UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148994423A= | CA1590297638 | SH3TC2 | c.*10288T= (n.*10288T=) c.*12+9303T= (n.*12+9303T=) n.231+12458T= | |
| 5 | g.148994423A>G | CA128988959 | SH3TC2 | c.*10288T>C (n.*10288T>C) c.*12+9303T>C (n.*12+9303T>C) n.231+12458T>C | dbSNP |
| 5 | g.148994423A>T | CA1590297639 | SH3TC2 | c.*10288T>A (n.*10288T>A) c.*12+9303T>A (n.*12+9303T>A) n.231+12458T>A | dbSNP |
| 5 | g.148994424G>C | CA1590297641 | SH3TC2 | c.*10287C>G (n.*10287C>G) c.*12+9302C>G (n.*12+9302C>G) n.231+12457C>G | dbSNP |
| 5 | g.148994424G= | CA1590297640 | SH3TC2 | c.*10287C= (n.*10287C=) c.*12+9302C= (n.*12+9302C=) n.231+12457C= | |
| 5 | g.148994428A= | CA1590297642 | SH3TC2 | c.*10283T= (n.*10283T=) c.*12+9298T= (n.*12+9298T=) n.231+12453T= | |
| 5 | g.148994428A>G | CA128988963 | SH3TC2 | c.*10283T>C (n.*10283T>C) c.*12+9298T>C (n.*12+9298T>C) n.231+12453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994430T>C | CA1082791591 | SH3TC2 | c.*10281A>G (n.*10281A>G) c.*12+9296A>G (n.*12+9296A>G) n.231+12451A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994430T= | CA1590297643 | SH3TC2 | c.*10281A= (n.*10281A=) c.*12+9296A= (n.*12+9296A=) n.231+12451A= | |
| 5 | g.148994432G>A | CA1082791598 | SH3TC2 | c.*10279C>T (n.*10279C>T) c.*12+9294C>T (n.*12+9294C>T) n.231+12449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994432G= | CA1590297644 | SH3TC2 | c.*10279C= (n.*10279C=) c.*12+9294C= (n.*12+9294C=) n.231+12449C= | |
| 5 | g.148994432G>T | CA2768852571 | SH3TC2 | c.*10279C>A (n.*10279C>A) c.*12+9294C>A (n.*12+9294C>A) n.231+12449C>A | |
| 5 | g.148994433G>A | CA1590297646 | SH3TC2 | c.*10278C>T (n.*10278C>T) c.*12+9293C>T (n.*12+9293C>T) n.231+12448C>T | dbSNP |
| 5 | g.148994433G= | CA1590297645 | SH3TC2 | c.*10278C= (n.*10278C=) c.*12+9293C= (n.*12+9293C=) n.231+12448C= | |
| 5 | g.148994444A>C | CA650763937 | SH3TC2 | c.*10267T>G (n.*10267T>G) c.*12+9282T>G (n.*12+9282T>G) n.231+12437T>G | COSMIC |
| 5 | g.148994447G>A | CA128988967 | SH3TC2 | c.*10264C>T (n.*10264C>T) c.*12+9279C>T (n.*12+9279C>T) n.231+12434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994447G= | CA1590297647 | SH3TC2 | c.*10264C= (n.*10264C=) c.*12+9279C= (n.*12+9279C=) n.231+12434C= | |
| 5 | g.148994449A= | CA1590297648 | SH3TC2 | c.*10262T= (n.*10262T=) c.*12+9277T= (n.*12+9277T=) n.231+12432T= | |
| 5 | g.148994449A>T | CA1082791606 | SH3TC2 | c.*10262T>A (n.*10262T>A) c.*12+9277T>A (n.*12+9277T>A) n.231+12432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994450C>A | CA128988971 | SH3TC2 | c.*10261G>T (n.*10261G>T) c.*12+9276G>T (n.*12+9276G>T) n.231+12431G>T | dbSNP |
| 5 | g.148994450C= | CA1590297649 | SH3TC2 | c.*10261G= (n.*10261G=) c.*12+9276G= (n.*12+9276G=) n.231+12431G= | |
| 5 | g.148994456C= | CA1590297650 | SH3TC2 | c.*10255G= (n.*10255G=) c.*12+9270G= (n.*12+9270G=) n.231+12425G= | |
| 5 | g.148994456C>T | CA1590297651 | SH3TC2 | c.*10255G>A (n.*10255G>A) c.*12+9270G>A (n.*12+9270G>A) n.231+12425G>A | dbSNP |
| 5 | g.148994459G= | CA1590297652 | SH3TC2 | c.*10252C= (n.*10252C=) c.*12+9267C= (n.*12+9267C=) n.231+12422C= | |
| 5 | g.148994459G>T | CA1082791608 | SH3TC2 | c.*10252C>A (n.*10252C>A) c.*12+9267C>A (n.*12+9267C>A) n.231+12422C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994461C= | CA1590297653 | SH3TC2 | c.*10250G= (n.*10250G=) c.*12+9265G= (n.*12+9265G=) n.231+12420G= | |
| 5 | g.148994461C>T | CA128988974 | SH3TC2 | c.*10250G>A (n.*10250G>A) c.*12+9265G>A (n.*12+9265G>A) n.231+12420G>A | dbSNP |
| 5 | g.148994462C>A | CA1590297655 | SH3TC2 | c.*10249G>T (n.*10249G>T) c.*12+9264G>T (n.*12+9264G>T) n.231+12419G>T | dbSNP |
| 5 | g.148994462C= | CA1590297654 | SH3TC2 | c.*10249G= (n.*10249G=) c.*12+9264G= (n.*12+9264G=) n.231+12419G= | |
| 5 | g.148994462C>G | CA1590297656 | SH3TC2 | c.*10249G>C (n.*10249G>C) c.*12+9264G>C (n.*12+9264G>C) n.231+12419G>C | dbSNP |
| 5 | g.148994463T>A | CA1082791612 | SH3TC2 | c.*10248A>T (n.*10248A>T) c.*12+9263A>T (n.*12+9263A>T) n.231+12418A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994463T>C | CA563537123 | SH3TC2 | c.*10248A>G (n.*10248A>G) c.*12+9263A>G (n.*12+9263A>G) n.231+12418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994463T= | CA1590297657 | SH3TC2 | c.*10248A= (n.*10248A=) c.*12+9263A= (n.*12+9263A=) n.231+12418A= | |
| 5 | g.148994465G>A | CA805483591 | SH3TC2 | c.*10246C>T (n.*10246C>T) c.*12+9261C>T (n.*12+9261C>T) n.231+12416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994465G= | CA1590297658 | SH3TC2 | c.*10246C= (n.*10246C=) c.*12+9261C= (n.*12+9261C=) n.231+12416C= | |
| 5 | g.148994467G= | CA1590297659 | SH3TC2 | c.*10244C= (n.*10244C=) c.*12+9259C= (n.*12+9259C=) n.231+12414C= | |
| 5 | g.148994467G>T | CA1590297660 | SH3TC2 | c.*10244C>A (n.*10244C>A) c.*12+9259C>A (n.*12+9259C>A) n.231+12414C>A | dbSNP |
| 5 | g.148994468C>G | CA2768852572 | SH3TC2 | c.*10243G>C (n.*10243G>C) c.*12+9258G>C (n.*12+9258G>C) n.231+12413G>C | |
| 5 | g.148994470C= | CA1590297661 | SH3TC2 | c.*10241G= (n.*10241G=) c.*12+9256G= (n.*12+9256G=) n.231+12411G= | |
| 5 | g.148994470C>T | CA563537124 | SH3TC2 | c.*10241G>A (n.*10241G>A) c.*12+9256G>A (n.*12+9256G>A) n.231+12411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994471A= | CA1590297662 | SH3TC2 | c.*10240T= (n.*10240T=) c.*12+9255T= (n.*12+9255T=) n.231+12410T= | |
| 5 | g.148994471A>G | CA1590297663 | SH3TC2 | c.*10240T>C (n.*10240T>C) c.*12+9255T>C (n.*12+9255T>C) n.231+12410T>C | dbSNP |
| 5 | g.148994471A>T | CA805483594 | SH3TC2 | c.*10240T>A (n.*10240T>A) c.*12+9255T>A (n.*12+9255T>A) n.231+12410T>A | dbSNP |
| 5 | g.148994472T>C | CA805483596 | SH3TC2 | c.*10239A>G (n.*10239A>G) c.*12+9254A>G (n.*12+9254A>G) n.231+12409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994472T= | CA1590297664 | SH3TC2 | c.*10239A= (n.*10239A=) c.*12+9254A= (n.*12+9254A=) n.231+12409A= | |
| 5 | g.148994480A= | CA1590297665 | SH3TC2 | c.*10231T= (n.*10231T=) c.*12+9246T= (n.*12+9246T=) n.231+12401T= | |
| 5 | g.148994480A>C | CA1082791635 | SH3TC2 | c.*10231T>G (n.*10231T>G) c.*12+9246T>G (n.*12+9246T>G) n.231+12401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994481T>C | CA563537125 | SH3TC2 | c.*10230A>G (n.*10230A>G) c.*12+9245A>G (n.*12+9245A>G) n.231+12400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994481T>G | CA805483597 | SH3TC2 | c.*10230A>C (n.*10230A>C) c.*12+9245A>C (n.*12+9245A>C) n.231+12400A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148994481T= | CA1590297666 | SH3TC2 | c.*10230A= (n.*10230A=) c.*12+9245A= (n.*12+9245A=) n.231+12400A= |