| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14741837A= | CA1528892440 | ANKH | c.1001T= (p.Leu334=) n.513T= n.235T= c.917T= (p.Leu306=) | |
| 5 | g.14741837A>C | CA253432 | ANKH | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.513T>G n.235T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741837A>G | CA359245546 | ANKH | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.513T>C n.235T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
| 5 | g.14741837A>T | CA359245547 | ANKH | c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.513T>A n.235T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
| 5 | g.14741838G>A | CA443281639 | ANKH | c.1000C>T (p.Leu334=) n.512C>T n.234C>T c.916C>T (p.Leu306=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741838G>C | CA3208964 | ANKH | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.512C>G n.234C>G c.916C>G (p.Leu306Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741838G= | CA1528892441 | ANKH | c.1000C= (p.Leu334=) n.512C= n.234C= c.916C= (p.Leu306=) | |
| 5 | g.14741838G>T | CA359245548 | ANKH | c.1000C>A (p.Leu334Met) n.512C>A n.234C>A c.916C>A (p.Leu306Met) | |
| 5 | g.14741839A= | CA1528892442 | ANKH | c.999T= (p.Ala333=) n.511T= n.233T= c.915T= (p.Ala305=) | |
| 5 | g.14741839A>C | CA443281647 | ANKH | c.999T>G (p.Ala333=) n.511T>G n.233T>G c.915T>G (p.Ala305=) | |
| 5 | g.14741839A>G | CA443281645 | ANKH | c.999T>C (p.Ala333=) n.511T>C n.233T>C c.915T>C (p.Ala305=) | dbSNP |
| 5 | g.14741839A>T | CA443281644 | ANKH | c.999T>A (p.Ala333=) n.511T>A n.233T>A c.915T>A (p.Ala305=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741840G>A | CA359245550 | ANKH | c.998C>T (p.Ala333Val) n.510C>T n.232C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | |
| 5 | g.14741840G>C | CA359245551 | ANKH | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.510C>G n.232C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
| 5 | g.14741840G>T | CA359245549 | ANKH | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.510C>A n.232C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | |
| 5 | g.14741841C>A | CA359245554 | ANKH | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.509G>T n.231G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | |
| 5 | g.14741841C>G | CA359245552 | ANKH | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.509G>C n.231G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 5 | g.14741841C>T | CA359245553 | ANKH | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.509G>A n.231G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | |
| 5 | g.14741842C>A | CA359245555 | ANKH | c.996G>T (p.Met332Ile) n.508G>T n.230G>T c.912G>T (p.Met304Ile) | |
| 5 | g.14741842C>G | CA359245556 | ANKH | c.996G>C (p.Met332Ile) n.508G>C n.230G>C c.912G>C (p.Met304Ile) | |
| 5 | g.14741842C>T | CA359245557 | ANKH | c.996G>A (p.Met332Ile) n.508G>A n.230G>A c.912G>A (p.Met304Ile) | |
| 5 | g.14741843A>C | CA359245558 | ANKH | c.995T>G (p.Met332Arg) n.507T>G n.229T>G c.911T>G (p.Met304Arg) | |
| 5 | g.14741843A>G | CA359245559 | ANKH | c.995T>C (p.Met332Thr) n.507T>C n.229T>C c.911T>C (p.Met304Thr) | |
| 5 | g.14741843A>T | CA359245560 | ANKH | c.995T>A (p.Met332Lys) n.507T>A n.229T>A c.911T>A (p.Met304Lys) | |
| 5 | g.14741844T>A | CA359245561 | ANKH | c.994A>T (p.Met332Leu) n.506A>T n.228A>T c.910A>T (p.Met304Leu) | |
| 5 | g.14741844T>C | CA359245563 | ANKH | c.994A>G (p.Met332Val) n.506A>G n.228A>G c.910A>G (p.Met304Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14741844T>G | CA359245562 | ANKH | c.994A>C (p.Met332Leu) n.506A>C n.228A>C c.910A>C (p.Met304Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741844T= | CA1528892443 | ANKH | c.994A= (p.Met332=) n.506A= n.228A= c.910A= (p.Met304=) | |
| 5 | g.14741845G>A | CA443281661 | ANKH | c.993C>T (p.Cys331=) n.505C>T n.227C>T c.909C>T (p.Cys303=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741845G>C | CA359245564 | ANKH | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.505C>G n.227C>G c.909C>G (p.Cys303Trp) | |
| 5 | g.14741845G>T | CA359245565 | ANKH | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.505C>A n.227C>A c.909C>A (p.Cys303Ter) | |
| 5 | g.14741846C>A | CA359245566 | ANKH | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.504G>T n.226G>T c.908G>T (p.Cys303Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741846C>G | CA359245567 | ANKH | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.504G>C n.226G>C c.908G>C (p.Cys303Ser) | |
| 5 | g.14741846C>T | CA359245568 | ANKH | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.504G>A n.226G>A c.908G>A (p.Cys303Tyr) | |
| 5 | g.14741847A>C | CA359245569 | ANKH | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.503T>G n.225T>G c.907T>G (p.Cys303Gly) | |
| 5 | g.14741847A>G | CA359245571 | ANKH | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.503T>C n.225T>C c.907T>C (p.Cys303Arg) | |
| 5 | g.14741847A>T | CA359245570 | ANKH | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.503T>A n.225T>A c.907T>A (p.Cys303Ser) | |
| 5 | g.14741848G>A | CA443281671 | ANKH | c.990C>T (p.Val330=) n.502C>T n.224C>T c.906C>T (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741848G>C | CA443281673 | ANKH | c.990C>G (p.Val330=) n.502C>G n.224C>G c.906C>G (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741848G>T | CA443281674 | ANKH | c.990C>A (p.Val330=) n.502C>A n.224C>A c.906C>A (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741849A>C | CA359245572 | ANKH | c.989T>G (p.Val330Gly) n.501T>G n.223T>G c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 5 | g.14741849A>G | CA359245573 | ANKH | c.989T>C (p.Val330Ala) n.501T>C n.223T>C c.905T>C (p.Val302Ala) | |
| 5 | g.14741849A>T | CA359245574 | ANKH | c.989T>A (p.Val330Asp) n.501T>A n.223T>A c.905T>A (p.Val302Asp) | |
| 5 | g.14741850C>A | CA359245575 | ANKH | c.988G>T (p.Val330Phe) n.500G>T n.222G>T c.904G>T (p.Val302Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.14741850C= | CA1528892444 | ANKH | c.988G= (p.Val330=) n.500G= n.222G= c.904G= (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741850C>G | CA359245576 | ANKH | c.988G>C (p.Val330Leu) n.500G>C n.222G>C c.904G>C (p.Val302Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741850C>T | CA114727184 | ANKH | c.988G>A (p.Val330Ile) n.500G>A n.222G>A c.904G>A (p.Val302Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741851G>A | CA3208965 | ANKH | c.987C>T (p.Phe329=) n.499C>T n.221C>T c.903C>T (p.Phe301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741851G>C | CA359245577 | ANKH | c.987C>G (p.Phe329Leu) n.499C>G n.221C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741851G= | CA1528892445 | ANKH | c.987C= (p.Phe329=) n.499C= n.221C= c.903C= (p.Phe301=) |