UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14712966_14713547del | CA913184849 | ANKH,OTULIN | c.1262_1273del n.504_515del n.273_854del c.*291_*872del (n.*291_*872del) c.1178_1189del | |
| 5 | g.14713546del | CA645541058 | ANKH,OTULIN | c.1265+1del n.507+1del n.853del c.*871del (n.*871del) c.1181+1del | COSMIC |
| 5 | g.14713544C>A | CA359244958 | ANKH,OTULIN | c.1265G>T (p.Gly422Val) n.507G>T n.851C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.1181G>T (p.Gly394Val) | |
| 5 | g.14713544C>G | CA359244959 | ANKH,OTULIN | c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.507G>C n.851C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.1181G>C (p.Gly394Ala) | |
| 5 | g.14713544C>T | CA359244960 | ANKH,OTULIN | c.1265G>A (p.Gly422Glu) n.507G>A n.851C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.1181G>A (p.Gly394Glu) | |
| 5 | g.14713545C>A | CA359244961 | ANKH,OTULIN | c.1264G>T (p.Gly422Trp) n.506G>T n.852C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1180G>T (p.Gly394Trp) | |
| 5 | g.14713545C>G | CA359244962 | ANKH,OTULIN | c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.506G>C n.852C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1180G>C (p.Gly394Arg) | |
| 5 | g.14713545C>T | CA359244963 | ANKH,OTULIN | c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.506G>A n.852C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1180G>A (p.Gly394Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14713546C>A | CA443295376 | ANKH,OTULIN | c.1263G>T (p.Leu421=) n.505G>T n.853C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.1179G>T (p.Leu393=) | |
| 5 | g.14713546C= | CA1528879193 | ANKH,OTULIN | c.1263G= (p.Leu421=) n.505G= n.853C= c.*871C= (n.*871C=) c.1179G= (p.Leu393=) | |
| 5 | g.14713546C>G | CA443295375 | ANKH,OTULIN | c.1263G>C (p.Leu421=) n.505G>C n.853C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.1179G>C (p.Leu393=) | |
| 5 | g.14713546C>T | CA443295374 | ANKH,OTULIN | c.1263G>A (p.Leu421=) n.505G>A n.853C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.1179G>A (p.Leu393=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713547A>C | CA359244964 | ANKH,OTULIN | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.504T>G n.854A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | ClinVar |
| 5 | g.14713547A>G | CA359244965 | ANKH,OTULIN | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.504T>C n.854A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
| 5 | g.14713547A>T | CA359244966 | ANKH,OTULIN | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.504T>A n.854A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.1178T>A (p.Leu393Gln) | |
| 5 | g.14713548G>A | CA443295377 | ANKH,OTULIN | c.1261C>T (p.Leu421=) n.503C>T n.855G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.1177C>T (p.Leu393=) | |
| 5 | g.14713548G>C | CA359244967 | ANKH,OTULIN | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.503C>G n.855G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
| 5 | g.14713548G>T | CA359244968 | ANKH,OTULIN | c.1261C>A (p.Leu421Met) n.503C>A n.855G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.1177C>A (p.Leu393Met) | |
| 5 | g.14713549G>A | CA443295378 | ANKH,OTULIN | c.1260C>T (p.Tyr420=) n.502C>T n.856G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.1176C>T (p.Tyr392=) | |
| 5 | g.14713549G>C | CA359244969 | ANKH,OTULIN | c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.502C>G n.856G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) | |
| 5 | g.14713549G>T | CA359244970 | ANKH,OTULIN | c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.502C>A n.856G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) | |
| 5 | g.14713550T>A | CA359244971 | ANKH,OTULIN | c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.501A>T n.857T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | |
| 5 | g.14713550T>C | CA359244972 | ANKH,OTULIN | c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.501A>G n.857T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | |
| 5 | g.14713550T>G | CA359244973 | ANKH,OTULIN | c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.501A>C n.857T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
| 5 | g.14713551A= | CA1528879194 | ANKH,OTULIN | c.1258T= (p.Tyr420=) n.500T= n.858A= c.*876A= (n.*876A=) c.1174T= (p.Tyr392=) | |
| 5 | g.14713551A>C | CA359244974 | ANKH,OTULIN | c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.500T>G n.858A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
| 5 | g.14713551A>G | CA359244975 | ANKH,OTULIN | c.1258T>C (p.Tyr420His) n.500T>C n.858A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.1174T>C (p.Tyr392His) | dbSNP |
| 5 | g.14713551A>T | CA359244976 | ANKH,OTULIN | c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.500T>A n.858A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
| 5 | g.14713552G>A | CA443295379 | ANKH,OTULIN | c.1257C>T (p.Pro419=) n.499C>T n.859G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1173C>T (p.Pro391=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14713552G>C | CA443295380 | ANKH,OTULIN | c.1257C>G (p.Pro419=) n.499C>G n.859G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1173C>G (p.Pro391=) | |
| 5 | g.14713552G= | CA1528879195 | ANKH,OTULIN | c.1257C= (p.Pro419=) n.499C= n.859G= c.*877G= (n.*877G=) c.1173C= (p.Pro391=) | |
| 5 | g.14713552G>T | CA443295381 | ANKH,OTULIN | c.1257C>A (p.Pro419=) n.499C>A n.859G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1173C>A (p.Pro391=) | |
| 5 | g.14713553G>A | CA359244977 | ANKH,OTULIN | c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.498C>T n.860G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.1172C>T (p.Pro391Leu) | |
| 5 | g.14713553G>C | CA359244978 | ANKH,OTULIN | c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.498C>G n.860G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.1172C>G (p.Pro391Arg) | |
| 5 | g.14713553G>T | CA359244979 | ANKH,OTULIN | c.1256C>A (p.Pro419His) n.498C>A n.860G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.1172C>A (p.Pro391His) | |
| 5 | g.14713554G>A | CA359244980 | ANKH,OTULIN | c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.497C>T n.861G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.1171C>T (p.Pro391Ser) | |
| 5 | g.14713554G>C | CA359244981 | ANKH,OTULIN | c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.497C>G n.861G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.1171C>G (p.Pro391Ala) | |
| 5 | g.14713554G>T | CA359244982 | ANKH,OTULIN | c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.497C>A n.861G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.1171C>A (p.Pro391Thr) | |
| 5 | g.14713555T>A | CA443295382 | ANKH,OTULIN | c.1254A>T (p.Leu418=) n.496A>T n.862T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.1170A>T (p.Leu390=) | |
| 5 | g.14713555T>C | CA443295383 | ANKH,OTULIN | c.1254A>G (p.Leu418=) n.496A>G n.862T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.1170A>G (p.Leu390=) | COSMIC |
| 5 | g.14713555T>G | CA443295384 | ANKH,OTULIN | c.1254A>C (p.Leu418=) n.496A>C n.862T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.1170A>C (p.Leu390=) | |
| 5 | g.14713556A>C | CA359244985 | ANKH,OTULIN | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.495T>G n.863A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.1169T>G (p.Leu390Arg) | |
| 5 | g.14713556A>G | CA359244983 | ANKH,OTULIN | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.495T>C n.863A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.1169T>C (p.Leu390Pro) | |
| 5 | g.14713556A>T | CA359244984 | ANKH,OTULIN | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.495T>A n.863A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.1169T>A (p.Leu390Gln) | |
| 5 | g.14713557G>A | CA443295385 | ANKH,OTULIN | c.1252C>T (p.Leu418=) n.494C>T n.864G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.1168C>T (p.Leu390=) | |
| 5 | g.14713557G>C | CA359244986 | ANKH,OTULIN | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.494C>G n.864G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.1168C>G (p.Leu390Val) | |
| 5 | g.14713557G>T | CA359244987 | ANKH,OTULIN | c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.494C>A n.864G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.1168C>A (p.Leu390Ile) | |
| 5 | g.14713558G>A | CA443295386 | ANKH,OTULIN | c.1251C>T (p.Val417=) n.493C>T n.865G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.1167C>T (p.Val389=) | |
| 5 | g.14713558G>C | CA443295387 | ANKH,OTULIN | c.1251C>G (p.Val417=) n.493C>G n.865G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.1167C>G (p.Val389=) | |
| 5 | g.14713558G>T | CA443295388 | ANKH,OTULIN | c.1251C>A (p.Val417=) n.493C>A n.865G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.1167C>A (p.Val389=) |