UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.143281727C>A | CA2675765735 | NR3C1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2181+841G>T (n.2181+841G>T) n.656-2972C>A n.1419G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281728T>C | CA2675765736 | NR3C1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.2181+840A>G (n.2181+840A>G) n.656-2971T>C n.1418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.143281728T>G | CA2675765737 | NR3C1 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.2181+840A>C (n.2181+840A>C) n.656-2971T>G n.1418A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281730G>A | CA2675765738 | NR3C1 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.2181+838C>T (n.2181+838C>T) n.656-2969G>A n.1416C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281730G>T | CA2675765739 | NR3C1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.2181+838C>A (n.2181+838C>A) n.656-2969G>T n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281731G>A | CA2675765740 | NR3C1 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.2181+837C>T (n.2181+837C>T) n.656-2968G>A n.1415C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281731G>T | CA2675765741 | NR3C1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.2181+837C>A (n.2181+837C>A) n.656-2968G>T n.1415C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281732C>A | CA2675765743 | NR3C1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.2181+836G>T (n.2181+836G>T) n.656-2967C>A n.1414G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281732C>T | CA2675765742 | NR3C1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.2181+836G>A (n.2181+836G>A) n.656-2967C>T n.1414G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281733C>A | CA804988037 | NR3C1 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.2181+835G>T (n.2181+835G>T) n.656-2966C>A n.1413G>T | dbSNP |
| 5 | g.143281735T>G | CA804988039 | NR3C1 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.2181+833A>C (n.2181+833A>C) n.656-2964T>G n.1411A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281737T>C | CA2710407969 | NR3C1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.2181+831A>G (n.2181+831A>G) n.656-2962T>C n.1409A>G | dbSNP |
| 5 | g.143281737_143281750dup | CA804988043 | NR3C1 | c.*139_*152dup (n.*139_*152dup) c.2181+818_2181+831dup (n.2181+818_2181+831dup) n.656-2962_656-2949dup n.1396_1409dup | dbSNP |
| 5 | g.143281738A>G | CA2675765744 | NR3C1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.2181+830T>C (n.2181+830T>C) n.656-2961A>G n.1408T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281739T>C | CA2675765745 | NR3C1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.2181+829A>G (n.2181+829A>G) n.656-2960T>C n.1407A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281740A>G | CA10619249 | NR3C1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.2181+828T>C (n.2181+828T>C) n.656-2959A>G n.1406T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.143281742del | CA2675765746 | NR3C1 | c.*149del (n.*149del) c.2181+828del (n.2181+828del) n.656-2957del n.1406del | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281741A>C | CA2675765747 | NR3C1 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.2181+827T>G (n.2181+827T>G) n.656-2958A>C n.1405T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281741A>T | CA129252208 | NR3C1 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.2181+827T>A (n.2181+827T>A) n.656-2958A>T n.1405T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281743C>A | CA2675765748 | NR3C1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.2181+825G>T (n.2181+825G>T) n.656-2956C>A n.1403G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281744C>A | CA2675765749 | NR3C1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.2181+824G>T (n.2181+824G>T) n.656-2955C>A n.1402G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281746C>A | CA2675765750 | NR3C1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.2181+822G>T (n.2181+822G>T) n.656-2953C>A n.1400G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281746C>G | CA1082404765 | NR3C1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.2181+822G>C (n.2181+822G>C) n.656-2953C>G n.1400G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281748T>A | CA804988052 | NR3C1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.2181+820A>T (n.2181+820A>T) n.656-2951T>A n.1398A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281748T>C | CA2675765751 | NR3C1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.2181+820A>G (n.2181+820A>G) n.656-2951T>C n.1398A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.143281749G>A | CA2675765752 | NR3C1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.2181+819C>T (n.2181+819C>T) n.656-2950G>A n.1397C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281749G>T | CA2675765753 | NR3C1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.2181+819C>A (n.2181+819C>A) n.656-2950G>T n.1397C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281750T>C | CA2675765754 | NR3C1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.2181+818A>G (n.2181+818A>G) n.656-2949T>C n.1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.143281751A>G | CA2675765756 | NR3C1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.2181+817T>C (n.2181+817T>C) n.656-2948A>G n.1395T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281751A>T | CA2675765755 | NR3C1 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.2181+817T>A (n.2181+817T>A) n.656-2948A>T n.1395T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281752G>T | CA2675765757 | NR3C1 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.2181+816C>A (n.2181+816C>A) n.656-2947G>T n.1394C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281754G>A | CA2675765758 | NR3C1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.2181+814C>T (n.2181+814C>T) n.656-2945G>A n.1392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.143281754G>T | CA2675765759 | NR3C1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.2181+814C>A (n.2181+814C>A) n.656-2945G>T n.1392C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281755C>A | CA129252209 | NR3C1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.2181+813G>T (n.2181+813G>T) n.656-2944C>A n.1391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281755C>G | CA129252210 | NR3C1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.2181+813G>C (n.2181+813G>C) n.656-2944C>G n.1391G>C | dbSNP |
| 5 | g.143281755C>T | CA129252211 | NR3C1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.2181+813G>A (n.2181+813G>A) n.656-2944C>T n.1391G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281756G>A | CA129252212 | NR3C1 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.2181+812C>T (n.2181+812C>T) n.656-2943G>A n.1390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281756G>T | CA2675765760 | NR3C1 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.2181+812C>A (n.2181+812C>A) n.656-2943G>T n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281757dup | CA2675765761 | NR3C1 | c.*132dup (n.*132dup) c.2181+811dup (n.2181+811dup) n.656-2942dup n.1389dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281758A>G | CA2710157238 | NR3C1 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.2181+810T>C (n.2181+810T>C) n.656-2941A>G n.1388T>C | dbSNP |
| 5 | g.143281759T>G | CA1082404782 | NR3C1 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.2181+809A>C (n.2181+809A>C) n.656-2940T>G n.1387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281760T>C | CA2675765762 | NR3C1 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.2181+808A>G (n.2181+808A>G) n.656-2939T>C n.1386A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281760T>G | CA129252213 | NR3C1 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.2181+808A>C (n.2181+808A>C) n.656-2939T>G n.1386A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.143281761T>C | CA2675765763 | NR3C1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.2181+807A>G (n.2181+807A>G) n.656-2938T>C n.1385A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281761_143281766dup | CA2497120001 | NR3C1 | c.*123_*128dup (n.*123_*128dup) c.2181+802_2181+807dup (n.2181+802_2181+807dup) n.656-2938_656-2933dup n.1380_1385dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.143281762A>G | CA2675765766 | NR3C1 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.2181+806T>C (n.2181+806T>C) n.656-2937A>G n.1384T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281762A>T | CA2675765767 | NR3C1 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.2181+806T>A (n.2181+806T>A) n.656-2937A>T n.1384T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281765dup | CA2675765764 | NR3C1 | c.*127dup (n.*127dup) c.2181+806dup (n.2181+806dup) n.656-2934dup n.1384dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281769_143281773dup | CA2675765765 | NR3C1 | c.*123_*127dup (n.*123_*127dup) c.2181+802_2181+806dup (n.2181+802_2181+806dup) n.656-2930_656-2926dup n.1380_1384dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.143281769_143281773del | CA2497120002 | NR3C1 | c.*123_*127del (n.*123_*127del) c.2181+802_2181+806del (n.2181+802_2181+806del) n.656-2930_656-2926del n.1380_1384del | dbSNP gnomAD v4 |