UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871370G>A | CA443372143 | ANKH | c.78C>T (p.Ala26=) n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871370G>C | CA443372148 | ANKH | c.78C>G (p.Ala26=) n.103C>G | |
| 5 | g.14871370G= | CA1528949047 | ANKH | c.78C= (p.Ala26=) n.103C= | |
| 5 | g.14871370G>T | CA443372146 | ANKH | c.78C>A (p.Ala26=) n.103C>A | |
| 5 | g.14871371G>A | CA359286023 | ANKH | c.77C>T (p.Ala26Val) n.102C>T | |
| 5 | g.14871371G>C | CA359286024 | ANKH | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.102C>G | |
| 5 | g.14871371G>T | CA359286025 | ANKH | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.102C>A | |
| 5 | g.14871372C>A | CA359286028 | ANKH | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.101G>T | |
| 5 | g.14871372C>G | CA359286027 | ANKH | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.101G>C | |
| 5 | g.14871372C>T | CA359286026 | ANKH | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.101G>A | |
| 5 | g.14871373T>A | CA443372156 | ANKH | c.75A>T (p.Ile25=) n.100A>T | |
| 5 | g.14871373T>C | CA359286029 | ANKH | c.75A>G (p.Ile25Met) n.100A>G | |
| 5 | g.14871373T>G | CA443372159 | ANKH | c.75A>C (p.Ile25=) n.100A>C | |
| 5 | g.14871374_14871375del | CA645541068 | ANKH | c.74_75del (p.Ile25SerfsTer?) n.99_100del | COSMIC |
| 5 | g.14871374A= | CA1528949048 | ANKH | c.74T= (p.Ile25=) n.99T= | |
| 5 | g.14871374A>C | CA359286030 | ANKH | c.74T>G (p.Ile25Arg) n.99T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871374A>G | CA3209251 | ANKH | c.74T>C (p.Ile25Thr) n.99T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871374A>T | CA359286031 | ANKH | c.74T>A (p.Ile25Lys) n.99T>A | |
| 5 | g.14871375T>A | CA359286032 | ANKH | c.73A>T (p.Ile25Leu) n.98A>T | |
| 5 | g.14871375T>C | CA359286033 | ANKH | c.73A>G (p.Ile25Val) n.98A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871375T>G | CA359286034 | ANKH | c.73A>C (p.Ile25Leu) n.98A>C | |
| 5 | g.14871376G>A | CA443372170 | ANKH | c.72C>T (p.Asn24=) n.97C>T | |
| 5 | g.14871376G>C | CA359286035 | ANKH | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.97C>G | |
| 5 | g.14871376G>T | CA359286036 | ANKH | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.97C>A | |
| 5 | g.14871377T>A | CA359286037 | ANKH | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.96A>T | |
| 5 | g.14871377T>C | CA3209252 | ANKH | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871377T>G | CA359286038 | ANKH | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.96A>C | |
| 5 | g.14871377T= | CA1528949049 | ANKH | c.71A= (p.Asn24=) n.96A= | |
| 5 | g.14871378T>A | CA359286040 | ANKH | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.95A>T | |
| 5 | g.14871378T>C | CA359286041 | ANKH | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.95A>G | |
| 5 | g.14871378T>G | CA359286039 | ANKH | c.70A>C (p.Asn24His) n.95A>C | |
| 5 | g.14871379G>A | CA443372182 | ANKH | c.69C>T (p.Thr23=) n.94C>T | |
| 5 | g.14871379G>C | CA443372183 | ANKH | c.69C>G (p.Thr23=) n.94C>G | |
| 5 | g.14871379G>T | CA443372185 | ANKH | c.69C>A (p.Thr23=) n.94C>A | |
| 5 | g.14871380G>A | CA359286042 | ANKH | c.68C>T (p.Thr23Ile) n.93C>T | |
| 5 | g.14871380G>C | CA359286043 | ANKH | c.68C>G (p.Thr23Ser) n.93C>G | |
| 5 | g.14871380G>T | CA359286044 | ANKH | c.68C>A (p.Thr23Asn) n.93C>A | |
| 5 | g.14871381T>A | CA359286045 | ANKH | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.92A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871381T>C | CA359286046 | ANKH | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.92A>G | |
| 5 | g.14871381T>G | CA359286047 | ANKH | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.92A>C | |
| 5 | g.14871382G>A | CA3209253 | ANKH | c.66C>T (p.Ile22=) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871382G>C | CA359286048 | ANKH | c.66C>G (p.Ile22Met) n.91C>G | |
| 5 | g.14871382G= | CA1528949050 | ANKH | c.66C= (p.Ile22=) n.91C= | |
| 5 | g.14871382G>T | CA443372197 | ANKH | c.66C>A (p.Ile22=) n.91C>A | |
| 5 | g.14871383A>C | CA359286049 | ANKH | c.65T>G (p.Ile22Ser) n.90T>G | |
| 5 | g.14871383A>G | CA359286050 | ANKH | c.65T>C (p.Ile22Thr) n.90T>C | |
| 5 | g.14871383A>T | CA359286051 | ANKH | c.65T>A (p.Ile22Asn) n.90T>A | |
| 5 | g.14871384T>A | CA3209254 | ANKH | c.64A>T (p.Ile22Phe) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871384T>C | CA359286052 | ANKH | c.64A>G (p.Ile22Val) n.89A>G | dbSNP |
| 5 | g.14871384T>G | CA359286053 | ANKH | c.64A>C (p.Ile22Leu) n.89A>C |