| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14741737G>A | CA1528892390 | ANKH | c.1011+90C>T (n.1011+90C>T) n.523+90C>T n.335C>T c.927+90C>T (n.927+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741737G= | CA1528892389 | ANKH | c.1011+90C= (n.1011+90C=) n.523+90C= n.335C= c.927+90C= (n.927+90C=) | |
| 5 | g.14741737G>T | CA2673311294 | ANKH | c.1011+90C>A (n.1011+90C>A) n.523+90C>A n.335C>A c.927+90C>A (n.927+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741738G>T | CA2673311295 | ANKH | c.1011+89C>A (n.1011+89C>A) n.523+89C>A n.334C>A c.927+89C>A (n.927+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741739A= | CA1528892391 | ANKH | c.1011+88T= (n.1011+88T=) n.523+88T= n.333T= c.927+88T= (n.927+88T=) | |
| 5 | g.14741739A>C | CA805330787 | ANKH | c.1011+88T>G (n.1011+88T>G) n.523+88T>G n.333T>G c.927+88T>G (n.927+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741741A>C | CA2673311296 | ANKH | c.1011+86T>G (n.1011+86T>G) n.523+86T>G n.331T>G c.927+86T>G (n.927+86T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741742A= | CA1528892392 | ANKH | c.1011+85T= (n.1011+85T=) n.523+85T= n.330T= c.927+85T= (n.927+85T=) | |
| 5 | g.14741742A>G | CA805330788 | ANKH | c.1011+85T>C (n.1011+85T>C) n.523+85T>C n.330T>C c.927+85T>C (n.927+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741743T>C | CA2673311297 | ANKH | c.1011+84A>G (n.1011+84A>G) n.523+84A>G n.329A>G c.927+84A>G (n.927+84A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741745A= | CA1528892393 | ANKH | c.1011+82T= (n.1011+82T=) n.523+82T= n.327T= c.927+82T= (n.927+82T=) | |
| 5 | g.14741745A>T | CA1073463807 | ANKH | c.1011+82T>A (n.1011+82T>A) n.523+82T>A n.327T>A c.927+82T>A (n.927+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741746G>C | CA1073463812 | ANKH | c.1011+81C>G (n.1011+81C>G) n.523+81C>G n.326C>G c.927+81C>G (n.927+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741746G= | CA1528892394 | ANKH | c.1011+81C= (n.1011+81C=) n.523+81C= n.326C= c.927+81C= (n.927+81C=) | |
| 5 | g.14741746G>T | CA2673311298 | ANKH | c.1011+81C>A (n.1011+81C>A) n.523+81C>A n.326C>A c.927+81C>A (n.927+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741747A= | CA1528892395 | ANKH | c.1011+80T= (n.1011+80T=) n.523+80T= n.325T= c.927+80T= (n.927+80T=) | |
| 5 | g.14741747A>G | CA114727044 | ANKH | c.1011+80T>C (n.1011+80T>C) n.523+80T>C n.325T>C c.927+80T>C (n.927+80T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14741749T>A | CA805330792 | ANKH | c.1011+78A>T (n.1011+78A>T) n.523+78A>T n.323A>T c.927+78A>T (n.927+78A>T) | dbSNP |
| 5 | g.14741749T>C | CA2673311299 | ANKH | c.1011+78A>G (n.1011+78A>G) n.523+78A>G n.323A>G c.927+78A>G (n.927+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741749T>G | CA2673311300 | ANKH | c.1011+78A>C (n.1011+78A>C) n.523+78A>C n.323A>C c.927+78A>C (n.927+78A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741749T= | CA1528892396 | ANKH | c.1011+78A= (n.1011+78A=) n.523+78A= n.323A= c.927+78A= (n.927+78A=) | |
| 5 | g.14741750T>G | CA2512998729 | ANKH | c.1011+77A>C (n.1011+77A>C) n.523+77A>C n.322A>C c.927+77A>C (n.927+77A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741751C>A | CA649994363 | ANKH | c.1011+76G>T (n.1011+76G>T) n.523+76G>T n.321G>T c.927+76G>T (n.927+76G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14741751C= | CA1528892397 | ANKH | c.1011+76G= (n.1011+76G=) n.523+76G= n.321G= c.927+76G= (n.927+76G=) | |
| 5 | g.14741751C>T | CA1528892398 | ANKH | c.1011+76G>A (n.1011+76G>A) n.523+76G>A n.321G>A c.927+76G>A (n.927+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741752C= | CA1528892399 | ANKH | c.1011+75G= (n.1011+75G=) n.523+75G= n.320G= c.927+75G= (n.927+75G=) | |
| 5 | g.14741752C>T | CA114727051 | ANKH | c.1011+75G>A (n.1011+75G>A) n.523+75G>A n.320G>A c.927+75G>A (n.927+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741760_14741780del | CA2673311301 | ANKH | c.1011+55_1011+75del (n.1011+55_1011+75del) n.523+55_523+75del n.300_320del c.927+55_927+75del (n.927+55_927+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741753C>A | CA2673311302 | ANKH | c.1011+74G>T (n.1011+74G>T) n.523+74G>T n.319G>T c.927+74G>T (n.927+74G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741754C>T | CA2673311303 | ANKH | c.1011+73G>A (n.1011+73G>A) n.523+73G>A n.318G>A c.927+73G>A (n.927+73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741755C>A | CA2673311304 | ANKH | c.1011+72G>T (n.1011+72G>T) n.523+72G>T n.317G>T c.927+72G>T (n.927+72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741755C= | CA1528892401 | ANKH | c.1011+72G= (n.1011+72G=) n.523+72G= n.317G= c.927+72G= (n.927+72G=) | |
| 5 | g.14741755C>T | CA114727058 | ANKH | c.1011+72G>A (n.1011+72G>A) n.523+72G>A n.317G>A c.927+72G>A (n.927+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741755_14741756delinsCT | CA1528892400 | ANKH | c.1011+71_1011+72delinsAG (n.1011+71_1011+72delinsAG) n.523+71_523+72delinsAG n.316_317delinsAG c.927+71_927+72delinsAG (n.927+71_927+72delinsAG) | |
| 5 | g.14741758del | CA805330795 | ANKH | c.1011+71del (n.1011+71del) n.523+71del n.316del c.927+71del (n.927+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741757T>C | CA2673311305 | ANKH | c.1011+70A>G (n.1011+70A>G) n.523+70A>G n.315A>G c.927+70A>G (n.927+70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741759A= | CA1528892402 | ANKH | c.1011+68T= (n.1011+68T=) n.523+68T= n.313T= c.927+68T= (n.927+68T=) | |
| 5 | g.14741759A>G | CA805330797 | ANKH | c.1011+68T>C (n.1011+68T>C) n.523+68T>C n.313T>C c.927+68T>C (n.927+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741759A>T | CA2578273303 | ANKH | c.1011+68T>A (n.1011+68T>A) n.523+68T>A n.313T>A c.927+68T>A (n.927+68T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741762del | CA2578273302 | ANKH | c.1011+68del (n.1011+68del) n.523+68del n.313del c.927+68del (n.927+68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741761A= | CA1528892403 | ANKH | c.1011+66T= (n.1011+66T=) n.523+66T= n.311T= c.927+66T= (n.927+66T=) | |
| 5 | g.14741761A>C | CA2578273304 | ANKH | c.1011+66T>G (n.1011+66T>G) n.523+66T>G n.311T>G c.927+66T>G (n.927+66T>G) | |
| 5 | g.14741761A>G | CA557881622 | ANKH | c.1011+66T>C (n.1011+66T>C) n.523+66T>C n.311T>C c.927+66T>C (n.927+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741763T>C | CA114727061 | ANKH | c.1011+64A>G (n.1011+64A>G) n.523+64A>G n.309A>G c.927+64A>G (n.927+64A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14741763T>G | CA1528892405 | ANKH | c.1011+64A>C (n.1011+64A>C) n.523+64A>C n.309A>C c.927+64A>C (n.927+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741763T= | CA1528892404 | ANKH | c.1011+64A= (n.1011+64A=) n.523+64A= n.309A= c.927+64A= (n.927+64A=) | |
| 5 | g.14741765G>T | CA2673311306 | ANKH | c.1011+62C>A (n.1011+62C>A) n.523+62C>A n.307C>A c.927+62C>A (n.927+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741766C>A | CA2673311307 | ANKH | c.1011+61G>T (n.1011+61G>T) n.523+61G>T n.306G>T c.927+61G>T (n.927+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741766C= | CA1528892407 | ANKH | c.1011+61G= (n.1011+61G=) n.523+61G= n.306G= c.927+61G= (n.927+61G=) | |
| 5 | g.14741766C>G | CA1528892406 | ANKH | c.1011+61G>C (n.1011+61G>C) n.523+61G>C n.306G>C c.927+61G>C (n.927+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |