48T>A (n.*2260+48T>A) c.2402+48T>A (n.2402+48T>A) c.1922+48T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.2851+48T>A (n.2851+48T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026814C>A | CA2675887573 | SH3TC2 | c.2768+46G>T c.2872+46G>T (n.2872+46G>T) c.*2156+46G>T (n.*2156+46G>T) c.*2382+46G>T (n.*2382+46G>T) c.*2260+46G>T (n.*2260+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.1922+46G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.2851+46G>T (n.2851+46G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026814C>G | CA2739865943 | SH3TC2 | c.2768+46G>C c.2872+46G>C (n.2872+46G>C) c.*2156+46G>C (n.*2156+46G>C) c.*2382+46G>C (n.*2382+46G>C) c.*2260+46G>C (n.*2260+46G>C) c.2402+46G>C (n.2402+46G>C) c.1922+46G>C c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.2851+46G>C (n.2851+46G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) | |
| 5 | g.149026814C>T | CA2675887574 | SH3TC2 | c.2768+46G>A c.2872+46G>A (n.2872+46G>A) c.*2156+46G>A (n.*2156+46G>A) c.*2382+46G>A (n.*2382+46G>A) c.*2260+46G>A (n.*2260+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.1922+46G>A c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.2851+46G>A (n.2851+46G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026815C>A | CA2675887575 | SH3TC2 | c.2768+45G>T c.2872+45G>T (n.2872+45G>T) c.*2156+45G>T (n.*2156+45G>T) c.*2382+45G>T (n.*2382+45G>T) c.*2260+45G>T (n.*2260+45G>T) c.2402+45G>T (n.2402+45G>T) c.1922+45G>T c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2851+45G>T (n.2851+45G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026815C>G | CA2739865944 | SH3TC2 | c.2768+45G>C c.2872+45G>C (n.2872+45G>C) c.*2156+45G>C (n.*2156+45G>C) c.*2382+45G>C (n.*2382+45G>C) c.*2260+45G>C (n.*2260+45G>C) c.2402+45G>C (n.2402+45G>C) c.1922+45G>C c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2851+45G>C (n.2851+45G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) | |
| 5 | g.149026815C>T | CA2578445748 | SH3TC2 | c.2768+45G>A c.2872+45G>A (n.2872+45G>A) c.*2156+45G>A (n.*2156+45G>A) c.*2382+45G>A (n.*2382+45G>A) c.*2260+45G>A (n.*2260+45G>A) c.2402+45G>A (n.2402+45G>A) c.1922+45G>A c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2851+45G>A (n.2851+45G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) | |
| 5 | g.149026815_149026816insTCT | CA2510208553 | SH3TC2 | c.2768+44_2768+45insAGA c.2872+44_2872+45insAGA (n.2872+44_2872+45insAGA) c.*2156+44_*2156+45insAGA (n.*2156+44_*2156+45insAGA) c.*2382+44_*2382+45insAGA (n.*2382+44_*2382+45insAGA) c.*2260+44_*2260+45insAGA (n.*2260+44_*2260+45insAGA) c.2402+44_2402+45insAGA (n.2402+44_2402+45insAGA) c.1922+44_1922+45insAGA c.*2696_*2697insAGA (n.*2696_*2697insAGA) c.2851+44_2851+45insAGA (n.2851+44_2851+45insAGA) c.*2304_*2305insAGA (n.*2304_*2305insAGA) | |
| 5 | g.149026817A>C | CA2739865945 | SH3TC2 | c.2768+43T>G c.2872+43T>G (n.2872+43T>G) c.*2156+43T>G (n.*2156+43T>G) c.*2382+43T>G (n.*2382+43T>G) c.*2260+43T>G (n.*2260+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.1922+43T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.2851+43T>G (n.2851+43T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) | |
| 5 | g.149026817A>G | CA2739865946 | SH3TC2 | c.2768+43T>C c.2872+43T>C (n.2872+43T>C) c.*2156+43T>C (n.*2156+43T>C) c.*2382+43T>C (n.*2382+43T>C) c.*2260+43T>C (n.*2260+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.1922+43T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.2851+43T>C (n.2851+43T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) | |
| 5 | g.149026817A>T | CA2739865947 | SH3TC2 | c.2768+43T>A c.2872+43T>A (n.2872+43T>A) c.*2156+43T>A (n.*2156+43T>A) c.*2382+43T>A (n.*2382+43T>A) c.*2260+43T>A (n.*2260+43T>A) c.2402+43T>A (n.2402+43T>A) c.1922+43T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.2851+43T>A (n.2851+43T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) | |
| 5 | g.149026818C>A | CA1590312170 | SH3TC2 | c.2768+42G>T c.2872+42G>T (n.2872+42G>T) c.*2156+42G>T (n.*2156+42G>T) c.*2382+42G>T (n.*2382+42G>T) c.*2260+42G>T (n.*2260+42G>T) c.2402+42G>T (n.2402+42G>T) c.1922+42G>T c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2851+42G>T (n.2851+42G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | dbSNP |
| 5 | g.149026818C= | CA1590312169 | SH3TC2 | c.2768+42G= c.2872+42G= (n.2872+42G=) c.*2156+42G= (n.*2156+42G=) c.*2382+42G= (n.*2382+42G=) c.*2260+42G= (n.*2260+42G=) c.2402+42G= (n.2402+42G=) c.1922+42G= c.*2694G= (n.*2694G=) c.2851+42G= (n.2851+42G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
| 5 | g.149026818C>G | CA2739865948 | SH3TC2 | c.2768+42G>C c.2872+42G>C (n.2872+42G>C) c.*2156+42G>C (n.*2156+42G>C) c.*2382+42G>C (n.*2382+42G>C) c.*2260+42G>C (n.*2260+42G>C) c.2402+42G>C (n.2402+42G>C) c.1922+42G>C c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2851+42G>C (n.2851+42G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) | |
| 5 | g.149026818C>T | CA2675887577 | SH3TC2 | c.2768+42G>A c.2872+42G>A (n.2872+42G>A) c.*2156+42G>A (n.*2156+42G>A) c.*2382+42G>A (n.*2382+42G>A) c.*2260+42G>A (n.*2260+42G>A) c.2402+42G>A (n.2402+42G>A) c.1922+42G>A c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2851+42G>A (n.2851+42G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026819A>C | CA2675887579 | SH3TC2 | c.2768+41T>G c.2872+41T>G (n.2872+41T>G) c.*2156+41T>G (n.*2156+41T>G) c.*2382+41T>G (n.*2382+41T>G) c.*2260+41T>G (n.*2260+41T>G) c.2402+41T>G (n.2402+41T>G) c.1922+41T>G c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.2851+41T>G (n.2851+41T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149026819A>G | CA2578445749 | SH3TC2 | c.2768+41T>C c.2872+41T>C (n.2872+41T>C) c.*2156+41T>C (n.*2156+41T>C) c.*2382+41T>C (n.*2382+41T>C) c.*2260+41T>C (n.*2260+41T>C) c.2402+41T>C (n.2402+41T>C) c.1922+41T>C c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.2851+41T>C (n.2851+41T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) | |
| 5 | g.149026819A>T | CA2739865949 | SH3TC2 | c.2768+41T>A c.2872+41T>A (n.2872+41T>A) c.*2156+41T>A (n.*2156+41T>A) c.*2382+41T>A (n.*2382+41T>A) c.*2260+41T>A (n.*2260+41T>A) c.2402+41T>A (n.2402+41T>A) c.1922+41T>A c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.2851+41T>A (n.2851+41T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) | |
| 5 | g.149026820C>A | CA128983606 | SH3TC2 | c.2768+40G>T c.2872+40G>T (n.2872+40G>T) c.*2156+40G>T (n.*2156+40G>T) c.*2382+40G>T (n.*2382+40G>T) c.*2260+40G>T (n.*2260+40G>T) c.2402+40G>T (n.2402+40G>T) c.1922+40G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.2851+40G>T (n.2851+40G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026820C= | CA1590312171 | SH3TC2 | c.2768+40G= c.2872+40G= (n.2872+40G=) c.*2156+40G= (n.*2156+40G=) c.*2382+40G= (n.*2382+40G=) c.*2260+40G= (n.*2260+40G=) c.2402+40G= (n.2402+40G=) c.1922+40G= c.*2692G= (n.*2692G=) c.2851+40G= (n.2851+40G=) c.*2300G= (n.*2300G=) |