Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148994658_148994661dup | CA10623363 | SH3TC2 | c.*10107_*10110dup (n.*10107_*10110dup) c.*12+9122_*12+9125dup (n.*12+9122_*12+9125dup) n.231+12277_231+12280dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994654_148994661dup | CA128989037 | SH3TC2 | c.*10103_*10110dup (n.*10103_*10110dup) c.*12+9118_*12+9125dup (n.*12+9118_*12+9125dup) n.231+12273_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661dup | CA1082791766 | SH3TC2 | c.*10099_*10110dup (n.*10099_*10110dup) c.*12+9114_*12+9125dup (n.*12+9114_*12+9125dup) n.231+12269_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661dup | CA1082791761 | SH3TC2 | c.*10071_*10110dup (n.*10071_*10110dup) c.*12+9086_*12+9125dup (n.*12+9086_*12+9125dup) n.231+12241_231+12280dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994658_148994661del | CA10620655 | SH3TC2 | c.*10107_*10110del (n.*10107_*10110del) c.*12+9122_*12+9125del (n.*12+9122_*12+9125del) n.231+12277_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.148994654_148994661del | CA10620656 | SH3TC2 | c.*10103_*10110del (n.*10103_*10110del) c.*12+9118_*12+9125del (n.*12+9118_*12+9125del) n.231+12273_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661del | CA563537151 | SH3TC2 | c.*10099_*10110del (n.*10099_*10110del) c.*12+9114_*12+9125del (n.*12+9114_*12+9125del) n.231+12269_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994646_148994661del | CA563537152 | SH3TC2 | c.*10095_*10110del (n.*10095_*10110del) c.*12+9110_*12+9125del (n.*12+9110_*12+9125del) n.231+12265_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994642_148994661del | CA563537153 | SH3TC2 | c.*10091_*10110del (n.*10091_*10110del) c.*12+9106_*12+9125del (n.*12+9106_*12+9125del) n.231+12261_231+12280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994638_148994661del | CA805483680 | SH3TC2 | c.*10087_*10110del (n.*10087_*10110del) c.*12+9102_*12+9125del (n.*12+9102_*12+9125del) n.231+12257_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994634_148994661del | CA805483683 | SH3TC2 | c.*10083_*10110del (n.*10083_*10110del) c.*12+9098_*12+9125del (n.*12+9098_*12+9125del) n.231+12253_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994630_148994661del | CA805483685 | SH3TC2 | c.*10079_*10110del (n.*10079_*10110del) c.*12+9094_*12+9125del (n.*12+9094_*12+9125del) n.231+12249_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661del | CA1082791754 | SH3TC2 | c.*10071_*10110del (n.*10071_*10110del) c.*12+9086_*12+9125del (n.*12+9086_*12+9125del) n.231+12241_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994618_148994661del | CA1082791735 | SH3TC2 | c.*10067_*10110del (n.*10067_*10110del) c.*12+9082_*12+9125del (n.*12+9082_*12+9125del) n.231+12237_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994637_148994638delinsTG | CA1590297794 | SH3TC2 | c.*10073_*10074delinsCA (n.*10073_*10074delinsCA) c.*12+9088_*12+9089delinsCA (n.*12+9088_*12+9089delinsCA) n.231+12243_231+12244delinsCA | |
5 | g.148994639_148994640insCTGG | CA1590297793 | SH3TC2 | c.*10074_*10075insGCCA (n.*10074_*10075insGCCA) c.*12+9089_*12+9090insGCCA (n.*12+9089_*12+9090insGCCA) n.231+12244_231+12245insGCCA | dbSNP |
5 | g.148994639del | CA1082791805 | SH3TC2 | c.*10073del (n.*10073del) c.*12+9088del (n.*12+9088del) n.231+12243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994639G>A | CA1590297795 | SH3TC2 | c.*10072C>T (n.*10072C>T) c.*12+9087C>T (n.*12+9087C>T) n.231+12242C>T | dbSNP |
5 | g.148994639G= | CA1590297796 | SH3TC2 | c.*10072C= (n.*10072C=) c.*12+9087C= (n.*12+9087C=) n.231+12242C= | |
5 | g.148994639G>T | CA1590297797 | SH3TC2 | c.*10072C>A (n.*10072C>A) c.*12+9087C>A (n.*12+9087C>A) n.231+12242C>A | dbSNP |
5 | g.148994640_148994651delinsTTGGTTGGTTGG | CA1590297798 | SH3TC2 | c.*10060_*10071delinsCCAACCAACCAA (n.*10060_*10071delinsCCAACCAACCAA) c.*12+9075_*12+9086delinsCCAACCAACCAA (n.*12+9075_*12+9086delinsCCAACCAACCAA) n.231+12230_231+12241delinsCCAACCAACCAA | |
5 | g.148994642_148994648del | CA2605318088 | SH3TC2 | c.*10064_*10070del (n.*10064_*10070del) c.*12+9079_*12+9085del (n.*12+9079_*12+9085del) n.231+12234_231+12240del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994642_148994652del | CA1082791809 | SH3TC2 | c.*10060_*10070del (n.*10060_*10070del) c.*12+9075_*12+9085del (n.*12+9075_*12+9085del) n.231+12230_231+12240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994643G>A | CA1590297800 | SH3TC2 | c.*10068C>T (n.*10068C>T) c.*12+9083C>T (n.*12+9083C>T) n.231+12238C>T | dbSNP |
5 | g.148994643G>C | CA2605318089 | SH3TC2 | c.*10068C>G (n.*10068C>G) c.*12+9083C>G (n.*12+9083C>G) n.231+12238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994643G= | CA1590297799 | SH3TC2 | c.*10068C= (n.*10068C=) c.*12+9083C= (n.*12+9083C=) n.231+12238C= | |
5 | g.148994643G>T | CA128989064 | SH3TC2 | c.*10068C>A (n.*10068C>A) c.*12+9083C>A (n.*12+9083C>A) n.231+12238C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.148994644T>C | CA805483750 | SH3TC2 | c.*10067A>G (n.*10067A>G) c.*12+9082A>G (n.*12+9082A>G) n.231+12237A>G | dbSNP |
5 | g.148994644T= | CA1590297801 | SH3TC2 | c.*10067A= (n.*10067A=) c.*12+9082A= (n.*12+9082A=) n.231+12237A= | |
5 | g.148994645_148994646delinsTG | CA1590297802 | SH3TC2 | c.*10065_*10066delinsCA (n.*10065_*10066delinsCA) c.*12+9080_*12+9081delinsCA (n.*12+9080_*12+9081delinsCA) n.231+12235_231+12236delinsCA | |
5 | g.148994646G>A | CA1590297804 | SH3TC2 | c.*10065C>T (n.*10065C>T) c.*12+9080C>T (n.*12+9080C>T) n.231+12235C>T | dbSNP |
5 | g.148994646G>C | CA563537165 | SH3TC2 | c.*10065C>G (n.*10065C>G) c.*12+9080C>G (n.*12+9080C>G) n.231+12235C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994646G= | CA1590297803 | SH3TC2 | c.*10065C= (n.*10065C=) c.*12+9080C= (n.*12+9080C=) n.231+12235C= | |
5 | g.148994647del | CA1082791814 | SH3TC2 | c.*10065del (n.*10065del) c.*12+9080del (n.*12+9080del) n.231+12235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994647G>A | CA128989066 | SH3TC2 | c.*10064C>T (n.*10064C>T) c.*12+9079C>T (n.*12+9079C>T) n.231+12234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994647G>C | CA805483753 | SH3TC2 | c.*10064C>G (n.*10064C>G) c.*12+9079C>G (n.*12+9079C>G) n.231+12234C>G | dbSNP |
5 | g.148994647G= | CA1590297805 | SH3TC2 | c.*10064C= (n.*10064C=) c.*12+9079C= (n.*12+9079C=) n.231+12234C= | |
5 | g.148994647G>T | CA805483755 | SH3TC2 | c.*10064C>A (n.*10064C>A) c.*12+9079C>A (n.*12+9079C>A) n.231+12234C>A | dbSNP |
5 | g.148994648_148994655delinsTTGGTTGG | CA1590297806 | SH3TC2 | c.*10056_*10063delinsCCAACCAA (n.*10056_*10063delinsCCAACCAA) c.*12+9071_*12+9078delinsCCAACCAA (n.*12+9071_*12+9078delinsCCAACCAA) n.231+12226_231+12233delinsCCAACCAA | |
5 | g.148994649T>C | CA2768852612 | SH3TC2 | c.*10062A>G (n.*10062A>G) c.*12+9077A>G (n.*12+9077A>G) n.231+12232A>G | |
5 | g.148994649_148994650delinsTG | CA1590297807 | SH3TC2 | c.*10061_*10062delinsCA (n.*10061_*10062delinsCA) c.*12+9076_*12+9077delinsCA (n.*12+9076_*12+9077delinsCA) n.231+12231_231+12232delinsCA | |
5 | g.148994650_148994656del | CA1082791818 | SH3TC2 | c.*10056_*10062del (n.*10056_*10062del) c.*12+9071_*12+9077del (n.*12+9071_*12+9077del) n.231+12226_231+12232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650G>A | CA805483757 | SH3TC2 | c.*10061C>T (n.*10061C>T) c.*12+9076C>T (n.*12+9076C>T) n.231+12231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650G= | CA1590297808 | SH3TC2 | c.*10061C= (n.*10061C=) c.*12+9076C= (n.*12+9076C=) n.231+12231C= | |
5 | g.148994651del | CA1082791820 | SH3TC2 | c.*10061del (n.*10061del) c.*12+9076del (n.*12+9076del) n.231+12231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994651G>A | CA805483760 | SH3TC2 | c.*10060C>T (n.*10060C>T) c.*12+9075C>T (n.*12+9075C>T) n.231+12230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994651G= | CA1590297809 | SH3TC2 | c.*10060C= (n.*10060C=) c.*12+9075C= (n.*12+9075C=) n.231+12230C= | |
5 | g.148994651G>T | CA10619490 | SH3TC2 | c.*10060C>A (n.*10060C>A) c.*12+9075C>A (n.*12+9075C>A) n.231+12230C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.148994652T>C | CA1082791828 | SH3TC2 | c.*10059A>G (n.*10059A>G) c.*12+9074A>G (n.*12+9074A>G) n.231+12229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994652T= | CA1590297810 | SH3TC2 | c.*10059A= (n.*10059A=) c.*12+9074A= (n.*12+9074A=) n.231+12229A= |