WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14769145A= | CA1528903994 | ANKH | c.143T= (p.Met48=) c.6T= n.149T= n.168T= c.59T= (p.Met20=) | |
| 5 | g.14769145A>C | CA359253819 | ANKH | c.143T>G (p.Met48Arg) c.6T>G n.149T>G n.168T>G c.59T>G (p.Met20Arg) | |
| 5 | g.14769145A>G | CA117321 | ANKH | c.143T>C (p.Met48Thr) c.6T>C n.149T>C n.168T>C c.59T>C (p.Met20Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14769145A>T | CA359253817 | ANKH | c.143T>A (p.Met48Lys) c.6T>A n.149T>A n.168T>A c.59T>A (p.Met20Lys) | |
| 5 | g.14769146T>A | CA359253823 | ANKH | c.142A>T (p.Met48Leu) c.5A>T n.148A>T n.167A>T c.58A>T (p.Met20Leu) | |
| 5 | g.14769146T>C | CA359253824 | ANKH | c.142A>G (p.Met48Val) c.5A>G n.148A>G n.167A>G c.58A>G (p.Met20Val) | dbSNP |
| 5 | g.14769146T>G | CA359253826 | ANKH | c.142A>C (p.Met48Leu) c.5A>C n.148A>C n.167A>C c.58A>C (p.Met20Leu) | |
| 5 | g.14769146T= | CA1528903995 | ANKH | c.142A= (p.Met48=) c.5A= n.148A= n.167A= c.58A= (p.Met20=) | |
| 5 | g.14769147C>A | CA359253827 | ANKH | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.4G>T n.147G>T n.166G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | |
| 5 | g.14769147C>G | CA359253828 | ANKH | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.4G>C n.147G>C n.166G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | |
| 5 | g.14769147C>T | CA443289796 | ANKH | c.141G>A (p.Glu47=) c.4G>A n.147G>A n.166G>A c.57G>A (p.Glu19=) | |
| 5 | g.14769148T>A | CA359253830 | ANKH | c.140A>T (p.Glu47Val) c.3A>T n.146A>T n.165A>T c.56A>T (p.Glu19Val) | |
| 5 | g.14769148T>C | CA359253832 | ANKH | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.3A>G n.146A>G n.165A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) | |
| 5 | g.14769148T>G | CA359253833 | ANKH | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.3A>C n.146A>C n.165A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
| 5 | g.14769149C>A | CA359253835 | ANKH | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.2G>T n.145G>T n.164G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
| 5 | g.14769149C= | CA1528903996 | ANKH | c.139G= (p.Glu47=) c.2G= n.145G= n.164G= c.55G= (p.Glu19=) | |
| 5 | g.14769149C>G | CA359253837 | ANKH | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.2G>C n.145G>C n.164G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
| 5 | g.14769149C>T | CA3209196 | ANKH | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.2G>A n.145G>A n.164G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769150G>A | CA3209197 | ANKH | c.138C>T (p.Val46=) c.1C>T n.144C>T n.163C>T c.54C>T (p.Val18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769150G>C | CA443289798 | ANKH | c.138C>G (p.Val46=) c.1C>G n.144C>G n.163C>G c.54C>G (p.Val18=) | dbSNP |
| 5 | g.14769150G= | CA1528903997 | ANKH | c.138C= (p.Val46=) c.1C= n.144C= n.163C= c.54C= (p.Val18=) | |
| 5 | g.14769150G>T | CA443289800 | ANKH | c.138C>A (p.Val46=) c.1C>A n.144C>A n.163C>A c.54C>A (p.Val18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769151A= | CA1528903998 | ANKH | c.137T= (p.Val46=) n.143T= n.162T= c.53T= (p.Val18=) | |
| 5 | g.14769151A>C | CA359253842 | ANKH | c.137T>G (p.Val46Gly) n.143T>G n.162T>G c.53T>G (p.Val18Gly) | |
| 5 | g.14769151A>G | CA114749339 | ANKH | c.137T>C (p.Val46Ala) n.143T>C n.162T>C c.53T>C (p.Val18Ala) | dbSNP |
| 5 | g.14769151A>T | CA359253840 | ANKH | c.137T>A (p.Val46Asp) n.143T>A n.162T>A c.53T>A (p.Val18Asp) | |
| 5 | g.14769152C>A | CA359253844 | ANKH | c.136G>T (p.Val46Phe) n.142G>T n.161G>T c.52G>T (p.Val18Phe) | dbSNP |
| 5 | g.14769152C= | CA1528903999 | ANKH | c.136G= (p.Val46=) n.142G= n.161G= c.52G= (p.Val18=) | |
| 5 | g.14769152C>G | CA359253846 | ANKH | c.136G>C (p.Val46Leu) n.142G>C n.161G>C c.52G>C (p.Val18Leu) | |
| 5 | g.14769152C>T | CA359253848 | ANKH | c.136G>A (p.Val46Ile) n.142G>A n.161G>A c.52G>A (p.Val18Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769153T>A | CA443289806 | ANKH | c.135A>T (p.Ala45=) n.141A>T n.160A>T c.51A>T (p.Ala17=) | |
| 5 | g.14769153T>C | CA443289805 | ANKH | c.135A>G (p.Ala45=) n.141A>G n.160A>G c.51A>G (p.Ala17=) | |
| 5 | g.14769153T>G | CA443289804 | ANKH | c.135A>C (p.Ala45=) n.141A>C n.160A>C c.51A>C (p.Ala17=) | |
| 5 | g.14769154G>A | CA359253850 | ANKH | c.134C>T (p.Ala45Val) n.140C>T n.159C>T c.50C>T (p.Ala17Val) | |
| 5 | g.14769154G>C | CA359253852 | ANKH | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.140C>G n.159C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) | |
| 5 | g.14769154G>T | CA359253853 | ANKH | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.140C>A n.159C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) | |
| 5 | g.14769155C>A | CA359253854 | ANKH | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.139G>T n.158G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) | |
| 5 | g.14769155C>G | CA359253856 | ANKH | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.139G>C n.158G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) | |
| 5 | g.14769155C>T | CA359253857 | ANKH | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.139G>A n.158G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) | |
| 5 | g.14769156A= | CA1528904000 | ANKH | c.132T= (p.Asp44=) n.138T= n.157T= c.48T= (p.Asp16=) | |
| 5 | g.14769156A>C | CA359253858 | ANKH | c.132T>G (p.Asp44Glu) n.138T>G n.157T>G c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
| 5 | g.14769156A>G | CA443289810 | ANKH | c.132T>C (p.Asp44=) n.138T>C n.157T>C c.48T>C (p.Asp16=) | |
| 5 | g.14769156A>T | CA359253859 | ANKH | c.132T>A (p.Asp44Glu) n.138T>A n.157T>A c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
| 5 | g.14769156_14769157insACTGTAAACGGTCTGGGTTAATCTTTTGGT | CA3209198 | ANKH | c.131_132insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT (p.Asp44GlufsTer5) n.137_138insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT n.156_157insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT c.47_48insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT (p.Asp16GlufsTer5) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.14769157T>A | CA359253864 | ANKH | c.131A>T (p.Asp44Val) n.137A>T n.156A>T c.47A>T (p.Asp16Val) | |
| 5 | g.14769157T>C | CA359253862 | ANKH | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.137A>G n.156A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) | dbSNP |
| 5 | g.14769157T>G | CA359253860 | ANKH | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.137A>C n.156A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
| 5 | g.14769157T= | CA1528904001 | ANKH | c.131A= (p.Asp44=) n.137A= n.156A= c.47A= (p.Asp16=) | |
| 5 | g.14769158C>A | CA359253867 | ANKH | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.136G>T n.155G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) | COSMIC |
| 5 | g.14769158C>G | CA359253868 | ANKH | c.130G>C (p.Asp44His) n.136G>C n.155G>C c.46G>C (p.Asp16His) | dbSNP |