Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.14393437C>G | CA1073442953 | TRIO | c.4219-601C>G (n.4219-601C>G) n.407-601C>G c.4072-601C>G (n.4072-601C>G) c.4042-601C>G (n.4042-601C>G) c.3418-601C>G (n.3418-601C>G) n.3137-601C>G c.4156-601C>G (n.4156-601C>G) c.4102-601C>G (n.4102-601C>G) c.2764-601C>G (n.2764-601C>G) n.4237-601C>G n.4243-601C>G n.4595-601C>G n.4603-601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393437C>T | CA113991897 | TRIO | c.4219-601C>T (n.4219-601C>T) n.407-601C>T c.4072-601C>T (n.4072-601C>T) c.4042-601C>T (n.4042-601C>T) c.3418-601C>T (n.3418-601C>T) n.3137-601C>T c.4156-601C>T (n.4156-601C>T) c.4102-601C>T (n.4102-601C>T) c.2764-601C>T (n.2764-601C>T) n.4237-601C>T n.4243-601C>T n.4595-601C>T n.4603-601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393439G>C | CA1073442958 | TRIO | c.4219-599G>C (n.4219-599G>C) n.407-599G>C c.4072-599G>C (n.4072-599G>C) c.4042-599G>C (n.4042-599G>C) c.3418-599G>C (n.3418-599G>C) n.3137-599G>C c.4156-599G>C (n.4156-599G>C) c.4102-599G>C (n.4102-599G>C) c.2764-599G>C (n.2764-599G>C) n.4237-599G>C n.4243-599G>C n.4595-599G>C n.4603-599G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393442A= | CA1528724047 | TRIO | c.4219-596A= (n.4219-596A=) n.407-596A= c.4072-596A= (n.4072-596A=) c.4042-596A= (n.4042-596A=) c.3418-596A= (n.3418-596A=) n.3137-596A= c.4156-596A= (n.4156-596A=) c.4102-596A= (n.4102-596A=) c.2764-596A= (n.2764-596A=) n.4237-596A= n.4243-596A= n.4595-596A= n.4603-596A= | |
5 | g.14393442A>G | CA1073442959 | TRIO | c.4219-596A>G (n.4219-596A>G) n.407-596A>G c.4072-596A>G (n.4072-596A>G) c.4042-596A>G (n.4042-596A>G) c.3418-596A>G (n.3418-596A>G) n.3137-596A>G c.4156-596A>G (n.4156-596A>G) c.4102-596A>G (n.4102-596A>G) c.2764-596A>G (n.2764-596A>G) n.4237-596A>G n.4243-596A>G n.4595-596A>G n.4603-596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393444A>G | CA1528724049 | TRIO | c.4219-594A>G (n.4219-594A>G) n.407-594A>G c.4072-594A>G (n.4072-594A>G) c.4042-594A>G (n.4042-594A>G) c.3418-594A>G (n.3418-594A>G) n.3137-594A>G c.4156-594A>G (n.4156-594A>G) c.4102-594A>G (n.4102-594A>G) c.2764-594A>G (n.2764-594A>G) n.4237-594A>G n.4243-594A>G n.4595-594A>G n.4603-594A>G | dbSNP |
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5 | g.14393452A>G | CA1528724051 | TRIO | c.4219-586A>G (n.4219-586A>G) n.407-586A>G c.4072-586A>G (n.4072-586A>G) c.4042-586A>G (n.4042-586A>G) c.3418-586A>G (n.3418-586A>G) n.3137-586A>G c.4156-586A>G (n.4156-586A>G) c.4102-586A>G (n.4102-586A>G) c.2764-586A>G (n.2764-586A>G) n.4237-586A>G n.4243-586A>G n.4595-586A>G n.4603-586A>G | dbSNP |
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5 | g.14393458A>G | CA1528724055 | TRIO | c.4219-580A>G (n.4219-580A>G) n.407-580A>G c.4072-580A>G (n.4072-580A>G) c.4042-580A>G (n.4042-580A>G) c.3418-580A>G (n.3418-580A>G) n.3137-580A>G c.4156-580A>G (n.4156-580A>G) c.4102-580A>G (n.4102-580A>G) c.2764-580A>G (n.2764-580A>G) n.4237-580A>G n.4243-580A>G n.4595-580A>G n.4603-580A>G | dbSNP |
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5 | g.14393461C>T | CA1528724057 | TRIO | c.4219-577C>T (n.4219-577C>T) n.407-577C>T c.4072-577C>T (n.4072-577C>T) c.4042-577C>T (n.4042-577C>T) c.3418-577C>T (n.3418-577C>T) n.3137-577C>T c.4156-577C>T (n.4156-577C>T) c.4102-577C>T (n.4102-577C>T) c.2764-577C>T (n.2764-577C>T) n.4237-577C>T n.4243-577C>T n.4595-577C>T n.4603-577C>T | dbSNP |
5 | g.14393462T>C | CA1528724059 | TRIO | c.4219-576T>C (n.4219-576T>C) n.407-576T>C c.4072-576T>C (n.4072-576T>C) c.4042-576T>C (n.4042-576T>C) c.3418-576T>C (n.3418-576T>C) n.3137-576T>C c.4156-576T>C (n.4156-576T>C) c.4102-576T>C (n.4102-576T>C) c.2764-576T>C (n.2764-576T>C) n.4237-576T>C n.4243-576T>C n.4595-576T>C n.4603-576T>C | dbSNP |
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5 | g.14393466A>G | CA804999767 | TRIO | c.4219-572A>G (n.4219-572A>G) n.407-572A>G c.4072-572A>G (n.4072-572A>G) c.4042-572A>G (n.4042-572A>G) c.3418-572A>G (n.3418-572A>G) n.3137-572A>G c.4156-572A>G (n.4156-572A>G) c.4102-572A>G (n.4102-572A>G) c.2764-572A>G (n.2764-572A>G) n.4237-572A>G n.4243-572A>G n.4595-572A>G n.4603-572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393472C>A | CA1528724066 | TRIO | c.4219-566C>A (n.4219-566C>A) n.407-566C>A c.4072-566C>A (n.4072-566C>A) c.4042-566C>A (n.4042-566C>A) c.3418-566C>A (n.3418-566C>A) n.3137-566C>A c.4156-566C>A (n.4156-566C>A) c.4102-566C>A (n.4102-566C>A) c.2764-566C>A (n.2764-566C>A) n.4237-566C>A n.4243-566C>A n.4595-566C>A n.4603-566C>A | dbSNP |
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5 | g.14393472C>G | CA113991900 | TRIO | c.4219-566C>G (n.4219-566C>G) n.407-566C>G c.4072-566C>G (n.4072-566C>G) c.4042-566C>G (n.4042-566C>G) c.3418-566C>G (n.3418-566C>G) n.3137-566C>G c.4156-566C>G (n.4156-566C>G) c.4102-566C>G (n.4102-566C>G) c.2764-566C>G (n.2764-566C>G) n.4237-566C>G n.4243-566C>G n.4595-566C>G n.4603-566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393473C= | CA1528724067 | TRIO | c.4219-565C= (n.4219-565C=) n.407-565C= c.4072-565C= (n.4072-565C=) c.4042-565C= (n.4042-565C=) c.3418-565C= (n.3418-565C=) n.3137-565C= c.4156-565C= (n.4156-565C=) c.4102-565C= (n.4102-565C=) c.2764-565C= (n.2764-565C=) n.4237-565C= n.4243-565C= n.4595-565C= n.4603-565C= | |
5 | g.14393473C>T | CA1528724068 | TRIO | c.4219-565C>T (n.4219-565C>T) n.407-565C>T c.4072-565C>T (n.4072-565C>T) c.4042-565C>T (n.4042-565C>T) c.3418-565C>T (n.3418-565C>T) n.3137-565C>T c.4156-565C>T (n.4156-565C>T) c.4102-565C>T (n.4102-565C>T) c.2764-565C>T (n.2764-565C>T) n.4237-565C>T n.4243-565C>T n.4595-565C>T n.4603-565C>T | dbSNP |
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5 | g.14393476G>C | CA1528724071 | TRIO | c.4219-562G>C (n.4219-562G>C) n.407-562G>C c.4072-562G>C (n.4072-562G>C) c.4042-562G>C (n.4042-562G>C) c.3418-562G>C (n.3418-562G>C) n.3137-562G>C c.4156-562G>C (n.4156-562G>C) c.4102-562G>C (n.4102-562G>C) c.2764-562G>C (n.2764-562G>C) n.4237-562G>C n.4243-562G>C n.4595-562G>C n.4603-562G>C | dbSNP |
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5 | g.14393479C= | CA1528724072 | TRIO | c.4219-559C= (n.4219-559C=) n.407-559C= c.4072-559C= (n.4072-559C=) c.4042-559C= (n.4042-559C=) c.3418-559C= (n.3418-559C=) n.3137-559C= c.4156-559C= (n.4156-559C=) c.4102-559C= (n.4102-559C=) c.2764-559C= (n.2764-559C=) n.4237-559C= n.4243-559C= n.4595-559C= n.4603-559C= | |
5 | g.14393479C>G | CA113991904 | TRIO | c.4219-559C>G (n.4219-559C>G) n.407-559C>G c.4072-559C>G (n.4072-559C>G) c.4042-559C>G (n.4042-559C>G) c.3418-559C>G (n.3418-559C>G) n.3137-559C>G c.4156-559C>G (n.4156-559C>G) c.4102-559C>G (n.4102-559C>G) c.2764-559C>G (n.2764-559C>G) n.4237-559C>G n.4243-559C>G n.4595-559C>G n.4603-559C>G | dbSNP |
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5 | g.14393484G>A | CA1073442967 | TRIO | c.4219-554G>A (n.4219-554G>A) n.407-554G>A c.4072-554G>A (n.4072-554G>A) c.4042-554G>A (n.4042-554G>A) c.3418-554G>A (n.3418-554G>A) n.3137-554G>A c.4156-554G>A (n.4156-554G>A) c.4102-554G>A (n.4102-554G>A) c.2764-554G>A (n.2764-554G>A) n.4237-554G>A n.4243-554G>A n.4595-554G>A n.4603-554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393485G>A | CA113991906 | TRIO | c.4219-553G>A (n.4219-553G>A) n.407-553G>A c.4072-553G>A (n.4072-553G>A) c.4042-553G>A (n.4042-553G>A) c.3418-553G>A (n.3418-553G>A) n.3137-553G>A c.4156-553G>A (n.4156-553G>A) c.4102-553G>A (n.4102-553G>A) c.2764-553G>A (n.2764-553G>A) n.4237-553G>A n.4243-553G>A n.4595-553G>A n.4603-553G>A | dbSNP |
5 | g.14393485G= | CA1528724074 | TRIO | c.4219-553G= (n.4219-553G=) n.407-553G= c.4072-553G= (n.4072-553G=) c.4042-553G= (n.4042-553G=) c.3418-553G= (n.3418-553G=) n.3137-553G= c.4156-553G= (n.4156-553G=) c.4102-553G= (n.4102-553G=) c.2764-553G= (n.2764-553G=) n.4237-553G= n.4243-553G= n.4595-553G= n.4603-553G= |