WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14706846G>A | CA114019974 | ANKH,OTULIN | c.*4351C>T (n.*4351C>T) c.*47-5876G>A (n.*47-5876G>A) c.*47-2092G>A (n.*47-2092G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706846G>C | CA2581471485 | ANKH,OTULIN | c.*4351C>G (n.*4351C>G) c.*47-5876G>C (n.*47-5876G>C) c.*47-2092G>C (n.*47-2092G>C) | |
| 5 | g.14706846G= | CA1528875540 | ANKH,OTULIN | c.*4351C= (n.*4351C=) c.*47-5876G= (n.*47-5876G=) c.*47-2092G= (n.*47-2092G=) | |
| 5 | g.14706846G>T | CA2581471486 | ANKH,OTULIN | c.*4351C>A (n.*4351C>A) c.*47-5876G>T (n.*47-5876G>T) c.*47-2092G>T (n.*47-2092G>T) | |
| 5 | g.14706849T>C | CA2673308096 | ANKH,OTULIN | c.*4348A>G (n.*4348A>G) c.*47-5873T>C (n.*47-5873T>C) c.*47-2089T>C (n.*47-2089T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706851A>T | CA2673308097 | ANKH,OTULIN | c.*4346T>A (n.*4346T>A) c.*47-5871A>T (n.*47-5871A>T) c.*47-2087A>T (n.*47-2087A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706852G>A | CA557885569 | ANKH,OTULIN | c.*4345C>T (n.*4345C>T) c.*47-5870G>A (n.*47-5870G>A) c.*47-2086G>A (n.*47-2086G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.14706852G= | CA1528875541 | ANKH,OTULIN | c.*4345C= (n.*4345C=) c.*47-5870G= (n.*47-5870G=) c.*47-2086G= (n.*47-2086G=) | |
| 5 | g.14706855C>A | CA2673308098 | ANKH,OTULIN | c.*4342G>T (n.*4342G>T) c.*47-5867C>A (n.*47-5867C>A) c.*47-2083C>A (n.*47-2083C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706855C>T | CA2673308099 | ANKH,OTULIN | c.*4342G>A (n.*4342G>A) c.*47-5867C>T (n.*47-5867C>T) c.*47-2083C>T (n.*47-2083C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706857T>C | CA114019978 | ANKH,OTULIN | c.*4340A>G (n.*4340A>G) c.*47-5865T>C (n.*47-5865T>C) c.*47-2081T>C (n.*47-2081T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706857T= | CA1528875542 | ANKH,OTULIN | c.*4340A= (n.*4340A=) c.*47-5865T= (n.*47-5865T=) c.*47-2081T= (n.*47-2081T=) | |
| 5 | g.14706861A= | CA1528875543 | ANKH,OTULIN | c.*4336T= (n.*4336T=) c.*47-5861A= (n.*47-5861A=) c.*47-2077A= (n.*47-2077A=) | |
| 5 | g.14706861A>G | CA114019983 | ANKH,OTULIN | c.*4336T>C (n.*4336T>C) c.*47-5861A>G (n.*47-5861A>G) c.*47-2077A>G (n.*47-2077A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706862T>C | CA2502057834 | ANKH,OTULIN | c.*4335A>G (n.*4335A>G) c.*47-5860T>C (n.*47-5860T>C) c.*47-2076T>C (n.*47-2076T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706862T= | CA1528875544 | ANKH,OTULIN | c.*4335A= (n.*4335A=) c.*47-5860T= (n.*47-5860T=) c.*47-2076T= (n.*47-2076T=) | |
| 5 | g.14706862_14706863insTTA | CA1073452380 | ANKH,OTULIN | c.*4334_*4335insTAA (n.*4334_*4335insTAA) c.*47-5860_*47-5859insTTA (n.*47-5860_*47-5859insTTA) c.*47-2076_*47-2075insTTA (n.*47-2076_*47-2075insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706863G= | CA1528875545 | ANKH,OTULIN | c.*4334C= (n.*4334C=) c.*47-5859G= (n.*47-5859G=) c.*47-2075G= (n.*47-2075G=) | |
| 5 | g.14706863G>T | CA2673308100 | ANKH,OTULIN | c.*4334C>A (n.*4334C>A) c.*47-5859G>T (n.*47-5859G>T) c.*47-2075G>T (n.*47-2075G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706864A>T | CA2673308101 | ANKH,OTULIN | c.*4333T>A (n.*4333T>A) c.*47-5858A>T (n.*47-5858A>T) c.*47-2074A>T (n.*47-2074A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706864_14706865insTA | CA805265347 | ANKH,OTULIN | c.*4333_*4334insAT (n.*4333_*4334insAT) c.*47-5858_*47-5857insTA (n.*47-5858_*47-5857insTA) c.*47-2074_*47-2073insTA (n.*47-2074_*47-2073insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706865G>A | CA2673308102 | ANKH,OTULIN | c.*4332C>T (n.*4332C>T) c.*47-5857G>A (n.*47-5857G>A) c.*47-2073G>A (n.*47-2073G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706867_14706868delinsGC | CA1528875546 | ANKH,OTULIN | c.*4329_*4330delinsGC (n.*4329_*4330delinsGC) c.*47-5855_*47-5854delinsGC (n.*47-5855_*47-5854delinsGC) c.*47-2071_*47-2070delinsGC (n.*47-2071_*47-2070delinsGC) | |
| 5 | g.14706868C>A | CA2673308103 | ANKH,OTULIN | c.*4329G>T (n.*4329G>T) c.*47-5854C>A (n.*47-5854C>A) c.*47-2070C>A (n.*47-2070C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706868C= | CA1528875547 | ANKH,OTULIN | c.*4329G= (n.*4329G=) c.*47-5854C= (n.*47-5854C=) c.*47-2070C= (n.*47-2070C=) | |
| 5 | g.14706868C>T | CA114019986 | ANKH,OTULIN | c.*4329G>A (n.*4329G>A) c.*47-5854C>T (n.*47-5854C>T) c.*47-2070C>T (n.*47-2070C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706869del | CA557885570 | ANKH,OTULIN | c.*4329del (n.*4329del) c.*47-5853del (n.*47-5853del) c.*47-2069del (n.*47-2069del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706869C>A | CA2673308104 | ANKH,OTULIN | c.*4328G>T (n.*4328G>T) c.*47-5853C>A (n.*47-5853C>A) c.*47-2069C>A (n.*47-2069C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706873A>G | CA2673308105 | ANKH,OTULIN | c.*4324T>C (n.*4324T>C) c.*47-5849A>G (n.*47-5849A>G) c.*47-2065A>G (n.*47-2065A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706874G>A | CA2673308107 | ANKH,OTULIN | c.*4323C>T (n.*4323C>T) c.*47-5848G>A (n.*47-5848G>A) c.*47-2064G>A (n.*47-2064G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706874G>T | CA2673308106 | ANKH,OTULIN | c.*4323C>A (n.*4323C>A) c.*47-5848G>T (n.*47-5848G>T) c.*47-2064G>T (n.*47-2064G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706879C= | CA1528875549 | ANKH,OTULIN | c.*4318G= (n.*4318G=) c.*47-5843C= (n.*47-5843C=) c.*47-2059C= (n.*47-2059C=) | |
| 5 | g.14706879C>T | CA805265357 | ANKH,OTULIN | c.*4318G>A (n.*4318G>A) c.*47-5843C>T (n.*47-5843C>T) c.*47-2059C>T (n.*47-2059C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706879_14706881delinsCTG | CA1528875548 | ANKH,OTULIN | c.*4316_*4318delinsCAG (n.*4316_*4318delinsCAG) c.*47-5843_*47-5841delinsCTG (n.*47-5843_*47-5841delinsCTG) c.*47-2059_*47-2057delinsCTG (n.*47-2059_*47-2057delinsCTG) | |
| 5 | g.14706880T>C | CA1073452385 | ANKH,OTULIN | c.*4317A>G (n.*4317A>G) c.*47-5842T>C (n.*47-5842T>C) c.*47-2058T>C (n.*47-2058T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706880T= | CA1528875550 | ANKH,OTULIN | c.*4317A= (n.*4317A=) c.*47-5842T= (n.*47-5842T=) c.*47-2058T= (n.*47-2058T=) | |
| 5 | g.14706886_14706887del | CA1073452388 | ANKH,OTULIN | c.*4316_*4317del (n.*4316_*4317del) c.*47-5836_*47-5835del (n.*47-5836_*47-5835del) c.*47-2052_*47-2051del (n.*47-2052_*47-2051del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706882T>G | CA1073452399 | ANKH,OTULIN | c.*4315A>C (n.*4315A>C) c.*47-5840T>G (n.*47-5840T>G) c.*47-2056T>G (n.*47-2056T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706882T= | CA1528875551 | ANKH,OTULIN | c.*4315A= (n.*4315A=) c.*47-5840T= (n.*47-5840T=) c.*47-2056T= (n.*47-2056T=) | |
| 5 | g.14706883G>T | CA2673308108 | ANKH,OTULIN | c.*4314C>A (n.*4314C>A) c.*47-5839G>T (n.*47-5839G>T) c.*47-2055G>T (n.*47-2055G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706885G= | CA1528875552 | ANKH,OTULIN | c.*4312C= (n.*4312C=) c.*47-5837G= (n.*47-5837G=) c.*47-2053G= (n.*47-2053G=) | |
| 5 | g.14706885G>T | CA557885573 | ANKH,OTULIN | c.*4312C>A (n.*4312C>A) c.*47-5837G>T (n.*47-5837G>T) c.*47-2053G>T (n.*47-2053G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706889G>A | CA2592615781 | ANKH,OTULIN | c.*4308C>T (n.*4308C>T) c.*47-5833G>A (n.*47-5833G>A) c.*47-2049G>A (n.*47-2049G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706889G>T | CA2673308109 | ANKH,OTULIN | c.*4308C>A (n.*4308C>A) c.*47-5833G>T (n.*47-5833G>T) c.*47-2049G>T (n.*47-2049G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706890G>T | CA2673308110 | ANKH,OTULIN | c.*4307C>A (n.*4307C>A) c.*47-5832G>T (n.*47-5832G>T) c.*47-2048G>T (n.*47-2048G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706891G>T | CA2673308111 | ANKH,OTULIN | c.*4306C>A (n.*4306C>A) c.*47-5831G>T (n.*47-5831G>T) c.*47-2047G>T (n.*47-2047G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706892C>A | CA2673308112 | ANKH,OTULIN | c.*4305G>T (n.*4305G>T) c.*47-5830C>A (n.*47-5830C>A) c.*47-2046C>A (n.*47-2046C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706892C= | CA1528875553 | ANKH,OTULIN | c.*4305G= (n.*4305G=) c.*47-5830C= (n.*47-5830C=) c.*47-2046C= (n.*47-2046C=) | |
| 5 | g.14706892C>T | CA1073452403 | ANKH,OTULIN | c.*4305G>A (n.*4305G>A) c.*47-5830C>T (n.*47-5830C>T) c.*47-2046C>T (n.*47-2046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706892_14706893delinsCG | CA1528875554 | ANKH,OTULIN | c.*4304_*4305delinsCG (n.*4304_*4305delinsCG) c.*47-5830_*47-5829delinsCG (n.*47-5830_*47-5829delinsCG) c.*47-2046_*47-2045delinsCG (n.*47-2046_*47-2045delinsCG) |