Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148101315T>C | CA1589889768 | SPINK5 | n.830-40T>C c.1221-40T>C (n.1221-40T>C) n.737-40T>C n.1385-40T>C c.1164-40T>C (n.1164-40T>C) c.1137-40T>C (n.1137-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.148101315T= | CA1589889767 | SPINK5 | n.830-40T= c.1221-40T= (n.1221-40T=) n.737-40T= n.1385-40T= c.1164-40T= (n.1164-40T=) c.1137-40T= (n.1137-40T=) | |
5 | g.148101316A= | CA1589889769 | SPINK5 | n.830-39A= c.1221-39A= (n.1221-39A=) n.737-39A= n.1385-39A= c.1164-39A= (n.1164-39A=) c.1137-39A= (n.1137-39A=) | |
5 | g.148101316A>G | CA805407558 | SPINK5 | n.830-39A>G c.1221-39A>G (n.1221-39A>G) n.737-39A>G n.1385-39A>G c.1164-39A>G (n.1164-39A>G) c.1137-39A>G (n.1137-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101316A>T | CA2578443487 | SPINK5 | n.830-39A>T c.1221-39A>T (n.1221-39A>T) n.737-39A>T n.1385-39A>T c.1164-39A>T (n.1164-39A>T) c.1137-39A>T (n.1137-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148101318G>A | CA2710187450 | SPINK5 | n.830-37G>A c.1221-37G>A (n.1221-37G>A) n.737-37G>A n.1385-37G>A c.1164-37G>A (n.1164-37G>A) c.1137-37G>A (n.1137-37G>A) | dbSNP |
5 | g.148101323T>G | CA2675855977 | SPINK5 | n.830-32T>G c.1221-32T>G (n.1221-32T>G) n.737-32T>G n.1385-32T>G c.1164-32T>G (n.1164-32T>G) c.1137-32T>G (n.1137-32T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148101325A>G | CA2578443488 | SPINK5 | n.830-30A>G c.1221-30A>G (n.1221-30A>G) n.737-30A>G n.1385-30A>G c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) c.1137-30A>G (n.1137-30A>G) | |
5 | g.148101325A>T | CA2675855978 | SPINK5 | n.830-30A>T c.1221-30A>T (n.1221-30A>T) n.737-30A>T n.1385-30A>T c.1164-30A>T (n.1164-30A>T) c.1137-30A>T (n.1137-30A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148101326C>A | CA2675855979 | SPINK5 | n.830-29C>A c.1221-29C>A (n.1221-29C>A) n.737-29C>A n.1385-29C>A c.1164-29C>A (n.1164-29C>A) c.1137-29C>A (n.1137-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148101327T>C | CA563522414 | SPINK5 | n.830-28T>C c.1221-28T>C (n.1221-28T>C) n.737-28T>C n.1385-28T>C c.1164-28T>C (n.1164-28T>C) c.1137-28T>C (n.1137-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148101327T= | CA1589889770 | SPINK5 | n.830-28T= c.1221-28T= (n.1221-28T=) n.737-28T= n.1385-28T= c.1164-28T= (n.1164-28T=) c.1137-28T= (n.1137-28T=) | |
5 | g.148101328T>G | CA2675855980 | SPINK5 | n.830-27T>G c.1221-27T>G (n.1221-27T>G) n.737-27T>G n.1385-27T>G c.1164-27T>G (n.1164-27T>G) c.1137-27T>G (n.1137-27T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148101330T>C | CA563522416 | SPINK5 | n.830-25T>C c.1221-25T>C (n.1221-25T>C) n.737-25T>C n.1385-25T>C c.1164-25T>C (n.1164-25T>C) c.1137-25T>C (n.1137-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101330T= | CA1589889771 | SPINK5 | n.830-25T= c.1221-25T= (n.1221-25T=) n.737-25T= n.1385-25T= c.1164-25T= (n.1164-25T=) c.1137-25T= (n.1137-25T=) | |
5 | g.148101331C>A | CA2675855981 | SPINK5 | n.830-24C>A c.1221-24C>A (n.1221-24C>A) n.737-24C>A n.1385-24C>A c.1164-24C>A (n.1164-24C>A) c.1137-24C>A (n.1137-24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148101332dup | CA2578443489 | SPINK5 | n.830-23dup c.1221-23dup (n.1221-23dup) n.737-23dup n.1385-23dup c.1164-23dup (n.1164-23dup) c.1137-23dup (n.1137-23dup) | |
5 | g.148101333C>A | CA2675855982 | SPINK5 | n.830-22C>A c.1221-22C>A (n.1221-22C>A) n.737-22C>A n.1385-22C>A c.1164-22C>A (n.1164-22C>A) c.1137-22C>A (n.1137-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148101333C>T | CA2675855983 | SPINK5 | n.830-22C>T c.1221-22C>T (n.1221-22C>T) n.737-22C>T n.1385-22C>T c.1164-22C>T (n.1164-22C>T) c.1137-22C>T (n.1137-22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148101334T>C | CA128918944 | SPINK5 | n.830-21T>C c.1221-21T>C (n.1221-21T>C) n.737-21T>C n.1385-21T>C c.1164-21T>C (n.1164-21T>C) c.1137-21T>C (n.1137-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101334T= | CA1589889772 | SPINK5 | n.830-21T= c.1221-21T= (n.1221-21T=) n.737-21T= n.1385-21T= c.1164-21T= (n.1164-21T=) c.1137-21T= (n.1137-21T=) | |
5 | g.148101336C>A | CA2675855984 | SPINK5 | n.830-19C>A c.1221-19C>A (n.1221-19C>A) n.737-19C>A n.1385-19C>A c.1164-19C>A (n.1164-19C>A) c.1137-19C>A (n.1137-19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148101337T>G | CA2578443490 | SPINK5 | n.830-18T>G c.1221-18T>G (n.1221-18T>G) n.737-18T>G n.1385-18T>G c.1164-18T>G (n.1164-18T>G) c.1137-18T>G (n.1137-18T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.148101338T>A | CA2675855985 | SPINK5 | n.830-17T>A c.1221-17T>A (n.1221-17T>A) n.737-17T>A n.1385-17T>A c.1164-17T>A (n.1164-17T>A) c.1137-17T>A (n.1137-17T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148101339A= | CA1589889773 | SPINK5 | n.830-16A= c.1221-16A= (n.1221-16A=) n.737-16A= n.1385-16A= c.1164-16A= (n.1164-16A=) c.1137-16A= (n.1137-16A=) | |
5 | g.148101339A>G | CA563522419 | SPINK5 | n.830-16A>G c.1221-16A>G (n.1221-16A>G) n.737-16A>G n.1385-16A>G c.1164-16A>G (n.1164-16A>G) c.1137-16A>G (n.1137-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148101339A>T | CA2578443491 | SPINK5 | n.830-16A>T c.1221-16A>T (n.1221-16A>T) n.737-16A>T n.1385-16A>T c.1164-16A>T (n.1164-16A>T) c.1137-16A>T (n.1137-16A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148101341C>A | CA128918951 | SPINK5 | n.830-14C>A c.1221-14C>A (n.1221-14C>A) n.737-14C>A n.1385-14C>A c.1164-14C>A (n.1164-14C>A) c.1137-14C>A (n.1137-14C>A) | dbSNP |
5 | g.148101341C= | CA1589889774 | SPINK5 | n.830-14C= c.1221-14C= (n.1221-14C=) n.737-14C= n.1385-14C= c.1164-14C= (n.1164-14C=) c.1137-14C= (n.1137-14C=) | |
5 | g.148101341C>T | CA2578443492 | SPINK5 | n.830-14C>T c.1221-14C>T (n.1221-14C>T) n.737-14C>T n.1385-14C>T c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) c.1137-14C>T (n.1137-14C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148101342C>A | CA2675855986 | SPINK5 | n.830-13C>A c.1221-13C>A (n.1221-13C>A) n.737-13C>A n.1385-13C>A c.1164-13C>A (n.1164-13C>A) c.1137-13C>A (n.1137-13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.148101342C>T | CA2675855987 | SPINK5 | n.830-13C>T c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) n.737-13C>T n.1385-13C>T c.1164-13C>T (n.1164-13C>T) c.1137-13C>T (n.1137-13C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.148101343A= | CA1589889775 | SPINK5 | n.830-12A= c.1221-12A= (n.1221-12A=) n.737-12A= n.1385-12A= c.1164-12A= (n.1164-12A=) c.1137-12A= (n.1137-12A=) | |
5 | g.148101343A>G | CA1082737948 | SPINK5 | n.830-12A>G c.1221-12A>G (n.1221-12A>G) n.737-12A>G n.1385-12A>G c.1164-12A>G (n.1164-12A>G) c.1137-12A>G (n.1137-12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101344T>A | CA563522422 | SPINK5 | n.830-11T>A c.1221-11T>A (n.1221-11T>A) n.737-11T>A n.1385-11T>A c.1164-11T>A (n.1164-11T>A) c.1137-11T>A (n.1137-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148101344T= | CA1589889776 | SPINK5 | n.830-11T= c.1221-11T= (n.1221-11T=) n.737-11T= n.1385-11T= c.1164-11T= (n.1164-11T=) c.1137-11T= (n.1137-11T=) | |
5 | g.148101345C= | CA1589889777 | SPINK5 | n.830-10C= c.1221-10C= (n.1221-10C=) n.737-10C= n.1385-10C= c.1164-10C= (n.1164-10C=) c.1137-10C= (n.1137-10C=) | |
5 | g.148101345C>T | CA563522423 | SPINK5 | n.830-10C>T c.1221-10C>T (n.1221-10C>T) n.737-10C>T n.1385-10C>T c.1164-10C>T (n.1164-10C>T) c.1137-10C>T (n.1137-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101346C>A | CA1082737950 | SPINK5 | n.830-9C>A c.1221-9C>A (n.1221-9C>A) n.737-9C>A n.1385-9C>A c.1164-9C>A (n.1164-9C>A) c.1137-9C>A (n.1137-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101346C= | CA1589889778 | SPINK5 | n.830-9C= c.1221-9C= (n.1221-9C=) n.737-9C= n.1385-9C= c.1164-9C= (n.1164-9C=) c.1137-9C= (n.1137-9C=) | |
5 | g.148101346C>G | CA805407564 | SPINK5 | n.830-9C>G c.1221-9C>G (n.1221-9C>G) n.737-9C>G n.1385-9C>G c.1164-9C>G (n.1164-9C>G) c.1137-9C>G (n.1137-9C>G) | dbSNP |
5 | g.148101346C>T | CA3495516 | SPINK5 | n.830-9C>T c.1221-9C>T (n.1221-9C>T) n.737-9C>T n.1385-9C>T c.1164-9C>T (n.1164-9C>T) c.1137-9C>T (n.1137-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101347T>C | CA3495517 | SPINK5 | n.830-8T>C c.1221-8T>C (n.1221-8T>C) n.737-8T>C n.1385-8T>C c.1164-8T>C (n.1164-8T>C) c.1137-8T>C (n.1137-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148101347T= | CA1589889779 | SPINK5 | n.830-8T= c.1221-8T= (n.1221-8T=) n.737-8T= n.1385-8T= c.1164-8T= (n.1164-8T=) c.1137-8T= (n.1137-8T=) | |
5 | g.148101352dup | CA2675855988 | SPINK5 | n.830-3dup c.1221-3dup (n.1221-3dup) n.737-3dup n.1385-3dup c.1164-3dup (n.1164-3dup) c.1137-3dup (n.1137-3dup) | gnomAD v4 |
5 | g.148101351_148101352dup | CA2768831013 | SPINK5 | n.830-4_830-3dup c.1221-4_1221-3dup (n.1221-4_1221-3dup) n.737-4_737-3dup n.1385-4_1385-3dup c.1164-4_1164-3dup (n.1164-4_1164-3dup) c.1137-4_1137-3dup (n.1137-4_1137-3dup) | |
5 | g.148101352del | CA2675855989 | SPINK5 | n.830-3del c.1221-3del (n.1221-3del) n.737-3del n.1385-3del c.1164-3del (n.1164-3del) c.1137-3del (n.1137-3del) | gnomAD v4 |
5 | g.148101349T>G | CA3495518 | SPINK5 | n.830-6T>G c.1221-6T>G (n.1221-6T>G) n.737-6T>G n.1385-6T>G c.1164-6T>G (n.1164-6T>G) c.1137-6T>G (n.1137-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.148101349T= | CA1589889780 | SPINK5 | n.830-6T= c.1221-6T= (n.1221-6T=) n.737-6T= n.1385-6T= c.1164-6T= (n.1164-6T=) c.1137-6T= (n.1137-6T=) | |
5 | g.148101350T>C | CA1139659159 | SPINK5 | n.830-5T>C c.1221-5T>C (n.1221-5T>C) n.737-5T>C n.1385-5T>C c.1164-5T>C (n.1164-5T>C) c.1137-5T>C (n.1137-5T>C) | ClinVar dbSNP |