Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647217T>ACA361562324FCHSD1c.842A>T (p.Gln281Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.141647218G>TCA3480814FCHSD1c.841C>A (p.Gln281Lys)
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n.916C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647218dupCA2675704007FCHSD1c.841dup (p.Gln281ProfsTer27)
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n.99dup
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n.895dup
n.901dup
n.837dup
n.916dup
 gnomAD v4
5g.141647219C>ACA361562360FCHSD1c.840G>T (p.Glu280Asp)
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 gnomAD v4
5g.141647219C=CA1587311608FCHSD1c.840G= (p.Glu280=)
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5g.141647219C>GCA361562369FCHSD1c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.446G>C
n.144G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.98G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.894G>C
n.900G>C
n.836G>C
n.915G>C
5g.141647219C>TCA446897270FCHSD1c.840G>A (p.Glu280=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.446G>A
n.144G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
n.98G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
n.894G>A
n.900G>A
n.836G>A
n.915G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647220T>ACA361562371FCHSD1c.839A>T (p.Glu280Val)
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n.914A>T
5g.141647220T>CCA361562372FCHSD1c.839A>G (p.Glu280Gly)
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n.97A>G
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n.835A>G
n.914A>G
5g.141647220T>GCA361562373FCHSD1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.445A>C
n.143A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.97A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.893A>C
n.899A>C
n.835A>C
n.914A>C
5g.141647221C>ACA361562389FCHSD1c.838G>T (p.Glu280Ter)
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c.832G>C (p.Glu278Gln)
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c.709G>C (p.Glu237Gln)
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n.913G>C
5g.141647221C>TCA361562382FCHSD1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.444G>A
n.142G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.96G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.892G>A
n.898G>A
n.834G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
5g.141647222C>ACA361562397FCHSD1c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
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c.609G>C (p.Trp203Cys)
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c.831G>C (p.Trp277Cys)
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c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.891G>C
n.897G>C
n.833G>C
n.912G>C
5g.141647222C>TCA361562404FCHSD1c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
n.443G>A
n.141G>A
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n.912G>A
5g.141647223C>ACA361562406FCHSD1c.836G>T (p.Trp279Leu)
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5g.141647223C>GCA361562413FCHSD1c.836G>C (p.Trp279Ser)
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n.442G>C
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c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.890G>C
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n.911G>C
5g.141647223C>TCA361562416FCHSD1c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
n.442G>A
n.140G>A
c.830G>A (p.Trp277Ter)
n.94G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.890G>A
n.896G>A
n.832G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
5g.141647224A>CCA361562420FCHSD1c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
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n.889T>G
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5g.141647224A>GCA361562426FCHSD1c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
n.441T>C
n.139T>C
c.829T>C (p.Trp277Arg)
n.93T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.889T>C
n.895T>C
n.831T>C
n.910T>C
5g.141647224A>TCA361562424FCHSD1c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
n.441T>A
n.139T>A
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n.93T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.889T>A
n.895T>A
n.831T>A
n.910T>A
5g.141647225G>ACA446897271FCHSD1c.834C>T (p.Ser278=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.440C>T
n.138C>T
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n.92C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
n.888C>T
n.894C>T
n.830C>T
n.909C>T
5g.141647225G>CCA361562428FCHSD1c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.440C>G
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n.92C>G
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n.888C>G
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n.830C>G
n.909C>G
5g.141647225G=CA1587311610FCHSD1c.834C= (p.Ser278=)
c.606C= (p.Ser202=)
n.440C=
n.138C=
c.828C= (p.Ser276=)
n.92C=
c.705C= (p.Ser235=)
n.888C=
n.894C=
n.830C=
n.909C=
5g.141647225G>TCA361562432FCHSD1c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.440C>A
n.138C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
n.92C>A
c.705C>A (p.Ser235Arg)
n.888C>A
n.894C>A
n.830C>A
n.909C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647225_141647226delinsGCCA1587311609FCHSD1c.833_834delinsGC (p.Ser278=)
c.605_606delinsGC (p.Ser202=)
n.439_440delinsGC
n.137_138delinsGC
c.827_828delinsGC (p.Ser276=)
n.91_92delinsGC
c.704_705delinsGC (p.Ser235=)
n.887_888delinsGC
n.893_894delinsGC
n.829_830delinsGC
n.908_909delinsGC
5g.141647226delCA804804787FCHSD1c.833del (p.Ser278ThrfsTer6)
c.605del (p.Ser202ThrfsTer6)
n.439del
n.137del
c.827del (p.Ser276ThrfsTer6)
n.91del
c.704del (p.Ser235ThrfsTer6)
n.887del
n.893del
n.829del
n.908del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647226C>ACA361562437FCHSD1c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.439G>T
n.137G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.91G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
n.887G>T
n.893G>T
n.829G>T
n.908G>T
 gnomAD v4
5g.141647226C>GCA361562444FCHSD1c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.439G>C
n.137G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.91G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
n.887G>C
n.893G>C
n.829G>C
n.908G>C
5g.141647226C>TCA361562445FCHSD1c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.439G>A
n.137G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.91G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
n.887G>A
n.893G>A
n.829G>A
n.908G>A
5g.141647227T>ACA361562451FCHSD1c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.438A>T
n.136A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.90A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
n.886A>T
n.892A>T
n.828A>T
n.907A>T
5g.141647227T>CCA361562452FCHSD1c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.438A>G
n.136A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.90A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
n.886A>G
n.892A>G
n.828A>G
n.907A>G
5g.141647227T>GCA361562455FCHSD1c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.438A>C
n.136A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.90A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
n.886A>C
n.892A>C
n.828A>C
n.907A>C
 gnomAD v4
5g.141647228T>ACA446897275FCHSD1c.831A>T (p.Val277=)
c.603A>T (p.Val201=)
n.437A>T
n.135A>T
c.825A>T (p.Val275=)
n.89A>T
c.702A>T (p.Val234=)
n.885A>T
n.891A>T
n.827A>T
n.906A>T
5g.141647228T>CCA446897274FCHSD1c.831A>G (p.Val277=)
c.603A>G (p.Val201=)
n.437A>G
n.135A>G
c.825A>G (p.Val275=)
n.89A>G
c.702A>G (p.Val234=)
n.885A>G
n.891A>G
n.827A>G
n.906A>G
5g.141647228T>GCA446897273FCHSD1c.831A>C (p.Val277=)
c.603A>C (p.Val201=)
n.437A>C
n.135A>C
c.825A>C (p.Val275=)
n.89A>C
c.702A>C (p.Val234=)
n.885A>C
n.891A>C
n.827A>C
n.906A>C
 gnomAD v4
5g.141647229A=CA1587311613FCHSD1c.830T= (p.Val277=)
c.602T= (p.Val201=)
n.436T=
n.134T=
c.824T= (p.Val275=)
n.88T=
c.701T= (p.Val234=)
n.884T=
n.890T=
n.826T=
n.905T=
5g.141647229A>CCA3480815FCHSD1c.830T>G (p.Val277Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.436T>G
n.134T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.88T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.884T>G
n.890T>G
n.826T>G
n.905T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647229A>GCA361562463FCHSD1c.830T>C (p.Val277Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.436T>C
n.134T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.88T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.884T>C
n.890T>C
n.826T>C
n.905T>C
5g.141647229A>TCA361562464FCHSD1c.830T>A (p.Val277Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.436T>A
n.134T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.88T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.884T>A
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 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched