WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148125626C>G | CA2675859310 | SPINK5 | c.2740-97C>G (n.2740-97C>G) c.2829+13C>G (n.2829+13C>G) c.2772+13C>G (n.2772+13C>G) c.2745+13C>G (n.2745+13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125629G>A | CA3496122 | SPINK5 | c.2740-94G>A (n.2740-94G>A) c.2829+16G>A (n.2829+16G>A) c.2772+16G>A (n.2772+16G>A) c.2745+16G>A (n.2745+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125629G= | CA1589900483 | SPINK5 | c.2740-94G= (n.2740-94G=) c.2829+16G= (n.2829+16G=) c.2772+16G= (n.2772+16G=) c.2745+16G= (n.2745+16G=) | |
| 5 | g.148125631G>A | CA2675859311 | SPINK5 | c.2740-92G>A (n.2740-92G>A) c.2829+18G>A (n.2829+18G>A) c.2772+18G>A (n.2772+18G>A) c.2745+18G>A (n.2745+18G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125631G>C | CA2710183681 | SPINK5 | c.2740-92G>C (n.2740-92G>C) c.2829+18G>C (n.2829+18G>C) c.2772+18G>C (n.2772+18G>C) c.2745+18G>C (n.2745+18G>C) | dbSNP |
| 5 | g.148125632C= | CA1589900484 | SPINK5 | c.2740-91C= (n.2740-91C=) c.2829+19C= (n.2829+19C=) c.2772+19C= (n.2772+19C=) c.2745+19C= (n.2745+19C=) | |
| 5 | g.148125632C>G | CA1082734798 | SPINK5 | c.2740-91C>G (n.2740-91C>G) c.2829+19C>G (n.2829+19C>G) c.2772+19C>G (n.2772+19C>G) c.2745+19C>G (n.2745+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125634A>G | CA2675859312 | SPINK5 | c.2740-89A>G (n.2740-89A>G) c.2829+21A>G (n.2829+21A>G) c.2772+21A>G (n.2772+21A>G) c.2745+21A>G (n.2745+21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125634_148125636delinsAAG | CA1589900485 | SPINK5 | c.2740-89_2740-87delinsAAG (n.2740-89_2740-87delinsAAG) c.2829+21_2829+23delinsAAG (n.2829+21_2829+23delinsAAG) c.2772+21_2772+23delinsAAG (n.2772+21_2772+23delinsAAG) c.2745+21_2745+23delinsAAG (n.2745+21_2745+23delinsAAG) | |
| 5 | g.148125639_148125640del | CA128941222 | SPINK5 | c.2740-84_2740-83del (n.2740-84_2740-83del) c.2829+26_2829+27del (n.2829+26_2829+27del) c.2772+26_2772+27del (n.2772+26_2772+27del) c.2745+26_2745+27del (n.2745+26_2745+27del) | dbSNP |
| 5 | g.148125636G>A | CA1082734800 | SPINK5 | c.2740-87G>A (n.2740-87G>A) c.2829+23G>A (n.2829+23G>A) c.2772+23G>A (n.2772+23G>A) c.2745+23G>A (n.2745+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125636G= | CA1589900486 | SPINK5 | c.2740-87G= (n.2740-87G=) c.2829+23G= (n.2829+23G=) c.2772+23G= (n.2772+23G=) c.2745+23G= (n.2745+23G=) | |
| 5 | g.148125637A= | CA1589900487 | SPINK5 | c.2740-86A= (n.2740-86A=) c.2829+24A= (n.2829+24A=) c.2772+24A= (n.2772+24A=) c.2745+24A= (n.2745+24A=) | |
| 5 | g.148125637A>G | CA563525683 | SPINK5 | c.2740-86A>G (n.2740-86A>G) c.2829+24A>G (n.2829+24A>G) c.2772+24A>G (n.2772+24A>G) c.2745+24A>G (n.2745+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125638G>C | CA3496123 | SPINK5 | c.2740-85G>C (n.2740-85G>C) c.2829+25G>C (n.2829+25G>C) c.2772+25G>C (n.2772+25G>C) c.2745+25G>C (n.2745+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125638G= | CA1589900488 | SPINK5 | c.2740-85G= (n.2740-85G=) c.2829+25G= (n.2829+25G=) c.2772+25G= (n.2772+25G=) c.2745+25G= (n.2745+25G=) | |
| 5 | g.148125639A>G | CA2578443732 | SPINK5 | c.2740-84A>G (n.2740-84A>G) c.2829+26A>G (n.2829+26A>G) c.2772+26A>G (n.2772+26A>G) c.2745+26A>G (n.2745+26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125639A>T | CA2578443733 | SPINK5 | c.2740-84A>T (n.2740-84A>T) c.2829+26A>T (n.2829+26A>T) c.2772+26A>T (n.2772+26A>T) c.2745+26A>T (n.2745+26A>T) | |
| 5 | g.148125640G>A | CA3496124 | SPINK5 | c.2740-83G>A (n.2740-83G>A) c.2829+27G>A (n.2829+27G>A) c.2772+27G>A (n.2772+27G>A) c.2745+27G>A (n.2745+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125640G>C | CA805388560 | SPINK5 | c.2740-83G>C (n.2740-83G>C) c.2829+27G>C (n.2829+27G>C) c.2772+27G>C (n.2772+27G>C) c.2745+27G>C (n.2745+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125640G= | CA1589900489 | SPINK5 | c.2740-83G= (n.2740-83G=) c.2829+27G= (n.2829+27G=) c.2772+27G= (n.2772+27G=) c.2745+27G= (n.2745+27G=) | |
| 5 | g.148125644T>A | CA1589900490 | SPINK5 | c.2740-79T>A (n.2740-79T>A) c.2829+31T>A (n.2829+31T>A) c.2772+31T>A (n.2772+31T>A) c.2745+31T>A (n.2745+31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.148125644T= | CA1589900491 | SPINK5 | c.2740-79T= (n.2740-79T=) c.2829+31T= (n.2829+31T=) c.2772+31T= (n.2772+31T=) c.2745+31T= (n.2745+31T=) | |
| 5 | g.148125647del | CA2675859313 | SPINK5 | c.2740-76del (n.2740-76del) c.2829+34del (n.2829+34del) c.2772+34del (n.2772+34del) c.2745+34del (n.2745+34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148125651_148125652del | CA2502023600 | SPINK5 | c.2740-72_2740-71del (n.2740-72_2740-71del) c.2829+38_2829+39del (n.2829+38_2829+39del) c.2772+38_2772+39del (n.2772+38_2772+39del) c.2745+38_2745+39del (n.2745+38_2745+39del) | |
| 5 | g.148125654C>A | CA128941260 | SPINK5 | c.2740-69C>A (n.2740-69C>A) c.2829+41C>A (n.2829+41C>A) c.2772+41C>A (n.2772+41C>A) c.2745+41C>A (n.2745+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148125654C= | CA1589900492 | SPINK5 | c.2740-69C= (n.2740-69C=) c.2829+41C= (n.2829+41C=) c.2772+41C= (n.2772+41C=) c.2745+41C= (n.2745+41C=) | |
| 5 | g.148125654C>G | CA2675859314 | SPINK5 | c.2740-69C>G (n.2740-69C>G) c.2829+41C>G (n.2829+41C>G) c.2772+41C>G (n.2772+41C>G) c.2745+41C>G (n.2745+41C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125654C>T | CA1589900493 | SPINK5 | c.2740-69C>T (n.2740-69C>T) c.2829+41C>T (n.2829+41C>T) c.2772+41C>T (n.2772+41C>T) c.2745+41C>T (n.2745+41C>T) | dbSNP |
| 5 | g.148125656A= | CA1589900494 | SPINK5 | c.2740-67A= (n.2740-67A=) c.2829+43A= (n.2829+43A=) c.2772+43A= (n.2772+43A=) c.2745+43A= (n.2745+43A=) | |
| 5 | g.148125656A>G | CA2675859315 | SPINK5 | c.2740-67A>G (n.2740-67A>G) c.2829+43A>G (n.2829+43A>G) c.2772+43A>G (n.2772+43A>G) c.2745+43A>G (n.2745+43A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125656A>T | CA1589900495 | SPINK5 | c.2740-67A>T (n.2740-67A>T) c.2829+43A>T (n.2829+43A>T) c.2772+43A>T (n.2772+43A>T) c.2745+43A>T (n.2745+43A>T) | dbSNP |
| 5 | g.148125657G>A | CA128941267 | SPINK5 | c.2740-66G>A (n.2740-66G>A) c.2829+44G>A (n.2829+44G>A) c.2772+44G>A (n.2772+44G>A) c.2745+44G>A (n.2745+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148125657G= | CA1589900496 | SPINK5 | c.2740-66G= (n.2740-66G=) c.2829+44G= (n.2829+44G=) c.2772+44G= (n.2772+44G=) c.2745+44G= (n.2745+44G=) | |
| 5 | g.148125659T>C | CA1589900498 | SPINK5 | c.2740-64T>C (n.2740-64T>C) c.2829+46T>C (n.2829+46T>C) c.2772+46T>C (n.2772+46T>C) c.2745+46T>C (n.2745+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148125659T>G | CA2675859316 | SPINK5 | c.2740-64T>G (n.2740-64T>G) c.2829+46T>G (n.2829+46T>G) c.2772+46T>G (n.2772+46T>G) c.2745+46T>G (n.2745+46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125659T= | CA1589900497 | SPINK5 | c.2740-64T= (n.2740-64T=) c.2829+46T= (n.2829+46T=) c.2772+46T= (n.2772+46T=) c.2745+46T= (n.2745+46T=) | |
| 5 | g.148125661del | CA2675859317 | SPINK5 | c.2740-62del (n.2740-62del) c.2829+48del (n.2829+48del) c.2772+48del (n.2772+48del) c.2745+48del (n.2745+48del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125661G>A | CA3496125 | SPINK5 | c.2740-62G>A (n.2740-62G>A) c.2829+48G>A (n.2829+48G>A) c.2772+48G>A (n.2772+48G>A) c.2745+48G>A (n.2745+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125661G= | CA1589900499 | SPINK5 | c.2740-62G= (n.2740-62G=) c.2829+48G= (n.2829+48G=) c.2772+48G= (n.2772+48G=) c.2745+48G= (n.2745+48G=) | |
| 5 | g.148125661G>T | CA1589900500 | SPINK5 | c.2740-62G>T (n.2740-62G>T) c.2829+48G>T (n.2829+48G>T) c.2772+48G>T (n.2772+48G>T) c.2745+48G>T (n.2745+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148125662A>G | CA2578443734 | SPINK5 | c.2740-61A>G (n.2740-61A>G) c.2829+49A>G (n.2829+49A>G) c.2772+49A>G (n.2772+49A>G) c.2745+49A>G (n.2745+49A>G) | |
| 5 | g.148125663dup | CA3496126 | SPINK5 | c.2740-60dup (n.2740-60dup) c.2829+50dup (n.2829+50dup) c.2772+50dup (n.2772+50dup) c.2745+50dup (n.2745+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125664G>A | CA11947094 | SPINK5 | c.2740-59G>A (n.2740-59G>A) c.2829+51G>A (n.2829+51G>A) c.2772+51G>A (n.2772+51G>A) c.2745+51G>A (n.2745+51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148125664G>C | CA1589900502 | SPINK5 | c.2740-59G>C (n.2740-59G>C) c.2829+51G>C (n.2829+51G>C) c.2772+51G>C (n.2772+51G>C) c.2745+51G>C (n.2745+51G>C) | dbSNP |
| 5 | g.148125664G= | CA1589900501 | SPINK5 | c.2740-59G= (n.2740-59G=) c.2829+51G= (n.2829+51G=) c.2772+51G= (n.2772+51G=) c.2745+51G= (n.2745+51G=) | |
| 5 | g.148125664G>T | CA2581509698 | SPINK5 | c.2740-59G>T (n.2740-59G>T) c.2829+51G>T (n.2829+51G>T) c.2772+51G>T (n.2772+51G>T) c.2745+51G>T (n.2745+51G>T) | |
| 5 | g.148125667dup | CA650631481 | SPINK5 | c.2740-56dup (n.2740-56dup) c.2829+54dup (n.2829+54dup) c.2772+54dup (n.2772+54dup) c.2745+54dup (n.2745+54dup) | |
| 5 | g.148125666A>C | CA2675859318 | SPINK5 | c.2740-57A>C (n.2740-57A>C) c.2829+53A>C (n.2829+53A>C) c.2772+53A>C (n.2772+53A>C) c.2745+53A>C (n.2745+53A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148125667A>G | CA2675859319 | SPINK5 | c.2740-56A>G (n.2740-56A>G) c.2829+54A>G (n.2829+54A>G) c.2772+54A>G (n.2772+54A>G) c.2745+54A>G (n.2745+54A>G) | gnomAD v4 |