UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148994538G>A | CA805483619 | SH3TC2 | c.*10173C>T (n.*10173C>T) c.*12+9188C>T (n.*12+9188C>T) n.231+12343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994538G= | CA1590297693 | SH3TC2 | c.*10173C= (n.*10173C=) c.*12+9188C= (n.*12+9188C=) n.231+12343C= | |
| 5 | g.148994539T>C | CA2768852576 | SH3TC2 | c.*10172A>G (n.*10172A>G) c.*12+9187A>G (n.*12+9187A>G) n.231+12342A>G | |
| 5 | g.148994541T>C | CA128988988 | SH3TC2 | c.*10170A>G (n.*10170A>G) c.*12+9185A>G (n.*12+9185A>G) n.231+12340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994541T= | CA1590297694 | SH3TC2 | c.*10170A= (n.*10170A=) c.*12+9185A= (n.*12+9185A=) n.231+12340A= | |
| 5 | g.148994542T>A | CA1082791660 | SH3TC2 | c.*10169A>T (n.*10169A>T) c.*12+9184A>T (n.*12+9184A>T) n.231+12339A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994542T>C | CA1590297696 | SH3TC2 | c.*10169A>G (n.*10169A>G) c.*12+9184A>G (n.*12+9184A>G) n.231+12339A>G | dbSNP |
| 5 | g.148994542T= | CA1590297695 | SH3TC2 | c.*10169A= (n.*10169A=) c.*12+9184A= (n.*12+9184A=) n.231+12339A= | |
| 5 | g.148994544A= | CA1590297698 | SH3TC2 | c.*10167T= (n.*10167T=) c.*12+9182T= (n.*12+9182T=) n.231+12337T= | |
| 5 | g.148994544A>C | CA1590297697 | SH3TC2 | c.*10167T>G (n.*10167T>G) c.*12+9182T>G (n.*12+9182T>G) n.231+12337T>G | dbSNP |
| 5 | g.148994544A>T | CA2768852579 | SH3TC2 | c.*10167T>A (n.*10167T>A) c.*12+9182T>A (n.*12+9182T>A) n.231+12337T>A | |
| 5 | g.148994547A= | CA1590297699 | SH3TC2 | c.*10164T= (n.*10164T=) c.*12+9179T= (n.*12+9179T=) n.231+12334T= | |
| 5 | g.148994547A>G | CA1590297700 | SH3TC2 | c.*10164T>C (n.*10164T>C) c.*12+9179T>C (n.*12+9179T>C) n.231+12334T>C | dbSNP |
| 5 | g.148994551G>C | CA128988992 | SH3TC2 | c.*10160C>G (n.*10160C>G) c.*12+9175C>G (n.*12+9175C>G) n.231+12330C>G | dbSNP |
| 5 | g.148994551G= | CA1590297701 | SH3TC2 | c.*10160C= (n.*10160C=) c.*12+9175C= (n.*12+9175C=) n.231+12330C= | |
| 5 | g.148994556T>C | CA128989001 | SH3TC2 | c.*10155A>G (n.*10155A>G) c.*12+9170A>G (n.*12+9170A>G) n.231+12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994556T= | CA1590297702 | SH3TC2 | c.*10155A= (n.*10155A=) c.*12+9170A= (n.*12+9170A=) n.231+12325A= | |
| 5 | g.148994557T= | CA1590297703 | SH3TC2 | c.*10154A= (n.*10154A=) c.*12+9169A= (n.*12+9169A=) n.231+12324A= | |
| 5 | g.148994558G= | CA1590297705 | SH3TC2 | c.*10153C= (n.*10153C=) c.*12+9168C= (n.*12+9168C=) n.231+12323C= | |
| 5 | g.148994558G>T | CA1590297704 | SH3TC2 | c.*10153C>A (n.*10153C>A) c.*12+9168C>A (n.*12+9168C>A) n.231+12323C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994559dup | CA128989002 | SH3TC2 | c.*10153dup (n.*10153dup) c.*12+9168dup (n.*12+9168dup) n.231+12323dup | dbSNP |
| 5 | g.148994560T>A | CA1082791674 | SH3TC2 | c.*10151A>T (n.*10151A>T) c.*12+9166A>T (n.*12+9166A>T) n.231+12321A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994560T= | CA1590297706 | SH3TC2 | c.*10151A= (n.*10151A=) c.*12+9166A= (n.*12+9166A=) n.231+12321A= | |
| 5 | g.148994562G>A | CA805483623 | SH3TC2 | c.*10149C>T (n.*10149C>T) c.*12+9164C>T (n.*12+9164C>T) n.231+12319C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994562G= | CA1590297707 | SH3TC2 | c.*10149C= (n.*10149C=) c.*12+9164C= (n.*12+9164C=) n.231+12319C= | |
| 5 | g.148994563T>A | CA2710343321 | SH3TC2 | c.*10148A>T (n.*10148A>T) c.*12+9163A>T (n.*12+9163A>T) n.231+12318A>T | dbSNP |
| 5 | g.148994573T>C | CA1590297709 | SH3TC2 | c.*10138A>G (n.*10138A>G) c.*12+9153A>G (n.*12+9153A>G) n.231+12308A>G | dbSNP |
| 5 | g.148994573T= | CA1590297708 | SH3TC2 | c.*10138A= (n.*10138A=) c.*12+9153A= (n.*12+9153A=) n.231+12308A= | |
| 5 | g.148994574G>A | CA1082791680 | SH3TC2 | c.*10137C>T (n.*10137C>T) c.*12+9152C>T (n.*12+9152C>T) n.231+12307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994574G= | CA1590297710 | SH3TC2 | c.*10137C= (n.*10137C=) c.*12+9152C= (n.*12+9152C=) n.231+12307C= | |
| 5 | g.148994575G= | CA1590297711 | SH3TC2 | c.*10136C= (n.*10136C=) c.*12+9151C= (n.*12+9151C=) n.231+12306C= | |
| 5 | g.148994575G>T | CA805483624 | SH3TC2 | c.*10136C>A (n.*10136C>A) c.*12+9151C>A (n.*12+9151C>A) n.231+12306C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994576G>A | CA805483627 | SH3TC2 | c.*10135C>T (n.*10135C>T) c.*12+9150C>T (n.*12+9150C>T) n.231+12305C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994576G= | CA1590297712 | SH3TC2 | c.*10135C= (n.*10135C=) c.*12+9150C= (n.*12+9150C=) n.231+12305C= | |
| 5 | g.148994577T>G | CA1590297714 | SH3TC2 | c.*10134A>C (n.*10134A>C) c.*12+9149A>C (n.*12+9149A>C) n.231+12304A>C | dbSNP |
| 5 | g.148994577T= | CA1590297713 | SH3TC2 | c.*10134A= (n.*10134A=) c.*12+9149A= (n.*12+9149A=) n.231+12304A= | |
| 5 | g.148994578A= | CA1590297715 | SH3TC2 | c.*10133T= (n.*10133T=) c.*12+9148T= (n.*12+9148T=) n.231+12303T= | |
| 5 | g.148994578A>G | CA805483629 | SH3TC2 | c.*10133T>C (n.*10133T>C) c.*12+9148T>C (n.*12+9148T>C) n.231+12303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994579T>C | CA10619485 | SH3TC2 | c.*10132A>G (n.*10132A>G) c.*12+9147A>G (n.*12+9147A>G) n.231+12302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994579T= | CA1590297716 | SH3TC2 | c.*10132A= (n.*10132A=) c.*12+9147A= (n.*12+9147A=) n.231+12302A= | |
| 5 | g.148994580G= | CA1590297717 | SH3TC2 | c.*10131C= (n.*10131C=) c.*12+9146C= (n.*12+9146C=) n.231+12301C= | |
| 5 | g.148994580_148994604delinsGTGGGTGGTTGGGTGGTTAGATGGT | CA1590297718 | SH3TC2 | c.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*10107_*10131delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC) c.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC (n.*12+9122_*12+9146delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC) n.231+12277_231+12301delinsACCATCTAACCACCCAACCACCCAC | |
| 5 | g.148994590_148994597dup | CA563537136 | SH3TC2 | c.*10123_*10130dup (n.*10123_*10130dup) c.*12+9138_*12+9145dup (n.*12+9138_*12+9145dup) n.231+12293_231+12300dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994584_148994607del | CA805483634 | SH3TC2 | c.*10107_*10130del (n.*10107_*10130del) c.*12+9122_*12+9145del (n.*12+9122_*12+9145del) n.231+12277_231+12300del | dbSNP |
| 5 | g.148994583_148994597delinsGGTGGTTGGGTGGTT | CA1590297719 | SH3TC2 | c.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC (n.*10114_*10128delinsAACCACCCAACCACC) c.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC (n.*12+9129_*12+9143delinsAACCACCCAACCACC) n.231+12284_231+12298delinsAACCACCCAACCACC | |
| 5 | g.148994584G>A | CA1590297721 | SH3TC2 | c.*10127C>T (n.*10127C>T) c.*12+9142C>T (n.*12+9142C>T) n.231+12297C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994584G= | CA1590297720 | SH3TC2 | c.*10127C= (n.*10127C=) c.*12+9142C= (n.*12+9142C=) n.231+12297C= | |
| 5 | g.148994584_148994597del | CA1082791692 | SH3TC2 | c.*10114_*10127del (n.*10114_*10127del) c.*12+9129_*12+9142del (n.*12+9129_*12+9142del) n.231+12284_231+12297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994585T>C | CA805483637 | SH3TC2 | c.*10126A>G (n.*10126A>G) c.*12+9141A>G (n.*12+9141A>G) n.231+12296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994585T= | CA1590297722 | SH3TC2 | c.*10126A= (n.*10126A=) c.*12+9141A= (n.*12+9141A=) n.231+12296A= |