UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.142314097_142314185del | CA2675739594 | SPRY4 | c.*26_*114del (n.*26_*114del) n.1608_1696del | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314168C>A | CA2578436172 | SPRY4 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1623G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314169C>A | CA2675739644 | SPRY4 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.1622G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314169C= | CA1587573181 | SPRY4 | c.*40G= (n.*40G=) n.1622G= | |
| 5 | g.142314169C>G | CA1587573182 | SPRY4 | c.*40G>C (n.*40G>C) n.1622G>C | dbSNP |
| 5 | g.142314170A= | CA1587573183 | SPRY4 | c.*39T= (n.*39T=) n.1621T= | |
| 5 | g.142314170A>C | CA804898316 | SPRY4 | c.*39T>G (n.*39T>G) n.1621T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142314170A>G | CA2675739645 | SPRY4 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.1621T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314171G>A | CA1082310220 | SPRY4 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314171G= | CA1587573184 | SPRY4 | c.*38C= (n.*38C=) n.1620C= | |
| 5 | g.142314171G>T | CA2675739646 | SPRY4 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1620C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314172G>A | CA3485433 | SPRY4 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314172G>C | CA2675739647 | SPRY4 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.1619C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314172G= | CA1587573185 | SPRY4 | c.*37C= (n.*37C=) n.1619C= | |
| 5 | g.142314172G>T | CA2675739648 | SPRY4 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314173T>C | CA2675739650 | SPRY4 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1618A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314175del | CA2675739649 | SPRY4 | c.*36del (n.*36del) n.1618del | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314175T>A | CA2675739651 | SPRY4 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.1616A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314175T>G | CA1082310221 | SPRY4 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.1616A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314175T= | CA1587573186 | SPRY4 | c.*34A= (n.*34A=) n.1616A= | |
| 5 | g.142314176C>G | CA2571277146 | SPRY4 | c.*33G>C (n.*33G>C) n.1615G>C | |
| 5 | g.142314177C>A | CA2675739652 | SPRY4 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.1614G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314177C= | CA1587573187 | SPRY4 | c.*32G= (n.*32G=) n.1614G= | |
| 5 | g.142314177C>T | CA128844911 | SPRY4 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.1614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142314178A>G | CA2675739653 | SPRY4 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1613T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314179G>A | CA1587573189 | SPRY4 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1612C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142314179G= | CA1587573188 | SPRY4 | c.*30C= (n.*30C=) n.1612C= | |
| 5 | g.142314179G>T | CA2675739654 | SPRY4 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314180G>A | CA2675739656 | SPRY4 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.1611C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314180G>T | CA2675739655 | SPRY4 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.1611C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314181C>A | CA2675739657 | SPRY4 | c.*28G>T (n.*28G>T) n.1610G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314181C= | CA1587573190 | SPRY4 | c.*28G= (n.*28G=) n.1610G= | |
| 5 | g.142314181C>T | CA3485434 | SPRY4 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314182A>T | CA2675739658 | SPRY4 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.1609T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314182_142314185dup | CA2768691919 | SPRY4 | c.*24_*27dup (n.*24_*27dup) n.1606_1609dup | |
| 5 | g.142314183G>A | CA2675739660 | SPRY4 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1608C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314183G>T | CA2675739661 | SPRY4 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.1608C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314184_142314190dup | CA2675739659 | SPRY4 | c.*20_*26dup (n.*20_*26dup) n.1602_1608dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314184A>C | CA2768691920 | SPRY4 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.1607T>G | |
| 5 | g.142314184A>G | CA2675739662 | SPRY4 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.1607T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314185G>A | CA2675739663 | SPRY4 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1606C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314185G>T | CA2675739664 | SPRY4 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1606C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314186C>A | CA2675739665 | SPRY4 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142314186C= | CA1587573191 | SPRY4 | c.*23G= (n.*23G=) n.1605G= | |
| 5 | g.142314186C>G | CA804898329 | SPRY4 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.1605G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314186C>T | CA563504953 | SPRY4 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.1605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314187A= | CA1587573192 | SPRY4 | c.*22T= (n.*22T=) n.1604T= | |
| 5 | g.142314187A>C | CA2768691921 | SPRY4 | c.*22T>G (n.*22T>G) n.1604T>G | |
| 5 | g.142314187A>G | CA3485435 | SPRY4 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1604T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.142314188C= | CA1587573193 | SPRY4 | c.*21G= (n.*21G=) n.1603G= |