Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14871594_14871733del | CA2673314845 | ANKH | c.-272_-133del (n.-272_-133del) | gnomAD v4 |
5 | g.14871638G>A | CA2673314908 | ANKH | c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871639C>A | CA2673314910 | ANKH | c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871639C>T | CA2673314909 | ANKH | c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871641G>A | CA2673314912 | ANKH | c.-194C>T (n.-194C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871641G>C | CA2510496204 | ANKH | c.-194C>G (n.-194C>G) | |
5 | g.14871641G>T | CA2673314911 | ANKH | c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871642G>C | CA1528949269 | ANKH | c.-195C>G (n.-195C>G) | dbSNP |
5 | g.14871642G= | CA1528949268 | ANKH | c.-195C= (n.-195C=) | |
5 | g.14871642G>T | CA114769871 | ANKH | c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871643G>A | CA2673314913 | ANKH | c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871643G>T | CA2673314914 | ANKH | c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871644G>C | CA1528949271 | ANKH | c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP |
5 | g.14871644G= | CA1528949270 | ANKH | c.-197C= (n.-197C=) | |
5 | g.14871644G>T | CA805426646 | ANKH | c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871647C>A | CA2673314915 | ANKH | c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871647C= | CA1528949272 | ANKH | c.-200G= (n.-200G=) | |
5 | g.14871647C>T | CA1528949273 | ANKH | c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871648C>A | CA2673314916 | ANKH | c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871648C>T | CA2673314917 | ANKH | c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871649G>A | CA1073473873 | ANKH | c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871649G>T | CA2673314918 | ANKH | c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871650C>A | CA2673314919 | ANKH | c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871651A>C | CA2541573793 | ANKH | c.-204T>G (n.-204T>G) | |
5 | g.14871652A>G | CA2673314920 | ANKH | c.-205T>C (n.-205T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14871653G>A | CA2673314923 | ANKH | c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871653G>C | CA2673314921 | ANKH | c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14871653G>T | CA2673314922 | ANKH | c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871654C>A | CA805426648 | ANKH | c.-207G>T (n.-207G>T) | dbSNP |
5 | g.14871654C= | CA1528949274 | ANKH | c.-207G= (n.-207G=) | |
5 | g.14871654C>G | CA1073473874 | ANKH | c.-207G>C (n.-207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871654C>T | CA2673314924 | ANKH | c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871654_14871660delinsCTCAAGT | CA1528949275 | ANKH | c.-213_-207delinsACTTGAG (n.-213_-207delinsACTTGAG) | |
5 | g.14871655T>C | CA2673314925 | ANKH | c.-208A>G (n.-208A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14871655_14871660del | CA1528949276 | ANKH | c.-213_-208del (n.-213_-208del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871656C>A | CA2673314926 | ANKH | c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871657A>G | CA2673314927 | ANKH | c.-210T>C (n.-210T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14871659G>A | CA1528949278 | ANKH | c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP |
5 | g.14871659G= | CA1528949277 | ANKH | c.-212C= (n.-212C=) | |
5 | g.14871659G>T | CA2673314928 | ANKH | c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14871660T>A | CA2673314929 | ANKH | c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871660T>C | CA2673314930 | ANKH | c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14871661C= | CA1528949279 | ANKH | c.-214G= (n.-214G=) | |
5 | g.14871661C>T | CA805426649 | ANKH | c.-214G>A (n.-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871663A>G | CA2673314931 | ANKH | c.-216T>C (n.-216T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14871663A>T | CA1073473877 | ANKH | c.-216T>A (n.-216T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871664del | CA2673314932 | ANKH | c.-217del (n.-217del) | gnomAD v4 |
5 | g.14871664T>C | CA2673314933 | ANKH | c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14871665C>A | CA2673314934 | ANKH | c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14871665C>T | CA2673314935 | ANKH | c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |