UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148107114C>A | CA3495656 | SPINK5 | n.1166C>A c.1557C>A (p.Gly519=) n.1721C>A c.1500C>A (p.Gly500=) c.1473C>A (p.Gly491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107114C= | CA1589892195 | SPINK5 | n.1166C= c.1557C= (p.Gly519=) n.1721C= c.1500C= (p.Gly500=) c.1473C= (p.Gly491=) | |
| 5 | g.148107114C>G | CA3495657 | SPINK5 | n.1166C>G c.1557C>G (p.Gly519=) n.1721C>G c.1500C>G (p.Gly500=) c.1473C>G (p.Gly491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107114C>T | CA3495658 | SPINK5 | n.1166C>T c.1557C>T (p.Gly519=) n.1721C>T c.1500C>T (p.Gly500=) c.1473C>T (p.Gly491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107115C>A | CA361639240 | SPINK5 | n.1167C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.1722C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
| 5 | g.148107115C>G | CA361639241 | SPINK5 | n.1167C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.1722C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
| 5 | g.148107115C>T | CA361639242 | SPINK5 | n.1167C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.1722C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107116C>A | CA361639244 | SPINK5 | n.1168C>A c.1559C>A (p.Pro520Gln) n.1723C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) | |
| 5 | g.148107116C>G | CA361639245 | SPINK5 | n.1168C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.1723C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
| 5 | g.148107116C>T | CA361639243 | SPINK5 | n.1168C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.1723C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148107117A>C | CA446933231 | SPINK5 | n.1169A>C c.1560A>C (p.Pro520=) n.1724A>C c.1503A>C (p.Pro501=) c.1476A>C (p.Pro492=) | |
| 5 | g.148107117A>G | CA446933232 | SPINK5 | n.1169A>G c.1560A>G (p.Pro520=) n.1724A>G c.1503A>G (p.Pro501=) c.1476A>G (p.Pro492=) | |
| 5 | g.148107117A>T | CA446933233 | SPINK5 | n.1169A>T c.1560A>T (p.Pro520=) n.1724A>T c.1503A>T (p.Pro501=) c.1476A>T (p.Pro492=) | |
| 5 | g.148107118G>A | CA361639246 | SPINK5 | n.1170G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1725G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) | |
| 5 | g.148107118G>C | CA361639247 | SPINK5 | n.1170G>C c.1561G>C (p.Asp521His) n.1725G>C c.1504G>C (p.Asp502His) c.1477G>C (p.Asp493His) | |
| 5 | g.148107118G>T | CA361639248 | SPINK5 | n.1170G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1725G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) | |
| 5 | g.148107119A= | CA1589892196 | SPINK5 | n.1171A= c.1562A= (p.Asp521=) n.1726A= c.1505A= (p.Asp502=) c.1478A= (p.Asp493=) | |
| 5 | g.148107119A>C | CA361639249 | SPINK5 | n.1171A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1726A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) | |
| 5 | g.148107119A>G | CA361639250 | SPINK5 | n.1171A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1726A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107119A>T | CA361639251 | SPINK5 | n.1171A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1726A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) | |
| 5 | g.148107120T>A | CA3495660 | SPINK5 | n.1172T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1727T>A c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107120T>C | CA3495659 | SPINK5 | n.1172T>C c.1563T>C (p.Asp521=) n.1727T>C c.1506T>C (p.Asp502=) c.1479T>C (p.Asp493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107120T>G | CA361639252 | SPINK5 | n.1172T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1727T>G c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) | |
| 5 | g.148107120T= | CA1589892197 | SPINK5 | n.1172T= c.1563T= (p.Asp521=) n.1727T= c.1506T= (p.Asp502=) c.1479T= (p.Asp493=) | |
| 5 | g.148107121G>A | CA361639253 | SPINK5 | n.1173G>A c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.1728G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107121G>C | CA361639254 | SPINK5 | n.1173G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1728G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
| 5 | g.148107121G= | CA1589892198 | SPINK5 | n.1173G= c.1564G= (p.Gly522=) n.1728G= c.1507G= (p.Gly503=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
| 5 | g.148107121G>T | CA361639255 | SPINK5 | n.1173G>T c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.1728G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.148107122G>A | CA361639257 | SPINK5 | n.1174G>A c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.1729G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) | |
| 5 | g.148107122G>C | CA361639258 | SPINK5 | n.1174G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1729G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107122G>T | CA361639256 | SPINK5 | n.1174G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1729G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
| 5 | g.148107123C>A | CA446933237 | SPINK5 | n.1175C>A c.1566C>A (p.Gly522=) n.1730C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.1482C>A (p.Gly494=) | |
| 5 | g.148107123C>G | CA446933238 | SPINK5 | n.1175C>G c.1566C>G (p.Gly522=) n.1730C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.1482C>G (p.Gly494=) | |
| 5 | g.148107123C>T | CA446933239 | SPINK5 | n.1175C>T c.1566C>T (p.Gly522=) n.1730C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.1482C>T (p.Gly494=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107124A>C | CA361639259 | SPINK5 | n.1176A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) n.1731A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) | |
| 5 | g.148107124A>G | CA361639260 | SPINK5 | n.1176A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.1731A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) | |
| 5 | g.148107124A>T | CA361639261 | SPINK5 | n.1176A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.1731A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) | |
| 5 | g.148107125A>C | CA361639262 | SPINK5 | n.1177A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) n.1732A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) | |
| 5 | g.148107125A>G | CA361639263 | SPINK5 | n.1177A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) n.1732A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) | |
| 5 | g.148107125A>T | CA361639264 | SPINK5 | n.1177A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) n.1732A>T c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) | |
| 5 | g.148107126A>C | CA361639266 | SPINK5 | n.1178A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) n.1733A>C c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) | |
| 5 | g.148107126A>G | CA446933242 | SPINK5 | n.1178A>G c.1569A>G (p.Lys523=) n.1733A>G c.1512A>G (p.Lys504=) c.1485A>G (p.Lys495=) | |
| 5 | g.148107126A>T | CA361639265 | SPINK5 | n.1178A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) n.1733A>T c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) | |
| 5 | g.148107127A>C | CA361639267 | SPINK5 | n.1179A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) n.1734A>C c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1486A>C (p.Met496Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107127A>G | CA361639268 | SPINK5 | n.1179A>G c.1570A>G (p.Met524Val) n.1734A>G c.1513A>G (p.Met505Val) c.1486A>G (p.Met496Val) | |
| 5 | g.148107127A>T | CA361639269 | SPINK5 | n.1179A>T c.1570A>T (p.Met524Leu) n.1734A>T c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) | |
| 5 | g.148107128T>A | CA361639270 | SPINK5 | n.1180T>A c.1571T>A (p.Met524Lys) n.1735T>A c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148107128T>C | CA361639271 | SPINK5 | n.1180T>C c.1571T>C (p.Met524Thr) n.1735T>C c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148107128T>G | CA361639272 | SPINK5 | n.1180T>G c.1571T>G (p.Met524Arg) n.1735T>G c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) | |
| 5 | g.148107128T= | CA1589892199 | SPINK5 | n.1180T= c.1571T= (p.Met524=) n.1735T= c.1514T= (p.Met505=) c.1487T= (p.Met496=) |