| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141647317T>A | CA2581496962 | FCHSD1 | c.828+81A>T (n.828+81A>T) c.600+81A>T (n.600+81A>T) n.434+81A>T n.132+81A>T c.822+81A>T (n.822+81A>T) n.86+81A>T c.699+81A>T (n.699+81A>T) n.882+81A>T n.888+81A>T n.824+81A>T n.903+81A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647317T>C | CA15409120 | FCHSD1 | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.600+81A>G (n.600+81A>G) n.434+81A>G n.132+81A>G c.822+81A>G (n.822+81A>G) n.86+81A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) n.882+81A>G n.888+81A>G n.824+81A>G n.903+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647317T>G | CA2581496961 | FCHSD1 | c.828+81A>C (n.828+81A>C) c.600+81A>C (n.600+81A>C) n.434+81A>C n.132+81A>C c.822+81A>C (n.822+81A>C) n.86+81A>C c.699+81A>C (n.699+81A>C) n.882+81A>C n.888+81A>C n.824+81A>C n.903+81A>C | |
| 5 | g.141647317T= | CA1587311763 | FCHSD1 | c.828+81A= (n.828+81A=) c.600+81A= (n.600+81A=) n.434+81A= n.132+81A= c.822+81A= (n.822+81A=) n.86+81A= c.699+81A= (n.699+81A=) n.882+81A= n.888+81A= n.824+81A= n.903+81A= | |
| 5 | g.141647318G>A | CA1082269055 | FCHSD1 | c.828+80C>T (n.828+80C>T) c.600+80C>T (n.600+80C>T) n.434+80C>T n.132+80C>T c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.86+80C>T c.699+80C>T (n.699+80C>T) n.882+80C>T n.888+80C>T n.824+80C>T n.903+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647318G= | CA1587311764 | FCHSD1 | c.828+80C= (n.828+80C=) c.600+80C= (n.600+80C=) n.434+80C= n.132+80C= c.822+80C= (n.822+80C=) n.86+80C= c.699+80C= (n.699+80C=) n.882+80C= n.888+80C= n.824+80C= n.903+80C= | |
| 5 | g.141647318G>T | CA2675704165 | FCHSD1 | c.828+80C>A (n.828+80C>A) c.600+80C>A (n.600+80C>A) n.434+80C>A n.132+80C>A c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.86+80C>A c.699+80C>A (n.699+80C>A) n.882+80C>A n.888+80C>A n.824+80C>A n.903+80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647320_141647321insAAGCAAAGAGGGCTGCATACGTTGTCCTTTTTCTTCCAAGAAGAAAAAGGACAACGTG | CA1082269054 | FCHSD1 | c.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) c.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.434+80_434+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.132+80_132+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.86+80_86+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.882+80_882+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.888+80_888+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.824+80_824+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.903+80_903+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647319T>C | CA128463317 | FCHSD1 | c.828+79A>G (n.828+79A>G) c.600+79A>G (n.600+79A>G) n.434+79A>G n.132+79A>G c.822+79A>G (n.822+79A>G) n.86+79A>G c.699+79A>G (n.699+79A>G) n.882+79A>G n.888+79A>G n.824+79A>G n.903+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647319T= | CA1587311771 | FCHSD1 | c.828+79A= (n.828+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) n.434+79A= n.132+79A= c.822+79A= (n.822+79A=) n.86+79A= c.699+79A= (n.699+79A=) n.882+79A= n.888+79A= n.824+79A= n.903+79A= | |
| 5 | g.141647320G>A | CA1587311774 | FCHSD1 | c.828+78C>T (n.828+78C>T) c.600+78C>T (n.600+78C>T) n.434+78C>T n.132+78C>T c.822+78C>T (n.822+78C>T) n.86+78C>T c.699+78C>T (n.699+78C>T) n.882+78C>T n.888+78C>T n.824+78C>T n.903+78C>T | dbSNP |
| 5 | g.141647320G= | CA1587311773 | FCHSD1 | c.828+78C= (n.828+78C=) c.600+78C= (n.600+78C=) n.434+78C= n.132+78C= c.822+78C= (n.822+78C=) n.86+78C= c.699+78C= (n.699+78C=) n.882+78C= n.888+78C= n.824+78C= n.903+78C= | |
| 5 | g.141647320G>T | CA650724280 | FCHSD1 | c.828+78C>A (n.828+78C>A) c.600+78C>A (n.600+78C>A) n.434+78C>A n.132+78C>A c.822+78C>A (n.822+78C>A) n.86+78C>A c.699+78C>A (n.699+78C>A) n.882+78C>A n.888+78C>A n.824+78C>A n.903+78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.141647322G>A | CA128463320 | FCHSD1 | c.828+76C>T (n.828+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) n.434+76C>T n.132+76C>T c.822+76C>T (n.822+76C>T) n.86+76C>T c.699+76C>T (n.699+76C>T) n.882+76C>T n.888+76C>T n.824+76C>T n.903+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647322G>C | CA2675704170 | FCHSD1 | c.828+76C>G (n.828+76C>G) c.600+76C>G (n.600+76C>G) n.434+76C>G n.132+76C>G c.822+76C>G (n.822+76C>G) n.86+76C>G c.699+76C>G (n.699+76C>G) n.882+76C>G n.888+76C>G n.824+76C>G n.903+76C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647322G= | CA1587311776 | FCHSD1 | c.828+76C= (n.828+76C=) c.600+76C= (n.600+76C=) n.434+76C= n.132+76C= c.822+76C= (n.822+76C=) n.86+76C= c.699+76C= (n.699+76C=) n.882+76C= n.888+76C= n.824+76C= n.903+76C= | |
| 5 | g.141647322G>T | CA2675704173 | FCHSD1 | c.828+76C>A (n.828+76C>A) c.600+76C>A (n.600+76C>A) n.434+76C>A n.132+76C>A c.822+76C>A (n.822+76C>A) n.86+76C>A c.699+76C>A (n.699+76C>A) n.882+76C>A n.888+76C>A n.824+76C>A n.903+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647325G>A | CA2675704174 | FCHSD1 | c.828+73C>T (n.828+73C>T) c.600+73C>T (n.600+73C>T) n.434+73C>T n.132+73C>T c.822+73C>T (n.822+73C>T) n.86+73C>T c.699+73C>T (n.699+73C>T) n.882+73C>T n.888+73C>T n.824+73C>T n.903+73C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647326C>A | CA2675704176 | FCHSD1 | c.828+72G>T (n.828+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) n.434+72G>T n.132+72G>T c.822+72G>T (n.822+72G>T) n.86+72G>T c.699+72G>T (n.699+72G>T) n.882+72G>T n.888+72G>T n.824+72G>T n.903+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647326_141647328delinsCAA | CA1587311780 | FCHSD1 | c.828+70_828+72delinsTTG (n.828+70_828+72delinsTTG) c.600+70_600+72delinsTTG (n.600+70_600+72delinsTTG) n.434+70_434+72delinsTTG n.132+70_132+72delinsTTG c.822+70_822+72delinsTTG (n.822+70_822+72delinsTTG) n.86+70_86+72delinsTTG c.699+70_699+72delinsTTG (n.699+70_699+72delinsTTG) n.882+70_882+72delinsTTG n.888+70_888+72delinsTTG n.824+70_824+72delinsTTG n.903+70_903+72delinsTTG | |
| 5 | g.141647327A>G | CA2675704178 | FCHSD1 | c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.600+71T>C (n.600+71T>C) n.434+71T>C n.132+71T>C c.822+71T>C (n.822+71T>C) n.86+71T>C c.699+71T>C (n.699+71T>C) n.882+71T>C n.888+71T>C n.824+71T>C n.903+71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647327A>T | CA2675704179 | FCHSD1 | c.828+71T>A (n.828+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) n.434+71T>A n.132+71T>A c.822+71T>A (n.822+71T>A) n.86+71T>A c.699+71T>A (n.699+71T>A) n.882+71T>A n.888+71T>A n.824+71T>A n.903+71T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647328_141647329del | CA128463341 | FCHSD1 | c.828+70_828+71del (n.828+70_828+71del) c.600+70_600+71del (n.600+70_600+71del) n.434+70_434+71del n.132+70_132+71del c.822+70_822+71del (n.822+70_822+71del) n.86+70_86+71del c.699+70_699+71del (n.699+70_699+71del) n.882+70_882+71del n.888+70_888+71del n.824+70_824+71del n.903+70_903+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647328A= | CA1587311786 | FCHSD1 | c.828+70T= (n.828+70T=) c.600+70T= (n.600+70T=) n.434+70T= n.132+70T= c.822+70T= (n.822+70T=) n.86+70T= c.699+70T= (n.699+70T=) n.882+70T= n.888+70T= n.824+70T= n.903+70T= | |
| 5 | g.141647328A>G | CA804804859 | FCHSD1 | c.828+70T>C (n.828+70T>C) c.600+70T>C (n.600+70T>C) n.434+70T>C n.132+70T>C c.822+70T>C (n.822+70T>C) n.86+70T>C c.699+70T>C (n.699+70T>C) n.882+70T>C n.888+70T>C n.824+70T>C n.903+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647330G>C | CA2675704182 | FCHSD1 | c.828+68C>G (n.828+68C>G) c.600+68C>G (n.600+68C>G) n.434+68C>G n.132+68C>G c.822+68C>G (n.822+68C>G) n.86+68C>G c.699+68C>G (n.699+68C>G) n.882+68C>G n.888+68C>G n.824+68C>G n.903+68C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647330G>T | CA2675704184 | FCHSD1 | c.828+68C>A (n.828+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) n.434+68C>A n.132+68C>A c.822+68C>A (n.822+68C>A) n.86+68C>A c.699+68C>A (n.699+68C>A) n.882+68C>A n.888+68C>A n.824+68C>A n.903+68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647332G>A | CA2675704186 | FCHSD1 | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.600+66C>T (n.600+66C>T) n.434+66C>T n.132+66C>T c.822+66C>T (n.822+66C>T) n.86+66C>T c.699+66C>T (n.699+66C>T) n.882+66C>T n.888+66C>T n.824+66C>T n.903+66C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647332G>T | CA2675704188 | FCHSD1 | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.600+66C>A (n.600+66C>A) n.434+66C>A n.132+66C>A c.822+66C>A (n.822+66C>A) n.86+66C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) n.882+66C>A n.888+66C>A n.824+66C>A n.903+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647333G>A | CA804804863 | FCHSD1 | c.828+65C>T (n.828+65C>T) c.600+65C>T (n.600+65C>T) n.434+65C>T n.132+65C>T c.822+65C>T (n.822+65C>T) n.86+65C>T c.699+65C>T (n.699+65C>T) n.882+65C>T n.888+65C>T n.824+65C>T n.903+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647333G= | CA1587311789 | FCHSD1 | c.828+65C= (n.828+65C=) c.600+65C= (n.600+65C=) n.434+65C= n.132+65C= c.822+65C= (n.822+65C=) n.86+65C= c.699+65C= (n.699+65C=) n.882+65C= n.888+65C= n.824+65C= n.903+65C= | |
| 5 | g.141647333G>T | CA2675704191 | FCHSD1 | c.828+65C>A (n.828+65C>A) c.600+65C>A (n.600+65C>A) n.434+65C>A n.132+65C>A c.822+65C>A (n.822+65C>A) n.86+65C>A c.699+65C>A (n.699+65C>A) n.882+65C>A n.888+65C>A n.824+65C>A n.903+65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647334G>A | CA2675704193 | FCHSD1 | c.828+64C>T (n.828+64C>T) c.600+64C>T (n.600+64C>T) n.434+64C>T n.132+64C>T c.822+64C>T (n.822+64C>T) n.86+64C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) n.882+64C>T n.888+64C>T n.824+64C>T n.903+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647334G>T | CA2675704194 | FCHSD1 | c.828+64C>A (n.828+64C>A) c.600+64C>A (n.600+64C>A) n.434+64C>A n.132+64C>A c.822+64C>A (n.822+64C>A) n.86+64C>A c.699+64C>A (n.699+64C>A) n.882+64C>A n.888+64C>A n.824+64C>A n.903+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647335C>A | CA2675704195 | FCHSD1 | c.828+63G>T (n.828+63G>T) c.600+63G>T (n.600+63G>T) n.434+63G>T n.132+63G>T c.822+63G>T (n.822+63G>T) n.86+63G>T c.699+63G>T (n.699+63G>T) n.882+63G>T n.888+63G>T n.824+63G>T n.903+63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647335C>T | CA2675704196 | FCHSD1 | c.828+63G>A (n.828+63G>A) c.600+63G>A (n.600+63G>A) n.434+63G>A n.132+63G>A c.822+63G>A (n.822+63G>A) n.86+63G>A c.699+63G>A (n.699+63G>A) n.882+63G>A n.888+63G>A n.824+63G>A n.903+63G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647336T>C | CA128463342 | FCHSD1 | c.828+62A>G (n.828+62A>G) c.600+62A>G (n.600+62A>G) n.434+62A>G n.132+62A>G c.822+62A>G (n.822+62A>G) n.86+62A>G c.699+62A>G (n.699+62A>G) n.882+62A>G n.888+62A>G n.824+62A>G n.903+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647336T= | CA1587311795 | FCHSD1 | c.828+62A= (n.828+62A=) c.600+62A= (n.600+62A=) n.434+62A= n.132+62A= c.822+62A= (n.822+62A=) n.86+62A= c.699+62A= (n.699+62A=) n.882+62A= n.888+62A= n.824+62A= n.903+62A= | |
| 5 | g.141647337G>A | CA563373294 | FCHSD1 | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.600+61C>T (n.600+61C>T) n.434+61C>T n.132+61C>T c.822+61C>T (n.822+61C>T) n.86+61C>T c.699+61C>T (n.699+61C>T) n.882+61C>T n.888+61C>T n.824+61C>T n.903+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647337G>C | CA1587311802 | FCHSD1 | c.828+61C>G (n.828+61C>G) c.600+61C>G (n.600+61C>G) n.434+61C>G n.132+61C>G c.822+61C>G (n.822+61C>G) n.86+61C>G c.699+61C>G (n.699+61C>G) n.882+61C>G n.888+61C>G n.824+61C>G n.903+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647337G= | CA1587311800 | FCHSD1 | c.828+61C= (n.828+61C=) c.600+61C= (n.600+61C=) n.434+61C= n.132+61C= c.822+61C= (n.822+61C=) n.86+61C= c.699+61C= (n.699+61C=) n.882+61C= n.888+61C= n.824+61C= n.903+61C= | |
| 5 | g.141647337G>T | CA2675704201 | FCHSD1 | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.600+61C>A (n.600+61C>A) n.434+61C>A n.132+61C>A c.822+61C>A (n.822+61C>A) n.86+61C>A c.699+61C>A (n.699+61C>A) n.882+61C>A n.888+61C>A n.824+61C>A n.903+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647338C>A | CA2675704202 | FCHSD1 | c.828+60G>T (n.828+60G>T) c.600+60G>T (n.600+60G>T) n.434+60G>T n.132+60G>T c.822+60G>T (n.822+60G>T) n.86+60G>T c.699+60G>T (n.699+60G>T) n.882+60G>T n.888+60G>T n.824+60G>T n.903+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647338C>T | CA2675704203 | FCHSD1 | c.828+60G>A (n.828+60G>A) c.600+60G>A (n.600+60G>A) n.434+60G>A n.132+60G>A c.822+60G>A (n.822+60G>A) n.86+60G>A c.699+60G>A (n.699+60G>A) n.882+60G>A n.888+60G>A n.824+60G>A n.903+60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647339A= | CA1587311805 | FCHSD1 | c.828+59T= (n.828+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) n.434+59T= n.132+59T= c.822+59T= (n.822+59T=) n.86+59T= c.699+59T= (n.699+59T=) n.882+59T= n.888+59T= n.824+59T= n.903+59T= | |
| 5 | g.141647339A>T | CA1587311806 | FCHSD1 | c.828+59T>A (n.828+59T>A) c.600+59T>A (n.600+59T>A) n.434+59T>A n.132+59T>A c.822+59T>A (n.822+59T>A) n.86+59T>A c.699+59T>A (n.699+59T>A) n.882+59T>A n.888+59T>A n.824+59T>A n.903+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647340T>A | CA2675704204 | FCHSD1 | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.600+58A>T (n.600+58A>T) n.434+58A>T n.132+58A>T c.822+58A>T (n.822+58A>T) n.86+58A>T c.699+58A>T (n.699+58A>T) n.882+58A>T n.888+58A>T n.824+58A>T n.903+58A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647340T>C | CA128463343 | FCHSD1 | c.828+58A>G (n.828+58A>G) c.600+58A>G (n.600+58A>G) n.434+58A>G n.132+58A>G c.822+58A>G (n.822+58A>G) n.86+58A>G c.699+58A>G (n.699+58A>G) n.882+58A>G n.888+58A>G n.824+58A>G n.903+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647340T= | CA1587311809 | FCHSD1 | c.828+58A= (n.828+58A=) c.600+58A= (n.600+58A=) n.434+58A= n.132+58A= c.822+58A= (n.822+58A=) n.86+58A= c.699+58A= (n.699+58A=) n.882+58A= n.888+58A= n.824+58A= n.903+58A= | |
| 5 | g.141647342G>A | CA2675704205 | FCHSD1 | c.828+56C>T (n.828+56C>T) c.600+56C>T (n.600+56C>T) n.434+56C>T n.132+56C>T c.822+56C>T (n.822+56C>T) n.86+56C>T c.699+56C>T (n.699+56C>T) n.882+56C>T n.888+56C>T n.824+56C>T n.903+56C>T | gnomAD v4 |