UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871450_14871465dup | CA3209269 | ANKH | c.-17_-2dup (n.-17_-2dup) n.9_24dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G>A | CA2573138592 | ANKH | c.-11C>T (n.-11C>T) n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871458G= | CA1528949087 | ANKH | c.-11C= (n.-11C=) n.15C= | |
| 5 | g.14871459T>A | CA2673314666 | ANKH | c.-12A>T (n.-12A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>C | CA2673314665 | ANKH | c.-12A>G (n.-12A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459T>G | CA2673314664 | ANKH | c.-12A>C (n.-12A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871459dup | CA558016004 | ANKH | c.-12dup (n.-12dup) n.14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871460G>C | CA1528949089 | ANKH | c.-13C>G (n.-13C>G) n.13C>G | dbSNP |
| 5 | g.14871460G= | CA1528949088 | ANKH | c.-13C= (n.-13C=) n.13C= | |
| 5 | g.14871461G>A | CA2673314667 | ANKH | c.-14C>T (n.-14C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871461G>C | CA558016005 | ANKH | c.-14C>G (n.-14C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871461G= | CA1528949090 | ANKH | c.-14C= (n.-14C=) n.12C= | |
| 5 | g.14871462G>A | CA3209276 | ANKH | c.-15C>T (n.-15C>T) n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871462G= | CA1528949091 | ANKH | c.-15C= (n.-15C=) n.11C= | |
| 5 | g.14871462G>T | CA1528949092 | ANKH | c.-15C>A (n.-15C>A) n.11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871463C= | CA1528949093 | ANKH | c.-16G= (n.-16G=) n.10G= | |
| 5 | g.14871463C>T | CA3209277 | ANKH | c.-16G>A (n.-16G>A) n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871464T>C | CA3209278 | ANKH | c.-17A>G (n.-17A>G) n.9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871464T= | CA1528949094 | ANKH | c.-17A= (n.-17A=) n.9A= | |
| 5 | g.14871465G>A | CA2673314668 | ANKH | c.-18C>T (n.-18C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871465G>T | CA2673314669 | ANKH | c.-18C>A (n.-18C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871466A= | CA1528949095 | ANKH | c.-19T= (n.-19T=) n.7T= | |
| 5 | g.14871466A>G | CA2673314670 | ANKH | c.-19T>C (n.-19T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871466A>T | CA114769720 | ANKH | c.-19T>A (n.-19T>A) n.7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871467C>A | CA558016006 | ANKH | c.-20G>T (n.-20G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871467C= | CA1528949097 | ANKH | c.-20G= (n.-20G=) n.6G= | |
| 5 | g.14871467C>T | CA1528949096 | ANKH | c.-20G>A (n.-20G>A) n.6G>A | dbSNP |
| 5 | g.14871470del | CA2673314671 | ANKH | c.-20del (n.-20del) n.6del | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871468C>A | CA3209279 | ANKH | c.-21G>T (n.-21G>T) n.5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871468C= | CA1528949098 | ANKH | c.-21G= (n.-21G=) n.5G= | |
| 5 | g.14871468C>T | CA2673314672 | ANKH | c.-21G>A (n.-21G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871469C>A | CA2765375256 | ANKH | c.-22G>T (n.-22G>T) n.4G>T | |
| 5 | g.14871470C>A | CA2673314673 | ANKH | c.-23G>T (n.-23G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871470C= | CA1528949099 | ANKH | c.-23G= (n.-23G=) n.3G= | |
| 5 | g.14871470C>T | CA1528949100 | ANKH | c.-23G>A (n.-23G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871476_14871477del | CA2578273519 | ANKH | c.-24_-23del (n.-24_-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871471A>G | CA2578273520 | ANKH | c.-24T>C (n.-24T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871471_14871483del | CA2673314674 | ANKH | c.-36_-24del (n.-36_-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871472C>A | CA3209280 | ANKH | c.-25G>T (n.-25G>T) n.1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871472C= | CA1528949101 | ANKH | c.-25G= (n.-25G=) n.1G= | |
| 5 | g.14871472C>G | CA2765375257 | ANKH | c.-25G>C (n.-25G>C) n.1G>C | |
| 5 | g.14871472C>T | CA2673314675 | ANKH | c.-25G>A (n.-25G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871473_14871475del | CA2673314676 | ANKH | c.-28_-26del (n.-28_-26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871474C>A | CA2673314677 | ANKH | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871474C>T | CA2545416968 | ANKH | c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 5 | g.14871475A>C | CA2673314678 | ANKH | c.-28T>G (n.-28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871476C>A | CA2673314679 | ANKH | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A= | CA1528949102 | ANKH | c.-30T= (n.-30T=) | |
| 5 | g.14871477A>C | CA805426475 | ANKH | c.-30T>G (n.-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871477A>G | CA2673314680 | ANKH | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |