UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.142143335G>A | CA128818317 | NDFIP1 | c.563-1236G>A (n.563-1236G>A) n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142143335G>C | CA2675734940 | NDFIP1 | c.563-1236G>C (n.563-1236G>C) n.358G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143335G= | CA1587495945 | NDFIP1 | c.563-1236G= (n.563-1236G=) n.358G= | |
| 5 | g.142143335G>T | CA2675734941 | NDFIP1 | c.563-1236G>T (n.563-1236G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143336T>C | CA2675734942 | NDFIP1 | c.563-1235T>C (n.563-1235T>C) n.359T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143338C>A | CA2675734943 | NDFIP1 | c.563-1233C>A (n.563-1233C>A) n.361C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143338C= | CA1587495947 | NDFIP1 | c.563-1233C= (n.563-1233C=) n.361C= | |
| 5 | g.142143338C>G | CA2675734944 | NDFIP1 | c.563-1233C>G (n.563-1233C>G) n.361C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143338C>T | CA563481660 | NDFIP1 | c.563-1233C>T (n.563-1233C>T) n.361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142143339A>G | CA2675734945 | NDFIP1 | c.563-1232A>G (n.563-1232A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143340G>A | CA2675734946 | NDFIP1 | c.563-1231G>A (n.563-1231G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143340G>T | CA2675734947 | NDFIP1 | c.563-1231G>T (n.563-1231G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143341T>C | CA2675734948 | NDFIP1 | c.563-1230T>C (n.563-1230T>C) n.364T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143343del | CA2675734949 | NDFIP1 | c.563-1228del (n.563-1228del) n.366del | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143343A= | CA1587495949 | NDFIP1 | c.563-1228A= (n.563-1228A=) n.366A= | |
| 5 | g.142143343A>G | CA1587495950 | NDFIP1 | c.563-1228A>G (n.563-1228A>G) n.366A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142143344G>T | CA2675734950 | NDFIP1 | c.563-1227G>T (n.563-1227G>T) n.367G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143345A= | CA1587495951 | NDFIP1 | c.563-1226A= (n.563-1226A=) n.368A= | |
| 5 | g.142143345A>G | CA2604941281 | NDFIP1 | c.563-1226A>G (n.563-1226A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142143345A>T | CA1587495952 | NDFIP1 | c.563-1226A>T (n.563-1226A>T) n.368A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142143346T>A | CA563481662 | NDFIP1 | c.563-1225T>A (n.563-1225T>A) n.369T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142143346T>C | CA2675734951 | NDFIP1 | c.563-1225T>C (n.563-1225T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143346T= | CA1587495954 | NDFIP1 | c.563-1225T= (n.563-1225T=) n.369T= | |
| 5 | g.142143348C>T | CA2675734952 | NDFIP1 | c.563-1223C>T (n.563-1223C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143349C>A | CA2675734953 | NDFIP1 | c.563-1222C>A (n.563-1222C>A) n.372C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143349C>T | CA2675734954 | NDFIP1 | c.563-1222C>T (n.563-1222C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143350A= | CA1587495956 | NDFIP1 | c.563-1221A= (n.563-1221A=) n.373A= | |
| 5 | g.142143350A>T | CA128818318 | NDFIP1 | c.563-1221A>T (n.563-1221A>T) n.373A>T | dbSNP |
| 5 | g.142143354C>A | CA2675734955 | NDFIP1 | c.563-1217C>A (n.563-1217C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143354C= | CA1587495957 | NDFIP1 | c.563-1217C= (n.563-1217C=) n.377C= | |
| 5 | g.142143354C>T | CA128818319 | NDFIP1 | c.563-1217C>T (n.563-1217C>T) n.377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142143355C>A | CA2675734956 | NDFIP1 | c.563-1216C>A (n.563-1216C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143355C= | CA1587495959 | NDFIP1 | c.563-1216C= (n.563-1216C=) n.378C= | |
| 5 | g.142143355C>T | CA128818320 | NDFIP1 | c.563-1216C>T (n.563-1216C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142143357T>C | CA2675734957 | NDFIP1 | c.563-1214T>C (n.563-1214T>C) n.380T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143359C>A | CA2675734958 | NDFIP1 | c.563-1212C>A (n.563-1212C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143359C= | CA1587495962 | NDFIP1 | c.563-1212C= (n.563-1212C=) n.382C= | |
| 5 | g.142143359C>G | CA563481663 | NDFIP1 | c.563-1212C>G (n.563-1212C>G) n.382C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.142143359C>T | CA2675734959 | NDFIP1 | c.563-1212C>T (n.563-1212C>T) n.382C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143360C>A | CA2675734960 | NDFIP1 | c.563-1211C>A (n.563-1211C>A) n.383C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143360C>T | CA2675734961 | NDFIP1 | c.563-1211C>T (n.563-1211C>T) n.383C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143361C>A | CA2675734962 | NDFIP1 | c.563-1210C>A (n.563-1210C>A) n.384C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143361C= | CA1587495963 | NDFIP1 | c.563-1210C= (n.563-1210C=) n.384C= | |
| 5 | g.142143361C>T | CA128818321 | NDFIP1 | c.563-1210C>T (n.563-1210C>T) n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.142143362C>A | CA2675734963 | NDFIP1 | c.563-1209C>A (n.563-1209C>A) n.385C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143364A= | CA1587495965 | NDFIP1 | c.563-1207A= (n.563-1207A=) n.387A= | |
| 5 | g.142143364A>G | CA128818322 | NDFIP1 | c.563-1207A>G (n.563-1207A>G) n.387A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.142143367T>C | CA2675734964 | NDFIP1 | c.563-1204T>C (n.563-1204T>C) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.142143368A= | CA1587495967 | NDFIP1 | c.563-1203A= (n.563-1203A=) n.391A= | |
| 5 | g.142143368A>G | CA1587495968 | NDFIP1 | c.563-1203A>G (n.563-1203A>G) n.391A>G | dbSNP |