Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647125A>CCA2675703874FCHSD1c.924+10T>G (n.924+10T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.978+8C>A
n.984+8C>A
n.920+8C>A
n.999+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.141647132C>ACA2675703882FCHSD1c.924+3G>T (n.924+3G>T)
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 gnomAD v4
5g.141647132C=CA1587311426FCHSD1c.924+3G= (n.924+3G=)
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5g.141647132C>TCA3480798FCHSD1c.924+3G>A (n.924+3G>A)
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c.795+3G>A (n.795+3G>A)
n.978+3G>A
n.984+3G>A
n.920+3G>A
n.999+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647133A>CCA361561654FCHSD1c.924+2T>G (n.924+2T>G)
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n.999+2T>G
5g.141647133A>GCA361561657FCHSD1c.924+2T>C (n.924+2T>C)
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n.984+2T>C
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n.999+2T>C
 gnomAD v4
5g.141647133A>TCA361561661FCHSD1c.924+2T>A (n.924+2T>A)
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c.795+2T>A (n.795+2T>A)
n.978+2T>A
n.984+2T>A
n.920+2T>A
n.999+2T>A
5g.141647134C>ACA361561666FCHSD1c.924+1G>T (n.924+1G>T)
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n.999+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647134C=CA1587311433FCHSD1c.924+1G= (n.924+1G=)
c.696+1G= (n.696+1G=)
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n.984+1G=
n.920+1G=
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5g.141647134C>GCA361561670FCHSD1c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.530+1G>C
n.228+1G>C
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
n.182+1G>C
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
n.978+1G>C
n.984+1G>C
n.920+1G>C
n.999+1G>C
5g.141647134C>TCA361561673FCHSD1c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.530+1G>A
n.228+1G>A
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
n.182+1G>A
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
n.978+1G>A
n.984+1G>A
n.920+1G>A
n.999+1G>A
 dbSNP
5g.141647135C>ACA361561677FCHSD1c.924G>T (p.Gln308His)
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 gnomAD v4
5g.141647135C>GCA361561680FCHSD1c.924G>C (p.Gln308His)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.530G>C
n.228G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
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c.795G>C (p.Gln265His)
n.978G>C
n.984G>C
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n.999G>C
5g.141647135C>TCA446897211FCHSD1c.924G>A (p.Gln308=)
c.696G>A (p.Gln232=)
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n.228G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.182G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.978G>A
n.984G>A
n.920G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
5g.141647136T>ACA361561684FCHSD1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
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5g.141647136T>CCA3480799FCHSD1c.923A>G (p.Gln308Arg)
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n.529A>G
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n.983A>G
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n.998A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647136T>GCA361561692FCHSD1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
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n.998A>C
5g.141647136T=CA1587311441FCHSD1c.923A= (p.Gln308=)
c.695A= (p.Gln232=)
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c.917A= (p.Gln306=)
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5g.141647137G>ACA361561702FCHSD1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
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n.997C>T
 gnomAD v4
5g.141647137G>CCA361561699FCHSD1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
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n.226C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.180C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.976C>G
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n.918C>G
n.997C>G
5g.141647137G>TCA361561694FCHSD1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.528C>A
n.226C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.180C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.976C>A
n.982C>A
n.918C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
5g.141647138A>CCA361561715FCHSD1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.527T>G
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n.179T>G
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n.975T>G
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n.917T>G
n.996T>G
5g.141647138A>GCA446897212FCHSD1c.921T>C (p.Asp307=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.527T>C
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c.915T>C (p.Asp305=)
n.179T>C
c.792T>C (p.Asp264=)
n.975T>C
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n.917T>C
n.996T>C
5g.141647138A>TCA361561711FCHSD1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.527T>A
n.225T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
n.179T>A
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.975T>A
n.981T>A
n.917T>A
n.996T>A
5g.141647139T>ACA361561719FCHSD1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.526A>T
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n.974A>T
n.980A>T
n.916A>T
n.995A>T
5g.141647139T>CCA361561721FCHSD1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.526A>G
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c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.178A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.974A>G
n.980A>G
n.916A>G
n.995A>G
5g.141647139T>GCA361561722FCHSD1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.526A>C
n.224A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.178A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.974A>C
n.980A>C
n.916A>C
n.995A>C
5g.141647140C>ACA361561728FCHSD1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
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c.913G>T (p.Asp305Tyr)
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n.994G>T
 gnomAD v4
5g.141647140C>GCA361561734FCHSD1c.919G>C (p.Asp307His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.525G>C
n.223G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
n.177G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.973G>C
n.979G>C
n.915G>C
n.994G>C
 gnomAD v4
5g.141647140C>TCA361561737FCHSD1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.525G>A
n.223G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.177G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.973G>A
n.979G>A
n.915G>A
n.994G>A
 gnomAD v4
5g.141647141A>CCA446897213FCHSD1c.918T>G (p.Thr306=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.524T>G
n.222T>G
c.912T>G (p.Thr304=)
n.176T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.972T>G
n.978T>G
n.914T>G
n.993T>G
5g.141647141A>GCA446897214FCHSD1c.918T>C (p.Thr306=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.524T>C
n.222T>C
c.912T>C (p.Thr304=)
n.176T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.972T>C
n.978T>C
n.914T>C
n.993T>C
5g.141647141A>TCA446897215FCHSD1c.918T>A (p.Thr306=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.524T>A
n.222T>A
c.912T>A (p.Thr304=)
n.176T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.972T>A
n.978T>A
n.914T>A
n.993T>A
5g.141647142G>ACA361561743FCHSD1c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.523C>T
n.221C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.175C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.971C>T
n.977C>T
n.913C>T
n.992C>T
 dbSNP
5g.141647142G>CCA361561747FCHSD1c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.523C>G
n.221C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.175C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.971C>G
n.977C>G
n.913C>G
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5g.141647142G=CA1587311445FCHSD1c.917C= (p.Thr306=)
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Number of alleles fetched