UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716649_14716657dup | CA1073456342 | ANKH | c.1141+49_1141+57dup (n.1141+49_1141+57dup) n.383+49_383+57dup c.1057+49_1057+57dup (n.1057+49_1057+57dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716656T>C | CA3208910 | ANKH | c.1141+50A>G (n.1141+50A>G) n.383+50A>G c.1057+50A>G (n.1057+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716656T= | CA1528880742 | ANKH | c.1141+50A= (n.1141+50A=) n.383+50A= c.1057+50A= (n.1057+50A=) | |
| 5 | g.14716657T>C | CA3208911 | ANKH | c.1141+49A>G (n.1141+49A>G) n.383+49A>G c.1057+49A>G (n.1057+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716657T>G | CA557887463 | ANKH | c.1141+49A>C (n.1141+49A>C) n.383+49A>C c.1057+49A>C (n.1057+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716657T= | CA1528880743 | ANKH | c.1141+49A= (n.1141+49A=) n.383+49A= c.1057+49A= (n.1057+49A=) | |
| 5 | g.14716658A= | CA1528880744 | ANKH | c.1141+48T= (n.1141+48T=) n.383+48T= c.1057+48T= (n.1057+48T=) | |
| 5 | g.14716658A>G | CA557887464 | ANKH | c.1141+48T>C (n.1141+48T>C) n.383+48T>C c.1057+48T>C (n.1057+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716660G>T | CA2673310448 | ANKH | c.1141+46C>A (n.1141+46C>A) n.383+46C>A c.1057+46C>A (n.1057+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716663T>C | CA557887465 | ANKH | c.1141+43A>G (n.1141+43A>G) n.383+43A>G c.1057+43A>G (n.1057+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716663T= | CA1528880745 | ANKH | c.1141+43A= (n.1141+43A=) n.383+43A= c.1057+43A= (n.1057+43A=) | |
| 5 | g.14716664G>A | CA2673310449 | ANKH | c.1141+42C>T (n.1141+42C>T) n.383+42C>T c.1057+42C>T (n.1057+42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716665A= | CA1528880746 | ANKH | c.1141+41T= (n.1141+41T=) n.383+41T= c.1057+41T= (n.1057+41T=) | |
| 5 | g.14716665A>C | CA2673310450 | ANKH | c.1141+41T>G (n.1141+41T>G) n.383+41T>G c.1057+41T>G (n.1057+41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716665A>G | CA3208912 | ANKH | c.1141+41T>C (n.1141+41T>C) n.383+41T>C c.1057+41T>C (n.1057+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716666G>A | CA3208913 | ANKH | c.1141+40C>T (n.1141+40C>T) n.383+40C>T c.1057+40C>T (n.1057+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716666G>C | CA2673310451 | ANKH | c.1141+40C>G (n.1141+40C>G) n.383+40C>G c.1057+40C>G (n.1057+40C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716666G= | CA1528880747 | ANKH | c.1141+40C= (n.1141+40C=) n.383+40C= c.1057+40C= (n.1057+40C=) | |
| 5 | g.14716667G>A | CA2673310452 | ANKH | c.1141+39C>T (n.1141+39C>T) n.383+39C>T c.1057+39C>T (n.1057+39C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716672A= | CA1528880749 | ANKH | c.1141+34T= (n.1141+34T=) n.383+34T= c.1057+34T= (n.1057+34T=) | |
| 5 | g.14716672A>G | CA2673310453 | ANKH | c.1141+34T>C (n.1141+34T>C) n.383+34T>C c.1057+34T>C (n.1057+34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716672A>T | CA1528880748 | ANKH | c.1141+34T>A (n.1141+34T>A) n.383+34T>A c.1057+34T>A (n.1057+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716673C>T | CA2673310454 | ANKH | c.1141+33G>A (n.1141+33G>A) n.383+33G>A c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716674A= | CA1528880750 | ANKH | c.1141+32T= (n.1141+32T=) n.383+32T= c.1057+32T= (n.1057+32T=) | |
| 5 | g.14716674A>G | CA3208914 | ANKH | c.1141+32T>C (n.1141+32T>C) n.383+32T>C c.1057+32T>C (n.1057+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716675G>A | CA1073456343 | ANKH | c.1141+31C>T (n.1141+31C>T) n.383+31C>T c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716675G= | CA1528880751 | ANKH | c.1141+31C= (n.1141+31C=) n.383+31C= c.1057+31C= (n.1057+31C=) | |
| 5 | g.14716677A= | CA1528880752 | ANKH | c.1141+29T= (n.1141+29T=) n.383+29T= c.1057+29T= (n.1057+29T=) | |
| 5 | g.14716677A>G | CA805272463 | ANKH | c.1141+29T>C (n.1141+29T>C) n.383+29T>C c.1057+29T>C (n.1057+29T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716679T>G | CA2673310455 | ANKH | c.1141+27A>C (n.1141+27A>C) n.383+27A>C c.1057+27A>C (n.1057+27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716680G>A | CA2673310456 | ANKH | c.1141+26C>T (n.1141+26C>T) n.383+26C>T c.1057+26C>T (n.1057+26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716681del | CA2673310457 | ANKH | c.1141+25del (n.1141+25del) n.383+25del c.1057+25del (n.1057+25del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716682T>C | CA3208915 | ANKH | c.1141+24A>G (n.1141+24A>G) n.383+24A>G c.1057+24A>G (n.1057+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716682T>G | CA1528880754 | ANKH | c.1141+24A>C (n.1141+24A>C) n.383+24A>C c.1057+24A>C (n.1057+24A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716682T= | CA1528880753 | ANKH | c.1141+24A= (n.1141+24A=) n.383+24A= c.1057+24A= (n.1057+24A=) | |
| 5 | g.14716683T>G | CA2578273252 | ANKH | c.1141+23A>C (n.1141+23A>C) n.383+23A>C c.1057+23A>C (n.1057+23A>C) | |
| 5 | g.14716687T>G | CA557887471 | ANKH | c.1141+19A>C (n.1141+19A>C) n.383+19A>C c.1057+19A>C (n.1057+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716687T= | CA1528880755 | ANKH | c.1141+19A= (n.1141+19A=) n.383+19A= c.1057+19A= (n.1057+19A=) | |
| 5 | g.14716689A= | CA1528880756 | ANKH | c.1141+17T= (n.1141+17T=) n.383+17T= c.1057+17T= (n.1057+17T=) | |
| 5 | g.14716689A>C | CA1528880757 | ANKH | c.1141+17T>G (n.1141+17T>G) n.383+17T>G c.1057+17T>G (n.1057+17T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716690T>A | CA2673310458 | ANKH | c.1141+16A>T (n.1141+16A>T) n.383+16A>T c.1057+16A>T (n.1057+16A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716691T>C | CA2673310459 | ANKH | c.1141+15A>G (n.1141+15A>G) n.383+15A>G c.1057+15A>G (n.1057+15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716691T>G | CA1528880759 | ANKH | c.1141+15A>C (n.1141+15A>C) n.383+15A>C c.1057+15A>C (n.1057+15A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716691T= | CA1528880758 | ANKH | c.1141+15A= (n.1141+15A=) n.383+15A= c.1057+15A= (n.1057+15A=) | |
| 5 | g.14716692C>A | CA2673310460 | ANKH | c.1141+14G>T (n.1141+14G>T) n.383+14G>T c.1057+14G>T (n.1057+14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716692C= | CA1528880760 | ANKH | c.1141+14G= (n.1141+14G=) n.383+14G= c.1057+14G= (n.1057+14G=) | |
| 5 | g.14716692C>T | CA557887472 | ANKH | c.1141+14G>A (n.1141+14G>A) n.383+14G>A c.1057+14G>A (n.1057+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716693T>C | CA2708135983 | ANKH | c.1141+13A>G (n.1141+13A>G) n.383+13A>G c.1057+13A>G (n.1057+13A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716694G>A | CA3208916 | ANKH | c.1141+12C>T (n.1141+12C>T) n.383+12C>T c.1057+12C>T (n.1057+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716694G>C | CA557887474 | ANKH | c.1141+12C>G (n.1141+12C>G) n.383+12C>G c.1057+12C>G (n.1057+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |