UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14713644C>A | CA359245167 | ANKH,OTULIN | c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.407G>T n.951C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.1081G>T (p.Gly361Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14713644C= | CA1528879228 | ANKH,OTULIN | c.1165G= (p.Gly389=) n.407G= n.951C= c.*969C= (n.*969C=) c.1081G= (p.Gly361=) | |
| 5 | g.14713644C>G | CA359245168 | ANKH,OTULIN | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.407G>C n.951C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.1081G>C (p.Gly361Arg) | |
| 5 | g.14713644C>T | CA130551 | ANKH,OTULIN | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.407G>A n.951C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.1081G>A (p.Gly361Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14713645G>A | CA3208893 | ANKH,OTULIN | c.1164C>T (p.Thr388=) n.406C>T n.952G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.1080C>T (p.Thr360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713645G>C | CA443295465 | ANKH,OTULIN | c.1164C>G (p.Thr388=) n.406C>G n.952G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.1080C>G (p.Thr360=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713645G= | CA1528879229 | ANKH,OTULIN | c.1164C= (p.Thr388=) n.406C= n.952G= c.*970G= (n.*970G=) c.1080C= (p.Thr360=) | |
| 5 | g.14713645G>T | CA3208894 | ANKH,OTULIN | c.1164C>A (p.Thr388=) n.406C>A n.952G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.1080C>A (p.Thr360=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713646G>A | CA359245171 | ANKH,OTULIN | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.405C>T n.953G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1079C>T (p.Thr360Ile) | |
| 5 | g.14713646G>C | CA359245170 | ANKH,OTULIN | c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.405C>G n.953G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1079C>G (p.Thr360Ser) | |
| 5 | g.14713646G>T | CA359245169 | ANKH,OTULIN | c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.405C>A n.953G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1079C>A (p.Thr360Asn) | |
| 5 | g.14713647T>A | CA359245172 | ANKH,OTULIN | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.404A>T n.954T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.1078A>T (p.Thr360Ser) | |
| 5 | g.14713647T>C | CA359245173 | ANKH,OTULIN | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.404A>G n.954T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.1078A>G (p.Thr360Ala) | |
| 5 | g.14713647T>G | CA359245174 | ANKH,OTULIN | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.404A>C n.954T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.1078A>C (p.Thr360Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14713647T= | CA1528879230 | ANKH,OTULIN | c.1162A= (p.Thr388=) n.404A= n.954T= c.*972T= (n.*972T=) c.1078A= (p.Thr360=) | |
| 5 | g.14713648G>A | CA443295468 | ANKH,OTULIN | c.1161C>T (p.Leu387=) n.403C>T n.955G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.1077C>T (p.Leu359=) | |
| 5 | g.14713648G>C | CA3208895 | ANKH,OTULIN | c.1161C>G (p.Leu387=) n.403C>G n.955G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.1077C>G (p.Leu359=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713648G= | CA1528879231 | ANKH,OTULIN | c.1161C= (p.Leu387=) n.403C= n.955G= c.*973G= (n.*973G=) c.1077C= (p.Leu359=) | |
| 5 | g.14713648G>T | CA443295469 | ANKH,OTULIN | c.1161C>A (p.Leu387=) n.403C>A n.955G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.1077C>A (p.Leu359=) | |
| 5 | g.14713649A>C | CA359245175 | ANKH,OTULIN | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.402T>G n.956A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.1076T>G (p.Leu359Arg) | |
| 5 | g.14713649A>G | CA359245176 | ANKH,OTULIN | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.402T>C n.956A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.1076T>C (p.Leu359Pro) | |
| 5 | g.14713649A>T | CA359245177 | ANKH,OTULIN | c.1160T>A (p.Leu387His) n.402T>A n.956A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.1076T>A (p.Leu359His) | |
| 5 | g.14713650G>A | CA359245178 | ANKH,OTULIN | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.401C>T n.957G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.1075C>T (p.Leu359Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14713650G>C | CA359245179 | ANKH,OTULIN | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.401C>G n.957G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.1075C>G (p.Leu359Val) | dbSNP |
| 5 | g.14713650G>T | CA359245180 | ANKH,OTULIN | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.401C>A n.957G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.1075C>A (p.Leu359Ile) | |
| 5 | g.14713651A>C | CA359245181 | ANKH,OTULIN | c.1158T>G (p.His386Gln) n.400T>G n.958A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.1074T>G (p.His358Gln) | |
| 5 | g.14713651A>G | CA443295472 | ANKH,OTULIN | c.1158T>C (p.His386=) n.400T>C n.958A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.1074T>C (p.His358=) | |
| 5 | g.14713651A>T | CA359245182 | ANKH,OTULIN | c.1158T>A (p.His386Gln) n.400T>A n.958A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.1074T>A (p.His358Gln) | |
| 5 | g.14713652T>A | CA359245185 | ANKH,OTULIN | c.1157A>T (p.His386Leu) n.399A>T n.959T>A c.*977T>A (n.*977T>A) c.1073A>T (p.His358Leu) | |
| 5 | g.14713652T>C | CA359245183 | ANKH,OTULIN | c.1157A>G (p.His386Arg) n.399A>G n.959T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.1073A>G (p.His358Arg) | |
| 5 | g.14713652T>G | CA359245184 | ANKH,OTULIN | c.1157A>C (p.His386Pro) n.399A>C n.959T>G c.*977T>G (n.*977T>G) c.1073A>C (p.His358Pro) | |
| 5 | g.14713653G>A | CA359245186 | ANKH,OTULIN | c.1156C>T (p.His386Tyr) n.398C>T n.960G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.1072C>T (p.His358Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713653G>C | CA359245187 | ANKH,OTULIN | c.1156C>G (p.His386Asp) n.398C>G n.960G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.1072C>G (p.His358Asp) | |
| 5 | g.14713653G= | CA1528879232 | ANKH,OTULIN | c.1156C= (p.His386=) n.398C= n.960G= c.*978G= (n.*978G=) c.1072C= (p.His358=) | |
| 5 | g.14713653G>T | CA359245188 | ANKH,OTULIN | c.1156C>A (p.His386Asn) n.398C>A n.960G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.1072C>A (p.His358Asn) | |
| 5 | g.14713655_14713656del | CA2708134627 | ANKH,OTULIN | c.1155_1156del (p.His386SerfsTer?) n.397_398del n.962_963del c.*980_*981del (n.*980_*981del) c.1071_1072del (p.His358SerfsTer?) | dbSNP |
| 5 | g.14713654C>A | CA443295473 | ANKH,OTULIN | c.1155G>T (p.Ala385=) n.397G>T n.961C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.1071G>T (p.Ala357=) | |
| 5 | g.14713654C= | CA1528879233 | ANKH,OTULIN | c.1155G= (p.Ala385=) n.397G= n.961C= c.*979C= (n.*979C=) c.1071G= (p.Ala357=) | |
| 5 | g.14713654C>G | CA443295474 | ANKH,OTULIN | c.1155G>C (p.Ala385=) n.397G>C n.961C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.1071G>C (p.Ala357=) | |
| 5 | g.14713654C>T | CA3208896 | ANKH,OTULIN | c.1155G>A (p.Ala385=) n.397G>A n.961C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.1071G>A (p.Ala357=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14713655G>A | CA359245189 | ANKH,OTULIN | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.396C>T n.962G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.1070C>T (p.Ala357Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14713655G>C | CA359245190 | ANKH,OTULIN | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.396C>G n.962G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.1070C>G (p.Ala357Gly) | |
| 5 | g.14713655G>T | CA359245191 | ANKH,OTULIN | c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.396C>A n.962G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.1070C>A (p.Ala357Glu) | |
| 5 | g.14713656C>A | CA359245192 | ANKH,OTULIN | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.395G>T n.963C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.1069G>T (p.Ala357Ser) | |
| 5 | g.14713656C>G | CA359245193 | ANKH,OTULIN | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.395G>C n.963C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.1069G>C (p.Ala357Pro) | |
| 5 | g.14713656C>T | CA359245194 | ANKH,OTULIN | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.395G>A n.963C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.1069G>A (p.Ala357Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14713657C>A | CA359245195 | ANKH,OTULIN | c.1152G>T (p.Arg384Ser) n.394G>T n.964C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.1068G>T (p.Arg356Ser) | |
| 5 | g.14713657C>G | CA359245196 | ANKH,OTULIN | c.1152G>C (p.Arg384Ser) n.394G>C n.964C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.1068G>C (p.Arg356Ser) | |
| 5 | g.14713657C>T | CA443295475 | ANKH,OTULIN | c.1152G>A (p.Arg384=) n.394G>A n.964C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.1068G>A (p.Arg356=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14713658C>A | CA359245198 | ANKH,OTULIN | c.1151G>T (p.Arg384Met) n.393G>T n.965C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.1067G>T (p.Arg356Met) |