UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148994551G>C | CA128988992 | SH3TC2 | c.*10160C>G (n.*10160C>G) c.*12+9175C>G (n.*12+9175C>G) n.231+12330C>G | dbSNP |
| 5 | g.148994551G= | CA1590297701 | SH3TC2 | c.*10160C= (n.*10160C=) c.*12+9175C= (n.*12+9175C=) n.231+12330C= | |
| 5 | g.148994556T>C | CA128989001 | SH3TC2 | c.*10155A>G (n.*10155A>G) c.*12+9170A>G (n.*12+9170A>G) n.231+12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994556T= | CA1590297702 | SH3TC2 | c.*10155A= (n.*10155A=) c.*12+9170A= (n.*12+9170A=) n.231+12325A= | |
| 5 | g.148994557T= | CA1590297703 | SH3TC2 | c.*10154A= (n.*10154A=) c.*12+9169A= (n.*12+9169A=) n.231+12324A= | |
| 5 | g.148994558G= | CA1590297705 | SH3TC2 | c.*10153C= (n.*10153C=) c.*12+9168C= (n.*12+9168C=) n.231+12323C= | |
| 5 | g.148994558G>T | CA1590297704 | SH3TC2 | c.*10153C>A (n.*10153C>A) c.*12+9168C>A (n.*12+9168C>A) n.231+12323C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994559dup | CA128989002 | SH3TC2 | c.*10153dup (n.*10153dup) c.*12+9168dup (n.*12+9168dup) n.231+12323dup | dbSNP |
| 5 | g.148994560T>A | CA1082791674 | SH3TC2 | c.*10151A>T (n.*10151A>T) c.*12+9166A>T (n.*12+9166A>T) n.231+12321A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994560T= | CA1590297706 | SH3TC2 | c.*10151A= (n.*10151A=) c.*12+9166A= (n.*12+9166A=) n.231+12321A= | |
| 5 | g.148994562G>A | CA805483623 | SH3TC2 | c.*10149C>T (n.*10149C>T) c.*12+9164C>T (n.*12+9164C>T) n.231+12319C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994562G= | CA1590297707 | SH3TC2 | c.*10149C= (n.*10149C=) c.*12+9164C= (n.*12+9164C=) n.231+12319C= | |
| 5 | g.148994563T>A | CA2710343321 | SH3TC2 | c.*10148A>T (n.*10148A>T) c.*12+9163A>T (n.*12+9163A>T) n.231+12318A>T | dbSNP |
| 5 | g.148994573T>C | CA1590297709 | SH3TC2 | c.*10138A>G (n.*10138A>G) c.*12+9153A>G (n.*12+9153A>G) n.231+12308A>G | dbSNP |
| 5 | g.148994573T= | CA1590297708 | SH3TC2 | c.*10138A= (n.*10138A=) c.*12+9153A= (n.*12+9153A=) n.231+12308A= | |
| 5 | g.148994574G>A | CA1082791680 | SH3TC2 | c.*10137C>T (n.*10137C>T) c.*12+9152C>T (n.*12+9152C>T) n.231+12307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994574G= | CA1590297710 | SH3TC2 | c.*10137C= (n.*10137C=) c.*12+9152C= (n.*12+9152C=) n.231+12307C= | |
| 5 | g.148994575G= | CA1590297711 | SH3TC2 | c.*10136C= (n.*10136C=) c.*12+9151C= (n.*12+9151C=) n.231+12306C= | |
| 5 | g.148994575G>T | CA805483624 | SH3TC2 | c.*10136C>A (n.*10136C>A) c.*12+9151C>A (n.*12+9151C>A) n.231+12306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994576G>A | CA805483627 | SH3TC2 | c.*10135C>T (n.*10135C>T) c.*12+9150C>T (n.*12+9150C>T) n.231+12305C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994576G= | CA1590297712 | SH3TC2 | c.*10135C= (n.*10135C=) c.*12+9150C= (n.*12+9150C=) n.231+12305C= | |
| 5 | g.148994577T>G | CA1590297714 | SH3TC2 | c.*10134A>C (n.*10134A>C) c.*12+9149A>C (n.*12+9149A>C) n.231+12304A>C | dbSNP |
| 5 | g.148994577T= | CA1590297713 | SH3TC2 | c.*10134A= (n.*10134A=) c.*12+9149A= (n.*12+9149A=) n.231+12304A= | |
| 5 | g.148994578A= | CA1590297715 | SH3TC2 | c.*10133T= (n.*10133T=) c.*12+9148T= (n.*12+9148T=) n.231+12303T= | |
| 5 | g.148994578A>G | CA805483629 | SH3TC2 | c.*10133T>C (n.*10133T>C) c.*12+9148T>C (n.*12+9148T>C) n.231+12303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994579T>C | CA10619485 | SH3TC2 | c.*10132A>G (n.*10132A>G) c.*12+9147A>G (n.*12+9147A>G) n.231+12302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994579T= | CA1590297716 | SH3TC2 | c.*10132A= (n.*10132A=) c.*12+9147A= (n.*12+9147A=) n.231+12302A= | |
| 5 | g.148994580G= | CA1590297717 | SH3TC2 | c.*10131C= (n.*10131C=) c.*12+9146C= (n.*12+9146C=) n.231+12301C= | |
| 5 | g.148994580_148994604delinsGTGGGTGGTTGGGTGGTTAGATGGT | CA1590297718 | SH3TC2 | c.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC) c.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC) n.231+12277_231+12301delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC | |
| 5 | g.148994590_148994597dup | CA563537136 | SH3TC2 | c.*10123_*10130dup (n.*10123_*10130dup) c.*12+9138_*12+9145dup (n.*12+9138_*12+9145dup) n.231+12293_231+12300dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994584_148994607del | CA805483634 | SH3TC2 | c.*10107_*10130del (n.*10107_*10130del) c.*12+9122_*12+9145del (n.*12+9122_*12+9145del) n.231+12277_231+12300del | dbSNP |
| 5 | g.148994583_148994597delinsGGTGGTTGGGTGGTT | CA1590297719 | SH3TC2 | c.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC (n.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC) c.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC (n.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC) n.231+12284_231+12298delinsAACCACCCAACCACC | |
| 5 | g.148994584G>A | CA1590297721 | SH3TC2 | c.*10127C>T (n.*10127C>T) c.*12+9142C>T (n.*12+9142C>T) n.231+12297C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994584G= | CA1590297720 | SH3TC2 | c.*10127C= (n.*10127C=) c.*12+9142C= (n.*12+9142C=) n.231+12297C= | |
| 5 | g.148994584_148994597del | CA1082791692 | SH3TC2 | c.*10114_*10127del (n.*10114_*10127del) c.*12+9129_*12+9142del (n.*12+9129_*12+9142del) n.231+12284_231+12297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994585T>C | CA805483637 | SH3TC2 | c.*10126A>G (n.*10126A>G) c.*12+9141A>G (n.*12+9141A>G) n.231+12296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994585T= | CA1590297722 | SH3TC2 | c.*10126A= (n.*10126A=) c.*12+9141A= (n.*12+9141A=) n.231+12296A= | |
| 5 | g.148994587G>A | CA1590297723 | SH3TC2 | c.*10124C>T (n.*10124C>T) c.*12+9139C>T (n.*12+9139C>T) n.231+12294C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994587G= | CA1590297724 | SH3TC2 | c.*10124C= (n.*10124C=) c.*12+9139C= (n.*12+9139C=) n.231+12294C= | |
| 5 | g.148994587_148994588insAAGCGTTACACA | CA1590297725 | SH3TC2 | c.*10123_*10124insTGTGTAACGCTT (n.*10123_*10124insTGTGTAACGCTT) c.*12+9138_*12+9139insTGTGTAACGCTT (n.*12+9138_*12+9139insTGTGTAACGCTT) n.231+12293_231+12294insTGTGTAACGCTT | dbSNP |
| 5 | g.148994591G>A | CA1590297727 | SH3TC2 | c.*10120C>T (n.*10120C>T) c.*12+9135C>T (n.*12+9135C>T) n.231+12290C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994591G= | CA1590297726 | SH3TC2 | c.*10120C= (n.*10120C=) c.*12+9135C= (n.*12+9135C=) n.231+12290C= | |
| 5 | g.148994591G>T | CA10620652 | SH3TC2 | c.*10120C>A (n.*10120C>A) c.*12+9135C>A (n.*12+9135C>A) n.231+12290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994592G= | CA1590297730 | SH3TC2 | c.*10119C= (n.*10119C=) c.*12+9134C= (n.*12+9134C=) n.231+12289C= | |
| 5 | g.148994592G>T | CA1590297731 | SH3TC2 | c.*10119C>A (n.*10119C>A) c.*12+9134C>A (n.*12+9134C>A) n.231+12289C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994597_148994598insGTGTGGTT | CA1590297728 | SH3TC2 | c.*10119_*10120insACAACCAC (n.*10119_*10120insACAACCAC) c.*12+9134_*12+9135insACAACCAC (n.*12+9134_*12+9135insACAACCAC) n.231+12289_231+12290insACAACCAC | dbSNP |
| 5 | g.148994592_148994600delinsGTGGTTAGA | CA1590297732 | SH3TC2 | c.*10111_*10119delinsTCTAACCAC (n.*10111_*10119delinsTCTAACCAC) c.*12+9126_*12+9134delinsTCTAACCAC (n.*12+9126_*12+9134delinsTCTAACCAC) n.231+12281_231+12289delinsTCTAACCAC | |
| 5 | g.148994592_148994612delinsGTGGTTAGATGGTTGGTTGGT | CA1590297729 | SH3TC2 | c.*10099_*10119delinsACCAACCAACCATCTAACCAC (n.*10099_*10119delinsACCAACCAACCATCTAACCAC) c.*12+9114_*12+9134delinsACCAACCAACCATCTAACCAC (n.*12+9114_*12+9134delinsACCAACCAACCATCTAACCAC) n.231+12269_231+12289delinsACCAACCAACCATCTAACCAC | |
| 5 | g.148994593T>G | CA1590297734 | SH3TC2 | c.*10118A>C (n.*10118A>C) c.*12+9133A>C (n.*12+9133A>C) n.231+12288A>C | dbSNP |
| 5 | g.148994593T= | CA1590297733 | SH3TC2 | c.*10118A= (n.*10118A=) c.*12+9133A= (n.*12+9133A=) n.231+12288A= |