UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871358C>A | CA443372098 | ANKH | c.90G>T (p.Gly30=) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871358C= | CA1528949043 | ANKH | c.90G= (p.Gly30=) n.115G= | |
| 5 | g.14871358C>G | CA443372100 | ANKH | c.90G>C (p.Gly30=) n.115G>C | |
| 5 | g.14871358C>T | CA3209249 | ANKH | c.90G>A (p.Gly30=) n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871359C>A | CA359285996 | ANKH | c.89G>T (p.Gly30Val) n.114G>T | |
| 5 | g.14871359C>G | CA359285995 | ANKH | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.114G>C | |
| 5 | g.14871359C>T | CA359285994 | ANKH | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.114G>A | |
| 5 | g.14871360C>A | CA359285997 | ANKH | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.113G>T | |
| 5 | g.14871360C>G | CA359285998 | ANKH | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.113G>C | |
| 5 | g.14871360C>T | CA359285999 | ANKH | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.113G>A | |
| 5 | g.14871361G>A | CA443372109 | ANKH | c.87C>T (p.Phe29=) n.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871361G>C | CA359286000 | ANKH | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.112C>G | |
| 5 | g.14871361G= | CA1528949044 | ANKH | c.87C= (p.Phe29=) n.112C= | |
| 5 | g.14871361G>T | CA359286001 | ANKH | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871362A>C | CA359286002 | ANKH | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.111T>G | |
| 5 | g.14871362A>G | CA359286003 | ANKH | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.111T>C | |
| 5 | g.14871362A>T | CA359286004 | ANKH | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.111T>A | |
| 5 | g.14871363A>C | CA359286005 | ANKH | c.85T>G (p.Phe29Val) n.110T>G | |
| 5 | g.14871363A>G | CA359286006 | ANKH | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.110T>C | |
| 5 | g.14871363A>T | CA359286007 | ANKH | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.110T>A | |
| 5 | g.14871364G>A | CA443372123 | ANKH | c.84C>T (p.Asp28=) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871364G>C | CA359286008 | ANKH | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.109C>G | |
| 5 | g.14871364G>T | CA359286009 | ANKH | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.109C>A | |
| 5 | g.14871365T>A | CA359286011 | ANKH | c.83A>T (p.Asp28Val) n.108A>T | |
| 5 | g.14871365T>C | CA359286012 | ANKH | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.108A>G | |
| 5 | g.14871365T>G | CA359286010 | ANKH | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.108A>C | |
| 5 | g.14871366C>A | CA359286014 | ANKH | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.107G>T | |
| 5 | g.14871366C>G | CA359286013 | ANKH | c.82G>C (p.Asp28His) n.107G>C | |
| 5 | g.14871366C>T | CA359286015 | ANKH | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.107G>A | |
| 5 | g.14871367G>A | CA443372135 | ANKH | c.81C>T (p.Ile27=) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871367G>C | CA359286016 | ANKH | c.81C>G (p.Ile27Met) n.106C>G | |
| 5 | g.14871367G= | CA1528949045 | ANKH | c.81C= (p.Ile27=) n.106C= | |
| 5 | g.14871367G>T | CA3209250 | ANKH | c.81C>A (p.Ile27=) n.106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871368A>C | CA359286017 | ANKH | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.105T>G | |
| 5 | g.14871368A>G | CA359286018 | ANKH | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.105T>C | |
| 5 | g.14871368A>T | CA359286019 | ANKH | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.105T>A | |
| 5 | g.14871369T>A | CA359286020 | ANKH | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.104A>T | |
| 5 | g.14871369T>C | CA359286021 | ANKH | c.79A>G (p.Ile27Val) n.104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871369T>G | CA359286022 | ANKH | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.104A>C | |
| 5 | g.14871369T= | CA1528949046 | ANKH | c.79A= (p.Ile27=) n.104A= | |
| 5 | g.14871370G>A | CA443372143 | ANKH | c.78C>T (p.Ala26=) n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14871370G>C | CA443372148 | ANKH | c.78C>G (p.Ala26=) n.103C>G | |
| 5 | g.14871370G= | CA1528949047 | ANKH | c.78C= (p.Ala26=) n.103C= | |
| 5 | g.14871370G>T | CA443372146 | ANKH | c.78C>A (p.Ala26=) n.103C>A | |
| 5 | g.14871371G>A | CA359286023 | ANKH | c.77C>T (p.Ala26Val) n.102C>T | |
| 5 | g.14871371G>C | CA359286024 | ANKH | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.102C>G | |
| 5 | g.14871371G>T | CA359286025 | ANKH | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.102C>A | |
| 5 | g.14871372C>A | CA359286028 | ANKH | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.101G>T | |
| 5 | g.14871372C>G | CA359286027 | ANKH | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.101G>C | |
| 5 | g.14871372C>T | CA359286026 | ANKH | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.101G>A |