UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149008889T>A | CA361664521 | SH3TC2 | c.3336A>T c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.2970A>T (n.2970A>T) c.2490A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) n.102A>T | |
| 5 | g.149008889T>C | CA361664522 | SH3TC2 | c.3336A>G c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.2970A>G (n.2970A>G) c.2490A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) n.102A>G | |
| 5 | g.149008889T>G | CA361664523 | SH3TC2 | c.3336A>C c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.2970A>C (n.2970A>C) c.2490A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) n.102A>C | |
| 5 | g.149008890C>A | CA361664524 | SH3TC2 | c.3335G>T c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.2969G>T (n.2969G>T) c.2489G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) n.101G>T | |
| 5 | g.149008890C>G | CA361664525 | SH3TC2 | c.3335G>C c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.2969G>C (n.2969G>C) c.2489G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) n.101G>C | |
| 5 | g.149008890C>T | CA361664526 | SH3TC2 | c.3335G>A c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.2969G>A (n.2969G>A) c.2489G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) n.101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008891C>A | CA361664527 | SH3TC2 | c.3334G>T c.3438G>T (p.Leu1146Phe) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.2968G>T (n.2968G>T) c.2488G>T c.3417G>T (p.Leu1139Phe) n.100G>T | |
| 5 | g.149008891C>G | CA361664528 | SH3TC2 | c.3334G>C c.3438G>C (p.Leu1146Phe) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.2968G>C (n.2968G>C) c.2488G>C c.3417G>C (p.Leu1139Phe) n.100G>C | |
| 5 | g.149008891C>T | CA447110914 | SH3TC2 | c.3334G>A c.3438G>A (p.Leu1146=) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.2968G>A (n.2968G>A) c.2488G>A c.3417G>A (p.Leu1139=) n.100G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149008892A>C | CA361664529 | SH3TC2 | c.3333T>G c.3437T>G (p.Leu1146Trp) c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.2967T>G (n.2967T>G) c.2487T>G c.3416T>G (p.Leu1139Trp) n.99T>G | |
| 5 | g.149008892A>G | CA361664530 | SH3TC2 | c.3333T>C c.3437T>C (p.Leu1146Ser) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.2967T>C (n.2967T>C) c.2487T>C c.3416T>C (p.Leu1139Ser) n.99T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008892A>T | CA361664531 | SH3TC2 | c.3333T>A c.3437T>A (p.Leu1146Ter) c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.2967T>A (n.2967T>A) c.2487T>A c.3416T>A (p.Leu1139Ter) n.99T>A | |
| 5 | g.149008894del | CA2675887534 | SH3TC2 | c.3333del c.3437del (p.Leu1146TrpfsTer?) c.*2721del (n.*2721del) c.*2825del (n.*2825del) c.2967del (n.2967del) c.2487del c.3416del (p.Leu1139TrpfsTer?) n.99del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008893A>C | CA361664532 | SH3TC2 | c.3332T>G c.3436T>G (p.Leu1146Val) c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.2966T>G (n.2966T>G) c.2486T>G c.3415T>G (p.Leu1139Val) n.98T>G | |
| 5 | g.149008893A>G | CA447110918 | SH3TC2 | c.3332T>C c.3436T>C (p.Leu1146=) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.2966T>C (n.2966T>C) c.2486T>C c.3415T>C (p.Leu1139=) n.98T>C | |
| 5 | g.149008893A>T | CA361664533 | SH3TC2 | c.3332T>A c.3436T>A (p.Leu1146Met) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.2966T>A (n.2966T>A) c.2486T>A c.3415T>A (p.Leu1139Met) n.98T>A | |
| 5 | g.149008893_149008904delinsAAGCCTTCTCAT | CA1590304230 | SH3TC2 | c.3321_3332delinsATGAGAAGGCTT c.3425_3436delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1142=) c.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT (n.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT) c.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT (n.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT) c.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT (n.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT) c.2475_2486delinsATGAGAAGGCTT c.3404_3415delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1135=) n.87_98delinsATGAGAAGGCTT | |
| 5 | g.149008894A>C | CA447110919 | SH3TC2 | c.3331T>G c.3435T>G (p.Ala1145=) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.2965T>G (n.2965T>G) c.2485T>G c.3414T>G (p.Ala1138=) n.97T>G | |
| 5 | g.149008894A>G | CA447110920 | SH3TC2 | c.3331T>C c.3435T>C (p.Ala1145=) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.2965T>C (n.2965T>C) c.2485T>C c.3414T>C (p.Ala1138=) n.97T>C | |
| 5 | g.149008894A>T | CA447110921 | SH3TC2 | c.3331T>A c.3435T>A (p.Ala1145=) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.2965T>A (n.2965T>A) c.2485T>A c.3414T>A (p.Ala1138=) n.97T>A | |
| 5 | g.149008901_149008911del | CA563541573 | SH3TC2 | c.3321_3331del c.3425_3435del (p.Tyr1142PhefsTer?) c.*2709_*2719del (n.*2709_*2719del) c.*2813_*2823del (n.*2813_*2823del) c.2955_2965del (n.2955_2965del) c.2475_2485del c.3404_3414del (p.Tyr1135PhefsTer?) n.87_97del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008895G>A | CA361664536 | SH3TC2 | c.3330C>T c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.2964C>T (n.2964C>T) c.2484C>T c.3413C>T (p.Ala1138Val) n.96C>T | |
| 5 | g.149008895G>C | CA361664535 | SH3TC2 | c.3330C>G c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.2964C>G (n.2964C>G) c.2484C>G c.3413C>G (p.Ala1138Gly) n.96C>G | |
| 5 | g.149008895G>T | CA361664534 | SH3TC2 | c.3330C>A c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.2964C>A (n.2964C>A) c.2484C>A c.3413C>A (p.Ala1138Asp) n.96C>A | |
| 5 | g.149008896C>A | CA3498747 | SH3TC2 | c.3329G>T c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.2963G>T (n.2963G>T) c.2483G>T c.3412G>T (p.Ala1138Ser) n.95G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149008896C= | CA1590304231 | SH3TC2 | c.3329G= c.3433G= (p.Ala1145=) c.*2717G= (n.*2717G=) c.*2821G= (n.*2821G=) c.2963G= (n.2963G=) c.2483G= c.3412G= (p.Ala1138=) n.95G= | |
| 5 | g.149008896C>G | CA3498746 | SH3TC2 | c.3329G>C c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.2963G>C (n.2963G>C) c.2483G>C c.3412G>C (p.Ala1138Pro) n.95G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149008896C>T | CA361664537 | SH3TC2 | c.3329G>A c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.2963G>A (n.2963G>A) c.2483G>A c.3412G>A (p.Ala1138Thr) n.95G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008897C>A | CA361664538 | SH3TC2 | c.3328G>T c.3432G>T (p.Lys1144Asn) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) c.2482G>T c.3411G>T (p.Lys1137Asn) n.94G>T | |
| 5 | g.149008897C= | CA1590304232 | SH3TC2 | c.3328G= c.3432G= (p.Lys1144=) c.*2716G= (n.*2716G=) c.*2820G= (n.*2820G=) c.2962G= (n.2962G=) c.2482G= c.3411G= (p.Lys1137=) n.94G= | |
| 5 | g.149008897C>G | CA361664539 | SH3TC2 | c.3328G>C c.3432G>C (p.Lys1144Asn) c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.2962G>C (n.2962G>C) c.2482G>C c.3411G>C (p.Lys1137Asn) n.94G>C | |
| 5 | g.149008897C>T | CA447110929 | SH3TC2 | c.3328G>A c.3432G>A (p.Lys1144=) c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.2962G>A (n.2962G>A) c.2482G>A c.3411G>A (p.Lys1137=) n.94G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149008898T>A | CA361664540 | SH3TC2 | c.3327A>T c.3431A>T (p.Lys1144Met) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.2961A>T (n.2961A>T) c.2481A>T c.3410A>T (p.Lys1137Met) n.93A>T | |
| 5 | g.149008898T>C | CA361664541 | SH3TC2 | c.3327A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.2961A>G (n.2961A>G) c.2481A>G c.3410A>G (p.Lys1137Arg) n.93A>G | |
| 5 | g.149008898T>G | CA361664542 | SH3TC2 | c.3327A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.2961A>C (n.2961A>C) c.2481A>C c.3410A>C (p.Lys1137Thr) n.93A>C | |
| 5 | g.149008899T>A | CA361664543 | SH3TC2 | c.3326A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.2960A>T (n.2960A>T) c.2480A>T c.3409A>T (p.Lys1137Ter) n.92A>T | |
| 5 | g.149008899T>C | CA361664544 | SH3TC2 | c.3326A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.2960A>G (n.2960A>G) c.2480A>G c.3409A>G (p.Lys1137Glu) n.92A>G | |
| 5 | g.149008899T>G | CA361664545 | SH3TC2 | c.3326A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.2960A>C (n.2960A>C) c.2480A>C c.3409A>C (p.Lys1137Gln) n.92A>C | |
| 5 | g.149008900C>A | CA361664546 | SH3TC2 | c.3325G>T c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.2959G>T (n.2959G>T) c.2479G>T c.3408G>T (p.Glu1136Asp) n.91G>T | |
| 5 | g.149008900C>G | CA361664547 | SH3TC2 | c.3325G>C c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.2959G>C (n.2959G>C) c.2479G>C c.3408G>C (p.Glu1136Asp) n.91G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008900C>T | CA447110933 | SH3TC2 | c.3325G>A c.3429G>A (p.Glu1143=) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.2959G>A (n.2959G>A) c.2479G>A c.3408G>A (p.Glu1136=) n.91G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149008901T>A | CA361664548 | SH3TC2 | c.3324A>T c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.2958A>T (n.2958A>T) c.2478A>T c.3407A>T (p.Glu1136Val) n.90A>T | |
| 5 | g.149008901T>C | CA361664549 | SH3TC2 | c.3324A>G c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.2958A>G (n.2958A>G) c.2478A>G c.3407A>G (p.Glu1136Gly) n.90A>G | |
| 5 | g.149008901T>G | CA361664550 | SH3TC2 | c.3324A>C c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.2958A>C (n.2958A>C) c.2478A>C c.3407A>C (p.Glu1136Ala) n.90A>C | dbSNP |
| 5 | g.149008901T= | CA1590304233 | SH3TC2 | c.3324A= c.3428A= (p.Glu1143=) c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2816A= (n.*2816A=) c.2958A= (n.2958A=) c.2478A= c.3407A= (p.Glu1136=) n.90A= | |
| 5 | g.149008902C>A | CA361664553 | SH3TC2 | c.3323G>T c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.2957G>T (n.2957G>T) c.2477G>T c.3406G>T (p.Glu1136Ter) n.89G>T | |
| 5 | g.149008902C>G | CA361664552 | SH3TC2 | c.3323G>C c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.2957G>C (n.2957G>C) c.2477G>C c.3406G>C (p.Glu1136Gln) n.89G>C | |
| 5 | g.149008902C>T | CA361664551 | SH3TC2 | c.3323G>A c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.2957G>A (n.2957G>A) c.2477G>A c.3406G>A (p.Glu1136Lys) n.89G>A | |
| 5 | g.149008902_149008903delinsCA | CA1590304234 | SH3TC2 | c.3322_3323delinsTG c.3426_3427delinsTG (p.Tyr1142=) c.*2710_*2711delinsTG (n.*2710_*2711delinsTG) c.*2814_*2815delinsTG (n.*2814_*2815delinsTG) c.2956_2957delinsTG (n.2956_2957delinsTG) c.2476_2477delinsTG c.3405_3406delinsTG (p.Tyr1135=) n.88_89delinsTG | |
| 5 | g.149008903del | CA1082780286 | SH3TC2 | c.3322del c.3426del (p.Tyr1142Ter) c.*2710del (n.*2710del) c.*2814del (n.*2814del) c.2956del (n.2956del) c.2476del c.3405del (p.Tyr1135Ter) n.88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |