UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1423504C>A | CA1522641750 | SLC6A3 | c.654-1490G>T (n.654-1490G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1423504C= | CA1522641749 | SLC6A3 | c.654-1490G= (n.654-1490G=) | |
| 5 | g.1423504C>G | CA1072529558 | SLC6A3 | c.654-1490G>C (n.654-1490G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423504C>T | CA1072529559 | SLC6A3 | c.654-1490G>A (n.654-1490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423505C>A | CA557569328 | SLC6A3 | c.654-1491G>T (n.654-1491G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423505C= | CA1522641751 | SLC6A3 | c.654-1491G= (n.654-1491G=) | |
| 5 | g.1423506C>A | CA1522641753 | SLC6A3 | c.654-1492G>T (n.654-1492G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1423506C= | CA1522641752 | SLC6A3 | c.654-1492G= (n.654-1492G=) | |
| 5 | g.1423506C>T | CA1072529560 | SLC6A3 | c.654-1492G>A (n.654-1492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423509C>A | CA2765046072 | SLC6A3 | c.654-1495G>T (n.654-1495G>T) | |
| 5 | g.1423509C= | CA1522641754 | SLC6A3 | c.654-1495G= (n.654-1495G=) | |
| 5 | g.1423509C>T | CA804832110 | SLC6A3 | c.654-1495G>A (n.654-1495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423514A= | CA1522641755 | SLC6A3 | c.654-1500T= (n.654-1500T=) | |
| 5 | g.1423514A>G | CA557569330 | SLC6A3 | c.654-1500T>C (n.654-1500T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423515T>C | CA557569331 | SLC6A3 | c.654-1501A>G (n.654-1501A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423515T= | CA1522641756 | SLC6A3 | c.654-1501A= (n.654-1501A=) | |
| 5 | g.1423516G>A | CA804832118 | SLC6A3 | c.654-1502C>T (n.654-1502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423516G= | CA1522641757 | SLC6A3 | c.654-1502C= (n.654-1502C=) | |
| 5 | g.1423519G= | CA1522641758 | SLC6A3 | c.654-1505C= (n.654-1505C=) | |
| 5 | g.1423519G>T | CA112968429 | SLC6A3 | c.654-1505C>A (n.654-1505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423520A= | CA1522641759 | SLC6A3 | c.654-1506T= (n.654-1506T=) | |
| 5 | g.1423520A>G | CA1522641760 | SLC6A3 | c.654-1506T>C (n.654-1506T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1423520A>T | CA1522641761 | SLC6A3 | c.654-1506T>A (n.654-1506T>A) | dbSNP |
| 5 | g.1423523C>A | CA2765046073 | SLC6A3 | c.654-1509G>T (n.654-1509G>T) | |
| 5 | g.1423523C= | CA1522641762 | SLC6A3 | c.654-1509G= (n.654-1509G=) | |
| 5 | g.1423523C>G | CA1072529562 | SLC6A3 | c.654-1509G>C (n.654-1509G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423528A= | CA1522641763 | SLC6A3 | c.654-1514T= (n.654-1514T=) | |
| 5 | g.1423528A>T | CA1072529563 | SLC6A3 | c.654-1514T>A (n.654-1514T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423530G= | CA1522641764 | SLC6A3 | c.654-1516C= (n.654-1516C=) | |
| 5 | g.1423530G>T | CA804832124 | SLC6A3 | c.654-1516C>A (n.654-1516C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423535G>T | CA2708101338 | SLC6A3 | c.654-1521C>A (n.654-1521C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1423536A= | CA1522641765 | SLC6A3 | c.654-1522T= (n.654-1522T=) | |
| 5 | g.1423536A>T | CA1072529564 | SLC6A3 | c.654-1522T>A (n.654-1522T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423539C= | CA1522641766 | SLC6A3 | c.654-1525G= (n.654-1525G=) | |
| 5 | g.1423539C>T | CA112968432 | SLC6A3 | c.654-1525G>A (n.654-1525G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1423540A= | CA1522641767 | SLC6A3 | c.654-1526T= (n.654-1526T=) | |
| 5 | g.1423540A>G | CA1072529565 | SLC6A3 | c.654-1526T>C (n.654-1526T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423542T>C | CA1072529566 | SLC6A3 | c.654-1528A>G (n.654-1528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423542T= | CA1522641768 | SLC6A3 | c.654-1528A= (n.654-1528A=) | |
| 5 | g.1423548_1423550delinsACT | CA1522641769 | SLC6A3 | c.654-1536_654-1534delinsAGT (n.654-1536_654-1534delinsAGT) | |
| 5 | g.1423549C= | CA1522641770 | SLC6A3 | c.654-1535G= (n.654-1535G=) | |
| 5 | g.1423549C>G | CA112968437 | SLC6A3 | c.654-1535G>C (n.654-1535G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1423549C>T | CA1522641771 | SLC6A3 | c.654-1535G>A (n.654-1535G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1423551_1423552del | CA557569333 | SLC6A3 | c.654-1536_654-1535del (n.654-1536_654-1535del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423551C= | CA1522641772 | SLC6A3 | c.654-1537G= (n.654-1537G=) | |
| 5 | g.1423551C>G | CA112968440 | SLC6A3 | c.654-1537G>C (n.654-1537G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1423560C= | CA1522641773 | SLC6A3 | c.654-1546G= (n.654-1546G=) | |
| 5 | g.1423560C>G | CA1072529567 | SLC6A3 | c.654-1546G>C (n.654-1546G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423560C>T | CA804832131 | SLC6A3 | c.654-1546G>A (n.654-1546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1423565A>C | CA2590929050 | SLC6A3 | c.654-1551T>G (n.654-1551T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |