Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.143400674A>C | CA361867298 | NR3C1 | c.166T>G (p.Ser56Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) n.107+3702T>G | |
5 | g.143400674A>G | CA3487124 | NR3C1 | c.166T>C (p.Ser56Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) n.107+3702T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.143400674A>T | CA361867300 | NR3C1 | c.166T>A (p.Ser56Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) n.107+3702T>A | gnomAD v4 |
5 | g.143400675G>A | CA447099721 | NR3C1 | c.165C>T (p.Asp55=) c.87C>T (p.Asp29=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-841C>T (n.-841C>T) n.107+3701C>T | |
5 | g.143400675G>C | CA361867302 | NR3C1 | c.165C>G (p.Asp55Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-841C>G (n.-841C>G) n.107+3701C>G | |
5 | g.143400675G>T | CA361867304 | NR3C1 | c.165C>A (p.Asp55Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-841C>A (n.-841C>A) n.107+3701C>A | |
5 | g.143400676T>A | CA361867306 | NR3C1 | c.164A>T (p.Asp55Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.-842A>T (n.-842A>T) n.107+3700A>T | gnomAD v4 |
5 | g.143400676T>C | CA361867307 | NR3C1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-842A>G (n.-842A>G) n.107+3700A>G | |
5 | g.143400676T>G | CA361867308 | NR3C1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) c.-842A>C (n.-842A>C) n.107+3700A>C | |
5 | g.143400677C>A | CA361867311 | NR3C1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) n.107+3699G>T | |
5 | g.143400677C>G | CA361867313 | NR3C1 | c.163G>C (p.Asp55His) c.85G>C (p.Asp29His) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) n.107+3699G>C | |
5 | g.143400677C>T | CA361867314 | NR3C1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) n.107+3699G>A | |
5 | g.143400678T>A | CA447099727 | NR3C1 | c.162A>T (p.Ser54=) c.84A>T (p.Ser28=) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.-784A>T (n.-784A>T) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-844A>T (n.-844A>T) n.107+3698A>T | |
5 | g.143400678T>C | CA447099728 | NR3C1 | c.162A>G (p.Ser54=) c.84A>G (p.Ser28=) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) n.107+3698A>G | |
5 | g.143400678T>G | CA447099729 | NR3C1 | c.162A>C (p.Ser54=) c.84A>C (p.Ser28=) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.-784A>C (n.-784A>C) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) n.107+3698A>C | |
5 | g.143400681_143400684del | CA645542155 | NR3C1 | c.159_162del (p.Ser54ThrfsTer16) c.81_84del (p.Ser28ThrfsTer16) c.-97_-94del (n.-97_-94del) c.-109_-106del (n.-109_-106del) c.-133_-130del (n.-133_-130del) c.-787_-784del (n.-787_-784del) c.-832_-829del (n.-832_-829del) c.-847_-844del (n.-847_-844del) n.107+3695_107+3698del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.143400679G>A | CA361867318 | NR3C1 | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.107+3697C>T | gnomAD v4 |
5 | g.143400679G>C | CA361867320 | NR3C1 | c.161C>G (p.Ser54Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) n.107+3697C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.143400679G>T | CA361867317 | NR3C1 | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) n.107+3697C>A | |
5 | g.143400680A>C | CA361867322 | NR3C1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-786T>G (n.-786T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) n.107+3696T>G | |
5 | g.143400680A>G | CA361867324 | NR3C1 | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) n.107+3696T>C | |
5 | g.143400680A>T | CA361867326 | NR3C1 | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-786T>A (n.-786T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) n.107+3696T>A | |
5 | g.143400681T>A | CA361867328 | NR3C1 | c.159A>T (p.Gln53His) c.81A>T (p.Gln27His) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) n.107+3695A>T | |
5 | g.143400681T>C | CA447099731 | NR3C1 | c.159A>G (p.Gln53=) c.81A>G (p.Gln27=) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) n.107+3695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.143400681T>G | CA361867330 | NR3C1 | c.159A>C (p.Gln53His) c.81A>C (p.Gln27His) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) n.107+3695A>C | |
5 | g.143400682T>A | CA129264898 | NR3C1 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-788A>T (n.-788A>T) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) n.107+3694A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.143400682T>C | CA361867335 | NR3C1 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.107+3694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143400682T>G | CA361867332 | NR3C1 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-788A>C (n.-788A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) n.107+3694A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143400683G>A | CA361867336 | NR3C1 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.107+3693C>T | |
5 | g.143400683G>C | CA361867338 | NR3C1 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) c.-834C>G (n.-834C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) n.107+3693C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.143400683G>T | CA361867340 | NR3C1 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) n.107+3693C>A | |
5 | g.143400684A>C | CA447099738 | NR3C1 | c.156T>G (p.Ser52=) c.78T>G (p.Ser26=) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) c.-850T>G (n.-850T>G) n.107+3692T>G | |
5 | g.143400684A>G | CA447099740 | NR3C1 | c.156T>C (p.Ser52=) c.78T>C (p.Ser26=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-835T>C (n.-835T>C) c.-850T>C (n.-850T>C) n.107+3692T>C | |
5 | g.143400684A>T | CA447099741 | NR3C1 | c.156T>A (p.Ser52=) c.78T>A (p.Ser26=) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-835T>A (n.-835T>A) c.-850T>A (n.-850T>A) n.107+3692T>A | |
5 | g.143400685G>A | CA361867343 | NR3C1 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) n.107+3691C>T | |
5 | g.143400685G>C | CA361867345 | NR3C1 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.-836C>G (n.-836C>G) c.-851C>G (n.-851C>G) n.107+3691C>G | |
5 | g.143400685G>T | CA361867346 | NR3C1 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) n.107+3691C>A | |
5 | g.143400686A>C | CA361867348 | NR3C1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) c.-837T>G (n.-837T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) n.107+3690T>G | |
5 | g.143400686A>G | CA361867351 | NR3C1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) n.107+3690T>C | |
5 | g.143400686A>T | CA361867350 | NR3C1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-837T>A (n.-837T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) n.107+3690T>A | |
5 | g.143400687A>C | CA3487125 | NR3C1 | c.153T>G (p.Ala51=) c.75T>G (p.Ala25=) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-793T>G (n.-793T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) c.-853T>G (n.-853T>G) n.107+3689T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143400687A>G | CA447099742 | NR3C1 | c.153T>C (p.Ala51=) c.75T>C (p.Ala25=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-793T>C (n.-793T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-853T>C (n.-853T>C) n.107+3689T>C | |
5 | g.143400687A>T | CA447099743 | NR3C1 | c.153T>A (p.Ala51=) c.75T>A (p.Ala25=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-793T>A (n.-793T>A) c.-838T>A (n.-838T>A) c.-853T>A (n.-853T>A) n.107+3689T>A | |
5 | g.143400690_143400695del | CA2675768072 | NR3C1 | c.148_153del (p.Val50_Ala51del) c.70_75del (p.Val24_Ala25del) c.-108_-103del (n.-108_-103del) c.-120_-115del (n.-120_-115del) c.-144_-139del (n.-144_-139del) c.-798_-793del (n.-798_-793del) c.-843_-838del (n.-843_-838del) c.-858_-853del (n.-858_-853del) n.107+3684_107+3689del | gnomAD v4 |
5 | g.143400688G>A | CA361867354 | NR3C1 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) n.107+3688C>T | |
5 | g.143400688G>C | CA361867356 | NR3C1 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) n.107+3688C>G | |
5 | g.143400688G>T | CA361867357 | NR3C1 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) n.107+3688C>A | |
5 | g.143400689C>A | CA361867359 | NR3C1 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) n.107+3687G>T | |
5 | g.143400689C>G | CA361867361 | NR3C1 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) n.107+3687G>C | gnomAD v4 |
5 | g.143400689C>T | CA361867363 | NR3C1 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) n.107+3687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |