UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148101217G>T | CA2675855915 | SPINK5 | n.830-138G>T c.1221-138G>T (n.1221-138G>T) n.737-138G>T n.1385-138G>T c.1164-138G>T (n.1164-138G>T) c.1137-138G>T (n.1137-138G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101218T>C | CA805407547 | SPINK5 | n.830-137T>C c.1221-137T>C (n.1221-137T>C) n.737-137T>C n.1385-137T>C c.1164-137T>C (n.1164-137T>C) c.1137-137T>C (n.1137-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101218T= | CA1589889740 | SPINK5 | n.830-137T= c.1221-137T= (n.1221-137T=) n.737-137T= n.1385-137T= c.1164-137T= (n.1164-137T=) c.1137-137T= (n.1137-137T=) | |
| 5 | g.148101221A>G | CA2675855916 | SPINK5 | n.830-134A>G c.1221-134A>G (n.1221-134A>G) n.737-134A>G n.1385-134A>G c.1164-134A>G (n.1164-134A>G) c.1137-134A>G (n.1137-134A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101223G>A | CA2675855917 | SPINK5 | n.830-132G>A c.1221-132G>A (n.1221-132G>A) n.737-132G>A n.1385-132G>A c.1164-132G>A (n.1164-132G>A) c.1137-132G>A (n.1137-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101223G>T | CA2675855918 | SPINK5 | n.830-132G>T c.1221-132G>T (n.1221-132G>T) n.737-132G>T n.1385-132G>T c.1164-132G>T (n.1164-132G>T) c.1137-132G>T (n.1137-132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101224C>A | CA2675855919 | SPINK5 | n.830-131C>A c.1221-131C>A (n.1221-131C>A) n.737-131C>A n.1385-131C>A c.1164-131C>A (n.1164-131C>A) c.1137-131C>A (n.1137-131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101226C>A | CA2675855920 | SPINK5 | n.830-129C>A c.1221-129C>A (n.1221-129C>A) n.737-129C>A n.1385-129C>A c.1164-129C>A (n.1164-129C>A) c.1137-129C>A (n.1137-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101227A>G | CA2675855921 | SPINK5 | n.830-128A>G c.1221-128A>G (n.1221-128A>G) n.737-128A>G n.1385-128A>G c.1164-128A>G (n.1164-128A>G) c.1137-128A>G (n.1137-128A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101228G>C | CA2675855922 | SPINK5 | n.830-127G>C c.1221-127G>C (n.1221-127G>C) n.737-127G>C n.1385-127G>C c.1164-127G>C (n.1164-127G>C) c.1137-127G>C (n.1137-127G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101230G>T | CA2675855923 | SPINK5 | n.830-125G>T c.1221-125G>T (n.1221-125G>T) n.737-125G>T n.1385-125G>T c.1164-125G>T (n.1164-125G>T) c.1137-125G>T (n.1137-125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101232T>A | CA2675855924 | SPINK5 | n.830-123T>A c.1221-123T>A (n.1221-123T>A) n.737-123T>A n.1385-123T>A c.1164-123T>A (n.1164-123T>A) c.1137-123T>A (n.1137-123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101232T>G | CA2675855925 | SPINK5 | n.830-123T>G c.1221-123T>G (n.1221-123T>G) n.737-123T>G n.1385-123T>G c.1164-123T>G (n.1164-123T>G) c.1137-123T>G (n.1137-123T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101235G>A | CA2675855926 | SPINK5 | n.830-120G>A c.1221-120G>A (n.1221-120G>A) n.737-120G>A n.1385-120G>A c.1164-120G>A (n.1164-120G>A) c.1137-120G>A (n.1137-120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101235G>T | CA2675855927 | SPINK5 | n.830-120G>T c.1221-120G>T (n.1221-120G>T) n.737-120G>T n.1385-120G>T c.1164-120G>T (n.1164-120G>T) c.1137-120G>T (n.1137-120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101236C>A | CA2675855928 | SPINK5 | n.830-119C>A c.1221-119C>A (n.1221-119C>A) n.737-119C>A n.1385-119C>A c.1164-119C>A (n.1164-119C>A) c.1137-119C>A (n.1137-119C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101237A= | CA1589889741 | SPINK5 | n.830-118A= c.1221-118A= (n.1221-118A=) n.737-118A= n.1385-118A= c.1164-118A= (n.1164-118A=) c.1137-118A= (n.1137-118A=) | |
| 5 | g.148101237A>G | CA805407548 | SPINK5 | n.830-118A>G c.1221-118A>G (n.1221-118A>G) n.737-118A>G n.1385-118A>G c.1164-118A>G (n.1164-118A>G) c.1137-118A>G (n.1137-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148101238C>A | CA2675855929 | SPINK5 | n.830-117C>A c.1221-117C>A (n.1221-117C>A) n.737-117C>A n.1385-117C>A c.1164-117C>A (n.1164-117C>A) c.1137-117C>A (n.1137-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101238C= | CA1589889742 | SPINK5 | n.830-117C= c.1221-117C= (n.1221-117C=) n.737-117C= n.1385-117C= c.1164-117C= (n.1164-117C=) c.1137-117C= (n.1137-117C=) | |
| 5 | g.148101238C>T | CA1589889743 | SPINK5 | n.830-117C>T c.1221-117C>T (n.1221-117C>T) n.737-117C>T n.1385-117C>T c.1164-117C>T (n.1164-117C>T) c.1137-117C>T (n.1137-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148101240T>C | CA1589889744 | SPINK5 | n.830-115T>C c.1221-115T>C (n.1221-115T>C) n.737-115T>C n.1385-115T>C c.1164-115T>C (n.1164-115T>C) c.1137-115T>C (n.1137-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148101240T= | CA1589889745 | SPINK5 | n.830-115T= c.1221-115T= (n.1221-115T=) n.737-115T= n.1385-115T= c.1164-115T= (n.1164-115T=) c.1137-115T= (n.1137-115T=) | |
| 5 | g.148101241C>A | CA2675855930 | SPINK5 | n.830-114C>A c.1221-114C>A (n.1221-114C>A) n.737-114C>A n.1385-114C>A c.1164-114C>A (n.1164-114C>A) c.1137-114C>A (n.1137-114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101241C= | CA1589889746 | SPINK5 | n.830-114C= c.1221-114C= (n.1221-114C=) n.737-114C= n.1385-114C= c.1164-114C= (n.1164-114C=) c.1137-114C= (n.1137-114C=) | |
| 5 | g.148101241C>G | CA1589889747 | SPINK5 | n.830-114C>G c.1221-114C>G (n.1221-114C>G) n.737-114C>G n.1385-114C>G c.1164-114C>G (n.1164-114C>G) c.1137-114C>G (n.1137-114C>G) | dbSNP |
| 5 | g.148101243C>A | CA2675855931 | SPINK5 | n.830-112C>A c.1221-112C>A (n.1221-112C>A) n.737-112C>A n.1385-112C>A c.1164-112C>A (n.1164-112C>A) c.1137-112C>A (n.1137-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101243C>T | CA2675855932 | SPINK5 | n.830-112C>T c.1221-112C>T (n.1221-112C>T) n.737-112C>T n.1385-112C>T c.1164-112C>T (n.1164-112C>T) c.1137-112C>T (n.1137-112C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101245T>G | CA2675855933 | SPINK5 | n.830-110T>G c.1221-110T>G (n.1221-110T>G) n.737-110T>G n.1385-110T>G c.1164-110T>G (n.1164-110T>G) c.1137-110T>G (n.1137-110T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101247C>A | CA2675855934 | SPINK5 | n.830-108C>A c.1221-108C>A (n.1221-108C>A) n.737-108C>A n.1385-108C>A c.1164-108C>A (n.1164-108C>A) c.1137-108C>A (n.1137-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101247C>T | CA2675855935 | SPINK5 | n.830-108C>T c.1221-108C>T (n.1221-108C>T) n.737-108C>T n.1385-108C>T c.1164-108C>T (n.1164-108C>T) c.1137-108C>T (n.1137-108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101248A= | CA1589889748 | SPINK5 | n.830-107A= c.1221-107A= (n.1221-107A=) n.737-107A= n.1385-107A= c.1164-107A= (n.1164-107A=) c.1137-107A= (n.1137-107A=) | |
| 5 | g.148101248A>C | CA805407549 | SPINK5 | n.830-107A>C c.1221-107A>C (n.1221-107A>C) n.737-107A>C n.1385-107A>C c.1164-107A>C (n.1164-107A>C) c.1137-107A>C (n.1137-107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101248A>G | CA2675855936 | SPINK5 | n.830-107A>G c.1221-107A>G (n.1221-107A>G) n.737-107A>G n.1385-107A>G c.1164-107A>G (n.1164-107A>G) c.1137-107A>G (n.1137-107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101251G= | CA1589889749 | SPINK5 | n.830-104G= c.1221-104G= (n.1221-104G=) n.737-104G= n.1385-104G= c.1164-104G= (n.1164-104G=) c.1137-104G= (n.1137-104G=) | |
| 5 | g.148101251G>T | CA1082737912 | SPINK5 | n.830-104G>T c.1221-104G>T (n.1221-104G>T) n.737-104G>T n.1385-104G>T c.1164-104G>T (n.1164-104G>T) c.1137-104G>T (n.1137-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101253A= | CA1589889750 | SPINK5 | n.830-102A= c.1221-102A= (n.1221-102A=) n.737-102A= n.1385-102A= c.1164-102A= (n.1164-102A=) c.1137-102A= (n.1137-102A=) | |
| 5 | g.148101253A>G | CA446931830 | SPINK5 | n.830-102A>G c.1221-102A>G (n.1221-102A>G) n.737-102A>G n.1385-102A>G c.1164-102A>G (n.1164-102A>G) c.1137-102A>G (n.1137-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101257A>T | CA2578443478 | SPINK5 | n.830-98A>T c.1221-98A>T (n.1221-98A>T) n.737-98A>T n.1385-98A>T c.1164-98A>T (n.1164-98A>T) c.1137-98A>T (n.1137-98A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101258A>G | CA2675855937 | SPINK5 | n.830-97A>G c.1221-97A>G (n.1221-97A>G) n.737-97A>G n.1385-97A>G c.1164-97A>G (n.1164-97A>G) c.1137-97A>G (n.1137-97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101260C>A | CA2578443479 | SPINK5 | n.830-95C>A c.1221-95C>A (n.1221-95C>A) n.737-95C>A n.1385-95C>A c.1164-95C>A (n.1164-95C>A) c.1137-95C>A (n.1137-95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101260C= | CA1589889751 | SPINK5 | n.830-95C= c.1221-95C= (n.1221-95C=) n.737-95C= n.1385-95C= c.1164-95C= (n.1164-95C=) c.1137-95C= (n.1137-95C=) | |
| 5 | g.148101260C>T | CA805407550 | SPINK5 | n.830-95C>T c.1221-95C>T (n.1221-95C>T) n.737-95C>T n.1385-95C>T c.1164-95C>T (n.1164-95C>T) c.1137-95C>T (n.1137-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101261G>A | CA128918917 | SPINK5 | n.830-94G>A c.1221-94G>A (n.1221-94G>A) n.737-94G>A n.1385-94G>A c.1164-94G>A (n.1164-94G>A) c.1137-94G>A (n.1137-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148101261G= | CA1589889752 | SPINK5 | n.830-94G= c.1221-94G= (n.1221-94G=) n.737-94G= n.1385-94G= c.1164-94G= (n.1164-94G=) c.1137-94G= (n.1137-94G=) | |
| 5 | g.148101261G>T | CA2675855938 | SPINK5 | n.830-94G>T c.1221-94G>T (n.1221-94G>T) n.737-94G>T n.1385-94G>T c.1164-94G>T (n.1164-94G>T) c.1137-94G>T (n.1137-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101264_148101266del | CA2578443480 | SPINK5 | n.830-91_830-89del c.1221-91_1221-89del (n.1221-91_1221-89del) n.737-91_737-89del n.1385-91_1385-89del c.1164-91_1164-89del (n.1164-91_1164-89del) c.1137-91_1137-89del (n.1137-91_1137-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148101262T>C | CA805407552 | SPINK5 | n.830-93T>C c.1221-93T>C (n.1221-93T>C) n.737-93T>C n.1385-93T>C c.1164-93T>C (n.1164-93T>C) c.1137-93T>C (n.1137-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148101262T= | CA1589889753 | SPINK5 | n.830-93T= c.1221-93T= (n.1221-93T=) n.737-93T= n.1385-93T= c.1164-93T= (n.1164-93T=) c.1137-93T= (n.1137-93T=) | |
| 5 | g.148101263T>C | CA2675855939 | SPINK5 | n.830-92T>C c.1221-92T>C (n.1221-92T>C) n.737-92T>C n.1385-92T>C c.1164-92T>C (n.1164-92T>C) c.1137-92T>C (n.1137-92T>C) | gnomAD v4 |