UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148994485G>A | CA128988978 | SH3TC2 | c.*10226C>T (n.*10226C>T) c.*12+9241C>T (n.*12+9241C>T) n.231+12396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994485G= | CA1590297668 | SH3TC2 | c.*10226C= (n.*10226C=) c.*12+9241C= (n.*12+9241C=) n.231+12396C= | |
| 5 | g.148994490G>A | CA128988979 | SH3TC2 | c.*10221C>T (n.*10221C>T) c.*12+9236C>T (n.*12+9236C>T) n.231+12391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994490G= | CA1590297669 | SH3TC2 | c.*10221C= (n.*10221C=) c.*12+9236C= (n.*12+9236C=) n.231+12391C= | |
| 5 | g.148994490G>T | CA2605318087 | SH3TC2 | c.*10221C>A (n.*10221C>A) c.*12+9236C>A (n.*12+9236C>A) n.231+12391C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994492A= | CA1590297670 | SH3TC2 | c.*10219T= (n.*10219T=) c.*12+9234T= (n.*12+9234T=) n.231+12389T= | |
| 5 | g.148994492A>G | CA128988980 | SH3TC2 | c.*10219T>C (n.*10219T>C) c.*12+9234T>C (n.*12+9234T>C) n.231+12389T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994495G>A | CA1082791643 | SH3TC2 | c.*10216C>T (n.*10216C>T) c.*12+9231C>T (n.*12+9231C>T) n.231+12386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994495G= | CA1590297671 | SH3TC2 | c.*10216C= (n.*10216C=) c.*12+9231C= (n.*12+9231C=) n.231+12386C= | |
| 5 | g.148994496T>C | CA1590297673 | SH3TC2 | c.*10215A>G (n.*10215A>G) c.*12+9230A>G (n.*12+9230A>G) n.231+12385A>G | dbSNP |
| 5 | g.148994496T= | CA1590297672 | SH3TC2 | c.*10215A= (n.*10215A=) c.*12+9230A= (n.*12+9230A=) n.231+12385A= | |
| 5 | g.148994501A= | CA1590297674 | SH3TC2 | c.*10210T= (n.*10210T=) c.*12+9225T= (n.*12+9225T=) n.231+12380T= | |
| 5 | g.148994501A>G | CA805483601 | SH3TC2 | c.*10210T>C (n.*10210T>C) c.*12+9225T>C (n.*12+9225T>C) n.231+12380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994506G= | CA1590297675 | SH3TC2 | c.*10205C= (n.*10205C=) c.*12+9220C= (n.*12+9220C=) n.231+12375C= | |
| 5 | g.148994506G>T | CA1590297676 | SH3TC2 | c.*10205C>A (n.*10205C>A) c.*12+9220C>A (n.*12+9220C>A) n.231+12375C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994507C= | CA1590297677 | SH3TC2 | c.*10204G= (n.*10204G=) c.*12+9219G= (n.*12+9219G=) n.231+12374G= | |
| 5 | g.148994507C>T | CA1590297678 | SH3TC2 | c.*10204G>A (n.*10204G>A) c.*12+9219G>A (n.*12+9219G>A) n.231+12374G>A | dbSNP |
| 5 | g.148994509C>A | CA650763941 | SH3TC2 | c.*10202G>T (n.*10202G>T) c.*12+9217G>T (n.*12+9217G>T) n.231+12372G>T | COSMIC |
| 5 | g.148994510A>T | CA2768852573 | SH3TC2 | c.*10201T>A (n.*10201T>A) c.*12+9216T>A (n.*12+9216T>A) n.231+12371T>A | |
| 5 | g.148994511C= | CA1590297679 | SH3TC2 | c.*10200G= (n.*10200G=) c.*12+9215G= (n.*12+9215G=) n.231+12370G= | |
| 5 | g.148994511C>G | CA1590297680 | SH3TC2 | c.*10200G>C (n.*10200G>C) c.*12+9215G>C (n.*12+9215G>C) n.231+12370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994521A= | CA1590297681 | SH3TC2 | c.*10190T= (n.*10190T=) c.*12+9205T= (n.*12+9205T=) n.231+12360T= | |
| 5 | g.148994521A>T | CA128988983 | SH3TC2 | c.*10190T>A (n.*10190T>A) c.*12+9205T>A (n.*12+9205T>A) n.231+12360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994523T>C | CA128988986 | SH3TC2 | c.*10188A>G (n.*10188A>G) c.*12+9203A>G (n.*12+9203A>G) n.231+12358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994523T= | CA1590297682 | SH3TC2 | c.*10188A= (n.*10188A=) c.*12+9203A= (n.*12+9203A=) n.231+12358A= | |
| 5 | g.148994525T>G | CA2710343265 | SH3TC2 | c.*10186A>C (n.*10186A>C) c.*12+9201A>C (n.*12+9201A>C) n.231+12356A>C | dbSNP |
| 5 | g.148994527G>A | CA805483603 | SH3TC2 | c.*10184C>T (n.*10184C>T) c.*12+9199C>T (n.*12+9199C>T) n.231+12354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994527G= | CA1590297683 | SH3TC2 | c.*10184C= (n.*10184C=) c.*12+9199C= (n.*12+9199C=) n.231+12354C= | |
| 5 | g.148994528C>A | CA805483604 | SH3TC2 | c.*10183G>T (n.*10183G>T) c.*12+9198G>T (n.*12+9198G>T) n.231+12353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994528C= | CA1590297684 | SH3TC2 | c.*10183G= (n.*10183G=) c.*12+9198G= (n.*12+9198G=) n.231+12353G= | |
| 5 | g.148994530C= | CA1590297686 | SH3TC2 | c.*10181G= (n.*10181G=) c.*12+9196G= (n.*12+9196G=) n.231+12351G= | |
| 5 | g.148994530C>T | CA1590297687 | SH3TC2 | c.*10181G>A (n.*10181G>A) c.*12+9196G>A (n.*12+9196G>A) n.231+12351G>A | dbSNP |
| 5 | g.148994530_148994532delinsCAT | CA1590297685 | SH3TC2 | c.*10179_*10181delinsATG (n.*10179_*10181delinsATG) c.*12+9194_*12+9196delinsATG (n.*12+9194_*12+9196delinsATG) n.231+12349_231+12351delinsATG | |
| 5 | g.148994531_148994532del | CA805483608 | SH3TC2 | c.*10179_*10180del (n.*10179_*10180del) c.*12+9194_*12+9195del (n.*12+9194_*12+9195del) n.231+12349_231+12350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994532T>A | CA805483612 | SH3TC2 | c.*10179A>T (n.*10179A>T) c.*12+9194A>T (n.*12+9194A>T) n.231+12349A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994532T= | CA1590297688 | SH3TC2 | c.*10179A= (n.*10179A=) c.*12+9194A= (n.*12+9194A=) n.231+12349A= | |
| 5 | g.148994533G>A | CA128988987 | SH3TC2 | c.*10178C>T (n.*10178C>T) c.*12+9193C>T (n.*12+9193C>T) n.231+12348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994533G= | CA1590297689 | SH3TC2 | c.*10178C= (n.*10178C=) c.*12+9193C= (n.*12+9193C=) n.231+12348C= | |
| 5 | g.148994534A= | CA1590297690 | SH3TC2 | c.*10177T= (n.*10177T=) c.*12+9192T= (n.*12+9192T=) n.231+12347T= | |
| 5 | g.148994534A>G | CA2768852574 | SH3TC2 | c.*10177T>C (n.*10177T>C) c.*12+9192T>C (n.*12+9192T>C) n.231+12347T>C | |
| 5 | g.148994534A>T | CA10623362 | SH3TC2 | c.*10177T>A (n.*10177T>A) c.*12+9192T>A (n.*12+9192T>A) n.231+12347T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994537G>C | CA1590297691 | SH3TC2 | c.*10174C>G (n.*10174C>G) c.*12+9189C>G (n.*12+9189C>G) n.231+12344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994537G= | CA1590297692 | SH3TC2 | c.*10174C= (n.*10174C=) c.*12+9189C= (n.*12+9189C=) n.231+12344C= | |
| 5 | g.148994538G>A | CA805483619 | SH3TC2 | c.*10173C>T (n.*10173C>T) c.*12+9188C>T (n.*12+9188C>T) n.231+12343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994538G= | CA1590297693 | SH3TC2 | c.*10173C= (n.*10173C=) c.*12+9188C= (n.*12+9188C=) n.231+12343C= | |
| 5 | g.148994539T>C | CA2768852576 | SH3TC2 | c.*10172A>G (n.*10172A>G) c.*12+9187A>G (n.*12+9187A>G) n.231+12342A>G | |
| 5 | g.148994541T>C | CA128988988 | SH3TC2 | c.*10170A>G (n.*10170A>G) c.*12+9185A>G (n.*12+9185A>G) n.231+12340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994541T= | CA1590297694 | SH3TC2 | c.*10170A= (n.*10170A=) c.*12+9185A= (n.*12+9185A=) n.231+12340A= | |
| 5 | g.148994542T>A | CA1082791660 | SH3TC2 | c.*10169A>T (n.*10169A>T) c.*12+9184A>T (n.*12+9184A>T) n.231+12339A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994542T>C | CA1590297696 | SH3TC2 | c.*10169A>G (n.*10169A>G) c.*12+9184A>G (n.*12+9184A>G) n.231+12339A>G | dbSNP |