Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148994510A>T | CA2768852573 | SH3TC2 | c.*10201T>A (n.*10201T>A) c.*12+9216T>A (n.*12+9216T>A) n.231+12371T>A | |
5 | g.148994511C= | CA1590297679 | SH3TC2 | c.*10200G= (n.*10200G=) c.*12+9215G= (n.*12+9215G=) n.231+12370G= | |
5 | g.148994511C>G | CA1590297680 | SH3TC2 | c.*10200G>C (n.*10200G>C) c.*12+9215G>C (n.*12+9215G>C) n.231+12370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994521A= | CA1590297681 | SH3TC2 | c.*10190T= (n.*10190T=) c.*12+9205T= (n.*12+9205T=) n.231+12360T= | |
5 | g.148994521A>T | CA128988983 | SH3TC2 | c.*10190T>A (n.*10190T>A) c.*12+9205T>A (n.*12+9205T>A) n.231+12360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994523T>C | CA128988986 | SH3TC2 | c.*10188A>G (n.*10188A>G) c.*12+9203A>G (n.*12+9203A>G) n.231+12358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994523T= | CA1590297682 | SH3TC2 | c.*10188A= (n.*10188A=) c.*12+9203A= (n.*12+9203A=) n.231+12358A= | |
5 | g.148994525T>G | CA2710343265 | SH3TC2 | c.*10186A>C (n.*10186A>C) c.*12+9201A>C (n.*12+9201A>C) n.231+12356A>C | dbSNP |
5 | g.148994527G>A | CA805483603 | SH3TC2 | c.*10184C>T (n.*10184C>T) c.*12+9199C>T (n.*12+9199C>T) n.231+12354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994527G= | CA1590297683 | SH3TC2 | c.*10184C= (n.*10184C=) c.*12+9199C= (n.*12+9199C=) n.231+12354C= | |
5 | g.148994528C>A | CA805483604 | SH3TC2 | c.*10183G>T (n.*10183G>T) c.*12+9198G>T (n.*12+9198G>T) n.231+12353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994528C= | CA1590297684 | SH3TC2 | c.*10183G= (n.*10183G=) c.*12+9198G= (n.*12+9198G=) n.231+12353G= | |
5 | g.148994530C= | CA1590297686 | SH3TC2 | c.*10181G= (n.*10181G=) c.*12+9196G= (n.*12+9196G=) n.231+12351G= | |
5 | g.148994530C>T | CA1590297687 | SH3TC2 | c.*10181G>A (n.*10181G>A) c.*12+9196G>A (n.*12+9196G>A) n.231+12351G>A | dbSNP |
5 | g.148994530_148994532delinsCAT | CA1590297685 | SH3TC2 | c.*10179_*10181delinsATG (n.*10179_*10181delinsATG) c.*12+9194_*12+9196delinsATG (n.*12+9194_*12+9196delinsATG) n.231+12349_231+12351delinsATG | |
5 | g.148994531_148994532del | CA805483608 | SH3TC2 | c.*10179_*10180del (n.*10179_*10180del) c.*12+9194_*12+9195del (n.*12+9194_*12+9195del) n.231+12349_231+12350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994532T>A | CA805483612 | SH3TC2 | c.*10179A>T (n.*10179A>T) c.*12+9194A>T (n.*12+9194A>T) n.231+12349A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994532T= | CA1590297688 | SH3TC2 | c.*10179A= (n.*10179A=) c.*12+9194A= (n.*12+9194A=) n.231+12349A= | |
5 | g.148994533G>A | CA128988987 | SH3TC2 | c.*10178C>T (n.*10178C>T) c.*12+9193C>T (n.*12+9193C>T) n.231+12348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994533G= | CA1590297689 | SH3TC2 | c.*10178C= (n.*10178C=) c.*12+9193C= (n.*12+9193C=) n.231+12348C= | |
5 | g.148994534A= | CA1590297690 | SH3TC2 | c.*10177T= (n.*10177T=) c.*12+9192T= (n.*12+9192T=) n.231+12347T= | |
5 | g.148994534A>G | CA2768852574 | SH3TC2 | c.*10177T>C (n.*10177T>C) c.*12+9192T>C (n.*12+9192T>C) n.231+12347T>C | |
5 | g.148994534A>T | CA10623362 | SH3TC2 | c.*10177T>A (n.*10177T>A) c.*12+9192T>A (n.*12+9192T>A) n.231+12347T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994537G>C | CA1590297691 | SH3TC2 | c.*10174C>G (n.*10174C>G) c.*12+9189C>G (n.*12+9189C>G) n.231+12344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994537G= | CA1590297692 | SH3TC2 | c.*10174C= (n.*10174C=) c.*12+9189C= (n.*12+9189C=) n.231+12344C= | |
5 | g.148994538G>A | CA805483619 | SH3TC2 | c.*10173C>T (n.*10173C>T) c.*12+9188C>T (n.*12+9188C>T) n.231+12343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994538G= | CA1590297693 | SH3TC2 | c.*10173C= (n.*10173C=) c.*12+9188C= (n.*12+9188C=) n.231+12343C= | |
5 | g.148994539T>C | CA2768852576 | SH3TC2 | c.*10172A>G (n.*10172A>G) c.*12+9187A>G (n.*12+9187A>G) n.231+12342A>G | |
5 | g.148994541T>C | CA128988988 | SH3TC2 | c.*10170A>G (n.*10170A>G) c.*12+9185A>G (n.*12+9185A>G) n.231+12340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994541T= | CA1590297694 | SH3TC2 | c.*10170A= (n.*10170A=) c.*12+9185A= (n.*12+9185A=) n.231+12340A= | |
5 | g.148994542T>A | CA1082791660 | SH3TC2 | c.*10169A>T (n.*10169A>T) c.*12+9184A>T (n.*12+9184A>T) n.231+12339A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994542T>C | CA1590297696 | SH3TC2 | c.*10169A>G (n.*10169A>G) c.*12+9184A>G (n.*12+9184A>G) n.231+12339A>G | dbSNP |
5 | g.148994542T= | CA1590297695 | SH3TC2 | c.*10169A= (n.*10169A=) c.*12+9184A= (n.*12+9184A=) n.231+12339A= | |
5 | g.148994544A= | CA1590297698 | SH3TC2 | c.*10167T= (n.*10167T=) c.*12+9182T= (n.*12+9182T=) n.231+12337T= | |
5 | g.148994544A>C | CA1590297697 | SH3TC2 | c.*10167T>G (n.*10167T>G) c.*12+9182T>G (n.*12+9182T>G) n.231+12337T>G | dbSNP |
5 | g.148994544A>T | CA2768852579 | SH3TC2 | c.*10167T>A (n.*10167T>A) c.*12+9182T>A (n.*12+9182T>A) n.231+12337T>A | |
5 | g.148994547A= | CA1590297699 | SH3TC2 | c.*10164T= (n.*10164T=) c.*12+9179T= (n.*12+9179T=) n.231+12334T= | |
5 | g.148994547A>G | CA1590297700 | SH3TC2 | c.*10164T>C (n.*10164T>C) c.*12+9179T>C (n.*12+9179T>C) n.231+12334T>C | dbSNP |
5 | g.148994551G>C | CA128988992 | SH3TC2 | c.*10160C>G (n.*10160C>G) c.*12+9175C>G (n.*12+9175C>G) n.231+12330C>G | dbSNP |
5 | g.148994551G= | CA1590297701 | SH3TC2 | c.*10160C= (n.*10160C=) c.*12+9175C= (n.*12+9175C=) n.231+12330C= | |
5 | g.148994556T>C | CA128989001 | SH3TC2 | c.*10155A>G (n.*10155A>G) c.*12+9170A>G (n.*12+9170A>G) n.231+12325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994556T= | CA1590297702 | SH3TC2 | c.*10155A= (n.*10155A=) c.*12+9170A= (n.*12+9170A=) n.231+12325A= | |
5 | g.148994557T= | CA1590297703 | SH3TC2 | c.*10154A= (n.*10154A=) c.*12+9169A= (n.*12+9169A=) n.231+12324A= | |
5 | g.148994558G= | CA1590297705 | SH3TC2 | c.*10153C= (n.*10153C=) c.*12+9168C= (n.*12+9168C=) n.231+12323C= | |
5 | g.148994558G>T | CA1590297704 | SH3TC2 | c.*10153C>A (n.*10153C>A) c.*12+9168C>A (n.*12+9168C>A) n.231+12323C>A | dbSNP |
5 | g.148994559dup | CA128989002 | SH3TC2 | c.*10153dup (n.*10153dup) c.*12+9168dup (n.*12+9168dup) n.231+12323dup | dbSNP |
5 | g.148994560T>A | CA1082791674 | SH3TC2 | c.*10151A>T (n.*10151A>T) c.*12+9166A>T (n.*12+9166A>T) n.231+12321A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994560T= | CA1590297706 | SH3TC2 | c.*10151A= (n.*10151A=) c.*12+9166A= (n.*12+9166A=) n.231+12321A= | |
5 | g.148994562G>A | CA805483623 | SH3TC2 | c.*10149C>T (n.*10149C>T) c.*12+9164C>T (n.*12+9164C>T) n.231+12319C>T | dbSNP |
5 | g.148994562G= | CA1590297707 | SH3TC2 | c.*10149C= (n.*10149C=) c.*12+9164C= (n.*12+9164C=) n.231+12319C= |