UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148994600_148994632delinsATGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGT | CA1590297745 | SH3TC2 | c.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT) c.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT) n.231+12249_231+12281delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT | |
| 5 | g.148994658_148994661dup | CA10623363 | SH3TC2 | c.*10107_*10110dup (n.*10107_*10110dup) c.*12+9122_*12+9125dup (n.*12+9122_*12+9125dup) n.231+12277_231+12280dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994654_148994661dup | CA128989037 | SH3TC2 | c.*10103_*10110dup (n.*10103_*10110dup) c.*12+9118_*12+9125dup (n.*12+9118_*12+9125dup) n.231+12273_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994650_148994661dup | CA1082791766 | SH3TC2 | c.*10099_*10110dup (n.*10099_*10110dup) c.*12+9114_*12+9125dup (n.*12+9114_*12+9125dup) n.231+12269_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994622_148994661dup | CA1082791761 | SH3TC2 | c.*10071_*10110dup (n.*10071_*10110dup) c.*12+9086_*12+9125dup (n.*12+9086_*12+9125dup) n.231+12241_231+12280dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994658_148994661del | CA10620655 | SH3TC2 | c.*10107_*10110del (n.*10107_*10110del) c.*12+9122_*12+9125del (n.*12+9122_*12+9125del) n.231+12277_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.148994654_148994661del | CA10620656 | SH3TC2 | c.*10103_*10110del (n.*10103_*10110del) c.*12+9118_*12+9125del (n.*12+9118_*12+9125del) n.231+12273_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994650_148994661del | CA563537151 | SH3TC2 | c.*10099_*10110del (n.*10099_*10110del) c.*12+9114_*12+9125del (n.*12+9114_*12+9125del) n.231+12269_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994646_148994661del | CA563537152 | SH3TC2 | c.*10095_*10110del (n.*10095_*10110del) c.*12+9110_*12+9125del (n.*12+9110_*12+9125del) n.231+12265_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994642_148994661del | CA563537153 | SH3TC2 | c.*10091_*10110del (n.*10091_*10110del) c.*12+9106_*12+9125del (n.*12+9106_*12+9125del) n.231+12261_231+12280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994638_148994661del | CA805483680 | SH3TC2 | c.*10087_*10110del (n.*10087_*10110del) c.*12+9102_*12+9125del (n.*12+9102_*12+9125del) n.231+12257_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994634_148994661del | CA805483683 | SH3TC2 | c.*10083_*10110del (n.*10083_*10110del) c.*12+9098_*12+9125del (n.*12+9098_*12+9125del) n.231+12253_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994630_148994661del | CA805483685 | SH3TC2 | c.*10079_*10110del (n.*10079_*10110del) c.*12+9094_*12+9125del (n.*12+9094_*12+9125del) n.231+12249_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994622_148994661del | CA1082791754 | SH3TC2 | c.*10071_*10110del (n.*10071_*10110del) c.*12+9086_*12+9125del (n.*12+9086_*12+9125del) n.231+12241_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994618_148994661del | CA1082791735 | SH3TC2 | c.*10067_*10110del (n.*10067_*10110del) c.*12+9082_*12+9125del (n.*12+9082_*12+9125del) n.231+12237_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994629_148994630delinsTG | CA1590297783 | SH3TC2 | c.*10081_*10082delinsCA (n.*10081_*10082delinsCA) c.*12+9096_*12+9097delinsCA (n.*12+9096_*12+9097delinsCA) n.231+12251_231+12252delinsCA | |
| 5 | g.148994630G>A | CA805483720 | SH3TC2 | c.*10081C>T (n.*10081C>T) c.*12+9096C>T (n.*12+9096C>T) n.231+12251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994630G= | CA1590297784 | SH3TC2 | c.*10081C= (n.*10081C=) c.*12+9096C= (n.*12+9096C=) n.231+12251C= | |
| 5 | g.148994631del | CA563537162 | SH3TC2 | c.*10081del (n.*10081del) c.*12+9096del (n.*12+9096del) n.231+12251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994631G= | CA1590297785 | SH3TC2 | c.*10080C= (n.*10080C=) c.*12+9095C= (n.*12+9095C=) n.231+12250C= | |
| 5 | g.148994631G>T | CA1590297786 | SH3TC2 | c.*10080C>A (n.*10080C>A) c.*12+9095C>A (n.*12+9095C>A) n.231+12250C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994632T>A | CA805483729 | SH3TC2 | c.*10079A>T (n.*10079A>T) c.*12+9094A>T (n.*12+9094A>T) n.231+12249A>T | dbSNP |
| 5 | g.148994632T>C | CA10623372 | SH3TC2 | c.*10079A>G (n.*10079A>G) c.*12+9094A>G (n.*12+9094A>G) n.231+12249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994632T= | CA1590297788 | SH3TC2 | c.*10079A= (n.*10079A=) c.*12+9094A= (n.*12+9094A=) n.231+12249A= | |
| 5 | g.148994632_148994635delinsTTGG | CA1590297787 | SH3TC2 | c.*10076_*10079delinsCCAA (n.*10076_*10079delinsCCAA) c.*12+9091_*12+9094delinsCCAA (n.*12+9091_*12+9094delinsCCAA) n.231+12246_231+12249delinsCCAA | |
| 5 | g.148994634_148994636del | CA563537164 | SH3TC2 | c.*10076_*10078del (n.*10076_*10078del) c.*12+9091_*12+9093del (n.*12+9091_*12+9093del) n.231+12246_231+12248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994634G>C | CA1590297790 | SH3TC2 | c.*10077C>G (n.*10077C>G) c.*12+9092C>G (n.*12+9092C>G) n.231+12247C>G | dbSNP |
| 5 | g.148994634G= | CA1590297789 | SH3TC2 | c.*10077C= (n.*10077C=) c.*12+9092C= (n.*12+9092C=) n.231+12247C= | |
| 5 | g.148994635G>A | CA1082791799 | SH3TC2 | c.*10076C>T (n.*10076C>T) c.*12+9091C>T (n.*12+9091C>T) n.231+12246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994635G= | CA1590297791 | SH3TC2 | c.*10076C= (n.*10076C=) c.*12+9091C= (n.*12+9091C=) n.231+12246C= | |
| 5 | g.148994635G>T | CA805483746 | SH3TC2 | c.*10076C>A (n.*10076C>A) c.*12+9091C>A (n.*12+9091C>A) n.231+12246C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994636T>C | CA128989061 | SH3TC2 | c.*10075A>G (n.*10075A>G) c.*12+9090A>G (n.*12+9090A>G) n.231+12245A>G | dbSNP |
| 5 | g.148994636T= | CA1590297792 | SH3TC2 | c.*10075A= (n.*10075A=) c.*12+9090A= (n.*12+9090A=) n.231+12245A= | |
| 5 | g.148994637_148994638delinsTG | CA1590297794 | SH3TC2 | c.*10073_*10074delinsCA (n.*10073_*10074delinsCA) c.*12+9088_*12+9089delinsCA (n.*12+9088_*12+9089delinsCA) n.231+12243_231+12244delinsCA | |
| 5 | g.148994639_148994640insCTGG | CA1590297793 | SH3TC2 | c.*10074_*10075insGCCA (n.*10074_*10075insGCCA) c.*12+9089_*12+9090insGCCA (n.*12+9089_*12+9090insGCCA) n.231+12244_231+12245insGCCA | dbSNP |
| 5 | g.148994639del | CA1082791805 | SH3TC2 | c.*10073del (n.*10073del) c.*12+9088del (n.*12+9088del) n.231+12243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994639G>A | CA1590297795 | SH3TC2 | c.*10072C>T (n.*10072C>T) c.*12+9087C>T (n.*12+9087C>T) n.231+12242C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994639G= | CA1590297796 | SH3TC2 | c.*10072C= (n.*10072C=) c.*12+9087C= (n.*12+9087C=) n.231+12242C= | |
| 5 | g.148994639G>T | CA1590297797 | SH3TC2 | c.*10072C>A (n.*10072C>A) c.*12+9087C>A (n.*12+9087C>A) n.231+12242C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994640_148994651delinsTTGGTTGGTTGG | CA1590297798 | SH3TC2 | c.*10060_*10071delinsCCAACCAACCAA (n.*10060_*10071delinsCCAACCAACCAA) c.*12+9075_*12+9086delinsCCAACCAACCAA (n.*12+9075_*12+9086delinsCCAACCAACCAA) n.231+12230_231+12241delinsCCAACCAACCAA | |
| 5 | g.148994642_148994648del | CA2605318088 | SH3TC2 | c.*10064_*10070del (n.*10064_*10070del) c.*12+9079_*12+9085del (n.*12+9079_*12+9085del) n.231+12234_231+12240del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994642_148994652del | CA1082791809 | SH3TC2 | c.*10060_*10070del (n.*10060_*10070del) c.*12+9075_*12+9085del (n.*12+9075_*12+9085del) n.231+12230_231+12240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994643G>A | CA1590297800 | SH3TC2 | c.*10068C>T (n.*10068C>T) c.*12+9083C>T (n.*12+9083C>T) n.231+12238C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994643G>C | CA2605318089 | SH3TC2 | c.*10068C>G (n.*10068C>G) c.*12+9083C>G (n.*12+9083C>G) n.231+12238C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994643G= | CA1590297799 | SH3TC2 | c.*10068C= (n.*10068C=) c.*12+9083C= (n.*12+9083C=) n.231+12238C= | |
| 5 | g.148994643G>T | CA128989064 | SH3TC2 | c.*10068C>A (n.*10068C>A) c.*12+9083C>A (n.*12+9083C>A) n.231+12238C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.148994644T>C | CA805483750 | SH3TC2 | c.*10067A>G (n.*10067A>G) c.*12+9082A>G (n.*12+9082A>G) n.231+12237A>G | dbSNP |
| 5 | g.148994644T= | CA1590297801 | SH3TC2 | c.*10067A= (n.*10067A=) c.*12+9082A= (n.*12+9082A=) n.231+12237A= | |
| 5 | g.148994645_148994646delinsTG | CA1590297802 | SH3TC2 | c.*10065_*10066delinsCA (n.*10065_*10066delinsCA) c.*12+9080_*12+9081delinsCA (n.*12+9080_*12+9081delinsCA) n.231+12235_231+12236delinsCA | |
| 5 | g.148994646G>A | CA1590297804 | SH3TC2 | c.*10065C>T (n.*10065C>T) c.*12+9080C>T (n.*12+9080C>T) n.231+12235C>T | dbSNP |