| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14871351C>A | CA359285975 | ANKH | c.96+1G>T (n.96+1G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) n.121+1G>T | |
| 5 | g.14871351C>G | CA359285976 | ANKH | c.96+1G>C (n.96+1G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) n.121+1G>C | |
| 5 | g.14871351C>T | CA359285977 | ANKH | c.96+1G>A (n.96+1G>A) c.97G>A (p.Val33Ile) n.121+1G>A | |
| 5 | g.14871352C>A | CA359285978 | ANKH | c.96G>T (p.Gln32His) n.121G>T | |
| 5 | g.14871352C>G | CA359285979 | ANKH | c.96G>C (p.Gln32His) n.121G>C | |
| 5 | g.14871352C>T | CA443372076 | ANKH | c.96G>A (p.Gln32=) n.121G>A | |
| 5 | g.14871353T>A | CA359285982 | ANKH | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.120A>T | |
| 5 | g.14871353T>C | CA359285981 | ANKH | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.120A>G | |
| 5 | g.14871353T>G | CA359285980 | ANKH | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.120A>C | |
| 5 | g.14871354G>A | CA359285983 | ANKH | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.119C>T | |
| 5 | g.14871354G>C | CA359285984 | ANKH | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.119C>G | |
| 5 | g.14871354G>T | CA359285985 | ANKH | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.119C>A | |
| 5 | g.14871355C>A | CA359285986 | ANKH | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.118G>T | |
| 5 | g.14871355C= | CA1528949042 | ANKH | c.93G= (p.Glu31=) n.118G= | |
| 5 | g.14871355C>G | CA359285987 | ANKH | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871355C>T | CA443372088 | ANKH | c.93G>A (p.Glu31=) n.118G>A | |
| 5 | g.14871356T>A | CA359285988 | ANKH | c.92A>T (p.Glu31Val) n.117A>T | |
| 5 | g.14871356T>C | CA359285989 | ANKH | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.117A>G | |
| 5 | g.14871356T>G | CA359285990 | ANKH | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.117A>C | |
| 5 | g.14871357C>A | CA359285991 | ANKH | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.116G>T | |
| 5 | g.14871357C>G | CA359285992 | ANKH | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.116G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871357C>T | CA359285993 | ANKH | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.116G>A | |
| 5 | g.14871358C>A | CA443372098 | ANKH | c.90G>T (p.Gly30=) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871358C= | CA1528949043 | ANKH | c.90G= (p.Gly30=) n.115G= | |
| 5 | g.14871358C>G | CA443372100 | ANKH | c.90G>C (p.Gly30=) n.115G>C | |
| 5 | g.14871358C>T | CA3209249 | ANKH | c.90G>A (p.Gly30=) n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871359C>A | CA359285996 | ANKH | c.89G>T (p.Gly30Val) n.114G>T | |
| 5 | g.14871359C>G | CA359285995 | ANKH | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.114G>C | |
| 5 | g.14871359C>T | CA359285994 | ANKH | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.114G>A | |
| 5 | g.14871360C>A | CA359285997 | ANKH | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.113G>T | |
| 5 | g.14871360C>G | CA359285998 | ANKH | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.113G>C | |
| 5 | g.14871360C>T | CA359285999 | ANKH | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.113G>A | |
| 5 | g.14871361G>A | CA443372109 | ANKH | c.87C>T (p.Phe29=) n.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14871361G>C | CA359286000 | ANKH | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.112C>G | |
| 5 | g.14871361G= | CA1528949044 | ANKH | c.87C= (p.Phe29=) n.112C= | |
| 5 | g.14871361G>T | CA359286001 | ANKH | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871362A>C | CA359286002 | ANKH | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.111T>G | |
| 5 | g.14871362A>G | CA359286003 | ANKH | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.111T>C | |
| 5 | g.14871362A>T | CA359286004 | ANKH | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.111T>A | |
| 5 | g.14871363A>C | CA359286005 | ANKH | c.85T>G (p.Phe29Val) n.110T>G | |
| 5 | g.14871363A>G | CA359286006 | ANKH | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.110T>C | |
| 5 | g.14871363A>T | CA359286007 | ANKH | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.110T>A | |
| 5 | g.14871364G>A | CA443372123 | ANKH | c.84C>T (p.Asp28=) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.14871364G>C | CA359286008 | ANKH | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.109C>G | |
| 5 | g.14871364G>T | CA359286009 | ANKH | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.109C>A | |
| 5 | g.14871365T>A | CA359286011 | ANKH | c.83A>T (p.Asp28Val) n.108A>T | |
| 5 | g.14871365T>C | CA359286012 | ANKH | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.108A>G | |
| 5 | g.14871365T>G | CA359286010 | ANKH | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.108A>C | |
| 5 | g.14871366C>A | CA359286014 | ANKH | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.107G>T | |
| 5 | g.14871366C>G | CA359286013 | ANKH | c.82G>C (p.Asp28His) n.107G>C |