WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14706946A= | CA1528875579 | ANKH,OTULIN | c.*4251T= (n.*4251T=) c.*47-5776A= (n.*47-5776A=) c.*47-1992A= (n.*47-1992A=) | |
| 5 | g.14706946A>C | CA2581471487 | ANKH,OTULIN | c.*4251T>G (n.*4251T>G) c.*47-5776A>C (n.*47-5776A>C) c.*47-1992A>C (n.*47-1992A>C) | |
| 5 | g.14706946A>G | CA10623157 | ANKH,OTULIN | c.*4251T>C (n.*4251T>C) c.*47-5776A>G (n.*47-5776A>G) c.*47-1992A>G (n.*47-1992A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706946A>T | CA2581471488 | ANKH,OTULIN | c.*4251T>A (n.*4251T>A) c.*47-5776A>T (n.*47-5776A>T) c.*47-1992A>T (n.*47-1992A>T) | |
| 5 | g.14706947A= | CA1528875580 | ANKH,OTULIN | c.*4250T= (n.*4250T=) c.*47-5775A= (n.*47-5775A=) c.*47-1991A= (n.*47-1991A=) | |
| 5 | g.14706947A>G | CA10622981 | ANKH,OTULIN | c.*4250T>C (n.*4250T>C) c.*47-5775A>G (n.*47-5775A>G) c.*47-1991A>G (n.*47-1991A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706948T>C | CA1528875582 | ANKH,OTULIN | c.*4249A>G (n.*4249A>G) c.*47-5774T>C (n.*47-5774T>C) c.*47-1990T>C (n.*47-1990T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706948T>G | CA114019997 | ANKH,OTULIN | c.*4249A>C (n.*4249A>C) c.*47-5774T>G (n.*47-5774T>G) c.*47-1990T>G (n.*47-1990T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706948T= | CA1528875581 | ANKH,OTULIN | c.*4249A= (n.*4249A=) c.*47-5774T= (n.*47-5774T=) c.*47-1990T= (n.*47-1990T=) | |
| 5 | g.14706950C>T | CA2673308146 | ANKH,OTULIN | c.*4247G>A (n.*4247G>A) c.*47-5772C>T (n.*47-5772C>T) c.*47-1988C>T (n.*47-1988C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706951A>G | CA2673308147 | ANKH,OTULIN | c.*4246T>C (n.*4246T>C) c.*47-5771A>G (n.*47-5771A>G) c.*47-1987A>G (n.*47-1987A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706952G>T | CA2673308148 | ANKH,OTULIN | c.*4245C>A (n.*4245C>A) c.*47-5770G>T (n.*47-5770G>T) c.*47-1986G>T (n.*47-1986G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706953A= | CA1528875583 | ANKH,OTULIN | c.*4244T= (n.*4244T=) c.*47-5769A= (n.*47-5769A=) c.*47-1985A= (n.*47-1985A=) | |
| 5 | g.14706953A>T | CA10622988 | ANKH,OTULIN | c.*4244T>A (n.*4244T>A) c.*47-5769A>T (n.*47-5769A>T) c.*47-1985A>T (n.*47-1985A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706955A= | CA1528875584 | ANKH,OTULIN | c.*4242T= (n.*4242T=) c.*47-5767A= (n.*47-5767A=) c.*47-1983A= (n.*47-1983A=) | |
| 5 | g.14706955A>G | CA1073452461 | ANKH,OTULIN | c.*4242T>C (n.*4242T>C) c.*47-5767A>G (n.*47-5767A>G) c.*47-1983A>G (n.*47-1983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706956T= | CA1528875585 | ANKH,OTULIN | c.*4241A= (n.*4241A=) c.*47-5766T= (n.*47-5766T=) c.*47-1982T= (n.*47-1982T=) | |
| 5 | g.14706957C>A | CA2519451577 | ANKH,OTULIN | c.*4240G>T (n.*4240G>T) c.*47-5765C>A (n.*47-5765C>A) c.*47-1981C>A (n.*47-1981C>A) | |
| 5 | g.14706957C= | CA1528875587 | ANKH,OTULIN | c.*4240G= (n.*4240G=) c.*47-5765C= (n.*47-5765C=) c.*47-1981C= (n.*47-1981C=) | |
| 5 | g.14706957C>G | CA805265408 | ANKH,OTULIN | c.*4240G>C (n.*4240G>C) c.*47-5765C>G (n.*47-5765C>G) c.*47-1981C>G (n.*47-1981C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706957_14706960dup | CA1528875586 | ANKH,OTULIN | c.*4237_*4240dup (n.*4237_*4240dup) c.*47-5765_*47-5762dup (n.*47-5765_*47-5762dup) c.*47-1981_*47-1978dup (n.*47-1981_*47-1978dup) | dbSNP |
| 5 | g.14706958T>C | CA2673308149 | ANKH,OTULIN | c.*4239A>G (n.*4239A>G) c.*47-5764T>C (n.*47-5764T>C) c.*47-1980T>C (n.*47-1980T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706959C>A | CA2673308150 | ANKH,OTULIN | c.*4238G>T (n.*4238G>T) c.*47-5763C>A (n.*47-5763C>A) c.*47-1979C>A (n.*47-1979C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706960A>G | CA2673308151 | ANKH,OTULIN | c.*4237T>C (n.*4237T>C) c.*47-5762A>G (n.*47-5762A>G) c.*47-1978A>G (n.*47-1978A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706961A= | CA1528875588 | ANKH,OTULIN | c.*4236T= (n.*4236T=) c.*47-5761A= (n.*47-5761A=) c.*47-1977A= (n.*47-1977A=) | |
| 5 | g.14706961A>C | CA805265417 | ANKH,OTULIN | c.*4236T>G (n.*4236T>G) c.*47-5761A>C (n.*47-5761A>C) c.*47-1977A>C (n.*47-1977A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706961A>G | CA2673308152 | ANKH,OTULIN | c.*4236T>C (n.*4236T>C) c.*47-5761A>G (n.*47-5761A>G) c.*47-1977A>G (n.*47-1977A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706962C= | CA1528875589 | ANKH,OTULIN | c.*4235G= (n.*4235G=) c.*47-5760C= (n.*47-5760C=) c.*47-1976C= (n.*47-1976C=) | |
| 5 | g.14706962C>G | CA1073452465 | ANKH,OTULIN | c.*4235G>C (n.*4235G>C) c.*47-5760C>G (n.*47-5760C>G) c.*47-1976C>G (n.*47-1976C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706963A= | CA1528875590 | ANKH,OTULIN | c.*4234T= (n.*4234T=) c.*47-5759A= (n.*47-5759A=) c.*47-1975A= (n.*47-1975A=) | |
| 5 | g.14706963A>C | CA805265423 | ANKH,OTULIN | c.*4234T>G (n.*4234T>G) c.*47-5759A>C (n.*47-5759A>C) c.*47-1975A>C (n.*47-1975A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706967C>A | CA2673308153 | ANKH,OTULIN | c.*4230G>T (n.*4230G>T) c.*47-5755C>A (n.*47-5755C>A) c.*47-1971C>A (n.*47-1971C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706967C= | CA1528875591 | ANKH,OTULIN | c.*4230G= (n.*4230G=) c.*47-5755C= (n.*47-5755C=) c.*47-1971C= (n.*47-1971C=) | |
| 5 | g.14706967C>T | CA805265425 | ANKH,OTULIN | c.*4230G>A (n.*4230G>A) c.*47-5755C>T (n.*47-5755C>T) c.*47-1971C>T (n.*47-1971C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706969C= | CA1528875592 | ANKH,OTULIN | c.*4228G= (n.*4228G=) c.*47-5753C= (n.*47-5753C=) c.*47-1969C= (n.*47-1969C=) | |
| 5 | g.14706969C>T | CA114020002 | ANKH,OTULIN | c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*47-5753C>T (n.*47-5753C>T) c.*47-1969C>T (n.*47-1969C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706970G>A | CA114020003 | ANKH,OTULIN | c.*4227C>T (n.*4227C>T) c.*47-5752G>A (n.*47-5752G>A) c.*47-1968G>A (n.*47-1968G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706970G= | CA1528875593 | ANKH,OTULIN | c.*4227C= (n.*4227C=) c.*47-5752G= (n.*47-5752G=) c.*47-1968G= (n.*47-1968G=) | |
| 5 | g.14706972C>A | CA1528875595 | ANKH,OTULIN | c.*4225G>T (n.*4225G>T) c.*47-5750C>A (n.*47-5750C>A) c.*47-1966C>A (n.*47-1966C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14706972C= | CA1528875594 | ANKH,OTULIN | c.*4225G= (n.*4225G=) c.*47-5750C= (n.*47-5750C=) c.*47-1966C= (n.*47-1966C=) | |
| 5 | g.14706973T>C | CA2673308154 | ANKH,OTULIN | c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.*47-5749T>C (n.*47-5749T>C) c.*47-1965T>C (n.*47-1965T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706978A= | CA1528875596 | ANKH,OTULIN | c.*4219T= (n.*4219T=) c.*47-5744A= (n.*47-5744A=) c.*47-1960A= (n.*47-1960A=) | |
| 5 | g.14706978A>C | CA2581471489 | ANKH,OTULIN | c.*4219T>G (n.*4219T>G) c.*47-5744A>C (n.*47-5744A>C) c.*47-1960A>C (n.*47-1960A>C) | |
| 5 | g.14706978A>G | CA10620460 | ANKH,OTULIN | c.*4219T>C (n.*4219T>C) c.*47-5744A>G (n.*47-5744A>G) c.*47-1960A>G (n.*47-1960A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706978A>T | CA2581471490 | ANKH,OTULIN | c.*4219T>A (n.*4219T>A) c.*47-5744A>T (n.*47-5744A>T) c.*47-1960A>T (n.*47-1960A>T) | |
| 5 | g.14706980G>T | CA2673308155 | ANKH,OTULIN | c.*4217C>A (n.*4217C>A) c.*47-5742G>T (n.*47-5742G>T) c.*47-1958G>T (n.*47-1958G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706981C>A | CA805265427 | ANKH,OTULIN | c.*4216G>T (n.*4216G>T) c.*47-5741C>A (n.*47-5741C>A) c.*47-1957C>A (n.*47-1957C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706981C= | CA1528875597 | ANKH,OTULIN | c.*4216G= (n.*4216G=) c.*47-5741C= (n.*47-5741C=) c.*47-1957C= (n.*47-1957C=) | |
| 5 | g.14706983C= | CA1528875598 | ANKH,OTULIN | c.*4214G= (n.*4214G=) c.*47-5739C= (n.*47-5739C=) c.*47-1955C= (n.*47-1955C=) | |
| 5 | g.14706983C>G | CA114020007 | ANKH,OTULIN | c.*4214G>C (n.*4214G>C) c.*47-5739C>G (n.*47-5739C>G) c.*47-1955C>G (n.*47-1955C>G) | dbSNP |