UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14393447T>G | CA804999756 | TRIO | c.4219-591T>G (n.4219-591T>G) n.407-591T>G c.4072-591T>G (n.4072-591T>G) c.4042-591T>G (n.4042-591T>G) c.3418-591T>G (n.3418-591T>G) n.3137-591T>G c.4156-591T>G (n.4156-591T>G) c.4102-591T>G (n.4102-591T>G) c.2764-591T>G (n.2764-591T>G) n.4237-591T>G n.4243-591T>G n.4595-591T>G n.4603-591T>G | dbSNP |
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| 5 | g.14393452A= | CA1528724052 | TRIO | c.4219-586A= (n.4219-586A=) n.407-586A= c.4072-586A= (n.4072-586A=) c.4042-586A= (n.4042-586A=) c.3418-586A= (n.3418-586A=) n.3137-586A= c.4156-586A= (n.4156-586A=) c.4102-586A= (n.4102-586A=) c.2764-586A= (n.2764-586A=) n.4237-586A= n.4243-586A= n.4595-586A= n.4603-586A= | |
| 5 | g.14393452A>G | CA1528724051 | TRIO | c.4219-586A>G (n.4219-586A>G) n.407-586A>G c.4072-586A>G (n.4072-586A>G) c.4042-586A>G (n.4042-586A>G) c.3418-586A>G (n.3418-586A>G) n.3137-586A>G c.4156-586A>G (n.4156-586A>G) c.4102-586A>G (n.4102-586A>G) c.2764-586A>G (n.2764-586A>G) n.4237-586A>G n.4243-586A>G n.4595-586A>G n.4603-586A>G | dbSNP |
| 5 | g.14393457T>C | CA804999761 | TRIO | c.4219-581T>C (n.4219-581T>C) n.407-581T>C c.4072-581T>C (n.4072-581T>C) c.4042-581T>C (n.4042-581T>C) c.3418-581T>C (n.3418-581T>C) n.3137-581T>C c.4156-581T>C (n.4156-581T>C) c.4102-581T>C (n.4102-581T>C) c.2764-581T>C (n.2764-581T>C) n.4237-581T>C n.4243-581T>C n.4595-581T>C n.4603-581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393458A= | CA1528724054 | TRIO | c.4219-580A= (n.4219-580A=) n.407-580A= c.4072-580A= (n.4072-580A=) c.4042-580A= (n.4042-580A=) c.3418-580A= (n.3418-580A=) n.3137-580A= c.4156-580A= (n.4156-580A=) c.4102-580A= (n.4102-580A=) c.2764-580A= (n.2764-580A=) n.4237-580A= n.4243-580A= n.4595-580A= n.4603-580A= | |
| 5 | g.14393458A>G | CA1528724055 | TRIO | c.4219-580A>G (n.4219-580A>G) n.407-580A>G c.4072-580A>G (n.4072-580A>G) c.4042-580A>G (n.4042-580A>G) c.3418-580A>G (n.3418-580A>G) n.3137-580A>G c.4156-580A>G (n.4156-580A>G) c.4102-580A>G (n.4102-580A>G) c.2764-580A>G (n.2764-580A>G) n.4237-580A>G n.4243-580A>G n.4595-580A>G n.4603-580A>G | dbSNP |
| 5 | g.14393461C= | CA1528724056 | TRIO | c.4219-577C= (n.4219-577C=) n.407-577C= c.4072-577C= (n.4072-577C=) c.4042-577C= (n.4042-577C=) c.3418-577C= (n.3418-577C=) n.3137-577C= c.4156-577C= (n.4156-577C=) c.4102-577C= (n.4102-577C=) c.2764-577C= (n.2764-577C=) n.4237-577C= n.4243-577C= n.4595-577C= n.4603-577C= | |
| 5 | g.14393461C>T | CA1528724057 | TRIO | c.4219-577C>T (n.4219-577C>T) n.407-577C>T c.4072-577C>T (n.4072-577C>T) c.4042-577C>T (n.4042-577C>T) c.3418-577C>T (n.3418-577C>T) n.3137-577C>T c.4156-577C>T (n.4156-577C>T) c.4102-577C>T (n.4102-577C>T) c.2764-577C>T (n.2764-577C>T) n.4237-577C>T n.4243-577C>T n.4595-577C>T n.4603-577C>T | dbSNP |
| 5 | g.14393462T>C | CA1528724059 | TRIO | c.4219-576T>C (n.4219-576T>C) n.407-576T>C c.4072-576T>C (n.4072-576T>C) c.4042-576T>C (n.4042-576T>C) c.3418-576T>C (n.3418-576T>C) n.3137-576T>C c.4156-576T>C (n.4156-576T>C) c.4102-576T>C (n.4102-576T>C) c.2764-576T>C (n.2764-576T>C) n.4237-576T>C n.4243-576T>C n.4595-576T>C n.4603-576T>C | dbSNP |
| 5 | g.14393462T= | CA1528724058 | TRIO | c.4219-576T= (n.4219-576T=) n.407-576T= c.4072-576T= (n.4072-576T=) c.4042-576T= (n.4042-576T=) c.3418-576T= (n.3418-576T=) n.3137-576T= c.4156-576T= (n.4156-576T=) c.4102-576T= (n.4102-576T=) c.2764-576T= (n.2764-576T=) n.4237-576T= n.4243-576T= n.4595-576T= n.4603-576T= | |
| 5 | g.14393463T>G | CA1528724061 | TRIO | c.4219-575T>G (n.4219-575T>G) n.407-575T>G c.4072-575T>G (n.4072-575T>G) c.4042-575T>G (n.4042-575T>G) c.3418-575T>G (n.3418-575T>G) n.3137-575T>G c.4156-575T>G (n.4156-575T>G) c.4102-575T>G (n.4102-575T>G) c.2764-575T>G (n.2764-575T>G) n.4237-575T>G n.4243-575T>G n.4595-575T>G n.4603-575T>G | dbSNP |
| 5 | g.14393463T= | CA1528724060 | TRIO | c.4219-575T= (n.4219-575T=) n.407-575T= c.4072-575T= (n.4072-575T=) c.4042-575T= (n.4042-575T=) c.3418-575T= (n.3418-575T=) n.3137-575T= c.4156-575T= (n.4156-575T=) c.4102-575T= (n.4102-575T=) c.2764-575T= (n.2764-575T=) n.4237-575T= n.4243-575T= n.4595-575T= n.4603-575T= | |
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| 5 | g.14393466A>G | CA804999767 | TRIO | c.4219-572A>G (n.4219-572A>G) n.407-572A>G c.4072-572A>G (n.4072-572A>G) c.4042-572A>G (n.4042-572A>G) c.3418-572A>G (n.3418-572A>G) n.3137-572A>G c.4156-572A>G (n.4156-572A>G) c.4102-572A>G (n.4102-572A>G) c.2764-572A>G (n.2764-572A>G) n.4237-572A>G n.4243-572A>G n.4595-572A>G n.4603-572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393470T= | CA1528724063 | TRIO | c.4219-568T= (n.4219-568T=) n.407-568T= c.4072-568T= (n.4072-568T=) c.4042-568T= (n.4042-568T=) c.3418-568T= (n.3418-568T=) n.3137-568T= c.4156-568T= (n.4156-568T=) c.4102-568T= (n.4102-568T=) c.2764-568T= (n.2764-568T=) n.4237-568T= n.4243-568T= n.4595-568T= n.4603-568T= | |
| 5 | g.14393472C>A | CA1528724066 | TRIO | c.4219-566C>A (n.4219-566C>A) n.407-566C>A c.4072-566C>A (n.4072-566C>A) c.4042-566C>A (n.4042-566C>A) c.3418-566C>A (n.3418-566C>A) n.3137-566C>A c.4156-566C>A (n.4156-566C>A) c.4102-566C>A (n.4102-566C>A) c.2764-566C>A (n.2764-566C>A) n.4237-566C>A n.4243-566C>A n.4595-566C>A n.4603-566C>A | dbSNP |
| 5 | g.14393472C= | CA1528724065 | TRIO | c.4219-566C= (n.4219-566C=) n.407-566C= c.4072-566C= (n.4072-566C=) c.4042-566C= (n.4042-566C=) c.3418-566C= (n.3418-566C=) n.3137-566C= c.4156-566C= (n.4156-566C=) c.4102-566C= (n.4102-566C=) c.2764-566C= (n.2764-566C=) n.4237-566C= n.4243-566C= n.4595-566C= n.4603-566C= | |
| 5 | g.14393472C>G | CA113991900 | TRIO | c.4219-566C>G (n.4219-566C>G) n.407-566C>G c.4072-566C>G (n.4072-566C>G) c.4042-566C>G (n.4042-566C>G) c.3418-566C>G (n.3418-566C>G) n.3137-566C>G c.4156-566C>G (n.4156-566C>G) c.4102-566C>G (n.4102-566C>G) c.2764-566C>G (n.2764-566C>G) n.4237-566C>G n.4243-566C>G n.4595-566C>G n.4603-566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14393473dup | CA2543457448 | TRIO | c.4219-565dup (n.4219-565dup) n.407-565dup c.4072-565dup (n.4072-565dup) c.4042-565dup (n.4042-565dup) c.3418-565dup (n.3418-565dup) n.3137-565dup c.4156-565dup (n.4156-565dup) c.4102-565dup (n.4102-565dup) c.2764-565dup (n.2764-565dup) n.4237-565dup n.4243-565dup n.4595-565dup n.4603-565dup | |
| 5 | g.14393473C= | CA1528724067 | TRIO | c.4219-565C= (n.4219-565C=) n.407-565C= c.4072-565C= (n.4072-565C=) c.4042-565C= (n.4042-565C=) c.3418-565C= (n.3418-565C=) n.3137-565C= c.4156-565C= (n.4156-565C=) c.4102-565C= (n.4102-565C=) c.2764-565C= (n.2764-565C=) n.4237-565C= n.4243-565C= n.4595-565C= n.4603-565C= | |
| 5 | g.14393473C>T | CA1528724068 | TRIO | c.4219-565C>T (n.4219-565C>T) n.407-565C>T c.4072-565C>T (n.4072-565C>T) c.4042-565C>T (n.4042-565C>T) c.3418-565C>T (n.3418-565C>T) n.3137-565C>T c.4156-565C>T (n.4156-565C>T) c.4102-565C>T (n.4102-565C>T) c.2764-565C>T (n.2764-565C>T) n.4237-565C>T n.4243-565C>T n.4595-565C>T n.4603-565C>T | dbSNP |
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| 5 | g.14393476G>C | CA1528724071 | TRIO | c.4219-562G>C (n.4219-562G>C) n.407-562G>C c.4072-562G>C (n.4072-562G>C) c.4042-562G>C (n.4042-562G>C) c.3418-562G>C (n.3418-562G>C) n.3137-562G>C c.4156-562G>C (n.4156-562G>C) c.4102-562G>C (n.4102-562G>C) c.2764-562G>C (n.2764-562G>C) n.4237-562G>C n.4243-562G>C n.4595-562G>C n.4603-562G>C | dbSNP |
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| 5 | g.14393479C>G | CA113991904 | TRIO | c.4219-559C>G (n.4219-559C>G) n.407-559C>G c.4072-559C>G (n.4072-559C>G) c.4042-559C>G (n.4042-559C>G) c.3418-559C>G (n.3418-559C>G) n.3137-559C>G c.4156-559C>G (n.4156-559C>G) c.4102-559C>G (n.4102-559C>G) c.2764-559C>G (n.2764-559C>G) n.4237-559C>G n.4243-559C>G n.4595-559C>G n.4603-559C>G | dbSNP |
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| 5 | g.14393484G>A | CA1073442967 | TRIO | c.4219-554G>A (n.4219-554G>A) n.407-554G>A c.4072-554G>A (n.4072-554G>A) c.4042-554G>A (n.4042-554G>A) c.3418-554G>A (n.3418-554G>A) n.3137-554G>A c.4156-554G>A (n.4156-554G>A) c.4102-554G>A (n.4102-554G>A) c.2764-554G>A (n.2764-554G>A) n.4237-554G>A n.4243-554G>A n.4595-554G>A n.4603-554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393485G>A | CA113991906 | TRIO | c.4219-553G>A (n.4219-553G>A) n.407-553G>A c.4072-553G>A (n.4072-553G>A) c.4042-553G>A (n.4042-553G>A) c.3418-553G>A (n.3418-553G>A) n.3137-553G>A c.4156-553G>A (n.4156-553G>A) c.4102-553G>A (n.4102-553G>A) c.2764-553G>A (n.2764-553G>A) n.4237-553G>A n.4243-553G>A n.4595-553G>A n.4603-553G>A | dbSNP |
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| 5 | g.14393485G>T | CA15386324 | TRIO | c.4219-553G>T (n.4219-553G>T) n.407-553G>T c.4072-553G>T (n.4072-553G>T) c.4042-553G>T (n.4042-553G>T) c.3418-553G>T (n.3418-553G>T) n.3137-553G>T c.4156-553G>T (n.4156-553G>T) c.4102-553G>T (n.4102-553G>T) c.2764-553G>T (n.2764-553G>T) n.4237-553G>T n.4243-553G>T n.4595-553G>T n.4603-553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393489del | CA113991910 | TRIO | c.4219-549del (n.4219-549del) n.407-549del c.4072-549del (n.4072-549del) c.4042-549del (n.4042-549del) c.3418-549del (n.3418-549del) n.3137-549del c.4156-549del (n.4156-549del) c.4102-549del (n.4102-549del) c.2764-549del (n.2764-549del) n.4237-549del n.4243-549del n.4595-549del n.4603-549del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.14393489A>T | CA1528724078 | TRIO | c.4219-549A>T (n.4219-549A>T) n.407-549A>T c.4072-549A>T (n.4072-549A>T) c.4042-549A>T (n.4042-549A>T) c.3418-549A>T (n.3418-549A>T) n.3137-549A>T c.4156-549A>T (n.4156-549A>T) c.4102-549A>T (n.4102-549A>T) c.2764-549A>T (n.2764-549A>T) n.4237-549A>T n.4243-549A>T n.4595-549A>T n.4603-549A>T | dbSNP |
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| 5 | g.14393497A= | CA1528724081 | TRIO | c.4219-541A= (n.4219-541A=) n.407-541A= c.4072-541A= (n.4072-541A=) c.4042-541A= (n.4042-541A=) c.3418-541A= (n.3418-541A=) n.3137-541A= c.4156-541A= (n.4156-541A=) c.4102-541A= (n.4102-541A=) c.2764-541A= (n.2764-541A=) n.4237-541A= n.4243-541A= n.4595-541A= n.4603-541A= | |
| 5 | g.14393497A>G | CA804999777 | TRIO | c.4219-541A>G (n.4219-541A>G) n.407-541A>G c.4072-541A>G (n.4072-541A>G) c.4042-541A>G (n.4042-541A>G) c.3418-541A>G (n.3418-541A>G) n.3137-541A>G c.4156-541A>G (n.4156-541A>G) c.4102-541A>G (n.4102-541A>G) c.2764-541A>G (n.2764-541A>G) n.4237-541A>G n.4243-541A>G n.4595-541A>G n.4603-541A>G | dbSNP |
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| 5 | g.14393499A>C | CA113991913 | TRIO | c.4219-539A>C (n.4219-539A>C) n.407-539A>C c.4072-539A>C (n.4072-539A>C) c.4042-539A>C (n.4042-539A>C) c.3418-539A>C (n.3418-539A>C) n.3137-539A>C c.4156-539A>C (n.4156-539A>C) c.4102-539A>C (n.4102-539A>C) c.2764-539A>C (n.2764-539A>C) n.4237-539A>C n.4243-539A>C n.4595-539A>C n.4603-539A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |