Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.143400772_143400774delinsTTT | CA2573052441 | NR3C1 | c.66_68delinsAAA (p.Arg23Lys) c.-13_-11delinsAAA (n.-13_-11delinsAAA) c.-190_-188delinsAAA (n.-190_-188delinsAAA) c.-202_-200delinsAAA (n.-202_-200delinsAAA) c.-226_-224delinsAAA (n.-226_-224delinsAAA) c.-880_-878delinsAAA (n.-880_-878delinsAAA) c.-925_-923delinsAAA (n.-925_-923delinsAAA) c.-940_-938delinsAAA (n.-940_-938delinsAAA) n.107+3602_107+3604delinsAAA | ClinVar dbSNP |
5 | g.143400775_143400776del | CA2578437692 | NR3C1 | c.67_68del (p.Arg23GlyfsTer8) c.-12_-11del (n.-12_-11del) c.-189_-188del (n.-189_-188del) c.-201_-200del (n.-201_-200del) c.-225_-224del (n.-225_-224del) c.-879_-878del (n.-879_-878del) c.-924_-923del (n.-924_-923del) c.-939_-938del (n.-939_-938del) n.107+3603_107+3604del | |
5 | g.143400774C>A | CA361867556 | NR3C1 | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) n.107+3602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.143400774C= | CA2580591104 | NR3C1 | c.66G= (p.Glu22=) c.-13G= (n.-13G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-880G= (n.-880G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-940G= (n.-940G=) n.107+3602G= | |
5 | g.143400774C>G | CA361867557 | NR3C1 | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-880G>C (n.-880G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) n.107+3602G>C | |
5 | g.143400774C>T | CA126231 | NR3C1 | c.66G>A (p.Glu22=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) n.107+3602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143400776_143400778del | CA2675768073 | NR3C1 | c.64_66del (p.Glu22del) c.-15_-13del (n.-15_-13del) c.-192_-190del (n.-192_-190del) c.-204_-202del (n.-204_-202del) c.-228_-226del (n.-228_-226del) c.-882_-880del (n.-882_-880del) c.-927_-925del (n.-927_-925del) c.-942_-940del (n.-942_-940del) n.107+3600_107+3602del | gnomAD v4 |
5 | g.143400775T>A | CA361867558 | NR3C1 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-14A>T (n.-14A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) c.-926A>T (n.-926A>T) c.-941A>T (n.-941A>T) n.107+3601A>T | |
5 | g.143400775T>C | CA361867559 | NR3C1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.-926A>G (n.-926A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) n.107+3601A>G | |
5 | g.143400775T>G | CA361867560 | NR3C1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.-926A>C (n.-926A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) n.107+3601A>C | |
5 | g.143400776C>A | CA361867563 | NR3C1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) n.107+3600G>T | |
5 | g.143400776C>G | CA361867562 | NR3C1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-882G>C (n.-882G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.-942G>C (n.-942G>C) n.107+3600G>C | |
5 | g.143400776C>T | CA361867561 | NR3C1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) n.107+3600G>A | gnomAD v4 |
5 | g.143400777C>A | CA361867564 | NR3C1 | c.63G>T (p.Gln21His) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) n.107+3599G>T | |
5 | g.143400777C>G | CA361867565 | NR3C1 | c.63G>C (p.Gln21His) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) n.107+3599G>C | |
5 | g.143400777C>T | CA447099893 | NR3C1 | c.63G>A (p.Gln21=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-943G>A (n.-943G>A) n.107+3599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143400778T>A | CA361867566 | NR3C1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-884A>T (n.-884A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) n.107+3598A>T | |
5 | g.143400778T>C | CA3487145 | NR3C1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) c.-929A>G (n.-929A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) n.107+3598A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143400778T>G | CA361867567 | NR3C1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-884A>C (n.-884A>C) c.-929A>C (n.-929A>C) c.-944A>C (n.-944A>C) n.107+3598A>C | |
5 | g.143400779G>A | CA129264907 | NR3C1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) n.107+3597C>T | dbSNP |
5 | g.143400779G>C | CA361867568 | NR3C1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) n.107+3597C>G | gnomAD v4 |
5 | g.143400779G>T | CA361867569 | NR3C1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) n.107+3597C>A | |
5 | g.143400780A>C | CA447099897 | NR3C1 | c.60T>G (p.Ala20=) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-886T>G (n.-886T>G) c.-931T>G (n.-931T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) n.107+3596T>G | |
5 | g.143400780A>G | CA447099895 | NR3C1 | c.60T>C (p.Ala20=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-886T>C (n.-886T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) n.107+3596T>C | |
5 | g.143400780A>T | CA447099896 | NR3C1 | c.60T>A (p.Ala20=) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-886T>A (n.-886T>A) c.-931T>A (n.-931T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) n.107+3596T>A | |
5 | g.143400781G>A | CA361867570 | NR3C1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) n.107+3595C>T | |
5 | g.143400781G>C | CA361867571 | NR3C1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-887C>G (n.-887C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-947C>G (n.-947C>G) n.107+3595C>G | |
5 | g.143400781G>T | CA361867572 | NR3C1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) n.107+3595C>A | |
5 | g.143400782C>A | CA361867573 | NR3C1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) n.107+3594G>T | |
5 | g.143400782C>G | CA361867574 | NR3C1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) n.107+3594G>C | |
5 | g.143400782C>T | CA361867575 | NR3C1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) n.107+3594G>A | |
5 | g.143400783A>C | CA447099902 | NR3C1 | c.57T>G (p.Leu19=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-889T>G (n.-889T>G) c.-934T>G (n.-934T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) n.107+3593T>G | |
5 | g.143400783A>G | CA447099904 | NR3C1 | c.57T>C (p.Leu19=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) c.-934T>C (n.-934T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) n.107+3593T>C | |
5 | g.143400783A>T | CA447099903 | NR3C1 | c.57T>A (p.Leu19=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.-889T>A (n.-889T>A) c.-934T>A (n.-934T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) n.107+3593T>A | |
5 | g.143400784A>C | CA361867578 | NR3C1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-890T>G (n.-890T>G) c.-935T>G (n.-935T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) n.107+3592T>G | |
5 | g.143400784A>G | CA361867577 | NR3C1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-890T>C (n.-890T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) n.107+3592T>C | |
5 | g.143400784A>T | CA361867576 | NR3C1 | c.56T>A (p.Leu19His) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-890T>A (n.-890T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) n.107+3592T>A | |
5 | g.143400785G>A | CA361867579 | NR3C1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) n.107+3591C>T | |
5 | g.143400785G>C | CA361867580 | NR3C1 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) n.107+3591C>G | |
5 | g.143400785G>T | CA361867581 | NR3C1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) c.-951C>A (n.-951C>A) n.107+3591C>A | |
5 | g.143400786C>A | CA447099905 | NR3C1 | c.54G>T (p.Val18=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) n.107+3590G>T | |
5 | g.143400786C>G | CA447099907 | NR3C1 | c.54G>C (p.Val18=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) c.-952G>C (n.-952G>C) n.107+3590G>C | |
5 | g.143400786C>T | CA447099906 | NR3C1 | c.54G>A (p.Val18=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) n.107+3590G>A | gnomAD v4 |
5 | g.143400787A>C | CA361867582 | NR3C1 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) c.-938T>G (n.-938T>G) c.-953T>G (n.-953T>G) n.107+3589T>G | |
5 | g.143400787A>G | CA361867583 | NR3C1 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) c.-938T>C (n.-938T>C) c.-953T>C (n.-953T>C) n.107+3589T>C | |
5 | g.143400787A>T | CA361867584 | NR3C1 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-893T>A (n.-893T>A) c.-938T>A (n.-938T>A) c.-953T>A (n.-953T>A) n.107+3589T>A | |
5 | g.143400788C>A | CA361867585 | NR3C1 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) n.107+3588G>T | |
5 | g.143400788C>G | CA361867586 | NR3C1 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) n.107+3588G>C | |
5 | g.143400788C>T | CA361867587 | NR3C1 | c.52G>A (p.Val18Met) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) n.107+3588G>A | |
5 | g.143400789A>C | CA361867588 | NR3C1 | c.51T>G (p.Ser17Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) c.-955T>G (n.-955T>G) n.107+3587T>G |