Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148994598_148994617del | CA563537139 | SH3TC2 | c.*10099_*10118del (n.*10099_*10118del) c.*12+9114_*12+9133del (n.*12+9114_*12+9133del) n.231+12269_231+12288del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994600_148994632delinsATGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGT | CA1590297745 | SH3TC2 | c.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*10079_*10111delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT) c.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT (n.*12+9094_*12+9126delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT) n.231+12249_231+12281delinsACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAACCAT | |
5 | g.148994658_148994661dup | CA10623363 | SH3TC2 | c.*10107_*10110dup (n.*10107_*10110dup) c.*12+9122_*12+9125dup (n.*12+9122_*12+9125dup) n.231+12277_231+12280dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994654_148994661dup | CA128989037 | SH3TC2 | c.*10103_*10110dup (n.*10103_*10110dup) c.*12+9118_*12+9125dup (n.*12+9118_*12+9125dup) n.231+12273_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661dup | CA1082791766 | SH3TC2 | c.*10099_*10110dup (n.*10099_*10110dup) c.*12+9114_*12+9125dup (n.*12+9114_*12+9125dup) n.231+12269_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661dup | CA1082791761 | SH3TC2 | c.*10071_*10110dup (n.*10071_*10110dup) c.*12+9086_*12+9125dup (n.*12+9086_*12+9125dup) n.231+12241_231+12280dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994658_148994661del | CA10620655 | SH3TC2 | c.*10107_*10110del (n.*10107_*10110del) c.*12+9122_*12+9125del (n.*12+9122_*12+9125del) n.231+12277_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.148994654_148994661del | CA10620656 | SH3TC2 | c.*10103_*10110del (n.*10103_*10110del) c.*12+9118_*12+9125del (n.*12+9118_*12+9125del) n.231+12273_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661del | CA563537151 | SH3TC2 | c.*10099_*10110del (n.*10099_*10110del) c.*12+9114_*12+9125del (n.*12+9114_*12+9125del) n.231+12269_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994646_148994661del | CA563537152 | SH3TC2 | c.*10095_*10110del (n.*10095_*10110del) c.*12+9110_*12+9125del (n.*12+9110_*12+9125del) n.231+12265_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994642_148994661del | CA563537153 | SH3TC2 | c.*10091_*10110del (n.*10091_*10110del) c.*12+9106_*12+9125del (n.*12+9106_*12+9125del) n.231+12261_231+12280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994638_148994661del | CA805483680 | SH3TC2 | c.*10087_*10110del (n.*10087_*10110del) c.*12+9102_*12+9125del (n.*12+9102_*12+9125del) n.231+12257_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994634_148994661del | CA805483683 | SH3TC2 | c.*10083_*10110del (n.*10083_*10110del) c.*12+9098_*12+9125del (n.*12+9098_*12+9125del) n.231+12253_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994630_148994661del | CA805483685 | SH3TC2 | c.*10079_*10110del (n.*10079_*10110del) c.*12+9094_*12+9125del (n.*12+9094_*12+9125del) n.231+12249_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661del | CA1082791754 | SH3TC2 | c.*10071_*10110del (n.*10071_*10110del) c.*12+9086_*12+9125del (n.*12+9086_*12+9125del) n.231+12241_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994618_148994661del | CA1082791735 | SH3TC2 | c.*10067_*10110del (n.*10067_*10110del) c.*12+9082_*12+9125del (n.*12+9082_*12+9125del) n.231+12237_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994615G>A | CA1590297763 | SH3TC2 | c.*10096C>T (n.*10096C>T) c.*12+9111C>T (n.*12+9111C>T) n.231+12266C>T | dbSNP |
5 | g.148994615G= | CA1590297762 | SH3TC2 | c.*10096C= (n.*10096C=) c.*12+9111C= (n.*12+9111C=) n.231+12266C= | |
5 | g.148994616T>A | CA805483715 | SH3TC2 | c.*10095A>T (n.*10095A>T) c.*12+9110A>T (n.*12+9110A>T) n.231+12265A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994616T>C | CA1590297766 | SH3TC2 | c.*10095A>G (n.*10095A>G) c.*12+9110A>G (n.*12+9110A>G) n.231+12265A>G | dbSNP |
5 | g.148994616T>G | CA1590297764 | SH3TC2 | c.*10095A>C (n.*10095A>C) c.*12+9110A>C (n.*12+9110A>C) n.231+12265A>C | dbSNP |
5 | g.148994616T= | CA1590297765 | SH3TC2 | c.*10095A= (n.*10095A=) c.*12+9110A= (n.*12+9110A=) n.231+12265A= | |
5 | g.148994618G>A | CA1590297767 | SH3TC2 | c.*10093C>T (n.*10093C>T) c.*12+9108C>T (n.*12+9108C>T) n.231+12263C>T | dbSNP |
5 | g.148994618G= | CA1590297768 | SH3TC2 | c.*10093C= (n.*10093C=) c.*12+9108C= (n.*12+9108C=) n.231+12263C= | |
5 | g.148994619G>A | CA128989045 | SH3TC2 | c.*10092C>T (n.*10092C>T) c.*12+9107C>T (n.*12+9107C>T) n.231+12262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994619G= | CA1590297769 | SH3TC2 | c.*10092C= (n.*10092C=) c.*12+9107C= (n.*12+9107C=) n.231+12262C= | |
5 | g.148994620T>A | CA1590297771 | SH3TC2 | c.*10091A>T (n.*10091A>T) c.*12+9106A>T (n.*12+9106A>T) n.231+12261A>T | dbSNP |
5 | g.148994620T>C | CA1590297772 | SH3TC2 | c.*10091A>G (n.*10091A>G) c.*12+9106A>G (n.*12+9106A>G) n.231+12261A>G | dbSNP |
5 | g.148994620T= | CA1590297770 | SH3TC2 | c.*10091A= (n.*10091A=) c.*12+9106A= (n.*12+9106A=) n.231+12261A= | |
5 | g.148994621T>C | CA805483717 | SH3TC2 | c.*10090A>G (n.*10090A>G) c.*12+9105A>G (n.*12+9105A>G) n.231+12260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994621T= | CA1590297773 | SH3TC2 | c.*10090A= (n.*10090A=) c.*12+9105A= (n.*12+9105A=) n.231+12260A= | |
5 | g.148994622G>A | CA1590297775 | SH3TC2 | c.*10089C>T (n.*10089C>T) c.*12+9104C>T (n.*12+9104C>T) n.231+12259C>T | dbSNP |
5 | g.148994622G= | CA1590297774 | SH3TC2 | c.*10089C= (n.*10089C=) c.*12+9104C= (n.*12+9104C=) n.231+12259C= | |
5 | g.148994622_148994623del | CA2768852605 | SH3TC2 | c.*10088_*10089del (n.*10088_*10089del) c.*12+9103_*12+9104del (n.*12+9103_*12+9104del) n.231+12258_231+12259del | |
5 | g.148994623G= | CA1590297776 | SH3TC2 | c.*10088C= (n.*10088C=) c.*12+9103C= (n.*12+9103C=) n.231+12258C= | |
5 | g.148994623G>T | CA1082791792 | SH3TC2 | c.*10088C>A (n.*10088C>A) c.*12+9103C>A (n.*12+9103C>A) n.231+12258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994624T>A | CA1590297778 | SH3TC2 | c.*10087A>T (n.*10087A>T) c.*12+9102A>T (n.*12+9102A>T) n.231+12257A>T | dbSNP |
5 | g.148994624T>C | CA1590297779 | SH3TC2 | c.*10087A>G (n.*10087A>G) c.*12+9102A>G (n.*12+9102A>G) n.231+12257A>G | dbSNP |
5 | g.148994624T>G | CA1590297780 | SH3TC2 | c.*10087A>C (n.*10087A>C) c.*12+9102A>C (n.*12+9102A>C) n.231+12257A>C | dbSNP |
5 | g.148994624T= | CA1590297777 | SH3TC2 | c.*10087A= (n.*10087A=) c.*12+9102A= (n.*12+9102A=) n.231+12257A= | |
5 | g.148994625_148994626del | CA2768852606 | SH3TC2 | c.*10085_*10086del (n.*10085_*10086del) c.*12+9100_*12+9101del (n.*12+9100_*12+9101del) n.231+12255_231+12256del | |
5 | g.148994626G>A | CA2551791385 | SH3TC2 | c.*10085C>T (n.*10085C>T) c.*12+9100C>T (n.*12+9100C>T) n.231+12255C>T | |
5 | g.148994627G>A | CA805483718 | SH3TC2 | c.*10084C>T (n.*10084C>T) c.*12+9099C>T (n.*12+9099C>T) n.231+12254C>T | dbSNP |
5 | g.148994627G= | CA1590297781 | SH3TC2 | c.*10084C= (n.*10084C=) c.*12+9099C= (n.*12+9099C=) n.231+12254C= | |
5 | g.148994628T>C | CA10619486 | SH3TC2 | c.*10083A>G (n.*10083A>G) c.*12+9098A>G (n.*12+9098A>G) n.231+12253A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.148994628T= | CA1590297782 | SH3TC2 | c.*10083A= (n.*10083A=) c.*12+9098A= (n.*12+9098A=) n.231+12253A= | |
5 | g.148994629_148994630delinsTG | CA1590297783 | SH3TC2 | c.*10081_*10082delinsCA (n.*10081_*10082delinsCA) c.*12+9096_*12+9097delinsCA (n.*12+9096_*12+9097delinsCA) n.231+12251_231+12252delinsCA | |
5 | g.148994630G>A | CA805483720 | SH3TC2 | c.*10081C>T (n.*10081C>T) c.*12+9096C>T (n.*12+9096C>T) n.231+12251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994630G= | CA1590297784 | SH3TC2 | c.*10081C= (n.*10081C=) c.*12+9096C= (n.*12+9096C=) n.231+12251C= | |
5 | g.148994631del | CA563537162 | SH3TC2 | c.*10081del (n.*10081del) c.*12+9096del (n.*12+9096del) n.231+12251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |