| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716623C>T | CA2673310435 | ANKH | c.1141+83G>A (n.1141+83G>A) n.383+83G>A c.1057+83G>A (n.1057+83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716624A= | CA1528880723 | ANKH | c.1141+82T= (n.1141+82T=) n.383+82T= c.1057+82T= (n.1057+82T=) | |
| 5 | g.14716624A>G | CA1528880724 | ANKH | c.1141+82T>C (n.1141+82T>C) n.383+82T>C c.1057+82T>C (n.1057+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716625T>C | CA2673310436 | ANKH | c.1141+81A>G (n.1141+81A>G) n.383+81A>G c.1057+81A>G (n.1057+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716627A>G | CA2673310437 | ANKH | c.1141+79T>C (n.1141+79T>C) n.383+79T>C c.1057+79T>C (n.1057+79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716628T>C | CA2673310438 | ANKH | c.1141+78A>G (n.1141+78A>G) n.383+78A>G c.1057+78A>G (n.1057+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716629T>C | CA2673310439 | ANKH | c.1141+77A>G (n.1141+77A>G) n.383+77A>G c.1057+77A>G (n.1057+77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716630G>A | CA2673310440 | ANKH | c.1141+76C>T (n.1141+76C>T) n.383+76C>T c.1057+76C>T (n.1057+76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716631C>A | CA805272430 | ANKH | c.1141+75G>T (n.1141+75G>T) n.383+75G>T c.1057+75G>T (n.1057+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716631C= | CA1528880725 | ANKH | c.1141+75G= (n.1141+75G=) n.383+75G= c.1057+75G= (n.1057+75G=) | |
| 5 | g.14716631C>T | CA114719972 | ANKH | c.1141+75G>A (n.1141+75G>A) n.383+75G>A c.1057+75G>A (n.1057+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716632A>G | CA2673310441 | ANKH | c.1141+74T>C (n.1141+74T>C) n.383+74T>C c.1057+74T>C (n.1057+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716633A= | CA1528880726 | ANKH | c.1141+73T= (n.1141+73T=) n.383+73T= c.1057+73T= (n.1057+73T=) | |
| 5 | g.14716633A>G | CA805272434 | ANKH | c.1141+73T>C (n.1141+73T>C) n.383+73T>C c.1057+73T>C (n.1057+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716635C= | CA1528880727 | ANKH | c.1141+71G= (n.1141+71G=) n.383+71G= c.1057+71G= (n.1057+71G=) | |
| 5 | g.14716635C>T | CA114719997 | ANKH | c.1141+71G>A (n.1141+71G>A) n.383+71G>A c.1057+71G>A (n.1057+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716636A>G | CA2673310442 | ANKH | c.1141+70T>C (n.1141+70T>C) n.383+70T>C c.1057+70T>C (n.1057+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716637T>C | CA114720004 | ANKH | c.1141+69A>G (n.1141+69A>G) n.383+69A>G c.1057+69A>G (n.1057+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716637T= | CA1528880728 | ANKH | c.1141+69A= (n.1141+69A=) n.383+69A= c.1057+69A= (n.1057+69A=) | |
| 5 | g.14716639_14716640delinsTC | CA1528880729 | ANKH | c.1141+66_1141+67delinsGA (n.1141+66_1141+67delinsGA) n.383+66_383+67delinsGA c.1057+66_1057+67delinsGA (n.1057+66_1057+67delinsGA) | |
| 5 | g.14716640C>A | CA2673310443 | ANKH | c.1141+66G>T (n.1141+66G>T) n.383+66G>T c.1057+66G>T (n.1057+66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716640C= | CA1528880730 | ANKH | c.1141+66G= (n.1141+66G=) n.383+66G= c.1057+66G= (n.1057+66G=) | |
| 5 | g.14716640C>G | CA805272440 | ANKH | c.1141+66G>C (n.1141+66G>C) n.383+66G>C c.1057+66G>C (n.1057+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716640C>T | CA1528880731 | ANKH | c.1141+66G>A (n.1141+66G>A) n.383+66G>A c.1057+66G>A (n.1057+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716641del | CA805272443 | ANKH | c.1141+66del (n.1141+66del) n.383+66del c.1057+66del (n.1057+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716641C>A | CA2673310444 | ANKH | c.1141+65G>T (n.1141+65G>T) n.383+65G>T c.1057+65G>T (n.1057+65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716642A= | CA1528880732 | ANKH | c.1141+64T= (n.1141+64T=) n.383+64T= c.1057+64T= (n.1057+64T=) | |
| 5 | g.14716642A>G | CA1528880733 | ANKH | c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) n.383+64T>C c.1057+64T>C (n.1057+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716643A= | CA1528880734 | ANKH | c.1141+63T= (n.1141+63T=) n.383+63T= c.1057+63T= (n.1057+63T=) | |
| 5 | g.14716643A>G | CA1528880735 | ANKH | c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) n.383+63T>C c.1057+63T>C (n.1057+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716644A= | CA1528880736 | ANKH | c.1141+62T= (n.1141+62T=) n.383+62T= c.1057+62T= (n.1057+62T=) | |
| 5 | g.14716644A>G | CA557887460 | ANKH | c.1141+62T>C (n.1141+62T>C) n.383+62T>C c.1057+62T>C (n.1057+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716645G>A | CA2673310445 | ANKH | c.1141+61C>T (n.1141+61C>T) n.383+61C>T c.1057+61C>T (n.1057+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716645G>T | CA2673310446 | ANKH | c.1141+61C>A (n.1141+61C>A) n.383+61C>A c.1057+61C>A (n.1057+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716648del | CA2673310447 | ANKH | c.1141+60del (n.1141+60del) n.383+60del c.1057+60del (n.1057+60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716648A= | CA1528880737 | ANKH | c.1141+58T= (n.1141+58T=) n.383+58T= c.1057+58T= (n.1057+58T=) | |
| 5 | g.14716648A>G | CA2578273250 | ANKH | c.1141+58T>C (n.1141+58T>C) n.383+58T>C c.1057+58T>C (n.1057+58T>C) | |
| 5 | g.14716648A>T | CA2708135982 | ANKH | c.1141+58T>A (n.1141+58T>A) n.383+58T>A c.1057+58T>A (n.1057+58T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14716649G>C | CA1528880739 | ANKH | c.1141+57C>G (n.1141+57C>G) n.383+57C>G c.1057+57C>G (n.1057+57C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716649G= | CA1528880738 | ANKH | c.1141+57C= (n.1141+57C=) n.383+57C= c.1057+57C= (n.1057+57C=) | |
| 5 | g.14716649G>T | CA1528880740 | ANKH | c.1141+57C>A (n.1141+57C>A) n.383+57C>A c.1057+57C>A (n.1057+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716649_14716657dup | CA1073456342 | ANKH | c.1141+49_1141+57dup (n.1141+49_1141+57dup) n.383+49_383+57dup c.1057+49_1057+57dup (n.1057+49_1057+57dup) | dbSNP |
| 5 | g.14716651T>A | CA2578273251 | ANKH | c.1141+55A>T (n.1141+55A>T) n.383+55A>T c.1057+55A>T (n.1057+55A>T) | |
| 5 | g.14716652T>G | CA2555343827 | ANKH | c.1141+54A>C (n.1141+54A>C) n.383+54A>C c.1057+54A>C (n.1057+54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716653T>C | CA2521619153 | ANKH | c.1141+53A>G (n.1141+53A>G) n.383+53A>G c.1057+53A>G (n.1057+53A>G) | |
| 5 | g.14716654A= | CA1528880741 | ANKH | c.1141+52T= (n.1141+52T=) n.383+52T= c.1057+52T= (n.1057+52T=) | |
| 5 | g.14716654A>T | CA114720006 | ANKH | c.1141+52T>A (n.1141+52T>A) n.383+52T>A c.1057+52T>A (n.1057+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716656T>C | CA3208910 | ANKH | c.1141+50A>G (n.1141+50A>G) n.383+50A>G c.1057+50A>G (n.1057+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716656T= | CA1528880742 | ANKH | c.1141+50A= (n.1141+50A=) n.383+50A= c.1057+50A= (n.1057+50A=) | |
| 5 | g.14716657T>C | CA3208911 | ANKH | c.1141+49A>G (n.1141+49A>G) n.383+49A>G c.1057+49A>G (n.1057+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |