Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.14711147_14711169dup	CA1073454276	ANKH,OTULIN	c.28_50dup (n.28_50dup) n.749_771dup c.47-1575_47-1553dup (n.47-1575_47-1553dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711164_14711167dup	CA3208747	ANKH,OTULIN	c.37_40dup (n.37_40dup) n.758_761dup c.47-1558_47-1555dup (n.47-1558_47-1555dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711164_14711167del	CA3208748	ANKH,OTULIN	c.37_40del (n.37_40del) n.758_761del c.47-1558_47-1555del (n.47-1558_47-1555del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711163_14711182dup	CA3208751	ANKH,OTULIN	c.15_34dup (n.15_34dup) n.736_755dup c.47-1559_47-1540dup (n.47-1559_47-1540dup)	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.14711166T>A	CA2580590249	ANKH,OTULIN	c.31A>T (n.31A>T) n.752A>T c.47-1556T>A (n.47-1556T>A)
5	g.14711166T>C	CA3208752	ANKH,OTULIN	c.31A>G (n.31A>G) n.752A>G c.47-1556T>C (n.47-1556T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711166T>G	CA2580590248	ANKH,OTULIN	c.31A>C (n.31A>C) n.752A>C c.47-1556T>G (n.47-1556T>G)
5	g.14711166T=	CA1528877800	ANKH,OTULIN	c.31A= (n.31A=) n.752A= c.47-1556T= (n.47-1556T=)
5	g.14711167G>A	CA3208753	ANKH,OTULIN	c.30C>T (n.30C>T) n.751C>T c.47-1555G>A (n.47-1555G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711167G=	CA1528877801	ANKH,OTULIN	c.30C= (n.30C=) n.751C= c.47-1555G= (n.47-1555G=)
5	g.14711167G>T	CA2673309369	ANKH,OTULIN	c.30C>A (n.30C>A) n.751C>A c.47-1555G>T (n.47-1555G>T)	gnomAD v4
5	g.14711168T>A	CA2673309372	ANKH,OTULIN	c.29A>T (n.29A>T) n.750A>T c.47-1554T>A (n.47-1554T>A)	gnomAD v4
5	g.14711168T>C	CA805268375	ANKH,OTULIN	c.29A>G (n.29A>G) n.750A>G c.47-1554T>C (n.47-1554T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14711168T>G	CA2765371101	ANKH,OTULIN	c.29A>C (n.29A>C) n.750A>C c.47-1554T>G (n.47-1554T>G)
5	g.14711168T=	CA1528877802	ANKH,OTULIN	c.29A= (n.29A=) n.750A= c.47-1554T= (n.47-1554T=)
5	g.14711171dup	CA557886426	ANKH,OTULIN	c.28dup (n.28dup) n.749dup c.47-1551dup (n.47-1551dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14711170C>T	CA2578273170	ANKH,OTULIN	c.27G>A (n.27G>A) n.748G>A c.47-1552C>T (n.47-1552C>T)
5	g.14711171C>A	CA3208754	ANKH,OTULIN	c.26G>T (n.26G>T) n.747G>T c.47-1551C>A (n.47-1551C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14711171C=	CA1528877803	ANKH,OTULIN	c.26G= (n.26G=) n.747G= c.47-1551C= (n.47-1551C=)
5	g.14711171C>T	CA114714721	ANKH,OTULIN	c.26G>A (n.26G>A) n.747G>A c.47-1551C>T (n.47-1551C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711172T>C	CA1528877805	ANKH,OTULIN	c.25A>G (n.25A>G) n.746A>G c.47-1550T>C (n.47-1550T>C)	dbSNP
5	g.14711172T=	CA1528877804	ANKH,OTULIN	c.25A= (n.25A=) n.746A= c.47-1550T= (n.47-1550T=)
5	g.14711173G>A	CA3208755	ANKH,OTULIN	c.24C>T (n.24C>T) n.745C>T c.47-1549G>A (n.47-1549G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711173G=	CA1528877806	ANKH,OTULIN	c.24C= (n.24C=) n.745C= c.47-1549G= (n.47-1549G=)
5	g.14711173G>T	CA2673309377	ANKH,OTULIN	c.24C>A (n.24C>A) n.745C>A c.47-1549G>T (n.47-1549G>T)	gnomAD v4
5	g.14711173dup	CA917420010	ANKH,OTULIN	c.24dup (n.24dup) n.745dup c.47-1549dup (n.47-1549dup)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14711174C>A	CA2673309380	ANKH,OTULIN	c.23G>T (n.23G>T) n.744G>T c.47-1548C>A (n.47-1548C>A)	gnomAD v4
5	g.14711174C=	CA1528877807	ANKH,OTULIN	c.23G= (n.23G=) n.744G= c.47-1548C= (n.47-1548C=)
5	g.14711174C>T	CA3208756	ANKH,OTULIN	c.23G>A (n.23G>A) n.744G>A c.47-1548C>T (n.47-1548C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711175A=	CA1528877808	ANKH,OTULIN	c.22T= (n.22T=) n.743T= c.47-1547A= (n.47-1547A=)
5	g.14711175A>C	CA114714722	ANKH,OTULIN	c.22T>G (n.22T>G) n.743T>G c.47-1547A>C (n.47-1547A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14711175A>G	CA1073454304	ANKH,OTULIN	c.22T>C (n.22T>C) n.743T>C c.47-1547A>G (n.47-1547A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711176G=	CA1528877809	ANKH,OTULIN	c.21C= (n.21C=) n.742C= c.47-1546G= (n.47-1546G=)
5	g.14711176G>T	CA3208757	ANKH,OTULIN	c.21C>A (n.21C>A) n.742C>A c.47-1546G>T (n.47-1546G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.14711178G>A	CA2673309382	ANKH,OTULIN	c.19C>T (n.19C>T) n.740C>T c.47-1544G>A (n.47-1544G>A)	gnomAD v4
5	g.14711178G>C	CA557886432	ANKH,OTULIN	c.19C>G (n.19C>G) n.740C>G c.47-1544G>C (n.47-1544G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711178G=	CA1528877810	ANKH,OTULIN	c.19C= (n.19C=) n.740C= c.47-1544G= (n.47-1544G=)
5	g.14711178G>T	CA2578273171	ANKH,OTULIN	c.19C>A (n.19C>A) n.740C>A c.47-1544G>T (n.47-1544G>T)	gnomAD v4
5	g.14711179C>T	CA2673309385	ANKH,OTULIN	c.18G>A (n.18G>A) n.739G>A c.47-1543C>T (n.47-1543C>T)	gnomAD v4
5	g.14711181C=	CA1528877812	ANKH,OTULIN	c.16G= (n.16G=) n.737G= c.47-1541C= (n.47-1541C=)
5	g.14711181C>G	CA2673309386	ANKH,OTULIN	c.16G>C (n.16G>C) n.737G>C c.47-1541C>G (n.47-1541C>G)	gnomAD v4
5	g.14711181C>T	CA1528877811	ANKH,OTULIN	c.16G>A (n.16G>A) n.737G>A c.47-1541C>T (n.47-1541C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14711182A=	CA1528877813	ANKH,OTULIN	c.15T= (n.15T=) n.736T= c.47-1540A= (n.47-1540A=)
5	g.14711182A>C	CA2673309387	ANKH,OTULIN	c.15T>G (n.15T>G) n.736T>G c.47-1540A>C (n.47-1540A>C)	gnomAD v4
5	g.14711182A>G	CA557886434	ANKH,OTULIN	c.15T>C (n.15T>C) n.736T>C c.47-1540A>G (n.47-1540A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711184G>A	CA2673309388	ANKH,OTULIN	c.13C>T (n.13C>T) n.734C>T c.47-1538G>A (n.47-1538G>A)	gnomAD v4
5	g.14711186C=	CA1528877814	ANKH,OTULIN	c.11G= (n.11G=) n.732G= c.47-1536C= (n.47-1536C=)
5	g.14711186C>G	CA3208759	ANKH,OTULIN	c.11G>C (n.11G>C) n.732G>C c.47-1536C>G (n.47-1536C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711186C>T	CA3208758	ANKH,OTULIN	c.11G>A (n.11G>A) n.732G>A c.47-1536C>T (n.47-1536C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14711187G>A	CA3208760	ANKH,OTULIN	c.10C>T (n.10C>T) n.731C>T c.47-1535G>A (n.47-1535G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched