UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.142314268C>A | CA361599258 | SPRY4 | c.841G>T (p.Val281Phe) n.1523G>T c.910G>T (p.Val304Phe) | |
| 5 | g.142314268C= | CA1587573230 | SPRY4 | c.841G= (p.Val281=) n.1523G= c.910G= (p.Val304=) | |
| 5 | g.142314268C>G | CA361599257 | SPRY4 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.1523G>C c.910G>C (p.Val304Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314268C>T | CA3485454 | SPRY4 | c.841G>A (p.Val281Ile) n.1523G>A c.910G>A (p.Val304Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314269G>A | CA3485455 | SPRY4 | c.840C>T (p.Ser280=) n.1522C>T c.909C>T (p.Ser303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314269G>C | CA361599259 | SPRY4 | c.840C>G (p.Ser280Arg) n.1522C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314269G= | CA1587573231 | SPRY4 | c.840C= (p.Ser280=) n.1522C= c.909C= (p.Ser303=) | |
| 5 | g.142314269G>T | CA361599260 | SPRY4 | c.840C>A (p.Ser280Arg) n.1522C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314270C>A | CA361599261 | SPRY4 | c.839G>T (p.Ser280Ile) n.1521G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) | |
| 5 | g.142314270C>G | CA361599262 | SPRY4 | c.839G>C (p.Ser280Thr) n.1521G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) | |
| 5 | g.142314270C>T | CA361599263 | SPRY4 | c.839G>A (p.Ser280Asn) n.1521G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314271T>A | CA361599264 | SPRY4 | c.838A>T (p.Ser280Cys) n.1520A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) | |
| 5 | g.142314271T>C | CA128844967 | SPRY4 | c.838A>G (p.Ser280Gly) n.1520A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) | dbSNP |
| 5 | g.142314271T>G | CA361599265 | SPRY4 | c.838A>C (p.Ser280Arg) n.1520A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) | |
| 5 | g.142314271T= | CA1587573232 | SPRY4 | c.838A= (p.Ser280=) n.1520A= c.907A= (p.Ser303=) | |
| 5 | g.142314272G>A | CA446909668 | SPRY4 | c.837C>T (p.Asn279=) n.1519C>T c.906C>T (p.Asn302=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.142314272G>C | CA361599266 | SPRY4 | c.837C>G (p.Asn279Lys) n.1519C>G c.906C>G (p.Asn302Lys) | |
| 5 | g.142314272G= | CA1587573233 | SPRY4 | c.837C= (p.Asn279=) n.1519C= c.906C= (p.Asn302=) | |
| 5 | g.142314272G>T | CA361599267 | SPRY4 | c.837C>A (p.Asn279Lys) n.1519C>A c.906C>A (p.Asn302Lys) | |
| 5 | g.142314273T>A | CA361599268 | SPRY4 | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.1518A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) | |
| 5 | g.142314273T>C | CA361599269 | SPRY4 | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.1518A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) | |
| 5 | g.142314273T>G | CA361599270 | SPRY4 | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.1518A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) | |
| 5 | g.142314274T>A | CA361599271 | SPRY4 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.1517A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) | |
| 5 | g.142314274T>C | CA361599273 | SPRY4 | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.1517A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) | dbSNP |
| 5 | g.142314274T>G | CA361599272 | SPRY4 | c.835A>C (p.Asn279His) n.1517A>C c.904A>C (p.Asn302His) | |
| 5 | g.142314274T= | CA1587573234 | SPRY4 | c.835A= (p.Asn279=) n.1517A= c.904A= (p.Asn302=) | |
| 5 | g.142314275C>A | CA446909670 | SPRY4 | c.834G>T (p.Thr278=) n.1516G>T c.903G>T (p.Thr301=) | |
| 5 | g.142314275C= | CA1587573235 | SPRY4 | c.834G= (p.Thr278=) n.1516G= c.903G= (p.Thr301=) | |
| 5 | g.142314275C>G | CA446909669 | SPRY4 | c.834G>C (p.Thr278=) n.1516G>C c.903G>C (p.Thr301=) | |
| 5 | g.142314275C>T | CA3485456 | SPRY4 | c.834G>A (p.Thr278=) n.1516G>A c.903G>A (p.Thr301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.142314276G>A | CA128844969 | SPRY4 | c.833C>T (p.Thr278Met) n.1515C>T c.902C>T (p.Thr301Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314276G>C | CA361599274 | SPRY4 | c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1515C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314276G= | CA1587573236 | SPRY4 | c.833C= (p.Thr278=) n.1515C= c.902C= (p.Thr301=) | |
| 5 | g.142314276G>T | CA361599275 | SPRY4 | c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1515C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) | |
| 5 | g.142314279_142314280del | CA2710293301 | SPRY4 | c.832_833del (p.Thr278GlufsTer?) n.1514_1515del c.901_902del (p.Thr301GlufsTer?) | dbSNP |
| 5 | g.142314277T>A | CA361599276 | SPRY4 | c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1514A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
| 5 | g.142314277T>C | CA361599277 | SPRY4 | c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1514A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) | ClinVar |
| 5 | g.142314277T>G | CA361599278 | SPRY4 | c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1514A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) | |
| 5 | g.142314278G>A | CA446909671 | SPRY4 | c.831C>T (p.His277=) n.1513C>T c.900C>T (p.His300=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.142314278G>C | CA361599279 | SPRY4 | c.831C>G (p.His277Gln) n.1513C>G c.900C>G (p.His300Gln) | |
| 5 | g.142314278G= | CA1587573237 | SPRY4 | c.831C= (p.His277=) n.1513C= c.900C= (p.His300=) | |
| 5 | g.142314278G>T | CA361599280 | SPRY4 | c.831C>A (p.His277Gln) n.1513C>A c.900C>A (p.His300Gln) | |
| 5 | g.142314279T>A | CA361599281 | SPRY4 | c.830A>T (p.His277Leu) n.1512A>T c.899A>T (p.His300Leu) | |
| 5 | g.142314279T>C | CA361599282 | SPRY4 | c.830A>G (p.His277Arg) n.1512A>G c.899A>G (p.His300Arg) | |
| 5 | g.142314279T>G | CA361599283 | SPRY4 | c.830A>C (p.His277Pro) n.1512A>C c.899A>C (p.His300Pro) | |
| 5 | g.142314280G>A | CA361599284 | SPRY4 | c.829C>T (p.His277Tyr) n.1511C>T c.898C>T (p.His300Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314280G>C | CA361599286 | SPRY4 | c.829C>G (p.His277Asp) n.1511C>G c.898C>G (p.His300Asp) | |
| 5 | g.142314280G= | CA1587573238 | SPRY4 | c.829C= (p.His277=) n.1511C= c.898C= (p.His300=) | |
| 5 | g.142314280G>T | CA361599285 | SPRY4 | c.829C>A (p.His277Asn) n.1511C>A c.898C>A (p.His300Asn) | |
| 5 | g.142314281C>A | CA361599287 | SPRY4 | c.828G>T (p.Lys276Asn) n.1510G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) |